人类现在已经完成了对人类基因组最完整的测序，这对于医学领域来说也是非常重要的突破。在此之间，人类都是断断续续的对基因进行测序。
科研人员揭示的完整人类基因组序列，是世界上最复杂的谜题之一，这一研究使得人类第一次看到最完整的、无间隙的DNA碱基基因序列，对于人类了解基因组变异的全谱，以及某些疾病的遗传贡献至关重要，将会推动与癌症、出生缺陷和衰老相关的研究与科学发展。
因为这个难题是科学家一直探索的问题，他的发现对以后的研究有很大的帮助。
次解锁的新训练大约90%来自染色体的着丝粒。在形成精子或卵子的减数分裂过程中，着丝粒是成对染色体分离时附着的地方，这些区域结构独特，包含长段重复序列，而且DNA和蛋白质几乎在这一区域缠绕的格外紧密。在这次发表的一系列成果中，研究人员着重分析了金素中的重复片段，在人类演化遗传多样性的形成以及疾病中的重要作用。
发表文章的话，测序基因必须上传测序公司给出的测序结果包含两部分：一是测序结果,二是测序对应的信号波峰,信号主要是反应测序结果的可靠性的.如上图所示,信号很好,那就说明测序没有问题.你可以大胆的进行序列比较,也就是alignment.我用DNAMAN给你演示一下吧 首先依次点击file-open special-AB1/SCF trace 打开扩展名为.ab1的测序图谱,查看没有问题.接下来序列比较：依次点击sequence-alignment-mutiple sequence alignment 出现一个对话框 ,点击file添加扩展名.seq的基因序列----就是你所说的（目的基因序列,野生型和突变型）,选DNA,按提示下一步直到完成.对比结果就出来了.
转录组测序能作为毕业论文。
转录组（transcriptome）广义上指某一生理条件下，细胞内所有转录产物的集合，包括信使RNA、核糖体RNA、转运RNA及非编码RNA；狭义上指所有mRNA的集合。
蛋白质是行使细胞功能的主要承担者，蛋白质组是细胞功能和状态的最直接描述，转录组成为研究基因表达的主要手段，转录组是连接基因组遗传信息与生物功能的蛋白质组的必然纽带，转录水平的调控是研究最多的，也是生物体最重要的调控方式。
毕业论文（graduation study）：
按一门课程计，是普通中等专业学校、高等专科学校、本科院校、高等教育自学考试本科及研究生学历专业教育学业的最后一个环节，为对本专业学生集中进行科学研究训练而要求学生在毕业前总结性独立作业、撰写的论文。
群体遗传学最早起源于英国数学家哈迪和德国医学家温伯格于1908年提出的遗传平衡定律。以后，英国数学家费希尔、遗传学家霍尔丹(Haldane JBS)和美国遗传学家赖特(Wright S)等建立了群体遗传学的数学基础及相关计算方法，从而初步形成了群体遗传学理论体系，群体遗传学也逐步发展成为一门独立的学科。群体遗传学是研究生物群体的遗传结构和遗传结构变化规律的科学，它应用数学和统计学的原理和方法研究生物群体中基因频率和基因型频率的变化，以及影响这些变化的环境选择效应、遗传突变作用、迁移及遗传漂变等因素与遗传结构的关系，由此来探讨生物进化的机制并为育种工作提供理论基础。从某种意义上来说， 生物进化就是群体遗传结构持续变化和演变的过程， 因此群体遗传学理论在生物进化机制特别是种内进化机制的研究中有着重要作用。在20世纪60年代以前，群体遗传学主要还只涉及到群体遗传结构短期的变化，这是由于人们的寿命与进化时间相比极为短暂，以至于没有办法探测经过长期进化后群体遗传的遗传变化或者基因的进化变异，只好简单地用短期变化的延续来推测长期进化的过程。而利用大分子序列特别是DNA序列变异来进行群体遗传学研究后，人们可以从数量上精确地推知群体的进化演变， 并可检验以往关于长期进化或遗传系统稳定性推论的可靠程度。同时， 对生物群体中同源大分子序列变异式样的研究也使人们开始重新审视达尔文的以“自然选择”为核心的生物进化学说。