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地中海贫血基因未知突变检测-临床检验诊断学专业论文.docx,PAGEPAGE10地中海贫血基因未知突变检测中文摘要地中海贫血是珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链缺乏或量异常引起的溶血性贫血疾病。是全球发病率最高的单基因遗传病之一...
本文档为一篇医学专业的硕士学位论文,主要阐述了地中海贫血基因产生的原因、诊断及基因型与临床的关系。大理学院硕士学位论文地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系姓名:李翠莲申请学位级别:硕士专业:儿科学指导教师:杨跃煌20070601扉页本人声明所呈交的论文是我个人在导师...
地中海贫血分子诊断研究进展地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemia,简称地贫)是一种遗传性溶血性贫血,由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链一种或几种减少或不能,导致血红蛋白组成成分改变,造成血红蛋白不稳定致红细胞溶解破坏的一组溶血性贫血。
实用医学杂志2019年第2期广东地区地中海贫血筛检者的基因检测和类型分析.本论文发表于实用医学杂志,属于医学相关论文范文材料。.仅供大家论文写作参考。..02.026中型地贫临床表现各异,重型α地贫多在出生前或出生后不久死亡,重型β地贫患儿则需...
MLPA与基因测序技术检测联用检测地中海贫血基因缺陷分析2012!医学检验!!"#$与基因测序技术检测联用检测地中海贫血基因缺陷分析1.深圳怖坪山新区人民医院检验科广东深圳5181182.广州金域检验中心广东广州518>0330摘要目的对深圳地区地中海贫血简称地贫...
地中海贫血表型筛查及基因诊断的现状及展望.pdf,·394·生堡捡蝗医堂筮查垫12至i爿亟≥§鲞筮i翅些堕』!坐丛趔。丛!!垫!!:!!!:箜,塑垒£.综述.地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望周玉球【摘要】地中海捷皿lL(简称地贫)是人类最常见的单基l嗣遗传性血液病,主要有d和B两种类型。
摘要:目的探讨MCV与SF联合检测在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值.方法对本地区产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析,血常规红细胞参数检测,铁代谢指标血清铁(SI),血清铁蛋白(SF)测定.对已明确诊断的地贫组84例,缺铁性贫血(IDA)组76例,进行红细胞参数(RBC,Hb,HCT,MCV,MCH,MCHC,RDW,RET...
结论地中海贫血诊断在产前诊断中具有重要意义,血常规参数与血红蛋白电泳相结合,地贫的筛查率和检出率均会提高。.关键词地中海贫血;血常规参数;血红蛋白电泳;地贫基因.地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种的受到部分或完全...
广西医科大学博士学位论文利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA进行无创性地中海贫血产前基因诊断的研究姓名:龙兴江申请学位级别:博士专业:儿科学指导教师:龙桂芳20070501翻嗣孕妇静两虹壤中小片段游离骆几DNA进行无戗性地中海馥虹产韵摹固诊断的研究蹲士学位论文索引英文…
目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(Hb)含量(MCH)及HbA2等3项指标在地中海贫血(地贫)筛查中的价值,以及临床不同情况下地贫筛查的最佳策略.方法选择2008年9月-2011年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地...