好。1、中国罕少见病病例荟萃这本书，汇总了罕少见病的典型病例，整理了罕少见病的临床成果，内容很丰富。2、中国罕少见病病例荟萃这本书，由《疑难病杂志社》与中国医学著作网联合组织相关医学专家共同编写《中国罕少见病精选病例丛书》，拟定于中国大百科出版社出版，面向全国发行。
罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病。
日本规定，罕见病为患病人数少于5万的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。国内较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。
罕见病在我国曾长期被卫生机构、医药企业及社会各界忽视，目前，尚无国内制药企业研制出罕见病治疗药物，也少有罕见病及其治疗药物的医疗保障政策，诊疗水平也较弱。一个病人一年的治疗费用少则几十万元，多则上百万元，绝大多数病患者及其家庭，无药可医或望药兴叹。
中国罕见病发展中心整理出了269种罕见病名录，其中比较常见的有24种，群体包括“渐冻人”、“瓷娃娃”、“企鹅人”、“不食人间烟火的孩子”等等。这些让人心疼的名字背后，都是一段痛苦病史。梳理发现，这24种罕见病发病人群近半数是幼儿，大多没有有效治疗办法，发病率最高的是“白塞病”，因为古丝绸之路范围内的患病率较高，也被俗称为“丝绸之路”，白塞病”患者在我国估计超过100万人，亦无公认的根治办法。而我国“渐冻人”群体估计有20万人，“瓷娃娃”10万人。
国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在中国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。
这种类型的疾病患病率低于。这种病很多医生都不认识，即使发现了，也面临无药可治，或者是昂贵医药费的尴尬。而且这种病极易被医疗卫生机构，医药企业及社会各界所述忽视。许多罕见病患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时。还在承受巨大的经济和心理压力。
既然是罕见病，就可以知道这种类型的病是少之又少，流行率极低，一旦患上罕见病，通常就是只能忍受着疾病的折磨，因为治愈的可能性太低了。
世界上有很多的罕见病，这些疾病患者很少，可能几百万里才有一个。但是这些罕见病，却给很多人带来了很多的痛苦。17岁的一个台州女孩子，就因为一种罕见的疾病备受折磨。据悉，就连从医三十多年的老医生，都没见过这种罕见的疾病。经过了多方面的诊治，最后才确定这个小姑娘患上的疾病，叫做史蒂文斯-约翰逊综合征。
史蒂文斯-约翰逊综合征这种疾病的发病概率非常低，每百万人里大概有不到两个人可能患病。患者一旦发病，就会出现很多症状，最开始可能是粘膜溃烂，发热，水泡或者消化道出血等情况。而情况严重的话，就会出现急性肾损伤这样危险的并发症。由于发病概率很低，所以很多医生都没办法准确判断是什么疾病而耽误诊治，导致这个疾病的死亡率高达三成到五成。
这种罕见疾病，不仅是确诊困难，而且治疗还很困难。因为这种疾病，没有确定的治疗方式，只能根据医生的经验，慢慢地去实验。这方面的研究和案例都非常少，医生只能摸着石头过河。但是这位十七岁的台州女孩是幸运的，她虽然并发症严重，但是在医生不懈的努力下，她还是康复了。并且，她不仅康复了，还没有什么后遗症。
这样的罕见疾病，虽然在人群里发病的概率很低，但是一旦发病就真的是很严重的。还好现在的医学非常进步，可以很有效地控制住病情，不然这个十七岁的小女孩，很可能还没查出来是什么疾病，就因为各种肾衰竭等并发症导致死亡了。
这就是染色体所存在的一些遗传类型的疾病，主要就是一些先天性的遗传缺陷而造成的。
发病率低，患病人数少，可能会有生命危险的病都是罕见病。我觉得我们感冒都很痛苦 那些得罕见病的人更加难熬。毕竟病例有限，连治疗方案都没有。
粘多糖贮积症主要特征是骨骼肌和肌肉过度增长。当发展到不可控制的地步，患者的骨骼会变得脆弱，最终因肌肉萎缩而死亡。
2018年5月11日，国家卫生健康委员在制定第一批罕见病目录时，黏多糖贮积症被收录其中。粘多糖贮积症是一组遗传性溶酶体贮积症。溶酶体作为细胞内的主要消化单位发挥作用。
粘多糖贮积症是什么？
粘多糖贮积症被定义为以骨骼肌或肌腱增厚或过度生长为特征的进行性异常。虽然患者本身也可能存在其他疾病类型。但是，粘多糖贮积症却是一种罕见疾病，在全球范围内有近500万粘多糖贮积症患者。由于该疾病通常会导致肌肉组织严重发育障碍或骨和关节异常并最终导致死亡。因此可以将其分为7种类型。
哪些症状可能与粘多糖贮积症有关？
肌肉生长障碍是最常见的症状之一，这与骨骼肌过度增长有关，这可能会导致运动和姿势异常。骨损伤可能会导致骨骼肌功能障碍，这可能导致髋关节发育不良，包括髋关节脱位、髋关节损伤。关节异常可能会导致骨骼肌功能障碍，这是所有类型中最常见的一种。这种疾病导致人体肌肉组织变得比正常体重患者更脆弱。随着肌肉质量损失，患者可能会出现骨骼肌萎缩或肌无力。这会导致严重骨骼肌肉疾病。
如何进行治疗？
