成骨不全症的国内外研究热点及现状分析.张文会丁华沁王丽丽戚艳金英良.【摘要】：目的通过分析成骨不全症的研究方法和诊疗方案来探讨总结国内外成骨不全症的研究现状及趋势。.方法以PubMed和中国知识基础设施工程(ChinaNationalKnowledgeInfrastructure,CNKI...
【摘要】：成骨不全(osteogenesisimperfecta,OI)是一种常染色体显性遗传为主的单基因遗传病。约每两万个新生儿中就有一个OI患儿,以中国2002年-2011年10年的人口出生数推算,平均每年约有800个患儿。成骨不全临床表现主要为骨折和骨畸形,部分伴有蓝巩膜、耳聋...
成骨不全症下肢畸形的外科治疗进展.陆叶高鹏李梅.【摘要】：成骨不全症(osteogenesisimperfecta,OI)是一种编码Ⅰ型胶原蛋白基因突变的常染色体显性遗传为主的骨脆性增加疾病。.由于骨密度降低、骨脆性增加,轻微外伤就会导致OI反复骨折、进行性骨骼...
成骨不全症（osteogenesisimperfecta，OI）是罕见的单基因遗传性骨病，椎体压缩性骨折（Vertebralcompressionfracture，VCF）是其常见的严重并发症，但面临挑战。.本研究旨在前瞻性观察唑来膦酸（zoledronicacid，ZOL）治疗对OI患儿椎体形态的影响，并评估其相关影响...
1;先天性成骨不全外科治疗的发展[A];浙江省中西医结合学会骨伤科专业委员会第十四次学术年会暨省级继续教育学习班论文汇编[C];2008年2张浩;柯耀华;岳华;肖文金;章振林;;LEPRE1基因突变导致的成骨不全症两例[A];中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议论文汇编[C];2011年
成骨不全症（osteogenesisimperfecta，OI）是一种罕见的单基因遗传性骨病，以骨密度（bonemineraldensity，BMD）降低，反复骨折和进行性骨畸形为主要表现。先证者和其…
73例成骨不全家系外显不全分析.张浩柯耀华岳华肖文金章振林.【摘要】：正目的成骨不全又称脆骨病,临床表现以骨脆性增加,结缔组织异常为特点。.病情的严重程度,个体差异极大,严重者在母亲子宫内或出生时即发病,甚至死亡;轻者一生都无明显症状...
2020年运动训练毕业论文开题报告范文.docx,运动训练毕业论文开题报告范文成骨不全又称脆骨病多为遗传所致属先天性结缔组织缺陷此病患儿以骨形成不良骨皮质菲薄骨细小脆弱反复骨折骨关节严重进行性畸形关节松弛蓝巩膜及牙齿形成不全等为常见表现往往造成严重病废沈阳第四人民医院收治的...
一例致密性成骨不全病例报道.黄香兰夏维波姜艳邢小平李梅王鸥.【摘要】：正目的研究分析致密性成骨不全的临床特点,并通过遗传学分析明确诊断。.方法对一短肢畸形,指端骨溶解,颅缝不闭,骨密度增加,反复骨折的27岁男性及其家属进行临床资料及...
1张浩;柯耀华;岳华;肖文金;章振林;;LEPRE1基因突变导致的成骨不全症两例[A];中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议论文汇编[C];2011年2张浩;柯耀华;岳华;肖文金;章振林;;LEPRE1基因突变导致的成骨不全症两例[A];中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2011年
本例有特征性的脸型,蓝色巩膜,多次骨折,X片及骨密度测定均提示骨质疏松,并出现继发性骨关节炎,从临床症状特点基本符骨不全症,在临床上应与特发性青少年...
【摘要】:成骨不全症——罕见病中的一种,一个亟需社会关注的弱势群体,然而,目前学术界对于成骨不全症群体的研究几乎为零。本研究是关于成骨不全症群体生存现状、需要及保障现...
(论文)成骨不全症一家系7例下载积分:1500内容提示:·114·成骨不全症一家系7例赵炜丁明辉田文鹏患儿女性,年龄为l9个月,因“左腿胫骨骨折1...
【摘要】:目的成骨不全(osteogenesisimperfecta,OI),又被称为"脆骨病",是由于l型胶原蛋白(collagentypeⅠ,COL1)结构异常,数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组...
成骨不全诊断一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外,其它骨骼...
成骨不全症(osteogenesisimperfecta,OI)是一种罕见的单基因遗传性骨病,以骨密度(bonemineraldensity,BMD)降低,反复骨折和进行性骨畸形为主要表现。P4HB基因编码蛋白二硫键异构酶(pr...
35创伤与急诊电子杂志2014年7月Emergency(ElectronicVersion),Jul2014,vol2,No.3成骨不全合并强直性脊柱炎2例并文献复习刘剑雯(福建省立医院风湿科,福州...