人类遗传探秘有哪些论文题目

基因本质的确定为分子遗传学发展拉开了序幕。1955年，美国分子生物学家本泽（Benzer）对大肠杆菌T4噬菌体作了深入研究，揭示了基因内部的精细结构，提出了基因的顺反子（Cistron）概念。 本泽把通过顺反实验而发现的遗传的功能单位称为顺反子，1个顺反子决定一条多肽链，顺反子即是基因。1个顺反子内存在着很多突变位点——突变子，突变子就是改变后可以产生突变型表型的最小单位。1个顺反子内部存在着很多重组子。重组子就是不能由重组分开的基本单位。理论上每一核苷酸对的改变，就可导致一个突变的产生，每两个核苷酸对之间都可发生交换。这样看来，一个基因有多少核苷酸对就有多少突变子，就有多少重组子，突变子就等于重组子。这个学说打破了过去关于基因是突变、重组、决定遗传性状的“三位一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点，从而认为基因为DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息传递，一个基因内部仍可划分若干个起作用的小单位，即可区分成顺反子、突变子和重组子。一个作用子通常决定一种多肽链合成，一个基因包含一个或几个作用子。突变子指基因内突变的最小单位，而重组子为最小的重组合单位，只包含一对核苷酸。所有这些均是基因概念的伟大突破。 关于基因的本质确定后，人们又把研究视线转移到基因传递遗传信息的过程上。在20世纪50年代初人们已懂得基因与蛋白质间似乎存在着相应的联系，但基因中信息怎样传递到蛋白质上这一基因功能的关键课题在20世纪60年代至20世纪70年代才得以解决。从1961年开始，尼伦伯格（. Nirenberg）和科拉纳等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸，并在1967年破译了全部64个遗传密码，这样把核酸密码和蛋白质合成联系起来。然后，沃森和克里克等人提出的“中心法则”更加明确地揭示了生命活动的基本过程。1970年特明以在劳斯肉瘤病毒内发现逆转录酶这一成就进一步发展和完善了“中心法则”，至此，遗传信息传递的过程已较清晰地展示在人们的眼前。过去人们对基因的功能理解是单一的即作为蛋白质合成的模板。 1961年法国雅各布和莫诺的研究成果，又大大扩大了人们关于基因功能的视野。他们在研究大肠杆菌乳糖代谢的调节机制中发现了有些基因不起合成蛋白质模板作用，只起调节或操纵作用，提出了操纵子学说。从此根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基因。结构基因和调控基因：根据操纵子学说，并不是所有的基因都能为肽链进行编码。于是便把能为多肽链编码的基因称为结构基因，包括编码结构蛋白和酶蛋白的基因，也包括编码阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因。有些基因只能转录而不能翻译，如tRNA基因和rRNA基因。还有些DNA区段，其本身并不进行转录，但对其邻近的结构基因的转录起控制作用，被称为启动基因和操纵基因。启动基因、操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成一个功能单位叫做操纵子（operon）。就其功能而言，调节基因、操纵基因和启动基因都属于调控基因。这些基因的发现，大大拓宽了人们对基因功能及相互关系的认识。断裂基因：20世纪70年代中期，法国生物化学家查姆帮（Chamobon）和波盖特（berget）在研究鸡卵清蛋白基因的表达中发现，细胞内的结构基因并非全部由编码序列组成，而是在编码序列中间插入无编码作用的碱基序列，这类基因被称为间隔或断裂基因。这一发现于1977年被英国的查弗里斯和荷兰的弗兰威尔在研究兔β-球蛋白结构时所证实。1978年，生化学家吉尔伯特（Walter Gilbert）提出基因是一个转录单位的设想，他认为基因是一个DNA序列的嵌合体，同时包含两个区段：一个区段将被表达并存在于成熟的mRNA中，称为“外显子”；一个区段由虽然也同时被表达，但将在成熟mRNA中被删除，称为“内含子”。近年来的研究发现，原核生物的基因序列一般是连续的，在一个基因的内部几乎不含“内含子”，而真核生物中绝大多数基因都是由不连续DNA序列组成的断裂基因。断裂基因的表达过程是：整个基因先由DNA转录成一条信息RNA前体(precursor mRNA)，其中的内含序列会被一种称为“剪接体”的RNA/蛋白质复合物所切除，两端再相互连接成一条连续的核酸顺序，以形成成熟的mRNA。DNA分子断裂基因的存在为基因功能的展现赋予了更大的潜力。重叠基因：长期以来，人们一直认为在同一段DNA序列内是不可能存在重叠的读码结构的。但是，1977年，维纳（Weiner）在研究Q0病毒的基因结构时，首先发现了基因的重叠现象。1978年，费尔（Feir）和桑戈尔（Sangor）在研究分析φX174噬菌体的核苷酸序列时，也发现由5375个核苷酸组成的单链DNA所包含的10个基因中有几个基因具有不同程度的重叠，但是这些重叠的基因具有不同的读码框架。以后在噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因。基因的重叠性使有限的DNA序列包含了更多的遗传信息，是生物对它的遗传物质经济而合理的利用。假基因：1977年，G·Jacp在对非洲爪赡5SrRNA基因簇的研究后提出了假基因的概念，这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。假基因的发现是真核生物应用重组DNA技术和序列分析的结果。现已在大多数真核生物中发现了假基因，如Hb的假基因、干扰素、组蛋白、α球蛋白和β球蛋白、肌动蛋白及人的rRNA和tRNA基因均含有假基因。由于假基因不工作或无效工作，故有人认为假基因，相当人的痕迹器官，或作为后补基因。移动基因：1950年，美国遗传学家麦克林托卡在玉米染色体组中首先发现移动基因。她发现玉米染色体上有一种称为Ds的控制基因会改变位置，同时引起染色体断裂，使其离开或插入部位邻近的基因失活或恢复恬性，从而导致玉米籽粒性状改变。这一研究当时并没有引起重视。20世纪60年代未，英国生物化学家夏皮罗和前西德生物化学家西特尔分别在细菌中发现一类称为插入顺序的可移动位置的遗传因子，20世纪70年代早期又发现细菌质粒的某些抗药性可移动的基因，到20世纪80年代已发现这类基因至少有20种。20世纪90年代之前，科学家终于用实验证明了麦克林托卡的观点，移动基因不仅能在个体的染色体组内移动，并能在个体间甚至种间移动。现已了解到真核细胞中普遍存在移动基因。基因移动性的发现不仅打破了遗传的DNA恒定论，而且对于认识肿瘤基因的形成和表达，以及生物演化中信息量的扩大等研究工作也将提供新的启示和线索。

