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14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数和细胞后期的染色体不分离导致三体现象.完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产;嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在很大的差异;14号染色体单亲二体还可导致表观...
【摘要】：14号染色体长臂远端部分三体1例报告无锡市临床医学实验研究所（214002）李小雯无锡市第一人民医院赵淑琴，陈明华病例报告患儿，男，13岁因重度智力低下，发育迟缓而就诊。患儿系第二胎、第一产，足月顺产，无窒息吏。3岁才会叫爸妈，5岁始会行走。
第二章生理氧培养能阻止hESCs早期培养阶段普遍发生的DLK1-DIO3印记区的异常沉默目的：DLK1-DIO3印记区是一个进化上保守的印记区域,位于人类14号染色体(14q32),在小鼠中的研究发现,在小鼠iPS细胞重编程过程易发生Dlk1-Dio3印记区的异常沉默,其沉默
14号环状染色体综合症在他们部分或所有的体细胞内，此异常染色体均有一份拷贝。研究结果表明：在此环形染色体形成的过程中，原位于14号染色体长臂末端区域的一些对机体发挥重要功能的基因可能发生缺失，从而使出现一些该病的典型症状，诸如智力残障和生长发育迟缓等。
2011-10-11但是我的染色体3号、4号、14号有异常我要怎么办啊2015-11-17胚胎染色体4号异常是什么原因造成的2017-02-2214号染色体异常？2017-02-223号染色体异常？2016-08-25停育检测14号染色体重复是什么情况2018-08-18四条染色体异常，怎么办...
染色体结构畸变(structuralaberration)的基础是染色体断裂(breakage)及随后的异常重接(rejoin)。...表示断裂和重接分别发生于14p11和21q11，21q11以远节段易位到14号染色体并与14p11连接。
解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。t（translocation）表示易位，t（1：8）（q25；p21)）表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5带和8号染色体短臂2区l带。案例八：染色体核型为46
8号染色体，含有大脑和免疫功能的遗传基因。9号染色体，95个基因与疾病有关，其中之一可抑制形成。10号染色体，85个基因与疾病有关。这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有…
Fish检测多发性骨髓瘤染色体异常及预后分析.【摘要】：目的:应用荧光原位杂交(flurorescenceinsituhybridization,FISH)技术检测多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)染色体异常的发生情况及其与MM性别、年龄、分期、血常规、生化等临床资料、疗效及预后的关系...
《常见血液FISH检测手册》系列慢性淋巴细胞白血病（CLL）13q-，17p-，+12，11q-慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种进展缓慢、惰性的，约占所有白血病的30%，多起源于B细胞的恶性转化，淋巴细胞分化受阻于未成熟阶段，易伴发自身免疫病和低丙球蛋白血症。
14号环状染色体综合症在他们部分或所有的体细胞内,此异常染色体均有一份拷贝。研究结果表明:在此环形染色体形成的过程中,原位于14号染色体长臂末端区域的一些对机体发挥重要功能...
产前诊断中胎儿染色体异常的相关指征分析,胎儿染色体异常的表现,胎儿染色体异常原因,胎儿性染色体异常,胎儿染色体异常怎么办,胎儿染色体异常,胎儿14号染色体异...
目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)染色体改变的临床意义.方法采用骨髓细胞短期培养G显带染色.结果14例MDS中,9例检出染色体异常核型,占64.2%,其中MDS-RA2例,占14.2...
84例染色体异常核型及临床分析——附5例世界首报染色体异常核型星级:4页染色体异常核型八例星级:1页染色体异常核型3例分析星级:2页(论文)198例精神...
胎儿染色体数目异常50例超声检查结果分析,胎儿染色体异常原因,胎儿染色体异常,胎儿性染色体异常,胎儿染色体异常的表现,胎儿14号染色体异常,胎儿染色体异常怎么...
应用该技术对G显带认为染色体结构异常的病例进行检测。方法对5例细胞学提示染色体结构异常病例,分别选用2、6、5、7、13、14号和X染色体特异DNA进行涂染。结果...
【摘要】:目的1.回顾性分析2000-1-1至2012-06-30就诊于苏州大学第一附属医院的伴有1号染色体异常的819例恶性血液系统疾病,分别对其中417例髓系恶性血液病和312例淋系恶性血液病的进行了细...
其中,常染色体异常271例,占异常的89.14%;性染色体异常33例,占异常的10.86%;经中国医学遗传中心鉴定,世界首报染色体异常核型17例,占染色体异常的5.59%。结论:1.本文发现17例...