20世纪60年代末、70年代初，Kimura、King和Jukes相继提出了中性突变的随机漂变学说: 认为多数大分子的进化变异是选择性中性突变随机固定的结果。此后，分子进化的中性学说得到进一步完善，如Ohno关于复制在进化中的作用假说: 认为进化的发生主要是重复基因获得了新的功能，自然选择只不过是保持基因原有功能的机制；Britten甚至推断几乎所有的人类基因都来自于古老的复制事件。尽管中性学说也存在理论和实验方法的缺陷， 但是它为分子进化的非中性检测提供了必要的理论基础。“选择学说”和“中性进化学说”仍然是分子群体遗传学界讨论的焦点。研究进展于DNA序列变异检测手段的实验分子群体遗传学研究始于1983年， 以Kreitman发表的“黑腹果蝇的乙醇脱氢酶基因位点的核苷酸多态性”一文为标志。以植物为研究对象的实验分子群体遗传学论文最早发表于20世纪90年代初期， 但是由于当时DNA测序费用昂贵等原因， 植物分子群体遗传学最初发展比较缓慢， 随着DNA测序逐渐成为实验室常规的实验技术之一以及基于溯祖理论的各种计算机软件分析程序的开发和应用， 实验分子群体遗传学得到了迅速的发展， 相关研究论文逐年增多， 研究的植物对象主要集中在模式植物拟南芥(Arabidopsis thaliana (L.) Heynh.)及重要的农作物如玉米(Zea mays L.)、大麦(Hordeum vulgare L.)， 水稻(Orazy sativa L.)、高粱(Sorghum bicolor L.)、向日葵(Helianthus annuus L.)等上。其研究内容涵盖了群体遗传结构(同源DNA分化式样)、各种进化力量如突变， 重组，连锁不平衡、选择等对遗传结构的影响、群体内基因进化方式(中性或者适应性进化)、群体间的遗传分化及基因流等。同时， 通过对栽培物种与野生祖先种或野生近缘种的DNA多态性比较研究， 分子群体遗传学在研究作物驯化的遗传学原因及结果等也取得了重要的进展， 如作物驯化的遗传瓶颈， 人工选择对驯化基因核苷酸多态性的选择性清除(selective sweep)作用等等。群体遗传学的研究基础是DNA序列变异。同源DNA序列的遗传分化程度是衡量群体遗传结构的主要指标， 其分化式样则是理解群体遗传结构产生和维持的进化内在驱动力诸如遗传突变、重组、基因转换的前提。随着DNA测序越来越快捷便利及分子生物学技术的飞速发展， 越来越多的全基因组序列或者基因序列的测序结果被发表， 基因在物种或群体中的DNA多态性式样也越来越多地被阐明。植物中， 对拟南芥和玉米基因组的DNA多态性的调查最为系统，研究报道也较多。例如， Nordborg等对96个样本组成的拟南芥群体中的876个同源基因片段(0.48 Mbp)的序列单核苷酸多态性进行了调查， 共检测到17 000多个SNP， 大约平均每30 bp就存在1个SNP位点。而Schmid等的研究结果显示: 拟南芥基因组核甘酸多态性平均为0.007( W)。Tenaillon等对22个玉米植株的1号染色体上21个基因共14 420 bp序列的分析结果显示玉米具有较高的DNA多态性(1SNP/27.6 bp、 =0.0096)。Ching等研究显示: 36份玉米优系的18个基因位点的非编码区平均核苷酸多态性为1SNP/31 bp， 编码区平均为1SNP/124 bp， 位点缺矢和插入则主要出现在非编码区。此外， 其他物种如向日葵、马铃薯(Solanum tuberosum)、高粱、火矩松(Pinus taeda L.)、花旗松(Douglas fir)等中部分基因位点的DNA多态性也得到调查， 结果表明不同的物种的DNA多态性存在较大的差异。
北美洞穴里的收获
