工作中遇到一个好玩的事情，有个客户找我们测无机磷，说是有员工做无机磷的体检，查出肝有问题，但是医生说这很可能是由生活习惯导致的，客户怕有纠纷，希望我们去检测无机磷（期望测不出），来证实没有「磷及其化合物」这项危害因素。
在做检测方案的时候，我就发愁了，客户提供给我们的抗氧剂、阻燃剂（粉末状）MSDS里确实有含磷化合物，但含磷的部分都是磷酸根、聚磷酸根。宽泛地说，确实符合《职业病危害因素分类目录》2015年版里的「磷及其化合物（磷化氢、磷化锌、磷化铝、有机磷除外）」，但是根据CAS查遍国内外所有能查的接触限值，没有一个物质是有接触限值的。
我不禁陷入了沉思，一没有对应限值，也查不到对人体有危害，二没有办法分别计算出各种磷化合物的量（原吸只能测出磷元素的量），三如果只是测磷元素，那多半测的出来，因为确实含磷。那我们测「磷及其化合物」意义何在？
请原谅我前面长长的铺垫，下面进入正题。
在我跟boss反馈了这个问题后，boss一语惊醒梦中人，“那就当做「妞森斯dust」来测啊”。
我不经又陷入了沉思，「妞森斯dust」到底是个啥？赶紧搜索起来。
「妞森斯dust」原来是 nuisance dust。
上段的大意就是nuisance particulate（也叫nuisance dusts）是ACGIH曾经用来描述，在合理控制的暴露下，对肺仅有一点点影响，不导致重大疾病和有害作用的空气中的物质（固体或液体）。
Also called "biologically inert" dusts and "particulates not otherwise classified" (PNOC), the lung-tissue reaction caused by nuisance dusts is characterized by 1) Air space architecture remaining intact. 2) Collagen (scar tissue) not forming to a significant extent. 3) Tissue reaction is potentially reversible.
Nuisance dusts也叫做生物惰性粉尘或者未分类粉尘，由该粉尘引起的肺组织反应具有以下特点：1）空中结构保持完好。2）胶原（瘢痕组织）不能达到显着的程度。3）组织反应是潜在可逆的。
这段看起来是不是和GBZ 上「其他粉尘」的定义特别像？
那么问题来了，那么PNOR（Particulates Not Otherwise Regulated）和PNOS（Particles Not Otherwise Specfied） 又是什么呢？
还是看ACGIH 2017 TLVs and BELs的小册子里的定义。（鉴于英文太长，可直接看中文）
There are many insoluble particles of low toxicity for which no TLV@ has been established. ACGIH@ believes that even biologically inert, insoluble, or poorly soluble particles may have adverse effects and suggests hat airborne concentrations should be kept below 3 mg/m 3 , respirable particles, and 10 mg/m 3 , inhalable particles, until such time as a TLV@ is set for a particular substance. A description of the rationale for his recommendation and he citeria tr substances to which it pertains are provided in Appendix B.
还是有很多低毒不溶颗粒物没有建立TLV，ACGIH认为，即使他们是惰性的、不溶的或难溶的，还是会产生有害作用，因此建议把浓度控制在3mg/m 3 以下（呼吸性粉尘），10mg/m 3 以下（可吸入粉尘，暂且理解为国内的总尘吧，毕竟总尘是total dust，不好说可吸入粉尘就是总尘）。
ACGIH对它的定义：
讲真，这段定义跟国内其他粉尘不是很像。我认为不能等同于国内的其他粉尘。
在 [29 CFR ]里查到这样一个注释： All inert or nuisance dusts, whether mineral, inorganic, or organic, not listed specifically by substance name are covered by the Particulates Not Otherwise Regulated (PNOR) limit which is the same as the inert or nuisance dust limit of Table Z-3.
所有的惰性粉尘，无论是无论是矿物的、无机的、或是未被列入[29 CFR ]的，都可称为Particulates Not Otherwise Regulated (PNOR)，而PNOR的限值同惰性粉尘（Z-3表格）。
查东西的过程真是像剥洋葱，一层套一层。最后搞清楚了，Z-1表格里规定了PNOR的限值，15mg/m 3 （总）、5mg/m 3 （呼），Z-3表格里规定了惰性粉尘（nuisance dusts）的限值，也是15mg/m 3 （总）、5mg/m 3 （呼）。
从定义上看，惰性粉尘（nuisance dusts）=PNOC（未分类粉尘）=PNOR（其他粉尘）=国内的其他粉尘，而PNOS（非指定粉尘）与他们有些许不同。
那么从限值上看，PNOR（其他粉尘）等同于惰性粉尘（nuisance dusts），而PNOS（非指定粉尘）的TLV值，是低于PNOR和惰性粉尘的接触限值的。而且要注意的是，PNOR和nuisance dusts是合规的，OSHA制定的，PNOS只是ACGIH的推荐值，不具有法律效益。
有害粉尘或惰性粉尘可定义为包含少于1％石英的粉尘。由于硅酸盐含量低，很久以来大家都认为，惰性粉尘对肺只有微乎其微的不良影响，惰性粉尘导致的任何反应都是可逆的。然而，工作场所中过量的有害粉尘会降低能见度（例如氧化铁），可能导致眼睛，耳朵和鼻腔（例如水泥尘）沉积物，并可能通过化学或机械作用，导致皮肤或粘膜受伤。
过去20年的研究表明，以前被认为是惰性粉尘的许多粉尘可能会导致慢性阻塞性肺病（COPD）或长期暴露的其他慢性肺部疾病。慢性阻塞性肺病往往是渐进的，并且可逆性很差。
尽管COPD最大的负担是吸烟的后果，但英国健康与安全执行委员会（HSE）表示，“越来越多的研究证据表明COPD可能由工作中的粉尘，烟雾和刺激性气体造成或恶化” 。他们认为，在英国，“约15％的COPD可能与工作有关; 每年4000例COPD死亡可能与工作暴露有关; 40％的COPD患者低于退休年龄; 四分之一以下退休年龄的人根本无法工作"。
低毒性粉尘包括所有溶解性差的非纤维性粉尘，在低水平暴露时，对机体的毒性作用可忽略不计，但如果吸入量足够，则会积聚并导致末端气道和近端肺泡的损伤，导致炎症随后COPD的发展，至少对于煤矿工人来说，是尘肺病。 根据这一定义，低毒性粉尘包括各种各样的材料，其中一些如硫化钡粉尘具有职业接触限值（OEL），但许多材料没有。低毒性粉尘包括含有无定形二氧化硅，硅，碳化硅，粉煤灰，石灰石，石膏，石墨，氧化铝，二氧化钛，低结晶性二氧化硅含量的其他矿物粉尘，和不含有害细菌或生物毒素（如内毒素）的有机粉尘的混合物， 但有一类例外，比如面粉，因为它的生物成分被认为是有害的。由于在肺中停留时间短，可溶性粉尘不在此定义范围内。
