地中海贫血基因未知突变检测-临床检验诊断学专业论文.docx,PAGEPAGE10地中海贫血基因未知突变检测中文摘要地中海贫血是珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链缺乏或量异常引起的溶血性贫血疾病。是全球发病率最高的单基因遗传病之一...
结论：地中海贫血网织红细胞中未成熟细胞的增高可能是导致“无效造血”的主要原因之一，同时也能提示贫血的严重程度和更好的评价骨髓的造血功能。【关键词】网织红细胞各参数；地中海贫血；检测；临床意义
MLPA与基因测序技术检测联用检测地中海贫血基因缺陷分析2012!医学检验!!"#$与基因测序技术检测联用检测地中海贫血基因缺陷分析1.深圳怖坪山新区人民医院检验科广东深圳5181182.广州金域检验中心广东广州518>0330摘要目的对深圳地区地中海贫血简称地贫...
摘要：目的:评价高效液相色谱技术(HPLC)和血细胞分析技术在不同类型地中海贫血筛查,罕见型地贫和异常血红蛋白病检测中的临床应用价值,比较不同筛查方案的优劣性,为提高地中海贫血及相关血红蛋白病诊断的敏感性和特异性提供依据.方法:1.选择2013年1月至2014年12月于福建省妇幼保健院遗传咨询...
可以经过孕妇腹壁行羊膜腔穿刺抽取20ml的羊水进行胎儿地中海贫血产前基因诊断[4,产前筛查主要包括10000例接受产前检查的夫妇中检测出α-地贫携带者570例.地中海贫血的产前筛查与诊断分析。
本文档为一篇医学专业的硕士学位论文，主要阐述了地中海贫血基因产生的原因、诊断及基因型与临床的关系。大理学院硕士学位论文地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系姓名：李翠莲申请学位级别：硕士专业：儿科学指导教师：杨跃煌20070601扉页本人声明所呈交的论文是我个人在导师...
临床上进行地中海贫血基因的筛查只针对q基因的3种缺失和3种点突变,β基因的17种点突变,远远不能满足对其他变异位点的检测,因此准确诊断地中海贫血的致病突变可以更有效的预防患儿的出生,丰富已有突变数据库的同时为地中海贫血病人的治疗提供新的靶点和
摘要：目的：分析血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值和意义。方法：选择我院检验科2018年1月~2021年1月接诊的120例贫血的临床相关资料进行课题研究。把120例平均划分为地中海贫血组（n=60例）和缺铁性贫血组（n=60
护理论文:地中海贫血的产前筛查与诊断分析.【摘要】意图对地中海贫血（地贫）进行产前筛查以及确诊剖析的成果进行调查与评论。.办法将10000例承受产前查看配偶进行惯例地中海贫血筛查，并对同为α-地贫或β-地贫携带者的配偶进行相应的产前确诊...
多重PCR快速检测中国人三种常见缺失型α-地中海贫血基因.α-地中海贫血(简称α-地贫)是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病.我国长江以南也是该病的高发区,广东和广西两省区的人群基因携带率高达8.53﹪～11.19﹪.已阐明95﹪以上的α-地贫是由于α-珠蛋白...
2015年第6期495例地中海贫血基因检测结果分析劳碧松(琼海市计划生育服务站海南琼海571400)【摘要】目的:通过分析地中海贫血基因检测结...
通过该方法,研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称地贫)。相关成果日前发表于美国《科学公共图书馆·综合》。对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技...
目的探讨基因芯片诊断β地中海贫血的方法.方法应用聚合酶链反应及基因芯片分析了我院24份已知基因分型的血液样品.结果检测到正常个体4例,β地贫20例.包括6种...
关键词:地中海贫血G6PD活性辅助诊断主题词:地中海贫血(Thalassemia)诊断(Diagnosis)蛋白(EggWhite)目的(Goals)方法(Methods)分类号:R556.71栏目名称:儿...
李春莉1(1.重庆市妇幼保健院检验科,重庆401147;2.重庆市遗传与生殖研究所,重庆401147)摘要:目的探讨目前常用地中海贫血(简称地贫)筛查方法[平均红细胞体...
导读:本文关于红细胞贫血论文范文,可以做为相关论文参考文献,与写作提纲思路参考。湖南省株州市*民医院检验科,湖南省株州412000[摘要]目的对产前地中海贫...
XX大学毕业论文地中海贫血网织红细胞参数检测的临床意义2014地中海贫血网织红细胞参数检测的临床意义【摘要】目的:探讨网织红细胞参数在地中海贫血...
地中海贫血的进展论文.freelentofthalassemia.地中海贫血(Thalassemia)是由于珠蛋白肽链受到部分或完全抑制,造成肽链不平衡所引起的一组遗传性溶...
Q!型!:!缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断陈和平,陈冬,李明,龚彩平,荣卡彬(广东省人民医院,广东广州510081)摘要:目的探讨IDA和THAL在血常规实验...
HPLC定量测定HbF和HbA2两个指标在筛查地中海贫血时的曲线下面积均大于经典方法定量测定HbF、HbA2。结论:HPLC法定量测定HbF、HbA2的敏感度和特异度高于经典定量方法,HPLC定量...