单基因遗传病研究进展——白化病研究进展.doc,PAGEPAGE6--PAGEPAGE6安徽中医学院本科生医学遗传学论文综述单基因遗传病研究进展——白化病研究进展AdvanceintheResearchofsinglegeneinheritancedisease——Advanceinthe...
【摘要】：白化病是一类罕见的遗传性疾病,具有特征性的视觉系统缺陷,表现为视力差,并伴发不同程度的色素缺失,其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病(OCA)]或仅累及眼睛[即眼白化病(OA)]。2013年来,白化病的分子遗传学领域取得重大进展,陆续定位了3个新的OCA位点(OCA5、OCA6和OCA7),并…
白化病是一类罕见的遗传性疾病，具有特征性的视觉系统缺陷，表现为视力差，并伴发不同程度的色素缺失，其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病（OCA）]或仅累及眼睛[即眼白化病（OA）]。2013年来，白化病的分子遗传学领域取得重大进展，陆续定位了3个新的OCA位点（OCA5、OCA6和OCA7...
眼皮肤白化病1型的遗传学机制的研究进展.刘静张铭志.【摘要】：眼皮肤白化病是由于黑色素相关基因突变导致眼、皮肤、毛发黑色素沉着减少或缺乏引起的一类常染色体隐形遗传疾病的总称。.根据突变基因的不同,眼皮肤白化病可分为4种不同的类型...
小编汇总了近年来科学研究方面的最新进展，请各位点评》》【1】遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因中科院遗传与发育生物学研究所李巍研究组长期致力于OCA致病基因的克隆和相关发病机制的研究，特别是其中一类综合征性HPS白化病的发生机制。
眼皮肤白化病1型的遗传学机制的研究进展相关文档【论文】眼白化病1型的遗传基础研究进展眼白化病1型的遗传基础研究进展_临床医学_医药卫生_专业资料。医学综述2013年12月第19卷第24期MedicalRecapitulate,Dec.2013,Vo1.1医学...【论文】各型眼皮肤白化病遗传基因的相关研究
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篇首：白化病(albinism)是一组由黑素相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病.受累个体相应部位颜色浅淡或缺如,发育过程中眼部黑色素的缺乏又可导致视网膜中央小凹发育不良、视神经通路异常,出现眼球震颤、斜视、视力低下等.皮肤缺乏色素的保护,对紫外线敏感...
综述的定义与价值文献综述的概念(“review”,“summary”,“comment”,“survey”,“…past,present,andfuture”,etc.)文献综述是对某一学科、专业或专题的大量文献进行整理筛选、分析研究和综合后提炼而成的一种学术论文，是高度浓缩的文献产品。...
常见遗传性疾病的种类及特点遗传与优生论文嘉应学院全校公选课<遗传与优生>论文常见遗传性疾病的种类及特点姓名:学号:院(系):专业:提交时间:科任教师:常见遗传性疾病的种类及特点摘要:遗传性疾病,是指因受精卵中的遗传物质(染色体,DNA)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代...
(9):11661172收稿日期:20151127修回日期:20160127编辑:郑雪白化病的分子遗传学研究进展(综述),贾政军(审校)(湖南省妇幼保健院医学遗传科,长沙410008)中...
本文对白化病的症状及分类、白化病各类型的分子机制、人类白化病分子机制研究进展、白化小鼠分子机制研究进行了综述。相关句子1、本文主要就白黎芦醇的化学防...
摘要本文综述了白化病和斑驳病的分子学发病机理,阐明了酪氨酸酶在黑素过程中的重要作用,并根据酪氨酸酶致病基因的突变对白化病进行了分类。作者秦小卫机构地区上海...
单基因遗传病研究进展——白化病研究进展.doc,PAGEPAGE6--PAGEPAGE6安徽中医学院本科生医学遗传学论文综述单基因遗传病研究进展——白化病研究进展...