我们建议术语惰性粉尘不应该用于低毒性粉尘，因为它错误地暗示暴露不会引起任何健康问题。这已经在许多国家得到实施，其中诸如“非指定粉尘”（PNOS）等术语被替代。
在过去的40年中，低毒性粉尘的OEL发生了变化。在1969年，在英国，政府采取了ACGIH“惰性颗粒”（含有<1％结晶二氧化硅的粉尘）阈限值（TLV ® ）为15mg/m 3 。到1974年，限值减少到10mg/m 3 ，到1980年，之前10mg/m 3 的限值保留，并加入了5mg/m 3 （呼吸性粉尘）限值。
今天，ACGIH建议把10mg/m 3 （可吸入粉尘）和3mg/m 3 （呼吸性粉尘）作为可吸入的不溶或难溶的颗粒（PNOS）的指南（请注意，不是TLV），尽管没有规定采样时长，但可以假设ACGIH是希望把这个指南作为8h TLV-TWA的。
其他粉尘（PNOR，包括惰性粉尘，虽然惰性粉尘这个概念不用了）是一类概念，是OSHA、GBZ认可的，具有检测方法和接触限值的合规概念。 OSHA限值就是15mg/m 3 （总）、5mg/m 3 （呼）。 国内是8mg/m 3 （总）。 根据以上论文的观点，其他粉尘或是惰性粉尘的说法不建议用在低毒性粉尘上，因为它错误地暗示暴露不会引起任何健康问题。
而ACGIH不讲其他粉尘，他们提倡PNOS（非指定颗粒）（好像是2003年引入的），PNOS的概念为： 1、仅用于没有适用TLV的 2、不溶或难溶于水（或最好是在有水的肺里，如果有相关数据的话） 3、低毒（无细胞毒性、遗传毒性、或与正常肺组织发生化学反应，也不会产生电离辐射，不会导致免疫致敏，除炎症或“肺过载”机制外不会引起毒性作用）
ACGIH建议把10mg/m 3 （可吸入粉尘）和3mg/m 3 （呼吸性粉尘）作为PNOS的指导值，所以PNOS没有接触限值，没有检测方法，也不是合规的概念。
ACGIH是一直走在行业前端的专业协会，说不定哪天我国也采用了ACGIH的说法，用PNOS替代了其他粉尘，也说不定呢：)
生活中的化学组长：经过了一学期的研究学习，本小组完成了对生活中的化学研究。具体分工如下：：生活中的化学试验：网上资料收集：资料整理 经过本次研究性学习我们更加认识到了化学在生活中的重要性。生活是与化学密不可分的。经过多次的试验我将找到了生活中许多现象的化学本质，将所学化学知识应用到了实际。例如苹果在空气中的氧化试验，洗衣粉的清污原理。。。另外对一些网络资料进行了整理，从而了解到我们所不能亲自试验的化学现象。得出以下结论。在昏暗的灯光下，一个披散着满头长发的中年男子半闭着眼睛，右手手中胡乱地挥舞着一把“宝剑”，口中念念有词，突然，他象看见了什么，眼睛一动不动，紧紧盯着前方，怕是惊动了什么似的，小心翼翼地把腰间的“宝葫芦”凑到嘴边喝了一口“仙水”，随着他手中宝剑虚空一刺 ，大喝一声“哪里跑！”对着宝剑“噗”的喷了一口，顿时，殷红的鲜血从宝剑上一滴一滴的滴下来。只见他对着早已吓瘫在地的一对母女说：“别怕！我已经把鬼杀了……”这就是科教片《崇尚科学，反对迷信》中《空中斩鬼的把戏》。 原来，他是利用了化学反应FeCl3 + 3KSCN = Fe(SCN)3 + 3KCl生成的Fe(SCN)3显血红色的道理来钱的。 其实化学就在我们身边，生活中处处有化学。只要我们留心，就会有收获。请看： 1．同一支笔使用不同型号的墨水，为什么容易造成堵塞。 墨水是胶体，不同的墨水胶体粒子带不同的电荷。当两种带相反电荷的胶体混合时，由于互相中和电性，使胶体粒子间因带同种电荷的排斥作用减小，从而使之聚集成大的颗粒，出现胶体的聚沉造成堵塞。 ２．为什么一夜之间，香蕉就熟了 你知道吗？北方吃到的香蕉并不是在树上成熟的。原来，香蕉在尚未完全成熟以前，采摘下来运到北方。在出售以前，把要出售的香蕉放在一间密封好的屋子里，喷洒一种人工合成的化学调节剂——乙烯利。乙烯利被香蕉吸收后，在香蕉内释放出乙烯，而乙烯对香蕉的成熟有促进作用。于是，第二天，香蕉便变黄成熟了。如果你家里有青香蕉、绿橘子等尚未完全成熟的水果，要想把它尽快催熟，可以把它们与熟苹果放在一个塑料袋里，系紧袋口。过几天就成熟了。这是因为水果在成熟的过程中，自身能放出乙烯气体，利用成熟水果放出的乙烯可以催熟生水果。 ３．为什么用同一种粘土烧制的砖瓦有的是青色有的是红色 在烧制砖瓦时，用粘土做成的坯经过烘烧后，铁的化合物转化成Fe2O3而制得红色的砖瓦。若烧制后期从窑顶向下慢慢喷洒冷水，窑内会因发生化学反应C + H2O = CO+H2而产生大量的CO和H2，它们把红色的Fe2O3还原为黑色的Fe3O4和FeO，从而制得青色的砖瓦 ４．洗衣粉是怎样把衣服洗干净的 洗衣粉的成分是合成洗涤剂，它的主要成分是烷基磺酸钠等，从它的分子结构上看，可以分成两部分，如图1：一部分是非极性的憎水基CH3-(CH2)n-，它具有亲油的性质，另一部分是极性的亲水基-SO3Na它易溶于水。在洗涤过程中，憎水基CH3-(CH2)n-部分就插入污垢中的油脂中，而亲水基-SO3Na部分伸在油污的外面，如图2：这样油污就被包围起来。再经磨擦、振动，大的油污就被分散成小的油珠，从而脱离衣物。 ５．鬼火是怎么回事 你见过“鬼火”吗？夏日的晚上，当你走在一片坟地边的时候，常常会看见坟地周围有明灭可见的蓝莹莹的“鬼火”，加上远处猫头鹰的叫声，显得阴森可怖。更有人说这是阎罗王出巡的鬼灯笼……其实不然，人类与动物尸体中含有很多磷，腐烂后生成了磷化氢，磷化氢在空气中能自燃放火，就形成了“鬼火”。 在实验室里，我们可以造出“鬼火”，先在烧瓶里加入白磷与浓的氢氧化钾溶液，加热后，玻璃管口就冒出磷化氢气泡，这时把窗户用黑布遮上，就会看到从玻璃管口冒出一个个浅蓝色的亮圈，在空中游荡，宛如“鬼火”。 ６．家用炒菜铁锅用水清洗放置后为什么出现锈斑 家用炒菜铁锅等生活中的铁制品，都是铁的合金，里面混有一定量的碳元素。当用水清洗放置时，洗去了表面的油脂，且在表面有一层薄薄的水，水是极弱的电解质，这就有了发生电化学腐蚀的条件——电解质溶液。这样就形成了无数个微小的Fe-C原电池。作负极的铁发生反应Fe-2 e- = Fe2+,在正极C的表面发生反应2 H2O + O2 + 4e- = 4OH-。生成的Fe2+和OH-又发生反应生成Fe(OH)2，而Fe(OH)2又极易被O2 氧化为Fe(OH)3：4Fe(OH)2 + 2 H2O + O2 = 4Fe(OH)3，最后Fe(OH)3失水，生成Fe2O3·n H2O即为红色锈斑。 ７．怎样除去煤饼燃烧时呛人的煤味 煤饼燃烧时呛人的煤味是含硫煤在燃烧时产生了有毒气体SO2，它具有强烈的刺激性。如果在煤中加入石灰，则燃烧时产生的SO2与石灰Ca(OH)2发生反应Ca(OH)2 + SO2 = CaSO3 + H2O ；生成的CaSO3又和O2发生反应：2CaSO3 + O2 = 2CaSO4。生成CaSO4，从而消除了有害气体SO2的排放，也就闻不到“煤味”了。 ８．“卤水点豆腐，一物降一物”是怎么回事 原来，豆浆是蛋白质分散在水中的胶体，卤水中有MgCl2等电解质，当将卤水加入煮沸后的豆浆中时，MgCl2电离的带电离子与蛋白质胶体粒子吸附的电荷发生中和，减小了胶体因带同种电荷的排斥作用，而使之发生聚沉，聚沉后部分胶体粒子和水凝聚在一起形成豆腐花，再压制成型就成了蛋白质和水凝胶——豆腐了。 ９．馒头为什么松软而且多孔 在做馒头前首先要“发面”，就是将面“引子”或酵母粉同面粉、 水和成面团，里面的酵母菌遇到潮湿的面团，迅速繁殖。它们把面粉里的部分淀粉分解成葡萄糖和二氧化碳还有有机酸乳酸等。