在美国俄勒冈州古老的佩斯利洞穴里，考古学家们常常会有不错的收获。在洞里的沉积物中，埋藏着大量的石器矛尖、动物骨骼、植物纤维、绳索和兽皮。放射性碳年代测试法表明，它们的年代都非常久远了。2014年，一位名叫艾斯克·威勒斯列夫的丹麦科学家慕名而来，希望在佩斯利洞穴找到一些古骆驼或者古野马的遗骸化石。他正在研究一个在“圈外人士”看来异常深奥难懂的课题——测序远古生物的DNA，即，用科学的方法将遗传物质从有着成千上万年历史的样本中分离出来。
俄勒冈州立大学的丹尼斯·詹金斯教授就是一位“圈外人士”，他作为佩斯利洞穴考古项目的负责人，起初并不太看好威勒斯列夫的工作。詹金斯说道：“我觉得，他（威勒斯列夫）可以来这里考察并撰写论文，但如果他的研究让我不爽，那么我不会允许他带走任何样品。”但最终，威勒斯列夫不仅为哥本哈根大学的实验室带回了古骆驼和古野马的骨头，另外还带回了14块人类粪便的化石。詹金斯后来承认，威勒斯列夫的考古结果让他惊掉了下巴，因为威勒斯列夫从6块粪便化石中提取出了线粒体DNA。这些线粒体DNA显示出粪便的主人属于单倍群A2和B2——本土印第安人的两个主要遗传谱系的起点，它们的年代甚至比北美已知最古老的克洛维斯人还要早1000多年。
很显然，威勒斯列夫的发现会重新校准人们对美洲大陆早期原住居民的认识，这已经不是威勒斯列夫第一次用古代基因重写人类历史了。他已经测序过许多古人类的基因，比如格林兰岛上一个4000岁的古爱斯基摩人、西伯利亚冻土的一个24000岁高龄的小孩以及美国蒙大拿州的一个12000多岁的婴儿。在短短几年里，威勒斯列夫的这些研究解开了人类早期历史中的许多秘密。
探险西伯利亚
威勒斯列夫并不是第一个试图分析古生物遗传物质的人，早在20世纪80年代，这种开创性的研究已经应用在尼安德特人和古埃及木乃伊身上了。但是，威勒斯列夫很小的时候就对远古历史有着一种异常的痴迷，这使他能够在这个竞争愈发激烈的研究领域长期处在前沿的位置。
威勒斯列夫出生于哥本哈根附近的郊区，孩童时期，他常常随着家人到古老森林中做家庭旅行。登山、滑雪、伐木等活动使他对北极探险养成了兴趣，而古代狩猎者的传说又让他迷上了生物学和历史学。威勒斯列夫决定，等到差不多的年龄，自己一定要到更广阔的冻土——西伯利亚探险一番。
进入大学后，威勒斯列夫觉得时机成熟了，他和双胞胎弟弟一起划着一叶扁舟，在西伯利亚的河网旅行，在河床的冻土地带，他见到了一些远古巨型动物的遗骸，比如猛犸象。威勒斯列夫听说，在西伯利亚冻原的北部，生存着神秘的尤卡吉尔人。这些人是一群北极古代人的遗族，以捕猎麋鹿和驼鹿为生，由于他们长期在世界上气候最严酷的地区生活，贫困、侵略和疾病已经将尤卡吉尔人带至了灭绝的边缘。“没人知道他们在哪里，”威勒斯列夫说道，“当时在地图上标有一些村庄，然而我却连他们的影子都没找到。”此后的几年里，威勒斯列夫沿着19世纪人类学家的脚步在西伯利亚苦苦追寻，终于，一位浑身伤疤累累的老猎人将威勒斯列夫带到了尤卡吉尔人的部落。然而，令威勒斯列夫感到有些意外的是，尤卡吉尔人并不是一个完全与世隔绝的孤立部落，事实上，他们几乎所有人的祖先都有俄罗斯人和其他族群的血统，威勒斯列夫也只找到了一个讲尤卡吉尔人当地语言的老人。
复原古人类基因
博士毕业后，威勒斯列夫开始把寻找古人类基因作为重要任务，他希望能够理清诸如尤卡吉尔人祖先的古代人的历史。
2006年，威勒斯列夫和同事来到格陵兰岛，试着从带有被猎杀痕迹的动物骸骨上寻找古代猎人残留的DNA。在一个多月的时间里，威勒斯列夫潜入格陵兰岛的地下，穿上全套防护服，以免污染样本。然而，当他们回到哥本哈根大学并对骸骨进行研究时，却失望地发现其中没有人类的DNA。幸运的是，威勒斯列夫却从另一个意想不到的途径获得了古人类的基因。早在1980年代，科学家已经在格陵兰岛找到了一束4000多年前的毛发。它被完好储存起来，却忘在了地下室。威勒斯列夫随即找到了毛发，从那束毛发中提取了人类DNA，并以强大的新技术重建了古格陵兰人的基因组。这是科学家首次复原出完整的古人类基因组。
