先天性白内障的遗传机制研究论文

先天性白内障存在一定的遗传性。据研究表明，遗传性因素占先天性白内障发病因素的1/3，其中以常染色体显性遗传多见。有些患儿一家三口或一家三代，都会出现白内障，就是因为遗传因素引起的先天性白内障。先天性白内障发病因素分三大类，包括：遗传性因素、外界因素以及不明原因的发生白内障。

先天性白内障是一种发生在婴幼儿群体中的严重疾病，在我国，先天性白内障患儿的比例非常高，其发生率在我国为。专家表示，先天性白内障疾病出现恶化会导致婴幼儿失明或弱视，在我国所有的失明儿童中，半数的患者都是为白内障所致，已成为儿童失明的第二位原因。所以，预防白内障疾病是所有人都应该重视的。

先天性白内障发生的主要原因是遗传因素，这种疾病最多见的为常染色体显性遗传，有的表现为不规则的隔代遗传;隐性遗传多与近亲婚配有关。

除了遗传因素，还有非遗传性白内障，这种类型的白内障疾病主要是因为在胚胎发育过程中因为局部或全身障碍引起的晶状体混浊：孕期胎儿宫内病毒感染，尤其是，孕妇在早期受到感染风疹病毒致白内障的高发病率已引起高度看待，所以对于孕妇一定要注意防止感染。

儿童患上白内障疾病的另外一个主要原因就是饮食不当或者营养不良。如母体妊娠期糖尿病、甲亢、贫血、低钙、低青光眼、晚期缺氧等，以及新生儿代谢紊乱如低血糖，甲状旁腺功能低，半乳糖血症等。很多外界因素也是导致白内障发生的主要原因。如出生后因各种危重疾患长时间吸入高压氧、接触射线等，所以，对于这些诱发因素，大家在平时都应该引起重视。

白内障是眼科常见病，是重要致盲眼病之一，超过90%的白内障是由于衰老而自然产生的，很多老年人上了年纪后视力就会下降，如果错过最佳治疗时机，则可能导致更为严重的后果，如果视力下降请尽快到正规医院就医。

遗传：约 1/3～1/2 先天性白内障的发生与遗传有关系。孕期感染：怀孕期间，尤其是前 3 个月，孕妇感染风疹、单纯疱疹、麻疹、带状疱疹和流感病毒等，都可能导致先天性白内障。孕期营养不良：可能导致先天性白内障。药物及辐射：孕妇受到放射线或者服用某些药物（大量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等），可能导致宝宝的先天性白内障。其他因素：如患有其他系统疾病（心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、手足搐搦等）及维生素 D 缺乏，都可影响胎儿眼内晶状体的发育，而出现先天性白内障。

关于本病的的遗传问题，以下供您参考：1、先天性白内障中约1/3是遗传性的。 2、遗传性的先天性白内障中，以常染色体显性遗传最为多见（我国约73%），常染色体隐性遗传的白内障较为少见 （我国约27%）。 3、常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病。 4、常染色体隐性遗传多与近亲配婚有关。近亲配婚后代的发病率要比随机配婚后代的发病率高10倍以上。 5、先天性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史，但是由于本病有不同的类型，不同的基因位点和遗传异质性，因此给研究带来了一定的困难。 非常抱歉，关于基因检测和详细的遗传问题，建议您最好咨询遗传学家。