等面“发”好以后，再加上纯碱制成馒头，上蒸笼去蒸，原来面团中的二氧化碳和有机酸与纯碱反应生成的二氧化碳受热后膨胀起来，最后从面团里跑出来，馒头里就留下了无数的小洞洞，馒头蒸熟了，也就变得又大又松了。 10．打开汽水瓶为什么冒气泡 汽水是用小苏打（碳酸氢钠）和柠檬酸，甜味剂、食用色素等按一定比例混溶于水中而制得的。小苏打和柠檬酸发生反应，生成二氧化碳气体，而瓶子已塞紧，二氧化碳被迫溶解在水中，当瓶塞打开后，压强变小了，二氧化碳在水中的溶解度变小，便从水中逸出，也就是我们见到的气泡翻腾的原因。 11．为什么炸油条要用明矾 明矾的化学式为2KAl(SO4)２·12H2O，在炸油条时与小苏打(NaHCO3）按照一定的比例一并和入面团中用作膨松剂，高温油炸的过程中由于Al3+和HCO3-发生双水解反应，产生二氧化碳气体，使油条膨发。反应方程式如下：6NaHCO3 + 2KAl(SO4)２= 3Na2SO4 + K2SO4 + 2Al(OH)3↓+6CO２↑。如果在食物中经常摄入过多的铝，在人体内积累过多，容易影响脑细胞功能，导致记忆力下降，思维迟钝。但是患有胃病的人，常吃油条有好处， 因为生成的氢氧化铝是胃舒平的主要成分，它能中和胃中产生过多的胃酸(盐酸)以保护胃壁粘膜。 12．为什么用草木灰洗盘子特别干净 过去人们在洗刷锅盖、油缸、盘子时，往往先抓一把草木灰搓一搓，然后用清水漂洗，洗过后特别干净。原来草木灰中含有碳酸钾，它在水中水解生成氢氧根离子，而氢氧根离子与油脂（高级脂肪酸的甘油酯 ）发生皂化反应，生成可溶于水的高级脂肪酸钠和甘油从而洗去油污。 13．鲁迅先生是怎样阅读方志敏同志的“无字信”的 1935年方志敏同志从狱中巧妙地躲开了愚蠢的看守，托人捎给鲁迅先生一封“无字信”。聪明的鲁迅先生收到后找来一盆加了几滴碘酒的清水，然后把这封“无字信”放入水中，顺利地阅读了信的内容。原来，这封信是方志敏同志趁吃饭时悄悄地用米汤写成的，米汤中有淀粉，淀粉遇碘单质会变蓝色，而鲁迅先生加的碘酒中就有碘单质，因此，就会显出蓝色的字迹来了。 以上是我们身边化学中的点滴，平时的学习、生活中，我们应做个有心人，用化学来解释生活中的现象，把化学用到生活中去，使化学更好地服务于我们的生活。
元素名称：磷 原子序数:15 ,第二周期,第15族(VA 氮族) 元素符号:P 元素原子量： 晶体结构：晶胞为简单立方晶胞。 原子体积:(立方厘米/摩尔) 元素在太阳中的含量:(ppm) 7 元素在海水中的含量:(ppm) 太平洋表面 地壳中含量：（ppm） 1000 原子结构 原子半径/Å: 原子体积/cm3/mol: 17 共价半径/Å: 电子构型: 1s2 2s2p6 3s2p3 离子半径/Å: 氧化态: ±3,5,4 晶体结构 白磷是分子晶体，立方晶系，分子间靠范德华力结合，分子式P4，4个磷原子位于四面体的四个顶点。 红磷的结构目前还不十分清楚，有人认为红磷是链状结构。 发现 1669 在德国,汉堡, 由 Hennig Brandt 发明。 来源 以磷酸盐矿存在于自然界。 用途 用于制造磷肥、火柴、烟火、杀虫剂、牙膏和除垢剂。 氧化态： Main P+5 Other P-3, P-2, P0, P+2, P+3 化学键能： (kJ /mol) P-H 328 P-O 407 P=O 560 P-F 490 P-Cl 319 P-P 209 热导率: W/(m·K) (white) 晶胞参数： a = 1145 pm b = pm c = pm α = ° β = ° γ = ° 电离能 (kJ/ mol) M - M+ M+ - M2+ M2+ - M3+ 2912 M3+ - M4+ 4956 M4+ - M5+ 6273 M5+ - M6+ 21268 M6+ - M7+ 25397 M7+ - M8+ 29854 M8+ - M9+ 35867 M9+ - M10+ 40958 磷的同位素: 已发现的共有13种 包括从磷27到磷39 其中只有磷31最为稳定 其它同位素都具有放射性 磷的同素异形体: 黑磷（紫磷、金属磷） 白磷 红磷（赤磷） 元素类型：非金属 元素描述： 单质磷有几种同素异形体。其中，白磷或黄磷是无色或淡黄色的透明结晶固体。密度克/厘米3。熔点℃，沸点280℃，着火点是40℃。放于暗处有磷光发出。有恶臭。剧毒。白磷几乎不溶于水，易溶解与二硫化碳溶剂中．在高压下加热会变为黑磷，其密度克/厘米3，略显金属性。电离能为电子伏特。不溶于普通溶剂中。白磷经放置或在400℃密闭加热数小时可转化为红磷。红磷是红棕色粉末，无毒，密度克/厘米3，熔点59℃，沸点200℃，着火点240℃。不溶于水。在自然界中，磷以磷酸盐的形式存在，是生命体的重要元素。存在于细胞、蛋白质、骨骼和牙齿中。在含磷化合物中，磷原子通过氧原子而和别的原子或基团相联结。 元素来源： 单质磷是由磷酸钙、石英砂和碳粉的混合物在电弧炉中熔烧或蒸馏尿而制得。 元素用途： 白磷用于制造磷酸、燃烧弹和烟雾弹。红磷用于制造农药和安全火柴。 元素辅助资料： 西方化学史的研究者们几乎一致认为，磷是在1669年首先由德国汉堡一位叫汉林·布朗德的人发现的。他是怎么样取得磷的呢？一般只是说他是通过强热蒸发尿取得。他在蒸发尿的过程中，偶然地在曲颈瓶的接受器中发现到一种特殊的白色固体，在黑暗中不断发光，称它为kalte feuer（德文，冷火）。 磷广泛存在于动植物体中，因而它最初从人和动物的尿以及骨骼中取得。这和古代人们从矿物中取得的那些金属元素不同，它是第一个从有机体中取得的元素。最初发现时取得的是白磷，是白色半透明晶体，在空气中缓慢氧化，产生的能量以光的形式放出，因此在暗处发光。当白磷在空气中氧化到表面积聚的能量使温度达到40℃时，便达到磷的燃点而自燃。所以白磷曾在19世纪早期被用于火柴的制作中，但由于当时白磷的产量很少而且白磷有剧毒，使用白磷制成的火柴极易着火，效果倒是很好，可是不安全，所以很快就不再使用白磷制造火柴。到1845年，奥地利化学家施勒特尔发现了红磷，确定白磷和红磷是同素异形体。由于红磷无毒，在240℃左右着火，受热后能转变成白磷而燃烧，于是红磷成为制造火柴的原料，一直沿用至今。 是拉瓦锡首先把磷列入化学元素的行列。他燃烧了磷和其他物质，确定了空气的组成成分。磷的发现促进了人们对空气的认识。 磷的拉丁名称phosphorum有希腊文phos（光）和phero（携带）组成，也就是“发光物”的意思，元素符号是P。 另外，我们常说的的“鬼火”是P2H4气体在空气中自动燃烧的现象。 磷,原子序数15,原子量,元素名来自希腊文，原意是“发光物”。1669年德国科学家布兰德从尿中制得。磷在地壳中的含量为。自然界中含磷的矿物有磷酸钙、磷辉石等，磷还存在于细胞、蛋白质、骨骼中。天然的磷有一种稳定同位素：磷31。 磷有白磷、红磷、黑磷三种同素异构体。白磷又叫黄磷为白色至黄色蜡性固体，熔点°C，沸点280°C，密度克/厘米³。白磷活性很高，必须储存在水里，人吸入克白磷就会中毒死亡。白磷在没有空气的条件下，加热到260°C或在光照下就会转变成红磷，而红磷在加热到416°C变成蒸汽之后冷凝就会变成白磷。红磷无毒，加热到240°C以上才着火。在高压下，白磷可转变为黑磷，它具有层状网络结构，能导电，是磷的同素异形体中最稳定的。 如果氧气不足，在潮湿情况下，白磷氧化很慢，并伴随有磷光现象。白磷可溶于热的浓碱溶液，生成磷化氢和次磷酸二氢盐；干燥的氯气与过量的磷反应生成三氯化磷，过量的氯气与磷反应生成五氯化磷。磷在充足的空气中燃烧可生成五氧化二磷，如果空气不足则生成三氧化二磷。 约三分之二的磷用于磷肥。磷还用于制造磷酸、烟火、燃烧弹、杀虫剂等。三聚磷酸盐用于合成洗涤剂。 