通过这束毛发的DNA，威勒斯列夫可以推断出许多信息。比如，这簇头发来自萨卡克文明（古爱斯基摩文明的一种），它的所有者极有可能是一个健壮的男性，拥有黑色的皮肤与褐色的双眼。其中，最有趣的是这束毛发属于一个古爱斯基摩人，而且他并非格陵兰岛现在的居民——因纽特人的直系祖先。分析完此人的基因组之后，威勒斯列夫认为，古爱斯基摩人在大约5000多年前从西伯利亚离开，来到加拿大和格陵兰岛，并在那里生活了几个世纪后灭绝了。古爱斯基摩人并非如今因纽特人的祖先，他们只是被因纽特人取代了。
格陵兰岛古人类基因组给了威勒斯列夫一些新的启发。他原本认为，世界上的主要人种分布在世界不同的地区并且有十分独立的遗传历史。然而，现在他发现，这种想法也许过于简单化，早期人类的迁移历史还有许多秘密需要揭开。
测序“玛尔塔小孩”
和“蒙大拿婴儿”
在首次成功复原出古人类基因组之后，威勒斯列夫继续发表了一系列研究，从很大程度上改变了我们对人类历史的认识。人类起源于20万年前的非洲，然后一批批迁移到世界的各个角落。格陵兰岛的毛发就证明，古人类曾经从西伯利亚来到了北美，然后又穿越北美大陆来到了格陵兰岛。为了进一步理解美洲移民的历史，威勒斯列夫研究了一具埋在西伯利亚东部的古人类骸骨。
这块骸骨样本来自西伯利亚一个名叫玛尔塔的小村庄，被称作“玛尔塔小孩”。威勒斯列夫从这具遗骸中获得了高质量的DNA样本，他测出了小孩的DNA序列。分析结果表明，这个孩子生活在距今2.4万年之前，是个男孩，死时只有4岁。最令他吃惊的是，玛尔塔小孩染色体上的DNA序列更加符合欧洲人的特点，却完全没有找到任何东亚人特有的遗传标记。换句话说，他来自欧洲，同时并不是现代东亚人的祖先。而且，更奇怪的是，玛尔塔小孩的基因组序列和美洲人非常相似，带有大量只有美洲原住民才有的遗传特征。这个结果让威勒斯列夫大吃一惊，因为它和现有的人类学理论完全不同。
随后，威勒斯列夫来到加拿大的蒙大拿州，开始着手测序一个12600岁的婴儿的DNA。这个婴儿名叫Anzick-1，在蒙大拿的一个农场中被发现，是北美大陆有史以来发现的最古老的人类的遗骸，男婴死时约12到18个月大，他与100多件古物同葬，包括鱼叉及鹿角制的工具等，这些古物显示出，男婴遗骸属于北美洲的克洛维斯文化时期。
几十年来，考古学家曾假设北美洲的第一批原住民是克洛维斯人，他们在约1.3万年前于北美洲中西部和西南部留下了大量带有特色的古物。威勒斯列夫的DNA测序结果也证实了这一点，Anzick-1的基因与所有现代土著居民的基因组都显示出密切的亲戚关系，而且Anzick-1显示出自己是属于亚洲人的后裔，而非欧洲人后裔。威勒斯列夫推断，这证明克洛维斯人至少是当今80%甚至100%的本土印第安人的祖先，而且他们的祖先来自亚洲。
新的理论和新的问题
结合了“玛尔塔小孩”和“蒙大拿婴儿”的基因组，威勒斯列夫提出一种新的理论，试图解决北美洲长期以来存在的关于土著居民血统的争论。
此前已有的考古学证据表明，美洲原住民的祖先很可能是在1.5万年以前跨过白令海峡到达美洲大陆的。当时地球正处于冰期，海平面下降导致白令海峡出现了一个陆桥，为迁徙的古人类提供了一条临时通道。此后地球回暖，海平面上升，路桥被淹没，亚洲和美洲又被分开了，直到哥伦布发现美洲大陆才又重新联系上。但是，美国的一些考古学证据与这个理论不相符，比如，美国华盛顿州曾经挖掘出具有欧洲人特征的古人类头盖骨。于是，考古学界又有一个新的理论，认为美洲原住民是欧洲和东亚人混血的结果，但该理论认为欧洲人是跨过大西洋，从东边进入美洲大陆的。
威勒斯列夫的研究结果改进了这个新理论。“玛尔塔小孩”所属的族群虽然来自欧洲，但却为美洲原住民贡献了基因组，同时，大多数印第安人的基因组源自亚洲，但和许多东亚的古老族群又不完全一样。威勒斯列夫认为最可能的解释就是，这个玛尔塔小孩所属的族群最初从欧洲迁徙到西伯利亚，他们在这里遇到了另一支东亚族群，两者发生通婚，大量基因交流融合在一起。随后，这支新的人类族群在1.5万年之前跨过了白令海峡，他们才是美洲原住民的真正祖先。
