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21三体综合征诱导多能干细胞系的建立及诱导神经分化的研究.【摘要】:【研究背景】21三体综合征又称为唐氏综合征(Down’ssyndrome,DS)或先天愚型,是常见的由常染色体变异导致中至重度智力障碍等多种临床表现的疾病。.在我国该病的发生率占出生人数的1...
21三体综合征21qCpG岛DNA化水平内皮素-1对高氧暴露早产鼠肺泡Ⅱ型毛细支气管炎和支气管哮喘免疫学改X射线诱导皮质发育障碍模型及相关致大鼠嗅球对脑内神经发生与轴突再生去神经后疼痛大鼠术后早期镇痛的脊脑血管疾病的血管影像学研究
唐氏综合征(Down’ssyndrome)又称21-三体综合征或先天愚型,是最早被人类认识的染色体畸变,也是最常见的常染色体疾病,同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。其发病率占所有染色体疾病的首位,75%会在胎儿期发生流产。
提供21三体综合征及其产前筛查的研究现状和发展方向文档免费下载,摘要:2005年第40卷第9期生物学通报1721三体综合征及其产前筛查的研究现状和发展方向闫卫东1张霞2(1新疆昌吉卫生学校新疆昌吉8311002新疆昌吉州人民医院新疆昌吉831100)摘要简要介绍了目前21三体综合征产前筛查所采取的孕母…
【摘要】:目的探讨胎儿结构畸形与21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的关系。方法(1)在妊娠中期和中晚期分别对有产前诊断指征的孕妇行羊水和脐血穿刺术,检查染色体核型,比较不同穿刺指征孕妇的21-三体综合征检出率,并分析21-三体综合征与超声异常的关系。
在21三体综合征中,嵌合型的发病率尚不明确,如果父母生殖细胞有21三体嵌合型,生产第二个患儿的机率就会大大增加。症状和体征新生儿期较安静,少哭闹,肌肉张力低下,颈部皮肤通常增厚,超声波检查可诊为颈部水肿。
该研究通过遗传学和药理学方法证明了21-三体与阿尔茨海默病中小胶质细胞激活和神经炎症的关联性,指出USP25可能作为阿尔茨海默病和唐氏综合征潜在的治疗靶点。.该研究工作由王鑫教授指导完成,厦门大学医学院助理教授郑秋阳和博士生李桂林完成主要实验...
是由于染色体异常所致。正常的是XX,成X和X,21三体是由于不均,分成了XI,和I,是染色体自身异常,所以那个异常的X,可能来着父亲,也可能来着母亲。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,是21号染色体的异常。
DS(Downsyndrome,唐氏综合征)被称为21-三体综合征,这种疾病是在常规染色体中增加了一条21号染色体而引发的,21号染色体是导致婴儿出生缺陷和认知异常最常见的遗传原因,目前DS的发病率大…
3.1,21三体及18三体妊娠早期筛查3.1.1颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)1993年起NT经研究被证实为一项有效的筛查指标,随后被广泛地应用于胎儿染色体异常特别是212三体综合征的筛查中,使得筛查时间提前至孕早期。
21三体综合症症状1、患儿具有明显的特殊面容体征如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小...
(论文)21三体综合征孕妇的两次产前诊断浏览次数:1内容提示:中华医学遗传学杂志2009年6月第26卷第3期ChinJMedGenet,June2009.V01.26.No.3差或局限性...
目的在细胞、细胞分子和分子水平对21三体综合征(Downsyndrome,DS)进行诊断和干预.方法采用染色体显带、荧光原位杂交(FISH)、多聚酶链反应(PCR)技术,从外周血淋...
方法对我院两年来围产期内经染色体核型确诊的染色体病包括18三体综合征、21三体综合征出生缺陷儿母亲妊娠期超声和产前筛查资料进行总结分析.结果18三体综合症胎儿由于本身...
摘要:29岁,孕4产2.2007年第2次妊娠,末次月经2007年3月28日,于孕17+5周做产前筛查检查,21三体综合征风险值为1/250,行羊膜腔穿刺染色体检查,核型为47,XY,+21(图1).2009年...
【摘要】:目的通过对产前诊断中21三体综合征进行临床分析,了解孕龄、唐氏征筛查、家族遗传史及B超异常对21三体综合征发生的影响。方法收集我院2005年至今羊水穿...
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