罕见疾病杂志图片

这就是染色体所存在的一些遗传类型的疾病，主要就是一些先天性的遗传缺陷而造成的。

发病率低，患病人数少，可能会有生命危险的病都是罕见病。我觉得我们感冒都很痛苦 那些得罕见病的人更加难熬。毕竟病例有限，连治疗方案都没有。

粘多糖贮积症主要特征是骨骼肌和肌肉过度增长。当发展到不可控制的地步，患者的骨骼会变得脆弱，最终因肌肉萎缩而死亡。

2018年5月11日，国家卫生健康委员在制定第一批罕见病目录时，黏多糖贮积症被收录其中。粘多糖贮积症是一组遗传性溶酶体贮积症。溶酶体作为细胞内的主要消化单位发挥作用。

粘多糖贮积症是什么？

粘多糖贮积症被定义为以骨骼肌或肌腱增厚或过度生长为特征的进行性异常。虽然患者本身也可能存在其他疾病类型。但是，粘多糖贮积症却是一种罕见疾病，在全球范围内有近500万粘多糖贮积症患者。由于该疾病通常会导致肌肉组织严重发育障碍或骨和关节异常并最终导致死亡。因此可以将其分为7种类型。

哪些症状可能与粘多糖贮积症有关？

肌肉生长障碍是最常见的症状之一，这与骨骼肌过度增长有关，这可能会导致运动和姿势异常。骨损伤可能会导致骨骼肌功能障碍，这可能导致髋关节发育不良，包括髋关节脱位、髋关节损伤。关节异常可能会导致骨骼肌功能障碍，这是所有类型中最常见的一种。这种疾病导致人体肌肉组织变得比正常体重患者更脆弱。随着肌肉质量损失，患者可能会出现骨骼肌萎缩或肌无力。这会导致严重骨骼肌肉疾病。

如何进行治疗？

在大多数情况下，粘多糖贮积症儿童无需接受任何治疗。对确诊的粘多糖贮积症患者进行检查可以通过临床检查、实验室检查来评估病情。与其他类型相比，在粘多糖贮积症中基因诊断和临床诊断较困难。在患者年龄大于5岁时，如果有足够的临床表现、骨骼肌过度增长史或其他神经疾病史，就可以考虑该疾病引起的神经症状或骨骼肌异常。 除了药物治疗外，粘多糖贮积症儿童通常还需要接受全身营养支持治疗。对于粘多糖贮积症儿童，在其开始发育之前可以进行骨组织置换术。骨内皮细胞需要骨替代物才能发育成骨。

1、食物过敏症——不能吃任何食物英国小女孩 Indi Rigby 在两岁的时候就被确诊患上了罕见的食物过敏症-FPIES（食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合症），这意味着她不能吃任何食物。在她刚出生的时候就遇到了对牛奶蛋白过敏的问题，所以她戒了一切含有牛奶蛋白的食物。但是当她10个月大的时候她开始对一切食物产生了过敏反应，刚开始因为吃了姐姐的东西，几个小时后她便开始呕吐、昏昏欲睡，生命迹象变得微弱。2. 蝴蝶病——碰她哪里，哪里就惊现巨大水泡在今年八月的时候，湖北省人民医院儿科收治了一名三个月大的弃婴。这名婴儿进医院的原因是得了一种罕见病，得了这种病的宝宝几乎不能触碰。三个月大的女婴多多躺在病床上，她的双腿缠满了绷带，甚至连两只胳臂都被袜子裹得严严实实。床头还悬挂着“接触隔离”的指示牌。尽管只是给她喂奶，但护工孙才英的双手上还是戴上了手套。“她的皮肤破了，不能碰，带上手套避免细菌感染。”护工孙才英说。罕见病到底是什么？两个故事的主人公本来都应该是健康成长的孩子，却从小就被罕见病困扰折磨，甚至出生后就没过过正常人的生活。和他们一样的孩子并不“罕见”，罕见病发展中心最新发布的数据显示，全球各式各样的罕见病共有6930多种（图片数字些许out），约占人类疾病的10%。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口‰至1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是，目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。所谓的罕见病，到底是怎么回事呢？来看图说话。除了上面列出的几种，罕见病还包括肺动脉高压、巨指症、自闭症、水过敏症、睡美人综合症等，既然说到它们，想必各位和头条妞一样对这样的病名很是好奇，那我们就来了解下这些奇特的名字背后的故事。肺动脉高压：肺部的高血压，会导致右心功能衰竭甚至死亡，可以说是心血管疾病中的癌症。患者的嘴唇和手指泛着蓝紫色，由于长期缺氧，他们的每一步行走都无比艰难。巨指症：神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，巨指畸形是最少见的上肢畸形之一。自闭症：全球每20分钟就有一个孩子被诊为自闭症，患者主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。可能会有异常的记忆力，在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓表现。 水过敏症：又称为“水源性荨麻疹”，是一种极其罕见的皮肤病，患者对水过敏。截至21世纪初，这种病只发现35例，并且从没有人被治愈。睡美人综合症：这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们，却无法坚持！ 罕见病发展中心主任黄如方表示，“罕见病领域不仅是中国面临的挑战，全世界的患者在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战”。