然而，这里还是有一个问题没有解开——克洛维斯人是最早的美洲土著居民么？威勒斯列夫对佩斯利洞穴粪便化石的分析结果表明，化石中包含着北美大陆最古老的人类基因，距今已有14300年，其年代比克洛维斯人还早1000年。克勒斯列夫认为，克洛维斯人和佩斯利山洞的居民可能都源于第一批从亚洲迁徙来的移民，但他们在何时与何地为何变成了两个不同的族群，目前还是谜题。不过，威勒斯列夫对此并不担心，他表示，我们已经有了探寻历史和真相的新方法——测序远古DNA，这将为我们解答更多的古人类谜题。
本文源自大科技*百科新说2016年第9期杂志文章、欢迎广大读者关注我们大科技的微信号：hdkj1997
1.整理序列信息：包括病原采集地、病原的寄主、寄主症状、采集人等基本信息；还有序列分析结果，包括序列全长大小，开放阅读框（ORF）的长度、位置及特定ORF序列翻译的氨基酸序列等基因水平的信息，这对于接下来的快速准确提交序列及提交成功后为全世界其他作者准确全面分享此类信息很重要；2.登陆BackIt站点，注意到页面右边的“Sign in to use BankIt”标签，点击登录进入。如果没有账号就注册一个（注意，此账号与NCBI账号不通用）。附 注册账号步骤，需要填写的项目为：Title：你的职位或头衔First name：名last name：姓login：登陆名Affiliation：所属机构地址，一般填写自己学校地址E-mail Address：通信电邮，填完后会发随机密码到此电邮地址，使用随机密码进行登陆，当然登陆后可对密码进行重置；3.登陆BankIt，看到如下图所示界面，此时NCBI会自动分配一个SubmissionID，但不是最终的提交序列ID：接下来共有九个步骤（好事多磨）：3.1 Contact Information填写个人姓名、机构、电邮等资料集联系方式，如果错误该页会有ERROR提示直到正确填写，填写完毕点击CONTINUE；3.2 Reference填写参考作者信息（Reference author）及序列相关信息，比如该序列是否对应有文章，如单纯提交序列则只需选择Unpublished即可（Reference title项可以填入“Direct Submission”），有的话就填写已发表文章的信息（卷、期等），接下来会问你该序列的提交者是否是序列的发现者等信息，填写完毕点击CONTINUE；※提示：新版的BankIt中，接下来会有“Sequencing Technology”一项，呈现有454、Illumina、SOLiD及Other等测序方法选择，目前为“Sanger dideoxy sequencing”即一代测序方法测序，并且所提交的序列均为“assembled sequences”，目前的“assembly program”为“Lasergene，version 7.0”。3.3 Nucleotide包括三个小项：Submission Release Date（期望NCBI什么时候公布你的序列）、16S rRNA submissions（该序列是否为16S rRNA）、Sequence(s) and Definition Line(s)（会提示问你该序列是否为全长genomic DNA、线状或环状等、序列长度，需要复制序列或提交FASTA格式文件），如若序列长度与复制序列或FASTA文件长度不同则会有提示，需要重新提交序列，依次选择即可。一般选择“Immediately after Processing”，“非16S rRNA”，“genomic DNA”，“circular”，“complete”等信息，然后将全序列粘贴到下方的空格中，别忘了在上方写上总核苷酸数。