杜氏型肌营养不良(DMD/BMD)和脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断和产前诊断问题.如下内容正是很多肌营养不良患儿和脊髓性肌萎缩的家属所关心的问题。.在此，引用相关论文提供读者参考。.由于涉及到很多专业术语，读起来有些困难，费点时间和精力，但这些...
杜氏肌营养不良（Duchennemusculardystrophy,DMD）是X染色体隐性遗传疾病，常见于男孩，会引发儿童的肌肉退化并由于呼吸和衰竭而引发早亡。大多数的病人带有DMD基因编码的肌营养不良蛋白（Dystrophin）的移…
其论文刊于中华医学杂志2018年9月18日第98卷第35期。杜氏肌营养不良(Duchennemusculardystrophy，DMD)是罕见病之一。本课题的成功，标志着从此我国有了自己的杜氏肌营养不良临床管理专家共识，将为指导该病临床诊疗的规范化提供重要指南。
DMD突变作为杜氏肌营养不良症的主要发病原因，尽管其主要病因为功能性DMD蛋白缺失，但其发病机制存在很强的异质性，在不同体内DMD基因存在多种突变。.尽管目前的基因疗法已取得初步成效，但一些困难和挑战仍未解决。.首先，尚不清楚这些微肌营养不...
杜氏肌营养不良患儿激素治疗的长期随访研究,重庆医科大学硕士学位论文（2020年6月）[4]张成,李欢.Duchenne型肌营养不良症治疗研究进展及应用前景.中国现代神经疾病杂志,2018,18(07):480～493审批编号：202109060021发布于09-09...
杜氏肌营养不良症(DMD)基因疗法！辉瑞PF-06939926III期临床研究对首例给药治疗！2021-01-1215:13:17临床数据显示，单次静脉输注后，微小肌营养不良蛋白稳定表达、肌肉功能持久改善。针对杜氏肌营养不良症基因疗法礼来与Precision达成合作...
来自天津医科大学、牛津大学的研究人员在dystrophin缺陷杜氏肌营养不良症(DMD)mdx小鼠中证实，己糖（Hexose）可提高寡核苷酸的递送和外显子跳跃。这一研究成果发布在3月11日的《自然通讯》（NatureCommunications）杂志上。
治疗杜氏肌营养不良症这篇于2016年2月在线发表于CellStemCell的论文调查了用CRISPR技术来纠正导致杜氏肌营养不良症（DuchenneMuscularDystrophy，DMD）的基因突变（这种突变阻止了dystrophin的翻译）。
杜氏肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)是由于抗肌萎缩蛋白基因（dystrophin，肌细胞中的骨架蛋白）突变所致的X连锁隐性遗传病（突变导致的抗肌萎缩蛋白功能缺失所致），主要发生于男孩（发生率为1/3600～1/6000）。DMD患儿常在3～5岁...
4.杜氏肌萎缩症杜氏肌营养不良症（DMD基因）是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩，因dystrophin基因的突变可导致渐进性肌肉退化和身体虚弱的症状。今年4月份，德州大学的研究者利用CRISPR-cpf1在实验室里修复了人类细胞和小鼠体内导致杜氏