地中海贫血妊娠期管理专家共识（含产前诊断流程及推荐总结表）.地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。.全世界每年有...
以色列发明基因疗法治愈地中海贫血症.地中海贫血(简称“地贫”)，是一种常染色体隐性遗传的血液病，血液中的血红蛋白低于正常水平，是全世界最常见的遗传病之一。.全球约有1.5％的地中海贫血基因携带者，每年约有6万例重型地中海贫血患儿出生...
广西是地贫的高发区之一，地贫基因携带率高达20%以上，而非输血依赖型地中海贫血是其中一个非常大的群体，远多于重型地贫人数，那么非输血依赖型地中海贫血到底是怎样的一种疾病？非输血依赖型地贫在广西的分布…
没有阅读过相关文献，如感兴趣，推荐阅读张俊武，龙桂芳《血红蛋白与血红蛋白病》，曾益涛《人类血红蛋白》，南方医科大学徐湘民地中海贫血系列论文，广州妇幼保健院李东至、廖灿地中海贫血系列论文。地贫最终诊断还是依靠血红蛋白电泳和基因分析。
我国首例基因编辑治疗重度地贫治愈出院.2020年7月22日，动脉网第一时间获悉，上海邦耀生物科技有限公司（简称：邦耀生物）首次公布了与中南大学湘雅医院合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性的临床...
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。.β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。.β地贫...
摘要：基因编辑技术是以特异性改变遗传物质靶向序列为目标的技术。近年来，锌指核酸酶(ZFN)、类转录激活因子效应核酸酶(TALEN)、规律成簇的间隔短回文重复(CRISPR)和单碱基编辑(BE)技术的相继出现，不仅为基因功能…
2021年5月8日是第28个世界地贫日今年世界地贫日主题为“地贫防控，从婚前孕前开始”2019年自治区卫生健康委、自治区财政厅、自治区医保局联合印发了《广西地中海贫血防控免费技术服务实施方案》，为婚育人群提供免费地贫初筛、初筛阳性夫妇免费复筛、双阳夫妇免费基因诊断、高风险孕…
近日，NatureBiotechnology(NBT)杂志连续推出4篇双碱基基因编辑技术的相关研究论文，对双碱基基因编辑工具的开发与应用具有极大意义，因此，在对这4篇论文进行了一番解读的同时，BioArt还邀请2位专家进行点评，干货满满，不可错过。.——Matteo.
复旦大学张锋教授：缺陷基因遗传有玄机不孕不育终极密码缺陷基因来源：学术经纬2017-12-0115:22从低等生物到高等生物的演进过程中，Y...
地贫的基因筛查问题论文.doc20页内容提供方:岁月如歌777大小:3.21MB字数:约1.32万字发布时间:2020-08-14浏览人气:3下载次数:仅上传者可见收...
地中海贫血的相关知识政治论文地中海贫血的相关知识政治论文目录中图分类号R556文献标识码A文章编号1672-3783(2019)04-0238-01正文【中图分类号】R556...
β基因突变热点测序、比对,探查未知突变.结果疑似地贫孕妇115例,确诊73例,夫妇同患α地贫1对、β地贫3对,产前诊断重型地贫患儿3例.Hb、MCV、RBC、RDW、HbA2在...
关注地贫.实践论文.doc关注地贫,让健康生命起航——清远市清城区地中海贫血知识宣传有感学院:第二临床医学院年级:2009专业:临床医学(妇幼保健)姓名:周尚谦...
地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。...
(论文)地中海贫血基因型分析315例下载积分:1500内容提示:地中海贫血基因型分析315例陈肇杰曾桂胜李志刚528429广东中山市黄圃人民...
【摘要】:目的通过对河南地区地中海贫血(简称地贫)临床资料的分析,探讨本地区地贫的临床特征和基因突变类型,进一步分析本地区地贫基因的分布情况,加强河南人群对地贫...
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【摘要】:目的:研究广东地区91例临床诊断为β地中海贫血(β地贫)患儿的分子缺陷,并简要探讨β地贫基因型与表现型之间的关系。方法:运用PCR,芯片杂交,荧光扫描技术,对β地贫患...
该对夫妇每次怀孕,胎儿有1/4概率为HbH病,1/4概率为αβ复合型地贫携带者,1/4概率为α地贫基因携带者,1/4概率为β地贫基因携带者,应进行产前诊断。案例提示对于血常规检测异常的婚...