儿科地中海贫血论文

儿科学辞典 。地中海贫血出处：按学科分类—医药、卫生，北京科学技术出版社《儿科学辞典》第166页。地中海贫血指珠蛋白生成障碍性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。

地中海贫血是由基因突变引起的遗传疾病。α地中海贫血是由α珠蛋白基因的突变引起的，而β地中海贫血是由β珠蛋白基因的突变引起的。这些基因突变影响了血红蛋白的合成，地中海贫血主要存在于地中海沿岸国家和地区，如意大利、希腊、土耳其、叙利亚、塞浦路斯等。这些地区的人们由于长期的基因突变积累，地中海贫血的发病率相对较高。目前尚无治愈地中海贫血的方法，但可以通过治疗来减轻症状和改善生活质量。治疗方法包括：1. 贫血：由于缺乏足够的健康红细胞，患者会出现贫血症状，如疲劳、头晕和乏力。2. 转录治疗：通过给患者注射正常的血红蛋白基因来替换受损的基因。2. 骨骼畸形：地中海贫血患者可能会出现骨骼畸形，如脊柱弯曲、骨质疏松和骨折。