磷的简介 磷在生物圈内的分布很广泛，地壳含量丰富列前10位，在海水中浓度属第2类。广泛存在于动、植物组织中，也是人体含量较多的元素之一，稍次于钙排列为第六位。约占人体重的1%，成人体内约含有600-900g的磷。体内磷的集中于骨和牙，其余散在分布于全身各组织及体液中，其中一半存在于肌肉组织。它不但构成人体成分，且参与生命活动中非常重要的代谢过程，是机体很重要的一种元素。 磷的发现 关于磷元素的发现，还得从欧洲中世纪的炼金术说起。那时候，盛行着炼金术，据说只要找到一种聪明人的石头——哲人石，便可以点石成金，让普通的铅、铁变成贵重的黄金。炼金术家仿佛疯子一般，采用稀奇古怪的器皿和物质，在幽暗的小屋里，口中念着咒语，在炉火里炼，在大缸中搅，昭思慕想寻觅点石成金的哲人石。1669年，德国汉堡一位叫布朗特（Brand H）的商人在强热蒸发人尿的过程中，他没有制得黄金，却意外地得到一种像白蜡一样的物质，在黑暗的小屋里闪闪发光。这从未见过的白蜡模样的东西，虽不是布朗特梦寐以求的黄金，可那神奇的蓝绿色的火光却令他兴奋得手舞足蹈。他发现这种绿火不发热，不引燃其它物质，是一种冷光。于是，他就以“冷光”的意思命名这种新发现的物质为“磷”。磷的拉丁文名称Phosphorum就是“冷光”之意，它的化学符号是P，它的英文名称是Phosphorus。 食物来源 磷在食物中分布很广，无论动物性食物或食物性食物，在其细胞中，都含有丰富的磷，动物的乳汁中也含有磷，所以磷是与蛋白质并存的，瘦肉、蛋、奶、动物的肝、肾含量都很高，海带、紫菜、芝麻酱、花生、干豆类、坚果粗粮含磷也较丰富。但粮谷中的磷为植酸磷，不经过加工处理，吸收利用率低。 代谢吸收 磷的吸收部位在小肠，其中以十二指肠及空肠部位吸收最快，回肠较差。磷的吸收分为通过载体需能的主动吸收和扩散被动吸收两种机制。磷的代谢过程与钙相似，体内的磷平衡取决于体内和体外环境之间磷的交换。磷的主要排泄途径是经肾脏。未经肠道吸收的磷从粪便排出，这部分平均约占机体每日摄磷量的30%，其余70%经由肾以可溶性磷酸盐形式排出，少量也可由汗液排出。 生理功能 1.构成骨骼和牙齿。 2.磷酸组成生命的重要物质，促进成长及身体组织器官的修复。 3.参与代谢过程，协助脂肪和淀粉的代谢，供给能量与活力。 4.参与酸碱平衡的调节。 需要人群 甲状腺功能亢进的人需要补充磷质。 生理需要 成人适宜摄入量为700mg/d。 过量表现 骨质疏松易碎、牙齿蛀蚀、各种钙缺乏症状日益明显、精神不振甚至崩溃，破坏其他矿物质平衡。高磷血症。 缺乏症 1.磷质缺乏会导致佝偻病和牙龈溢脓等疾患。 2.缺磷会使人虚弱，全身疲劳，肌肉酸痛，食欲不振。 摄取提示 因为人类食物中含有丰富的磷，故人类营养性的磷缺乏很少见，中国人不缺乏，已经过量并干扰钙的吸收。 物理性质 状态：软的白色蜡状固体，棕红色粉末或黑色固体。 熔 点(℃): 沸 点(℃): 280 密度(g/cc，300K): 比 热/J/gK : 蒸发热/KJ/mol : 熔化热/KJ/mol: 导电率／106/cm : 导热系数／W/cmK: 地质数据 丰 度 滞留时间/年: 100000 太阳(相对于 H=1×1012): × 105 海水中/. 地壳/.: 1000 大西洋表面: 太平洋表面: 大西洋深处: 太平洋深处: 生物数据 人体中含量 肝/.: 3 - 器官中: 肌肉/.: 3000 - 8500 血/mg dm-3 : 345 日摄入量/mg: 900 - 19000 骨/.: 67000 - 71000 人(70Kg)均体内总量/g: 780
为何人类永远无法登陆金星？
我觉得这个问题不成立。人类迄今没有登陆金星，主要基于两点：一是金星环境条件太过恶劣，在金星上无人探测登陆都很难，更别说载人登陆了；二是载人登陆金星去干什么呢？登陆金星的投入产出比根本无法成正比，何必劳民伤财呢？
现在人类无法在金星登陆，并不等于永远做不到。我认为如有需要，未来人类在金星上登陆并非不可能。
在这方面成就最为卓著的是前苏联。从1961年开始，苏联就不断向金星发射探测器，先先后后大概发射有20来艘。最早发射的巨人号金星探测器失败了，后来又不断地发射了金星1号到金星16号探测器，还发射了织女星1号、2号。这些探测器大部分发射成功，有的飞掠金星，有的在轨环绕金星，有的释放了着陆器，取得了大量金星环境数据。
美国紧跟在苏联之后，同样连续对金星开展探测活动。先后发射了水手号系列、先驱号系列、麦哲伦号等探测器，也是绝大多数成功，其中也有飞掠、环绕、硬着陆、软着陆，取得了不菲的成就。
两个航天大国的探测活动主要发生在上世纪，本世纪欧洲航天局2005年发射了金星快车号探测器，日本2010年发射了拂晓号探测器，都成功到达了金星，以轨道器的方式进行探测。
美国和俄罗斯现在又提出了名为“韦内拉-D”的太空合作任务，计划在2025年左右发射探测器到金星，并释放登陆器登陆金星，地表工作时间要超过以往的探测器，达到数小时之久，以便对金星远古气候和是否具备孕育生命条件做更详尽的分析。
迄今，人类派往金星的探测器已经达到40余艘，据不完全统计，其中飞掠器有11艘，轨道器有9艘，硬着陆（坠落）探测有6艘，软着陆探测有10艘，气球探测有2艘，还有若干失败的探测器。
在金星表面软着陆工作时间最长的是前苏联的金星11号、12号，都达到110分钟。人类通过这些探测，对金星虽不能说是了如指掌，但大致基本情况还是掌握的。
金星有浓密的大气包裹，主要成分是二氧化碳，占总比例的96%以上；其次是氮，占3%以上；其余不到1%的气体有微量的水汽、二氧化硫、氧气、一氧化碳等。由于大气密度比地球大100倍，因此金星表面气压达到地球海平面压力的90倍以上。
二氧化碳是温室气体的主要组成，因此在如此浓密的温室气体包裹下，金星表面温度达到460~480 ，极限温度可能高达500 。金星表面没有水，但金星也有云也有雨，浓密橙黄色的云里面都是硫酸和硫粒子，因此落下来的雨不是水，而是浓硫酸。这就是探测器即便做得再坚固，设法做得更耐腐蚀和高温，也无法在地表坚持很久的原因。
金星上有风，有电闪雷鸣，闪电次数和强度都大于地球，每分钟有几十次之多，探测器记录到的一次闪电竟长达15分钟。
通过上世纪对金星的频繁探测，人们了解了金星地狱般的极端环境，那里可能存在金星人的幻想破灭了，因此渐渐对金星心灰意冷了，基本对金星存在生命的期望判了死刑。
但一项新的发现，让人们对金星又燃起了热情。
2020年9月14日，《自然天文学》杂志披露了一项研究，金星厚厚的硫酸云层中，发现了磷化氢的化学特征。发表这项研究论文的通讯作者是英国卡迪夫大学简·格里夫斯（Jane Greaves）和他的同事，他们在2017年和2019年，通过用麦克斯韦望远镜和阿塔卡马大型毫米/亚毫米波阵观测金星，探测到了一个只属于磷化氢的光谱特征，并估算出金星云层中磷化氢的丰度为20ppb，也就是十亿分之一。
磷化氢是一种有毒气体，这种闻起来有大蒜味或者腐鱼味的气体，在地球上一般与厌氧微生物有关，因此是一种生命的信号。那么金星上这种气体的出现，是生命的象征吗？目前无法确定。
上述团队还考察了产生磷化氢的各种不同方式，包括来自金星地表、微陨星、闪电、云层内部化学反应都有可能生成磷化氢。但金星上磷化氢浓度虽然很稀薄，总体量还是很庞大的，这种量光靠自然化学反应很难解释，由此人们对金星可能存在生命又充满了兴趣。
当然，即便真的存在生命，也只是低级的微生物生命。美俄的“韦内拉-D”太空合作项目，或许就是为了去解开这个谜团。
从前面介绍的探测器进行表面软着陆，最长坚持的工作时间只有不到2个小时，就可以看出，机器都无法在金星长久坚持，人类这种娇贵的肉体要登陆金星，当然难度非常大。但难度大并非不可能，既然探测器能够在那里坚持一段时间，那么就为未来人类在金星登陆留下了可能。