1.罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多，在中国较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。2.不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。艾滋病一度被定为罕见病。又如地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在这两种疾病都已是常见病。3.白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。4.肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。5.特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人/百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。6.苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。7.线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。1.早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高中国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。2.罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。3.由于身有残疾，罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象，应提倡更和谐的社会环境，使罕见病患者得到全社会的理解和关爱，并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。4.由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，多数制药企业不愿进行开发，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病获得有效治疗方法。5.国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在中国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来，帮助政府制定行之有效的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。罕见疾病虽然罕见，但不一定就是不可救药的病，事实上有许多罕见疾病是可以治疗或控制的，若能早期发现，通过药物治疗、严格的饮食控制、或食用特殊配方的食品，都将得到很好的成效。

黏多糖贮积症其实就是染色体潜在性遗传类的疾病，其主要表现为眼角膜浑浊、皮肤不光滑，以及骨节肌肉僵硬、肝脾扩大、个子矮小以及智商下降等。

一般就是染色体潜在性的遗传类的疾病，要治疗就得经过骨髓移植的方式。

一、卟啉症吸食活人鲜血，不能晒太阳，讨厌大蒜等等，传说中吸血鬼的这些另类行径，其实和一种疾病的症状有极其相似之处，那就是——卟啉症。事实上，经国内外多位科学家研究证实：就算得了卟啉症，患者也不会真正的成为令人闻风丧胆的吸血鬼，两者还是有本质区别的。血红素生物在合成途径中，某种酶缺乏导致过程中断所引起的一种遗传性疾病。这种罕见病是因为血红素合成受阻，多数卟啉病患者面色苍白，体内卟啉类代谢物堆积亦会引发中毒。与吸血鬼最为相似的其实是“血卟啉病”，又被称为“紫质症”。目前，这种疾病还没有可以治愈的方法。缓解卟啉症的主要方法就是向身体内输血或者输血红素。1985年，加拿大生化学家大卫·道尔芬发表论文声称，卟啉症患者喝血也可以和输血一样缓解病情，然而事实证明，虽然早年间许多患者依赖吸血为食，但经肠道吸收血红素效果并不能完全缓解患者的各类症状。另外，食物中的大蒜会对卟啉症患者产生一定的刺激，有可能导致病情突然加重，所以，卟啉症患者不喜大蒜。卟啉症患者需要血液来缓解病情，不爱吃大蒜的癖好和吸血鬼的描述相符，但是，他们也有许多不一样的地方。不同之处：不喜阳光和不死之身直至《暮光之城》中的爱德华出现，吸血鬼再也不是躲藏在阳光下脏兮兮的丑陋面孔，变成了阳光下皮肤闪耀着钻石光泽的金发帅哥。（图片来自电影《暮光之城》）但是，患有卟啉病的人群在接受太阳光照之后，并不会变得闪闪发光。还会因为他们对紫外线敏感，皮肤会出现红斑、疱疹、甚至溃烂，伤口结巴之后也会留下难看的疤痕。千年吸血鬼的传说毕竟只是传说而已，现实生活中，卟啉病这种遗传性疾病并不会通过血液传播，患者不仅要忍受各种各样的痛苦，同时也和正常人一样会面临死亡。二、黏多