完后审查看有没有错误，继续CONTINUE；3.4 Organism填写Organism（病原物）的名字，即序列公开显示时候的标题（如MYVYNV分离物序列“Malvastrum yellow vein Yunnan virus isolate SC226-5, complete genome"），点击CONTINUE后会出现自动检索项目，核对后（有可能会进行选择）继续CONTINUE；3.5 Submission Category提交范畴，是否直接提交或通过第三方Annotation提交（不是太清楚什么意思，可能指的是从EMBL和DDBJ中导入的数据吧），一般为直接提交，如下图示选择Original，继续CONTINUE；3.6 Source modifier选择该病原物的种类，比如质粒、线粒体等；Source modifier下拉菜单及后面的Value设置：进一步选择该病原物获取信息，比如Country、Host、Clone、Collection date、Strain/Isolate等，至少三项（Organelle/Location为细胞器/位置，该项可以不填写），否则该项不通过，尽量信息全面真实，需要继续添加则点击Add，填写完毕查看下方已填写表格进行信息核对，然后CONTINUE；3.7 PrimersPCR引物项目，可选项目，不想填写可CONTINUE；3.8 Features（※）该步骤重要！将用到之前准备的内容，比如序列内ORFs等信息的填写，并根据之前的选项来填写该步骤，比如需要将DNA翻译为氨基酸序列并进行复制粘贴等，该步操作只需将之前准备信息录入即可，比较耗时；点击下方“ADD”键，页面将切换为↓在这里我们需要录入更多与该序列有关的信息，最主要的就是录入之前已经整理好的序列里面的开放阅读框（ORF）信息：Genetic Code设置为”Standard“，5'和3'都勾选上，Protein Name/Protein Description项都填写，将特定区域（ORF）的核苷酸序列翻译为氨基酸序列后（除去末端的终止子）复制到下方的”Amino Acid Sequence“框中，依次录入即可。在这里越详细越好，具体参照实际操作；3.9 Review and Correct对已填写信息进行复核及提交，并被告知在2个工作日之内会收到NCBI电邮，需要进一步对序列进行审查核对；4.至此，基本序列提交已经完工，剩下的事情就是等待审核，大概两个工作日后会收到来自NCBI工作人员的电邮，如有问题会通知你进一步修改信息直到完全无误，包括以后的接受序列号，即你的序列会出现在NCBI里面世界上唯一的一个界面里。
许多期刊在文章发表之前需要在文章中有序列的登录号，并且要求你在文章发表时，序列可以被读者索取。NCBI的GenBank提供了两个投递方式：1、在线投递－BankIt，特点是比较方便。2、本地投递文件生成程序——Sequin。目前NCBIseqin有MAC,PC和UNIX不同版本。其输出文件需要你通过电子邮件发给NCBI.另外，上面所述一般适用于研究单个或多个功能基因的情况。如果大规模的测序如EST、STS和GSS序列分别有专门的投递途径。另外，提醒你的两个问题：1、对你所投序列所属物种分类（拉丁名）要有所了解，这通常是出错的地方（seqin）2、在你投递序列到发表文章之间，要注意NCBI发给你的电子邮件，它会询问你在什么时间将序列公布。具体细节你可以浏览参考资料所指连接。
发表文章的话，测序基因必须上传测序公司给出的测序结果包含两部分：一是测序结果,二是测序对应的信号波峰,信号主要是反应测序结果的可靠性的.如上图所示,信号很好,那就说明测序没有问题.你可以大胆的进行序列比较,也就是alignment.我用DNAMAN给你演示一下吧 首先依次点击file-open special-AB1/SCF trace 打开扩展名为.ab1的测序图谱,查看没有问题.接下来序列比较：依次点击sequence-alignment-mutiple sequence alignment 出现一个对话框 ,点击file添加扩展名.seq的基因序列----就是你所说的（目的基因序列,野生型和突变型）,选DNA,按提示下一步直到完成.对比结果就出来了.