不管是机器还是人类，要登陆金星，首先必须解决三个大问题：一是耐高温，二是耐腐蚀，三是耐高压。这三大问题一个一个突破是比较容易的，但要综合解决，还要为人类登陆做好生存保障就比较难了。
比如耐高温，消防队员们进入的火场就需要耐千度高温的防护服，碳纤维可以耐受高温，但这些又要耐高压就很难；深潜器可以潜到万米深的海沟，那里的压力达到海平面1000倍以上，金星上只有90多倍，因此制造出耐高压的着陆器并不难，难的是还能够耐浓硫酸吗？陶瓷、玻璃和特殊橡胶制品可以耐浓硫酸腐蚀，但怎么如何做到耐压和个高温又是个难题。
目前宇航服能够耐受零下180 低温和150 高温；由于可采用聚四氟乙烯的强化玻璃纤维制成，因此具有较强的抗腐蚀性。但现在国际空间站任务，或者月球和火星任务应对的主要是低气压环境，因此舱外宇航服主要是为应对低压而设计。显然，现在的宇航服是无法在金星上保障宇航员生命的。
（上面2图：穿上这种潜水服可以深潜330米，相当33个大气压）
那么以后能设计出适合金星表面活动的飞船或宇航服吗？我想是有可能的。现在人类能够深潜到万米海沟，就能够创造出抵御金星表面压力的着陆器，防高温和防腐蚀的材料也都掌握了，关键是如何把这些材料和技术柔和在一起，制造出既能够防高温，又能够耐受高压和强腐蚀的设施。
随着人类未来的 科技 进步，真到了人类对金星探测或开发有迫切需求的时候，保障人类在金星工作生存的装置就会制造出来。不信？我们可以拭目以待，这个时间不需要很长。
人类永远无法登陆金星？前苏联人发射的探测器已经做到了。 只是对于现在人类的 科技 水平而言，金星的地理环境十分恶劣，难以登陆。 金星的环境几乎能够运用地狱来形容，人类登入金星无疑是登入地狱一般，前苏联登入金星的探测器工作时间只是维持不到2个小时就报废了。
金星作为离地球最近的行星，(火星有时候会更近)。近些年来，人类对附近地球的几个行星燃起了非常大的热心，登入月球，登入火星等等，但是作为与地球附近的另一颗星球，人类却对它热心大减。为何人类只提登入月球、火星而不想登入金星呢？
以下是金星和火星的基本数据：
表面温度，摄氏度（最低/平均/最高）：火星：-87/-63/-5；金星： 465/475/485
可见火 星起码还有可能生存，金星干脆不适合人类居住 ，另外火星局部地区的温度在夏天可以到十几至二十几度。
自转周期：火星：小时；金星：243天
火星一天跟地球差不多，金星一天就太长了，另外金星没有四季变化，火星有。
二者大气成份差不多，但 金星上有时速为每小时350公里的飓风，大气层中有大量的硫酸，连探测器都坚持不了多久，更别说人类了 。
金星表面大气压是地球的92倍 ，火星气压只有不足地球的1%，气压太大就意味着登陆以后非常困难，气压低可以搭棚子住人，但气压太高就比较困难了。
以上几条就可以说明火星比金星更适合人类居住了。金星仅仅只是个头上跟地球差不多而已。人类的太空探测很大程度上是为了寻找人类的第二家园，而金星显然不是。所以人类登陆金星的热情并没多少，也没有登陆火星更有价值。
因为有新的线索暗示金星可能曾经是一颗云层密布的海洋世界，基本上不具备在金星生存的条件。
根据我们从课本上获取的知识，金星是一处闷热荒凉的“废土”。其表面温度超过了 800 （ 400 ），如果你想要在太阳系内寻找哪里有水，它绝对是最后一个地方。 然而巴黎萨克莱大学的一组科学家们，却在通过计算机模型来模拟金星在各种条件下的进化过程之后，发现了新的线索。 得益于极低的转速（约为地球的 1/116）、以及当前这颗星球上留存的足够多的二氧化碳，模型揭示金星可能曾经拥有过一个广阔而较浅的海洋。
（上图来自：NASA）
听起来似乎很不可思议，但这其实还有另一个前提 —— 如果金星有足够厚的云层来帮地表显著降温的话。
新研究基于此前关于岩石行星形成最初的数据和模型而打造，先是极端的高温和构造活动，然后观察它们开始冷却后最终会发生什么。
科学家们猜测金星与地球的形成方式类似，模拟结果显示 —— 金星只需要大约 30% 的地球海洋水分，就能够给它的表面披上一层稀薄的海洋层。
需要指出的是，研究人员们没有将他们所有的筹码都押在这个理论上，仅仅是暗示我们的行星邻居“在多云的天空的支持下，还是有可能存在过液态水的”。
此外，我们对于金星地下有什么也还不清楚。如果俄罗斯的一个金星任务可在 2024 年如愿落地的话，我们或许不用等待太久就等得到答案。
整细致点 别写这么概括的介绍就有的写了 多找综述看看 印象中这方面的综述很多啊
化石燃料有限的储量使人类正面临着前所未有的能源危机。同时其燃烧产物被排放到大气中加速了温室效应。氢气具有含量丰富、燃烧热值高、能量密度大、热效率高、清洁无污染以及输送成本低以及用途广泛等优点川，被认为最有可能成为化石燃料的替代能源。 氢气是一种理想的能源,具有转化率高、可再生和无污染等优点。与传统制氢方法相比,生物制氢技术的能耗低,对环境无害,其中的厌氧发酵生物制氢已经越来越受到人们的重视。主要介绍了厌氧发酵生物制氢技术的方法和机理,分析了生物制氢的可行性,结合国内外研究现状提出了未来的发展方向。 全球石油储量不断减少。最新研究表明：按目前全球消费趋势，球上可采集石油资源最多能使用到21世纪末。石化、燃煤能源使用，还带来严重大气环境污染，人们日益感觉到开发绿色可再生能源急迫性，研究和开发新能源被提到紧迫议事日程。2000年7—8月美国《未来学家》杂志刊登了美国乔治·华盛顿大学专家对21世纪前10年内十大科技发展趋势预测，其中第二条是燃料电池汽车问世，福特和丰田公司实验性燃料电池汽车将2004年上市。第九条是替代能源挑战石油能源，风能、太阳能、热、生物能和水力发电将占到全部能源需求30%。这两条实际上都是新型能源开发利用。我国“十五”国家重点开发技术项目中也将新型能源开发利用放极为重要位置。目前，人们对风能、太阳能开发已经有了相当研究，并已到了进行加以直接使用阶段，生物能研究也取了重要进展，如何将所获能量储存起来，如何将能量转化为交通工具可利用清洁高效能源，是一亟待解决重要课题。 内容摘要2生物制氮技术研究进展传统制氢工艺方法传统制氢工艺方法有：电解水；烃类水蒸汽重整制氢方法及重油(或渣油)部分氧化重整制氢方法。电解水方法制氢是目前应用较广且比较成熟方法之一。水为原料制氢工程是氢与氧燃烧生成水逆过程，提供一定形式一定能量，则可使水分解成氢气和氧气。提供电能使水分解制氢气效率一般75%-85%。其中工艺过程简单，无污染，但消耗电量大，其应用受到一定限制。目前电解水工艺、设备均不断改进，但电解水制氢能耗仍然很高。烃类水蒸汽重整制氢反应是强吸热反应，反应时需外部供热。热效率较低，反应温度较高，反应过程中水大量过量，能耗较高，造成资源浪费。重油氧化制氢重整方法，反应温度较高，制氢纯度低，利于能源综合利用。新型生物制氢工艺发展氢气用途日益广泛，其需求量也迅速增加。传统制氢方法均需消耗大量不可再生能源，不适应社会发展需求。生物制氢技术作为一种符合可持续发展战略课题，已世界上引起了广泛重视。如德国、以色列、日本、葡萄牙、俄罗斯、瑞典、英国、美国都投入了大量人力物力对该项技术进行研究开发。近几年，美国每年生物制氢技术研究费用平均为几百万美元，而日本这研究领域每年投资则是美国5倍左右，，日本和美国等一些国家为此还成立了专门机构，并建立了生物制氢发展规划，以期对生物制氢技术基础和应用研究，使21世纪中叶使该技术实现商业化生产。日本，由能源部主持氢行动计划，确立最终目标是建立一个世界范围能源网络，以实现对可再生能源--氢有效生产，运输和利用。该计划从1993年到2020年横跨了28年。生物制氢课题最先由Lewis于1966年提出，20世纪70年代能源危机引起了人们对生物制氢广泛关注，并开始进行研究。