中国人G6PD突变型特点为:共发现15个突变型,均为点突变,其中以G1376T、G1388A、A95G73.6%。.少数民族与汉族的基因突变型基本相似。.海外华人有共同的G6PD特征。研究发现,各型基因突变均可引起新生儿高胆红素血症、急性溶血性贫血等,也与病毒性肝炎...
结果:成功构建了G6PD基因4个新发突变位点的突变型和野生型的pcDNA3.1-G6PD过表达质粒并转染至HEK293细胞。.检测结果显示,HEK293细胞内的c.697GC突变组G6PD基因表达水平高于WT对照组4倍,而G6PD酶活性低于WT组30%。.回顾分析G6PD基因c.697GC突变患儿临床信息发现,三位携带有...
20份经DNA直接测序确定的G6PD基因型的DNA份，野生型3份）用于本方法的建立。1.2分子杂交方法的建立1.2.1引物与探针的设计：根据中国人6种常见G6PD基因突变所在的外显子位置，使用Oligo6.31（MolecularBiologyInsights,Inc,Co）软件用于引
中国科技论文在线G6PD缺乏症发病的分子病理学新机制（南方医科大学医学遗传学教研室，广州510515）摘要：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Gluocose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency，简称G6PD缺乏症）是人类最常见的酶缺陷遗传病之一...
本文关键词：UGT1A1、G6PD、GST基因多态性与新生儿高胆红素血症的关系研究更多相关文章：尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)谷胱甘肽S转移酶(GST)高胆红素血症新生儿多态性【摘要】：目的通过分析尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1(Uridinediphosphate-glucuronosyltransferase...
本研究旨在为进一步阐明DNA化及X染色体失活对G6PD酶活性的影响,为临床上该类疾病的诊断、预防和治疗提供参考,同时也为其他X连锁疾病的研究提供借鉴。.材料与方法1.研究对象：从珠海市妇幼保健院收集到基因型、酶活性已知的家系DNA样本139例,每个家系...
2.2内参基因在不同发育时期不同组织中表达量分析2.3候选内参基因稳定性分析2.3.1geNorm软件分析2.3.2NormFinder软件分析2.3.3BestKeeper软件分析2.3.4RefFinder分析2.4内参基因验证3讨论【参考文献】：期刊论文
g6pd基因在野生型斑马鱼胚胎发育过程中的表达夏海雄1,2(),李莉1,周艳华1,任平平1,3,何志旭1,3,*(),舒莉萍1,2,4,*()1.贵州医科大学组织工程与干细胞实验中心,贵州贵阳5500042.贵州医科大学基础医学院免疫学教研室,贵州贵阳5500043.贵州医科...
G6PD论文CRISPR/Cas9论文基因敲除论文HEK293T细胞论文版权申明：目录由用户lyl**提供，51papers仅收录目录，作者需要删除这篇论文目录请点击这里。
近期，昆明医科大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学系研究人员发表论文，旨在研究云南彝族G6PD缺乏症及健康人群G6PD基因cDNAC1311T突变及复合IVS11T93C突变的单体型，探讨两种突变之间的连锁关系。
目的:建立有效可行的葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶(glucose‐6‐phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症基因突变型检测的经济、快速、无污染的实用方法。方法建立多重T...
G6PD缺乏症是一种最常见的X连锁不完全显性遗传性酶病,鉴定G6PD基因突变可深入了解G6PD结构与功能的关系。中国人G6PD突变型特点为:①共发现15个突变型,均为点突变...
G6PD缺陷症患儿的基因突变型与临床表现(论文),营养缺陷型突变株,gdp的缺陷,gdp指标的缺陷,gdp核算的缺陷,gdp缺陷,gdp有何缺陷,gdp有什么缺陷,圣元奶粉关爱患儿...
G6PD缺陷症基因治疗研究喜欢0阅读量:6作者:周凌展开出版时间:1999收藏引用批量引用报错分享求助全文通过文献互助平台发起求助,成功后即可免费获取论文...
G6PD缺乏症的分子基础是基因突变,G6PD基因位于Xq28,由13个外显子及12个内含子组成,全长20114bp,是一典型的看家基因。随着G6PD基因结构的阐明和分子检测技术的发展,不断发现新...
该病的及早诊断和预防是我国优生优育工作的一个重要组成部分,检测是否存在G6PD缺乏,给合理的忠告,避免使用可能引起溶血的药物,合适处理由此引起的新生儿高胆红素血症,是...
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。G6PD缺乏症属X连锁不完全显性..文档格式:.pdf...
第一军医大学2002级博士学位论文G6PD缺乏症基囚诊断新方法的建立及遗传学分析DevelopmentofaNewMethodforGeneDiagnosisofG6PDDeficiencyandi...
生物技术世界生命科学与实验研究人G6PD基因启动子区结合蛋白的生物信息学分析卢玲琳1#梁海萍1#颜冬菁2*(1.海南医学院理学院海南海口571199;2...
海口地区新生儿G6PD基因突变分析刘秀莲[摘特点。结果王洁黄慈丹林文杨春要]目的方法了解海口地区新生儿葡萄糖?6?磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发...