人类基因体解码计划历时十年，耗资30亿美金，赐因于自动化基因定序技术的出现及超级电脑的强大运算效能，终于在2000年宣告人类基因体解码完成。前美国总统柯林顿有感而发地说道：「解读人类基因体的工作，『让我们得知上帝创造生命的语言』」。人类基因体解码计划首席科学顾问陈奕雄(EllsonChen)博士，完成人类基因体解码的神圣使命后，于2001年返台成立亚洲第一大民间基因体研发单位「赛亚基因(VitaGenomics)」。
赛亚基因 X 台湾基康 联手打造个人化基因检测服务品牌
赛亚基因实验室成立于2001年3月，以人类基因组为研发重点，致力疾病与单一核甘酸多型性(SingleNucleotidePolymorphi *** ，SNP)的关联研究，从事药物基因组学(Pharmacogenomics)研究与临床应用开发，历年来已完成多项药物疗效与基因关联性分析检测产品及疾病基因功能研究成果，拥有台北、上海两座国际标准认证实验室(TAFISO17025)，基因分析准确性高达99.9%以上，出具之实验与检验数据通行于五大洲38个先进国家。更与亚洲各大研究中心与医疗单位建立了密切合作网络，累积丰富的亚洲基因体研发资源，不仅整合完成尖端的基因体研究核心技术平台，并建立了药物开发不同阶段的完整药物基因组临床研究服务经验，是欧美生技公司与跨国大药厂亚洲区域药物基因体研发合作伙伴。在基因解码计划首席顾问科学家陈奕雄博士的带领下，赛亚基因已经建立了世界唯一的华人基因体资讯中心，并开发出全球第一片华人专属「全基因谱扫瞄晶片」，挑选出华人族群中带有的特殊基因变异，找出这些基因变异所代表的意涵，进一步应用在基因分子诊断与个人化基因检测的开发。
赛亚基因实验室累积丰富的研发实力及智慧财产，提出十三项专利申请，已获得美、中、台五项专利，国外论文期刊发表累计超过60篇，拥有深厚的科学理论基础与研发能量。赛亚基因于2006年，分别荣获经济部「第14届经济部产业科技发展奖」优等创新企业奖与中华民国杰出企业管理人协会，「中华民国年度十大潜力金炬奖」年度十大潜力企业。2006年荣获新加坡知名生技杂志BioSpectrum评选为亚洲十大影响力之生命科学公司与2010年亚太最具爆发力生技公司，更是台湾生技业唯一入选。
2010年8月更进一步与台北医学大学附设医院进行临床基因体分析之研究与实务合作，和血液肿瘤科 邱仲峰副院长医疗团队共同于院内的癌症医院大楼设立全台湾第一个「基因定序中心」，为临床医师与癌症患者在使用化学治疗与标靶治疗药物时，提供个人化基因体质资讯选择最有效、副作用最低之精准用药疗程，迄今已有超过百位以上的癌症病友受惠。.
2005年 TAF:ISO 17025 分子实验室认证 台湾第一家民间认证实验室.
赛亚基因针对华人族群特有的基因变异，汇整了十多年所累积的亚洲华人基因资料库资讯，近二年来与台湾基康合作，成功开发了一系列的个人化基因检测套组，只需采集少量的口腔黏膜细胞进行DNA基因分析，即可分析出包括癌症、心脑血管疾病、第二类型糖尿病、阿兹海默症(老年失智)、帕金森氏症等多项重大疾病风险，让受检者及早做好健康管理避免疾病的发生。.