生物质资源丰富，是重要可再生能源。生物质可气化和微生物催化脱氢方法制氢。生理代谢过程中产生分子氢，可分为两个主要类群：l、包括藻类和光合细菌内光合生物；Rhodbacter8604，，，等光合生物研究已经开展并取了一定成果。2、诸如兼性厌氧和专性厌氧发酵产氢细菌。目前以葡萄糖，污水，纤维素为底物并不断改进操作条件和工艺流程研究较多。中国此方面研究也取了一些进展，任南形琪等1990年就开始开展生物制氢技术研究，并于1994年提出了以厌氧活性污泥为氢气原料有机废水发酵法制氢技术，利用碳水化合物为原料发酵法生物制氢技术。该技术突破了生物制氢技术必须采用纯菌种和固定技术局限，开创了利用非固定化菌种生产氢气新途径，并首次实现了中试规模连续流长期生产持续产氢。此基础上，他们又先后发现了产氢能力很高乙醇发酵类型发明了连续流生物制氢技术反应器，初步建立了生物产氢发酵理论，提出了最佳工程控制对策。该项技术和理论成果中试研究中到了充分验证：中试产氢能力达，制氢规模可达500-1000m3/m3，且生产成本明显低于目前广泛采用水电解法制氢成本。生物制氢过程可以分为5类：(1)利用藻类青蓝菌生物光解水法；(2)有机化合物光合细菌(PSB)光分解法；(3)有机化合物发酵制氢；(4)光合细菌和发酵细菌耦合法制氢；(5)酶催化法制氢。目前发酵细菌产氢速率较高，对条件要求较低，具有直接应用前景。但PSB光合产氢速率比藻类快，能量利用率比发酵细菌高，且能将产氢与光能利用、有机物去除有机耦合一起，相关研究也最多，也是最具有潜应用前景方法之一。生物制氢全过程中，氢气纯化与储存也是一个很关键问题。生物法制氢气含量通常为60%-90%(体积分数)，气体中可能混有CO2、O2和水蒸气等。可以采用传统化工方法来，如50%(质量分数)KOH溶液、苯三酚碱溶液和干燥器或冷却器。氢气几种储存方法(压缩、液化、金属氢化物和吸附)中，纳米材料吸附储氢是目前被认为最有前景。目前研究中存问题纵观生物技术研究各阶段，比较而言，对藻类及光合细菌研究要远多于对发酵产氢细菌研究。传统观点认为，微生物体内产氢系统(主氢化酶)很不稳定，进行细胞固定化才可能实现持续产氢。，迄今为止，生物制氢研究中大多采用纯菌种固定化技术。，该技术中也有不可忽视不足。首先，细菌包埋技术是一种很复杂工艺，且要求有与之相适应菌种生产及菌体固定化材料加工工艺，这使制氢成本大幅度增加；第二，细胞固定化形成颗粒内部传质阻力较大，使细胞代谢产物颗粒内部积累而对生物产生反馈抑制和阻遏作用，使生物产氢能力降低；第三，包埋剂或其它基质使用，势必会占据大量有效空间，使生物反应器生物持有量受到限制，限制了产氢率和总产量提高。现有研究大多为实验室内进行小型试验，采用批式培养方法居多，利用连续流培养产氢报道较少。试验数据亦为短期试验结果，连续稳定运行期超过40天研究实例少见报道。即便是瞬时产氢率较高，长期连续运行能否获较高产氢量尚待探讨。，生物技术欲达到工业化生产水平尚需多年努力。3、展望氢是高效、洁净、可再生二次能源，其用途越来越广泛，氢能应用将势不可当进人社会生活各个领域。氢能应用日益广泛，氢需求量日益增加，开发新制氢工艺势必行，从氢能应用长远规划来看开发生物制氢技术是历史发展必然趋势。开发中国生物制氢技术需要做到以下政策和软件支持：(1)励大宣传。人是生物能源生产主体和消费主体，有必要舆论宣传加强人们对生物能源认识；(2)加大政府投资和扶持。新生物能源初始商业化阶段要进行减免税等优惠政策；(3)借鉴国外经验。充分调动方和工业界积极性八(4)加强高校对生物能源教育及研究。人们对生物能源认识不断加深，政府扶持力度加大和研究深人，生物制氢绿色能源生产技术将会展现出它更大开发潜力和应用价值。本文出自：广州灵龙电子技术有限公司,制氢、氢燃料电池()
在百度文库中有
1前言 石油和天然气两种处于自然状态的烃类化合物能源具有不可再生性，随着化石燃料耗量的日益增加，终将要枯竭，这就迫切需要寻找一种不依赖化石燃料、储量丰富的新的能源。氢能 就是这种能源，且氢能的研究同时还迎合了工业化国家日趋严格的环保政策，因而各国对氢能的研究变的日益活跃起来。 氢原子序数为1，常温常压呈气态，超低温、高压下又可成为液态。作为能源， 氢有以下特点： 1）氢是构成了宇宙质量的75％，存储量大。 2）氢的发热值高，是汽油发热值的3倍。 3）氢燃烧性好，点燃快，3％－97％范围内均可燃。 4）氢循环使用性好，燃烧反应生成的水可用来制备氢，循环使用。 5）氢利用形式多，可以产生热能、可用于燃料电池，或转换成固态氢作结构材料。 美国著名石油专家埃克诺米迪斯博士预测：主宰未来世界的能源将是氢能。 2氢能的主要应用领域 二航天 早在M战期间，氢即用作A－2火箭液体推进剂。1970年美国”阿波罗”登月飞船使用的起飞火箭也是用液氢作燃料。 目前科学家们正研究一种”固态氢”宇宙飞船。固态氢既作为飞船的结构材料，又作为飞船的动力燃料，在飞行期间，飞船上所有的非重要零部件都可作为能源消耗掉，飞船就能飞行更长的时间。 交通 在超声速飞机和远程洲际客机上以氢作动力燃料的研究已进行多年，目前已进人样机和试飞阶段。据欧洲空客公司预测，到2004年，欧洲生产的飞机将部分采用液氢为燃料。德国戴姆勒一奔驰航空航天公司以及俄罗斯航天公司从1996年开始试验，其进展证实，在配备有双发动机的喷气机中使用液态氢，其安全性有足够保证。 美、德、法等国采用氢化金属贮氢，而日本则采用液氢作燃料组装的燃料电池示范汽车，已进行了上百万公里的道路运行试验，其经济性、适应性和安全性均较好。美国和加拿大计划从加拿大西部到东部的大铁路上采用液氢和液氧为燃料的机车。 ：民用 除了在汽车行业外，燃料电池发电系统在民用方面的应用也很广泛。氢能发电、氢介质储能与输送，以及氢能空调、氢能冰箱等，有的已经实现，有的正在开发，有的尚在探索中。燃料电池发电系统的开发目前也开发的如火如茶：以PEMFC为能量转换装置的小型电站系统和以SOFC为主的大型电站等均在开发中。 ：其它 以氢能为原料的燃料电池系统除了在汽车、民用发电等方面的应用外，在军事方面的应用也显得尤为重要，德国、美国均已开发出了以PEMFC为动力系统的核潜艇，该类型潜艇具有续航能力强，隐蔽性好，无噪声等优点，受到各国的青睐。 3 氢能应用的主要问题 ：氢气制备 氢气能否广泛使用，制氢工艺是基础，目前主要的制氢工艺主要包括： 1）采用矿物燃料、核能、太阳能、水能、风能及潮汐能等方式电解水制备氢气是目前的主要研究方向，其中以利用太阳能制氢的研究最多也最有前途； 2）热化学循环分解水制氢方法是在水反应系统中加人中间物，经历不同的反应阶段，最终将水分解为氢和氧，且中间物不消耗； 3）光化学制氢是在有光照催化剂作用下，促使水解制得氢气； 4）矿物燃料制氢是利用化学方法将矿物中的氢元素提取出来的方法，如煤的焦化、煤的气化等； 5）生物质制氢是在将生物体中的氢元素通过裂解或者气化的方法提取出来的方法； 6）各种化工过程副产品氢气的回收，如氯碱工业、冶金工业等。水电解制氢、生物质制氢等制氢方法，现已形成规模，其中，低价电解水制氢方法在今后仍将是氢能规模制备的主要方法，目前应用中尚需要降低电耗。 ：氢气一运输 工业实际应用中大致有五种贮氢方法，即： (1)常压贮存，如湿式气柜、地下储仓； （2）高压容器，如钢制压力容器和钢瓶； （3）液氢贮存：采用液氢贮存，就必须先制备液氢，生产液氢一般可采用三种液化循环，其中带膨胀机的循环效率最高，在大型氢液化装置上被广泛采用；节流循环，效率不高，但流程简单，运行可靠，所以在小型氢液化装置中应用较多。氦制冷氢液化循环消除了高压氢的危险，运转安全可靠，但氦制冷系统设备复杂，故在氢液化中应用不多。 （4）金属氢化物：当用贮氢合金制成的容器冷却和压人氢时，氢即被储存；加热这一贮存系统或降低其内部压力，氢就会释放出来。 目前金属氢化物合金体系主要有：l）LaNi5系合金；2）MnNi5系合金等；3）TiMn系合金；4）TiMn系合金（ABZ）；5）镁系合金；6）纳米碳等。 （5）除管道输送外，高压容器和液氢槽车也是目前工业上常规应用的氢气输送方法。 金属氢化物贮氢装置的开发 在氢的制备和贮存、输送问题解决后，下一步的研究就是氢化物贮氢装置的开发，目前主要包括以下两类： 固定式贮氢装置 固定式贮氢器其服务场合多种多样，容量则以大中型为主。美国开发的以合金为基体中型固定式贮氢器；日本则用贮氢合金开发了叠式固定装置；德国用TiMn2型多元合金开发的贮罐是由32个独立贮罐并联而成，容量为目前世界上最大的；我国浙江大学分别用（MmCaCu）（NiA1）5增压型贮氢合金、MINi4. 5 Mn0. 5合金分别开发了两种固定式装置。 移动式贮氢装置 移动式贮氢器除了携带运输氢气外，还可用于燃料电池氢燃料的存储。作为移动式装置要兼顾贮存与输送，因此要求重量轻、贮氢量大等问题。其中金属氢化物贮氢器不需附加设备（如裂解及净化系统），安全性高，适于车船方面应用；用常温型合金，质量贮能密度与 15 M Pa高压钢瓶基本相同，但体积可小得多。如德国海军的混合推进系统在潜艇，氧以液氧形式贮存，氢则以TIFe合金贮存。 目前工作的方向 在PEMFC已有技术基础上，除继续加强大功率PEMFC的关键技术研究外，还应注意PEMFC系统工程关键技术开发和系统技术集成，这是PEMFC发电系统走向实用化过程的关键。 在航空领域则要是解决氢能的贮存和生产成本问题，目前的一个研究趋势是开始将传统的机翼设计成为可以容纳更多液态氢的新型构造。 在汽车领域的问题主要是存在贮氢密度小和成本高两大障碍：以储氢合金贮氢为动力的汽车连续行驶的路程受限制，而以液氢为动力的主要是由于液氢供应系统费用过高而受到限制。 氢在航天动力方面已广泛应用，例如大容量镍氢电池等，但氢能的大规模的应用还有待解决以下关键问题：l）廉价的制氢技术；2）安全可靠的贮氢和输氢方法。 4 未来氢能经济社会的特色 随着科学技术的进步和氢能系统技术的全面进展，氢能应用范围必将不断扩大，氢能将深人到人类活动的各个方面，因而我们可以勾勒出未来氢能经济社会的一副大致图画： l）、化石能源（石油、煤炭、天然气）封存，留作化工原料； 2）、建立居家小型电站，取消远距离高压输电，通过管道网，送氢气至千家万户。 3）、各种类型空气一氢燃料电池成为普遍采用的发电工具。 4）、取缔内燃机动力，汽车、火车、飞机改用燃料电池，消灭了一切能源污染隐患和内燃机车噪音源。 5）、每个城市和家庭有能源供应和回收的完善循环系统。 6）取消火力发电，核电站、水利发电站、风力发电站、潮汐发电完成正常的电力供应后，剩余电力用于电解水制氢，作为储备能源。 5 我国发展氢能的对策 氢能的研究和应用是历史不可逆转的潮流，各国政府目前均对此展开了大量的研究，我国在这方面也投入了不少的人力、物力、财力，并取得了一定的成果，但我们也应该看到目前我们与工业化国家的差距，根据我国的国情制定相应的氢能发展战略，个人认为应包括以下的几点： (1)电解水制氢是获取氢源的重要途径，目前因耗电量大、电价高导至氢气成本高，推广使用受到限制，开发新型电解水制氢工艺，降低能耗也是一个重要的议题。 (2)各种新的制氢方法如从HZS制氢、从生物质制氢及用热化学法水分解制氢以及化工产品中副产品氢气的回收等应予以重视； (3)储氢材料的研究国内进行了较多的研究，但是目前很少有实用化的报道，因而开展科技成果的转化以及新型储氢和输氢装置的研究也尤为重要； (4)氢能未来应用的主要领域还是在燃料电池方面，我国开展这方面的研究也已经有一定基础，但主要是集中在研究燃料电池组件方面，对于系统集成等研究报道不多，同时由于资金和技术方面等因素，目前与国外还是有较大的差距，因而应加大投资力度，迎头赶上。 (5)氢能开发最有前景的方式是与太阳能结合，因而对于太阳能电池系统及材料的研究也应当引起足够的重视。 6结语 就环境保护和市场需求而言，洁净和成本是两个关键参数，光有洁净而成本过高就没有市场，因而目前降低氢能的利用成本成为当务之急，各工业化国家对这方面的研究都十分重视，其中美国政府决定今后五年为开发氢能拨款 17亿美元，力争到 2040年以前使每天的石油消耗量减少 1100万桶。世界上40家重要的汽车厂商中，已有25家决定考虑采用氢能，以适应日益严格的环保政策。因而虽然目前困难重重，但在不久的将来我们可以预见氢能的利用一定能够走进我们生活的方方面面。
不会，因为金星上没有水，也没有氧气，不符合生命出现的基本条件。所以，金星上不会有生物生存。
①便携式气体检测仪器：定电位电解式；②常用快速化学分析方法：硝酸银检测管法《突发性环境污染事故应急监测与处理处置技术》万本太主编气体速测管（北京劳保所产品、德国德尔格公司产品）
行星科学史上最大的意外之一是，2020年9月的一项研究宣布金星云层中存在磷化氢气体：这可能是生物过程引起的诱人暗示。磷化氢（PH3）与氨化氢（NH3）在化学上相似，但磷化氢（PH3）仅通过生化过程在地球上自然产生，据称在金星中以20亿分之十的水平存在。JCMT和ALMA这两个独立的观测站都声称可以检测到该信号，因此该信号看上去很强。
图注：在许多方面，金星是太阳系中与地球最相似的行星。具有可比的质量和半径，它可能在数亿甚至数十亿年的时间里拥有水、潮湿的，并且与人类一样对生命友好。如今，其浓厚的硫酸气氛使它的表面不适合居住，但具有广泛的化学反应潜力。
这一发现提出了令人兴奋的可能性，即金星的云是生命的家园，而这些生物生命形式正在产生这种膦。实际上，太阳辐射产生的光化学过程，热力学大气效应产生的化学过程以及表面化学反应产生的地球化学过程都被认为不足以产生这些水平的膦。
那么，难道是生化过程中产生的吗？也许。但这是假设磷化氢确实存在的前提下，一项新的研究刚刚提交，这个研究对整个磷化氢探测提出了质疑。并且刚刚提交了一项新研究，这使整个检测都令人怀疑。
早在9月，由简·格里夫斯（JaneGreaves）教授领导的一组科学家宣布通过在天文学中应用一种众所周知的非常简单的技术来发现磷化氢（PH3）。
他们在光谱的无线电部分测量了光，根据先前的观测结果模拟了大气的已知成分和条件，预测了当光分解成各个波长时应该出现什么信号，预测如果实际上存在（或不存在）磷化氢应存在（或不存在）哪些特征，然后在光谱上分解该光，以分析该光以确定磷化氢的存在和丰度。他们在来自JCMT和ALMA的两个独立数据集中看到的是在相同波长和相同信号强度下的吸收特征，表明存在某种东西导致无线电波被特定频率吸收，该频率对应于磷化氢分子中的自然转变。如果正确执行了此分析，则表明磷化氢确实存在。
立即并且完全可以理解，这引发了炒作的风暴。这种磷化氢是如何形成的？是什么原因导致它的存在，它在中纬度和40至60km的海拔高度上表现最强：在金星的“温带”中或附近，那里的温度和气压与地球表面的温度和气压相似？
好吧，磷化氢自然存在于地球上，因为厌氧环境中的细菌（据推测是大肠杆菌的一种形式）会产生磷化氢。金星的大气是一个厌氧环境，在金星的条件下是行不通的。我们可以通过受控的化学反应在地球上人工生产它，但是这些条件也不适用于金星。
发现小组推测，也许确实是由于金星在特定高度上的云层中存在生物，如果它们的密度接近最大可能的上限，它们就会产生足够的磷化氢。
但是还有另一种可能的解释，即如果我们是负责任的科学家，则必须考虑。数据的分析方式可能存在缺陷，也许这意味着根本不存在磷化氢。从生化到热力学再到无机化学途径，我们一直在推测可能导致该分子存在的原因的途径之前，我们必须确保我们没有完全在自欺欺人。即使我们尽了最大的责任，我们也必须排除我们的分析导致我们得出错误结论的可能性。
