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单基因肥胖等单基因病的分子遗传学研究.【摘要】：第一部分单基因肥胖的分子遗传学研究在过去的十几年中,肥胖人口的不断增长已经成为世界范围内公共卫生事业的主要挑战。.作为一种复杂疾病,肥胖的产生除了与环境有关外,还与遗传因素关系密切。.据...
牛常见单基因遗传缺陷病研究进展.团R?NBI中0＆ENR2TRI国01EGED0）1f2U冲6（牛常见单基因遗传缺陷病研究进展王振男，刘中勇，吴晓薇，马保华。.，朱道中，刘志玲（．.南农业大学兽医学院，广州54；2广东检验检疫技术中心，广州53...
手把手教你单基因分析如何从1做到8.沉浮生信多年的老司机，带你起飞。.个性化生信分析定制联系生信人.从目前发表的许多文章来看，做单基因纯生信分析的思路大多是迎合已经发表的大型研究，很难单独依靠挖掘公共数据库而发现一个功能强大的新基因...
6月3日，刘如谦（DavidLiu）等在ScienceTranslationalMedicine杂志发表封面论文，通过双A载体递送单碱基编辑器，成功恢复Tmc1基因隐性突变导致的完全耳聋小鼠的听力。这是人类首次通过基因编辑技术解决隐性遗传突变导致的遗传疾病。
中国人群单基因糖尿病筛查及分子遗传学研究.本文主要从以下几部分进行论述：
第一部分中国人群新生儿糖尿病(NDM)筛查及分子遗传学研究
目的：
探讨中国人群新生儿糖尿病(NDM)的临床特点和分子遗传学特征，研究基因型-临床表型关系...
两个单基因遗传性疾病致病突变及基因型—表型研究.潘啟豪.【摘要】：由一对突变等位基因导致的疾病称为单基因遗传性疾病(monogenicdisorder)。.目前人类单基因遗传性疾病主要分为遵循孟德尔遗传定律的单基因遗传病与非孟德尔遗传的单基因遗传病两大类...
两种单基因遗传病的致病基因定位及产前诊断.袁媛.【摘要】：背景单基因遗传病是指单一(对)基因的突变引起的疾病,其传递方式符合孟德尔法则,故也称为孟德尔式遗传病。.根据突变基因所在的位点和性状的不同,而区分为下列不同类型：常染色体显性遗传...
杨辉未来10年，CRISPR定能攻克多种人类单基因遗传病.11月24日，杨辉博士研究组与北京大学胡家志研究员实验室合作，在GenomeBiology杂志上发表的一篇论文首次证实，利用靶向染色体多个特定位点的单个sgRNA，在特定的染色体上造成多处DNA切割，可选择性地敲除整...
浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法.在近年的教师招聘考试试题中，遗传系谱图的分析所占分值比例逐年增大，试题呈现形式灵活多样，主要考查考生对人类遗传病方式的判定和有关概率的计算能力，掌握单基因遗传病遗传方式的判定方法是基础，尤其是...
单基因病是指那些由于单个基因的缺陷而引起的遗传病,其发生基本上受一对等位基因控制,其传递方式符合孟德尔遗传定律。目前对单基因遗传病致病基因的克隆多采用...
学术论坛DOI:10.16661/jki.1672-3791.2016.35.2272016NO.35SCIENCE&TECHNOLOGYINFORMATION科技资讯单基因遗传病的类型与防范措施许万重(成都市玉...
第五章单基因遗传与单基因病(答案)第五章单基因遗传与单基因病(答案)一、选择题(一)单项选择题1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交,子1代都是圆滑;子1与...
人民卫生出版社第四章第四章单基因遗传与单基因单基因遗传与单基因遗传病遗传病遗传与优生内容提要第三章遗传的基本规律遗传与优生学习目标第三章...
【摘要】:正深入开展对单基因遗传病和多基因遗传病的研究是改善人口质量和健康水平的重要环节。目前的研究已提升到了从整体水平,即通过疾病基因组学的思想指导对单基因遗传...
第四章单基因遗传与单基因遗传病.ppt,第四章单基因遗传与单基因遗传病精选F1形成配子YyRrYRyRYryrF1减数形成4种配子,分别是YR、yR、Yr和yr,比...
单基因遗传性高血压论文.doc,单基因遗传性高血压论文关键词:基因高血压遗传原发性高血压是一种多基因疾病,即在多个“微效基因”联合缺陷和外源环境因素共同...
目前分子诊断在单基因遗传病临床工作中的主要应用包括6个方面:(1)临床确诊诊断,通过分子诊断鉴定或鉴别单基因病已成为临床常规工作,最常见的是小儿内科、神经内科、内分泌科、...
基因诊断及产前基因诊断技术,并以我室成熟的辅助生殖技术为依托,建立以软骨发育不全和β-地中海贫血为代表的单细胞PCR诊断单基因遗传病的技术平台,在此基础上,进一步将该技术...
中山大学博士学位论文单基因遗传病致病基因的定位与突变鉴定姓名:陈素琴申请学位级别:博士专业:医学遗传学指导教师:王一鸣007040单基因遗传病致嫡基因的定位与...