赛亚基因与台湾基康共同开发的「个人化基因检测」套组服务
个人化基因检测的目的是让我们了解自身基因风险体质，在成为「亚健康族群」之前，让我[们针对高风险疾病做及早预防与规划健康管理策略，长保青春健康的状态，不仅活得久也活得有品质；个人化基因检测已经是预防医学不可或缺的重要关键，国内大型医疗健检单位都已经陆续将健康照护搭配基因检测，让专业医师根据客户的先天体质量身打造规划专属之健康管理策略，逐步实现「个人化医疗」的理想。
sanger测序是目前所有基因检测的国际金标准。sanger测序是指被检测的DNA碱基顺序依次读出800bp以上，是一代所有测序和新一代所有测序的金标准。sanger测序之所以是目前基因检测的国际金标准，是因为sanger测序原理非常科学，过程非常缜密，结果真实可视，准确率非常高，达到99.999%。不需要建库，属于直接测序，直接读取结果，连续读取数据（不是一个点），不需要推导结论，过程明朗数据支撑充分。这项技术是虽然经过了38年，但应用仍然广泛，还是测序的主力军，好多检测其他方法不能替代，她金标准的地位几十年内很难替代。Sanger测序一般医院很少开展，开展的都是发给公司做。耗时长达 13年之久的人类基因组计划也是依靠Sanger测序法才得以最终完成的。Sanger 测序是针对已知致病基因的突变位点设计引物，进行PCR 扩增直接测序。想要了解更多有关基因检测标准的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯是全球第二大基因测序中心。引进全球最先进的Illumina NovaSeq6000、HiSeq X Ten、NextSeq500/550系列测序平台和数字PCR平台，倾力打造全球第二大基因测序中心HGC。创始人兼CEO许明炎博士与导师全球基因测序先驱Jeremy S. Edwards共同带领中美两大研发中心，五大实验室布局全球，提供最前沿的技术支持。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】
随着人们对基因检测了解的不断加深,越来越多的人开始进行基因检测。不过人们逐渐发现，现代基因检测的取样十分简便，仅仅需要一点唾液就能进行检测，不少人怀疑这种检测是否靠谱。下面就给大家介绍一下。
白领小袁和男朋友李先生花费1947元购买了一款基因检测产品。通过唾液即可检测。按照说明，他们需要收集早晨第一口口水，然后装入唾液收集器寄回到商家。4月17日他们收到了短信，说基因检测已经出来了结果。但是结果让人啼笑皆非，与本人差异非常大”。专家表示，消费级的基因检测，目前达到的水平还不太可能用于预测孩子天赋才智等，科学研究都才刚起步，二者之间相关性的研究数据还不足够支撑统计学上的因果关系。
从网上下单、支付，两天内收到采样盒，完成唾液采集，邮寄到基因检测公司。一个月内，你将得到一份祖源分析报告。在报告中，可以看到你的血统构成，甚至还可以看到你的家族或祖先的迁徙演化过程。
曾经动辄几千甚至过万的基因检测，现在已经开始普及惠民。大多数消费级基因检测公司（DTC）的服务费已经降至 499 元，且仅国内就有 200 多家基因检测机构。
美国科学院院士、“科学怪才”克雷格·文特尔本周在《美国国家科学院院刊》（PNAS）发表论文称消费级的基因检测极有可能存在隐私风险。
一旦检测机构获取了你的 DNA 序列，通过机器学习算法，就可以反推知道该 DNA 序列的拥有者的肤色、瞳孔，甚至声音。
2014年，国家卫生计生委与国家食药监总局（CFDA）联合叫停基因检测服务。在美国，联邦政府唯一认可的消费级基因检测公司也只有 23andMe 一家。因此，大多数基因检测公司的业务其实处在灰色地带。
23andMe 与药企合作，根据海量消费者的基因数据进行疾病基础研究时，做出保证，消费者的基因信息都是匿名化的，不会泄露隐私。
然而这些承诺都是虚假且不可靠的，他呼吁更全面的措施来监管基因检测中的个人隐私问题。尽管自己作为联合创始人的公司“人类长寿公司”也涉及基因测序业务，收集大量基因组数据。
他们搜集了 1,061 个样本进行训练，建立起基因信息和面部特征、声音等的关系，并搭建了模型来预测 DNA 背后的三维面部结构、年龄、身高、体重、肤色、瞳孔颜色和声音。
研究人员选取了 10 位来自不同种族的志愿者的图像和基因信息，并打乱，然后让计算机进行配对。结果显示，计算机的配对正确率是 80%。但如果测试对象是来自同一个种族，比如欧洲裔或非洲裔，配对的正确率会有所下降，为 50%。
研究人员表示，目前算法还仅基于千余个样本的训练，随着样本的增加，准确率会得到改善。
美国 DNA 检测公司首席科学家、哥伦比亚大学计算机学助理教授毫不客气地质疑该论文的“主要错误”，认为其实际上并没有利用全基因组信息中的标记物来识别身份，他们只是根据人口统计学上的平均值来进行了预测。
虽然基于算法的推测尚无定论，然而人类基因里包含大量隐私信息却是不争的事实，一旦基因隐私得不到保障，消费者将获得比电话号码泄露更加可怕的后果。