我们可以做的第一个合理的检查是查看较旧的数据：来自过去探过金星大气层的任务。1978年，Pioneer-Venus大探针中性质谱仪问世，它测量了金星云层内不同高度的中性气体质量。特别是，它们对50-60km之间的气体敏感，这在最近的数据支持存在磷化氢的区域中是正确的。在宣布“关于金星大气中磷化氢”发布不到两周后，一个团队重新检查了该数据，以查看其是否与磷化氢一致。
通过大规模分解金星的大气成分，他们发现是：
明确存在原子磷（P），存在指示磷化氢（PH3）或其与硫化氢（H2S）混合的信号，氘化膦（PH2D）也明确存在，其中磷化氢中的一个氢原子的原子核具有中子。原子磷可能是磷化氢的一个组成原子，其他原子团（例如PH和PH2）也可能被检测到。以前，可能是磷化氢的特征归因于硫化氢，但这种重新分析表明磷化物可能构成部分甚至所有信号。不过，这些数额与格里夫斯等人的研究表明的一致吗？据提交人称：
“虽然峰强度很低，但它们可能与格里夫斯等人报道的20ppb丰度相符。”
所以，也许，较早的数据并不能给我们灌篮，但也不会不利于磷化氢。
那其他观察结果呢？我们多年来一直在光谱的红外部分监视金星，与无线电观测所揭示的相比，它在不同的高度揭示了不同的分子特征集：探测金星大气层的云顶。自2012年以来，这些观察结果使我们能够确定二氧化硅（SO2）和水分子（H2O）的存在与分布。
“由于在此频率下没有任何特征，我们得出[％可信度]5ppb的上限...”
表示他们不赞成无线电数据得出的结论，而是认为，
“我们的上限与整个中层中20ppb的恒定混合比不兼容，正如格里夫斯等人宣布的那样。（2020）。”
但是，最直接的反驳是，事实证明，高质量的ALMA数据毕竟表明磷化氢的存在，而该数据是迄今为止磷化氢存在的最有力证据。这将是一个非同寻常的反驳，因为原始研究声称可以以惊人的15-sigma置信水平明确地检测出与磷化氢一致的光谱线。15-sigma结果错误的几率大约与在一个可观察的宇宙中获取一个亚原子的抽签彩票的几率。
2020年10月19日，一份论文已提交给arXiv：预印服务器，几乎所有天体物理学论文都在此发表。通过对原始ALMA数据本身进行独立的重新分析，他们以可比的置信度找到了此类信号的痕迹。实际上，他们的重大发现可以归纳为两点：
原始团队处理数据的方式存在缺陷，他们证明了这些错误会导致错误的高置信度信号，
并且，当他们（正确）处理数据时，出现的最“可信”信号甚至没有达到2σ置信度，这被视为不可检测。
分析中的缺陷。在作为天文学家的行星上进行光谱分析时，通常要做的事情如下：
您的仪器会采集数据，您可以根据特定于该仪器的处理脚本来处理数据，您需剔除在对仪器有干扰的地方测得的数据（例如，太靠近行星的高山地区），您可以通过将数据收集到一系列狭窄的连续间隔中来“合并”数据，您减去（相邻两者相似但起首与末尾截然不同的）连续体，您可以对（但不包括）您希望信号出现的区域周围的仪器纹波进行建模，您从感兴趣的区域中减去了建模区域的最佳拟合（稍后将详细介绍），然后您分析剩下的内容以查找是否存在特定特征。问题是，最后一步是强大的，但潜在的危险。通常，您希望去除噪声结构和仪器效果，同时保持真正的光谱要素完好无损。这是最初的（格里夫斯等人）团队所做的，这就是他们如何发现磷化氢。
但是由伊格纳斯·斯内伦（IgnasSnellen）领导的再分析小组发现，格里夫斯（Greaves）等人使用的拟合减法方法。研究小组认为“光谱特征和人工结果的重要性被严重高估了”。换句话说，声称的磷化氢检测是不可靠的，因此他们继续演示如何进行。
检测信号"消失"，没有不当的分析技术。上图是斯内伦等人的"图2"，您应该将图2作为两半。前半部分显示了光谱的六个区域：连续减法之后，但在对仪器纹波建模之前。原始数据以窄条形图样式显示，其上面覆盖着"最佳拟合"模型：平滑、连续的曲线。
后半部分显示了相同的六个区域，但从中减去了"最佳拟合"模型。正如你可以清楚地看到，吸收功能坚持在所有六个区域，如一个疼痛的拇指。
但这就是问题所在：这六个方框的左上角对应于声称检测到磷化氢的区域；其他五个框完全对应。所有六个区域都具有极高的信噪比。对于所有六个区域，结论应该是相同的：那里什么也没有。根据斯内伦的论文：
“它表明，[格里夫斯等人]遵循的程序是不正确的，并且会导致杂散的高信噪比线。”
相反，斯内伦的团队认为，采用一种更为温和的噪声去除程序来处理数据的可信度更大：这不会导致虚假的高信噪比线路。完成后，信噪比仅为2左右。根本没有去除任何噪声，信噪比仅为1左右。正如斯内伦的团队正确指出的那样：“在天文学中，[信噪比]这么低的特征通常被认为在统计上并不重要。”
那么，这一切意味着什么呢？这意味着，正如格里夫斯等人团队所宣称的，对磷化氢的初步检测突然陷入巨大的怀疑。如果他们像这项新工作所主张的那样以一种不合理的方式分析了他们的数据，那么这种化学特征毕竟可能不存在。这份新论文仍然需要经过同行评审过程，我怀疑原始团队会自行进行重新分析，以查看得出的结论。
在最初似乎没有特别证据的情况下，我们需要回到默认位置：金星没有证据表明它是一个生物活跃的世界。除非对此新的分析提出反驳，并且证明最初的工作是正确的，否则金星上存在磷化氢的想法是无稽之谈。
第1、 首先磷化氢是一种无色、剧毒、易燃的储存于钢瓶内的液化压缩气体。该气体比空气重并有类似臭鱼的味道。如果遇到痕量其它磷的氢化物如乙磷化氢，会引起自燃。磷化氢按照高毒性且自燃的气体处理。吸入磷化氢会对心脏、呼吸系统、肾、肠胃、神经系统和肝脏造成影响。第2、发生泄露其注意：⒈让所有人员撤离立即受影响区域。⒉移走所有可能燃烧的物品并进行最大限度的防爆通风。监测磷化氢的浓度。使用适当的设备。⒊如有可能切断气源，隔离泄漏的钢瓶。若从容器内及泄压阀或其他阀门泄漏，则需与供货商联系。⒋若泄漏来自用户系统，关掉钢瓶阀门，在修复前一定要泄压并用惰性气体吹扫第3、建议安装泄露浓度报警器设备，如东日瀛能或者霍尼韦尔等厂家工业高精度级别的
这个网上的论文感觉不是很多~你可以在（亚洲遗传病病例研究）期刊里面找下~网上应该可以找的到的~
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁）[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度：★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度：★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度：★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。7.肺癌遗传危险度：★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70％。8.哮喘遗传危险度：★★★★★目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度：★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为％，三级亲属（堂、表兄妹）为％。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度：★★★科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果！[编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献