hegglin异常论文范文

血小板数值是多少？如果检查发现血小板数值严重偏低，要及时确诊病情，积极治疗。

血小板生成减少

（1）遗传性：如Fanconi贫血、先天性伴畸形无巨核细胞血小板减少症及May-Hegglin异常等。

（2）获得性：再生障碍性贫血，骨髓浸润（恶性肿瘤骨髓转移、白血病、骨髓纤维化、结核），化疗药物，辐射，巨核细胞再生障碍，病毒感染（麻疹、流行性腮腺炎），影响血小板生成的药物（如酒精），维生素B12、叶酸缺乏。

非免疫因素引起的血小板破坏增加

血栓性血小板减少性紫癜，妊娠，感染，血管瘤-血小板减少综合征，蛇咬伤，急性呼吸窘迫综合征，严重烧伤等。

免疫因素引起的血小板破坏增加

免疫性血小板减少性紫癜，HIV感染，周期性血小板减少，药物引起的血小板减少（肝素、奎宁、奎尼丁、解热镇痛药、青霉素、头孢类抗生素、利福平、呋塞米、卡马西平、丙戊酸钠、磺脲类降糖药及苯妥英钠等），输血后血小板减少。

血小板在脾内滞留过多

脾功能亢进导致脾脏对血小板产生滞留作用，使血液中的血小板数量降低。如戈谢病常常会继发脾功能亢进，患者会因脾功能亢进引起的血小板减少而有出血倾向，常表现为疲乏、易出现瘀青和鼻出血。ICGG报告中，全球56%戈谢病患者会出现血小板减少症状。部分患儿还可出现贫血，可能主要由脾功能亢进引起红细胞寿命缩短所致。戈谢病是一种由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积的一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现为多脏器受累，呈进行性，并可危及生命。患者可通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测进行确诊

你好，遗传性血小板减少症为遗传性出血性疾病，婴儿期、儿童期甚至成年期出现血小板减少性出血，伴或不伴白细胞异常或其他异常、畸形。极易误诊为ITP，也常伴血小板功能缺陷。

