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毕业论文>【豆丁精选】syndrome(X染色体脆性综合征)ResultfromExpansionTrinucleotideRepeatsTypetrinucleotiderepeatdiseasesxuyanTypediseasesdifferfromTypediseaseTypediseaseTypediseasesRepeatingtrinucleotideunitCAGtrinucleotides(Glu...
脆性X染色体综合征(FXS)家系的临床和遗传学特征研究.沙艳伟.【摘要】：正目的探讨脆性X染色体综合征(FXS)家系的临床和遗传学特征及其相互关系。.方法收集FXS家系临床资料并绘制家系图谱,应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的...
脆性X染色体综合征临床表型遗传学特征巨症卵巢早衰传递风险本文关键词：脆性X染色体综合征一家系分析更多相关文章：脆性X染色体综合征临床表型遗传学特征巨症卵巢早衰传递风险【作者单位】：厦门市妇幼保健院生殖医学科;上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心;
随着中国二孩政策的全面放开,高危妊娠日益增多,出生缺陷发生率也随之升高.除环境因素外,遗传因素是导致出生缺陷的另一常见原因,尤其是染色体异常.脆性X综合征是一种X染色体连锁不完全显性遗传疾病,发病率仅次于唐氏综合征,常表现为遗传性智力障碍和自闭症等多系统疾病.作为导致智力障碍的...
用PCR技术对脆性X综合征进行筛查与诊断研究.pdf,优秀硕士毕业论文，完美PDF格式，可在线免费浏览全文和下载,支持复制编辑,可为大学生本专业本院系本科专科大专和研究生学士硕士相关类学生提供毕业论文范文范例指导,也可为要代写发表职称论文的提供参考！
一种常见智力残疾—脆性X染色体综合征转录组层面研究取得新进展.10月11日，同济大学医学院薛志刚、范国平联合课题组以及江赐忠课题组的合作研究成果在线发表于SCIENCECHINALifeSciences(《中国科学：生命科学》英文版)，该研究首…
大多数具有这些病状的非综合征儿童通常会在X染色体上携带SRY基因。其他一些具有染色体重排，导致SRY相关SOX基因（例如SOX9，SOX3，SOX10）的表达失调。尽管没有SRY，但这些SOX基因在双能支持细胞谱系的细胞中异位表达时仍充当丸促进因子。
颀＋学位毕业论文如果要表现为RTT，等位基闪必须要在大部分钏胞11I表达，例如，与x．染色体失t舌倾斜即x一染色体重排棚天联吲。G川等（2003）研究了11个家斑，纯个家庭竹2个炙2个患病姐和健康母亲均检测“：MEcP2基闪突变。
为研究XIST在成体细胞X染色体失活中的作用，作者选取淋巴B细胞系GM12878为模型，运用CRISPRi敲低XIST表达，通过RNA-seq来检测X染色体失活。作者发现失去XIST之后，部分失活X染色体上的基因被重新激活，这些基因包含重要的免疫调控基因...
刚刚up主看到了杨荣武教授在微信公众号发表的最新一篇文章，得知了一个让我十分兴奋的消息：X染色体随机失活机制的研究有了新的进展。这里我再简单地讲一下什么是X染色体的随机失活，毕竟这是我们小学二年级就学过的知识，可能很多人有所遗忘(ಡωಡ)X染色体失活指的是雌性哺乳动物细胞...
期刊:《中华神经精神科杂志》1990年23卷2期120-122页ISTICPKUCSCDCA主题词:染色体(Chromosomes)综合征(Syndrome)研究(Research)栏目名称:综述发布时...
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脆性X染色体综合征的生殖遗传研究进展_临床医学_医药卫生_专业资料。第36卷第2期2015年6月国外医学医学地理分册F0REIGNMEDICALSCIENCESECT10第3...
现今人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileX,fraX),而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。2发病机理脆性X染色体综合征是1991年美国的一...
脆性X染色体综合征癫癎发作机制研究进展篇首:脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种X连锁不完全显性遗传病,男性发病率为1/4000,女性为1/6000[1],具有一种特殊...
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脆性X染色体综合征及其研究[J].中华神经精神科杂志,1990,23(02):120-122.参考文献导出:EndnoteNoteExpressRefWorksNoteFirst医学文献王扫描看全文正文...
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2011年5月第3期南京晓庄学院学报JOURNALOFNALNJINGXIAOZHUANGUNIVERSI-IYMav.201lNo.3脆性X染色体综合征的临床检测方法研究魏婷婷1,周东蕊h,张红琳2,付文忠3,张...
目的:探讨脆性X染色体综合征(FXS)家系包括生殖在内的若干临床表现及其遗传学特征.方法:通过问诊、丸超声检查、精液分析、生殖激素水平测定、外周血核型检...