孟德尔于1822年生于赫兹杜尔夫城，该城那时隶属于奥地利帝国，现在是捷克斯洛伐克的一部分。1843年，他进入奥地利布尔诺城的一座圣奥古斯丁派的修道院(现在该地在捷克斯洛伐克境内)。1847年他被任命为牧师。1850年他参加了教师资格考试，因生物学和地质学得分太少而未能通过。尽管如此，他所在的修道院院长仍派他去维也纳大学学习。从1851年到1853年他在那里学习了数学和自然科学。孟德尔从来没得到过正式的教师执照，但从1854年到1868年，他一直是布尔诺现代中等学校的自然学科的代课老师。

就在此期间，从1856年开始，他完成了他那著名的植物培育实验。到1865年他已经得出了著名的遗传定律并向布尔诺自然历史学会提交了一篇关于这些定律的论文。论文的标题是《植物杂交试验》。第二篇论文3年后在同一杂志上发表。尽管布尔诺自然历史学会的《学报》不是一份有名望的杂志，它还是被主要的图书馆收藏。另外，孟德尔将他的论文副本寄给了一位遗传学的权威尼基利。尼基利阅读了论文并给孟德尔回了信，但他没能理解论文的重要性。此后，孟德尔的论文被忽视，并在以后的30多年里几乎被忘掉。

1868年，孟德尔被任命为他所在修道院的院长。从那时起他的行政事务使他几乎没有时间继续进行他的植物实验。在1884年他去世时，他的伟大实验几乎被世人完全忘掉，他也没有因为他的实验而得到世人的承认。

直到1900年，孟德尔的工作才被重新发现。当时有三位各自独立工作的科学家(一位是荷兰人德弗里斯、一位是德国人科林斯、一位是奥地利人切尔马克)碰巧看到了孟德尔的论文。这3人各自完成了自己的植物学实验；每个人都独立发现了孟德尔的定律。每个人在发表他们的实验结果前都研究了文献，碰巧看到了孟德尔最初的论文；每个人都仔细引述了孟德尔的论文并陈述他们自己的工作确认了孟德尔的结论。这是个多么令人惊异的巧合!而且就在同一年，英国科学家威廉·贝特森也碰巧看到孟德尔的论文并使其他科学家迅速注意到它。到这一年底，孟德尔得到了本该在他有生之年得到的喝彩。

孟德尔到底发现了遗传学上的什么事实呢？首先，孟德尔了解到所有的生物组织内都有一个基本单元，今天它被称作基因。通过基因，遗传特性可以由亲本传给下一代。在孟德尔研究的植物中，如种子的颜色或叶子的形状等每一种单独的特征都由一对基因决定。一株单个的植物从来自每一个亲本的每一对基因中继承一个基因。孟德尔发现如果两个被继承的基因被给定的性状是有区别的(例如一个基因来自绿色的种子，另一个基因来自黄色的种子)，那么通常只有显性基因的作用(在这个例子里是黄色的种子)在这一个体中表现出来。但隐性基因并没有破坏并有可能也传递给该植物的后代。孟德尔意识到，每一个生殖细胞，或叫作配子(相应的对人类就是指精子和卵子细胞)，仅仅包含每一对基因中的一个基因。他还指出，每一对基因中哪一个基因发生结合形成一个配子并传递给一个个体的后代完全是偶然发生的。

孟德尔定律尽管后来稍微做了些修改，但它们仍是现代基因科学的开端。孟德尔进行大量的实验(孟德尔记录的结果超过了21000株个体植物!)，并用统计方法对这些结果进行分析，才能归纳出他的定律。

显然，遗传定律是对人类知识的重要补充。并且我们的遗传学知识在未来可能会得到更多的应用。孟德尔功不可没。

孟德尔作为一名业余科学家，经过勤奋钻研，发现了遗传定律，为后世的基因科学奠定了基础，受到后人的景仰。