遗传性血小板减少一组综合征，其中主要有以下几种。 （一）Wiskott-Allrich 综合征：本综合征为隐性伴性遗传，其临床特征有血小板减少、血小板变小、湿疹性皮炎、反复感染、骨髓巨核细胞数正常或增加。血小板生存期缩短，很可能是巨核细胞发育不正常而形成有缺陷的血小板。肾上腺皮质激素无效。脾切除效果不一致，有人认为具有此综合征部分表现者脾切除有效。亦有人认为，脾切除会使隐性的免疫缺陷明显化。本病预后严重，常因严重感染致死。 (二) May-Hegglin 异常( 杜尔小体白细胞异常综合征 )：本病为常染色体显性遗传。其特征是畸形的巨大血小板，粒细胞中有嗜碱性包涵体( Dohle小体 )。受累的家庭成员中多数无症状，少数有出血表现，但不严重。1／3的病人有血小板减少，血块收缩不良，束臂试验阳性，出血时间可延长。巨核细胞数正常，血小板存活时间缩短，颗粒细胞( 包括中性、嗜酸及嗜碱性粒细胞 )及单核细胞的胞浆中有大的( 2～5／um )、边界清淅的嗜碱性包涵体。脾切除可使血小板数增加，但不能改变其出血倾血。本病预后好，不需治疗。 (三) 常染色体隐性遗传性血小板减少症：本病极为少见，田上等报告一对兄弟，其父母系近亲结婚，患先天性血小板减少症伴巨大血小板，可能系由于常染色体隐性遗传所致。此2例均于3岁起病，以鼻衄为主，有血小板减少，出血时间延长，但血块收缩时间正常，其血小板体积为正常血小板的1．6倍，巨核细胞正常，在严重出血时，试用抗血纤维蛋白溶解药物能很快止血，此2例于青春期皆自行缓解。 (四) 先天性血小板生成因子缺乏： 本病主要是缺乏一种血浆因子，此因子可刺激巨核细胞的生成和血小板的产生。有人发现，患者血中缺乏。球蛋白，这可能是一种酸性糖蛋白，存在于正常血浆，当其注入大白鼠时，它能刺激血小板生成。患者巨核细胞数正常，但缺乏血小板生成，因此血小板减少。脾切除和激素无效。此因子在储存血中稳定，故输库存血或血浆均反应良好。对其遗传类型尚未见报道，但Johnson亦将其列入遗传性血小板减少症一类。 常染色体遗传性血小板减少的临川表现为鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑、紫癜、血小板减少，但常〉50*109/L，且在婴儿期发病，而两外一些患者却在少年或者成年以后才发现，易误诊为ITP，并被不恰当地应用糖皮质激素和脾切除。儿童轻至中度血小板减少，诊断难治性ITP时，应特别注意排除遗传性血小板减少。家族调查对确诊特别有帮助。此类疾病对糖皮质激素、免疫球蛋白、雄激素、免疫抑制剂、脾切除等治疗均无效。在新生儿和婴儿期由于获得性疾病（如先天性梅毒）一起的血小板减少，称为先天性血小板减少，而不是遗传性血小板减少。 1· 范可尼贫血（Fanconi anaemia ）是一种常染色体隐性遗传性疾病，90%以上为纯合子型，除血小板减少外，有严重再生障碍性贫血特点，发病年龄在8-9岁。本病除已基因骨髓移植外，通常是致命的。 2· 血小板减少并桡骨缺乏（Thrombocytopenia with absent radius,TRA) TRA 为常染色体隐性遗传，缺乏血缘关系。血清血小板生存素正常，血小板生存素受体正常，但血小板生存信号转导有缺陷。糖皮质激素、IIg及脾切除均无效。 3· May-Hegglin异常 为常染色体显性遗传，巨大血小板且有白细胞包涵体，常有中度血小板减少，此病通常无症状，直到成年时未能诊断，而在偶然中发现 ，不引起患者死亡。通常不需要治疗，极少数可出现严重血小板较少，有出血倾向，经输血小板后做手术或分娩无并发症。糖皮质激素、大剂量丙种球蛋白及脾切除等治疗措施对出血倾向均无效，但输注去氨加压素（Desmopressin）或用DDAP能明显改善和延长出血时间。 4·Alport 综合症变异型 表现为遗传性肾炎和耳聋。在有些家族中有先天性肾炎和耳聋，合并巨大血小板和血小板减少，粒细胞中出现类似May-Hegglin 包涵体。骨髓巨核细胞正常，出血时间正常或轻度增加，出血时间增加可能是尿毒症引起，而不是血小板减少所致。糖皮质激素和脾切除治疗无效，死亡原因为进行性肾衰竭。 5·其它常染色体显性遗传性血小板减少 为一组不同的疾病，流行病学不明。大多数为单纯血小板减少，常染色体遗传性疾病，临床资料为杂合子型，大多数患者仅轻度血小板减少，血小板形态和骨髓巨核细胞正常，有些家族血小板体积增大。多数患者血小板功能及寿命正常，血小板减少，并非血小板生存无效。粒细胞无Dohle小体，多数患者成年后才发病，出血轻微或无出血症状，也有患者出现严重出血症状。常被误诊为难治性ITP ，但家族调查表明现行遗传模式。 6·Wiskott-Aldrich 综合症 是一种罕见的X连锁疾病，1/3 患者无家族史，表明发生的突变，为O-糖基特异性缺陷，引起膜糖蛋白CD43异常。临床特征：免疫缺陷-血小板减少-湿疹三联症，常在出生后前几个月发生出血，多为鼻出血和便血。六个月后开始反复发作严重的感染和湿疹。血小板体积小，BPC（20-30*109/L），患者抗A和抗 B细胞凝集素水平同时降低或缺乏，血清IgA和IgM增高，IgG 正常。糖皮质激素治疗无效且可加重感染。脾切除可使血小板数目和体积正常，但作用短暂，且增加感染的可能。每年约2%的患者发展为恶性疾病，多为淋巴瘤，也可为ＡＭＬ。