在大多数情况下，粘多糖贮积症儿童无需接受任何治疗。对确诊的粘多糖贮积症患者进行检查可以通过临床检查、实验室检查来评估病情。与其他类型相比，在粘多糖贮积症中基因诊断和临床诊断较困难。在患者年龄大于5岁时，如果有足够的临床表现、骨骼肌过度增长史或其他神经疾病史，就可以考虑该疾病引起的神经症状或骨骼肌异常。 除了药物治疗外，粘多糖贮积症儿童通常还需要接受全身营养支持治疗。对于粘多糖贮积症儿童，在其开始发育之前可以进行骨组织置换术。骨内皮细胞需要骨替代物才能发育成骨。
核心。国家级。我这有，私聊
主任、党支部书记：叶炯贤，男，汉族，1965年3月出生，广东东莞人，中共党员，博士，主任医师，教授，硕士生导师 。简历 中山医科大学六年制医学系本科、学生会干部 深圳市急救医疗中心办公室主任、党支部书记、泌尿外科主治医师 期间学习：攻读澳大利亚南澳大学mba()，参加北京大学高级医院管理课程班（北大国际mba）()，攻读华中科技大学同济医学院社会医学与卫生事业管理专业博士研究生()。至今期间学习：参加中国卫生发展与改革国际高级研修班（美国哈佛大学和中国清华大学）（） 。社会兼职中华医学会男科学专业委员会委员；广东省男科学专业委员会副主任委员；深圳市男科学专业委员会主任委员；中华医学会性医学分会委员；中国医院协会后勤管理专业委员会委员；广东省医院后勤管理专业委员会副主任委员；中国医师协会泌尿外科分会男科学研究专家委员会委员；北京大学医学部医院医疗质量管理委员会委员，临床外科工作委员会委员；深圳职业技术学院护理与医学技术客座教授；中国管理科学研究院特约研究员、深圳市政府投资项目咨询专家。《中国老年学杂志》、《中国医院》、《中国医院建筑与装备》、《中国医药指南》、《罕少疾病杂志》、《中华实验外科杂志》等杂志编委。 办公室副主任：廖素华，女，汉族，1957年10月出生，广东韶关人，中共党员，硕士，主任医师，教授 。简历 广东省韶关曲江周田上坪知青务农 广东省韶关市人民银行 工作 广州中医药学院本科 读书 深圳市罗湖区中医院 住院医师攻读澳门公开大学工商管理硕士()至今 深圳市滨海医院筹备办公室任副主任、党支部委员、中医眼科主任医师 。社会兼职广东省视光学学会视力保健专业委员会常务委员；广东省视光学会、斜视弱视专业委员会委员；广东省中医药学会中医眼科专业委员会委员；深圳市中西医结合学会第四届理事会理事；广东省深圳市医疗事故技术鉴定专家库专家；深圳市女医师协会常务理事。
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是国家级期刊，但不是核心期刊刊名： 罕少疾病杂志 Journal of Rare and Uncommon Diseases主办： 中华医院管理学会;深圳市卫生局周期： 双月出版地：广东省深圳市语种： 中文;开本： 大16开ISSN： 1009-3257CN： 44-1497/R邮发代号： 46-207历史沿革：现用刊名：罕少疾病杂志创刊时间：1994
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国家一级医学刊物中没有医学院的院刊。国家一级医学刊物有以下：
1、中华血液学杂志
《中华血液学杂志》是中华医学会主办的血液学专业综合性学术期刊。主要报道血液学与输血等方面的研究成果、新技术、新经验，包括血液学基础理论研究、血液病临床病理、输血血液制品、代血液研制及临床应用等方面。
2、中华消化杂志
中华消化杂志是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的全国性的消化专业医学学术期刊。1981创刊，规格为国际通用的大16开本，月刊。
3、中华泌尿外科杂志
《中华泌尿外科杂志》是由中国科协主管、中华医学会主办的高级专业性学术期刊，读者对象为从事泌尿外科临床及基础研究工作的中高级医学科学工作者。主要报道泌尿外科领域的科研成果和临床诊疗经验，以及对临床工作有指导意义且与泌尿外科临床密切相关的基础研究。
4、中华麻醉学杂志
《中华麻醉学杂志》1981年创刊，为中华医学会主办的麻醉学专业学术期刊，以广大麻醉学专业人员为主要读者对象。中华麻醉学杂志报道麻醉学领域领先的研究成果和临床经验，以及对麻醉科临床有指导作用、且与麻醉科临床密切结合的基础医学研究。
5、中华显微外科杂志
《中华显微外科杂志》为我国显微外科专业性刊物，是中华医学会显微外科学分会的专业性的学术性期刊。前身为《显微外科》，1985年更名为《显微医学杂志》,1986年改为现刊名。以坚持党的基本路线，坚持四项基本原则，认真贯彻执行国家有关科技出版的政策、法令；遵守科技道德和编辑道德，严守国家机密，重视知识产权保护为办刊方针。
参考资料：百度百科-中华显微外科杂志
百度百科-中华麻醉学杂志
百度百科-中华泌尿外科杂志
百度百科-中华消化杂志
百度百科-中华血液学杂志
医药卫生杂志属于国家类期刊。
“医药卫生杂志属于医药卫生杂志属于国家类期刊。
医药卫生杂志属于医学学术期刊
属于国家类期刊。医药卫生类文属于医药卫生杂志属于国家类期刊。《医药卫生类文》是一份医学综合类期刊，是国内专业学术杂志。