近日，B站up主“仙荼儿”一条讲述自己确诊罕见克罗恩病的视频引发关注。据悉，克罗恩病是一种尚不明确机理的肠道疾病，目前尚无治愈办法。仙荼儿称，自己正在四川读大二，患病后只能靠鼻饲营养液进食，当初未打麻药鼻饲插管时，也曾痛不欲生，如今已习惯了。她表示，现在就想好好活着，等病情转好后，最大的梦想是好好吃饭。

罕见病的病因是什么？

罕见病80%以上属于遗传性疾病,遗传分为家族遗传和新发突变两种类型。针对罕见病普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段、药物尚未纳入医保体系等亟需解决的难题，绝大多数罕见病患者依然面临“病无所医”“医无所药”“药无所保”的窘境。由此可见，罕见病主要是遗传因素为主，如果需要找到病因，则需要通过基因检测手段进行确诊。现在国内的基因检测水平已达到国际先进水平。可以针对患儿和家长进行两种常规检测：染色体结构异常检查，遗传基因外显子测序。从而确定是否为家族遗传还是新生变异。

高铁血红蛋白血症

这种疾病导致肤色呈蓝色。由于血液中高血红蛋白含量过高（多大正常含量的10到20倍），患者的血液供氧能力受到影响，通常出现心脏疾病，癫痫，甚至早夭。目前患者人数很少，主要集中在美国肯塔基州一个山区的家族中。

库鲁病

又称狂笑症（Laughing Death）。这是一种与疯牛病类似的致命神经退行性疾病。患者记忆和智力衰退，性格改变，而且会不时爆发出神经质的笑声，出现癫痫，最终死亡。与疯牛病相似，库鲁病可能也来源于人吃人的习俗。新几内亚的一个原始部落通过吃死者的尸体来表达尊敬，结果造成库鲁病的蔓延。由于吃人习俗的消失，这种疾病也逐渐销声匿迹，患者数目少于10。

罕见病确实使人震惊：有的会让人心中 产生强烈反感，有些会使人心碎，有些病像是胡诌的但其实是真实的。然而，在世界上的某个角落，某些人正因此而受折磨，下面就是一些怪异的罕 见病。

1. 层状鱼鳞癣

《权力的游戏》所有的死忠粉都知道维斯特洛大陆上最致命的疾病就是灰麟病——是一种食肉性的瘟疫，感染 此瘟疫的个体将突变成全身布满鳞片的食人异种。

这个幻想在现实中的确找得到根据。现实中的这一种疾病叫作层状鱼鳞癣，是由几种基因突 变引起的。个体出生时身上有一层清澈的薄膜，几周后，这层薄膜脱落，个体全身都留下深色的麟片。皮肤变得十分紧绷。而当皮肤紧绷时，眼睑被 向后拉扯，内眼睑露出来。这会让那些患者的外表看起来像一个外星人。

Shalini Yadav 是一名层状鱼鳞癣患者。图片摄于2017年9月、改善治疗之前。图片来源：JORGE GUERRERO / AFP / Getty Image

2. 异己手综合症

类似于异教经典作品《亚当斯一家》里面所说的，该疾病患者的手不受控制，仿佛这只手拥有自己的意志一样。其动作通常很复杂并带有意图， 包括那些与患者力图去执行的动作相反的动作，比如关灯。甚至还有患者攻击自身的案例。

人们认为该疾病是由多种不同类型的脑部手术引起 的，尤其是接近脑部中心区域的手术。

对此病，并未存在已知的治疗方法，不过一些病人发现症状会随着时间过去而消失。

3. 乌纳塔 恩综合征

该疾病最典型的特征就是像猿一样走路和智力低下。患病个体通常可以直立站立，但是只能用四肢来爬行。由于患者行为像灵长目动 物，因此，该疾病被认为是一种“反向进化”。

乌纳塔恩综合症最初是由土耳其进化生物学家乌纳塔恩在2005年发现的，在一个家庭中的5个 成员身上发现了这种症状。另外3个成员后续被发现也同样使用四肢爬行、语言能力有限、对周围环境缺乏充分的认识以及存在严重的智力迟钝。

该疾病通常在看似正常的个体出生后十年发生。有趣的是，与正常个体相比，被诊断个体的大脑核磁共振成像图像仅显示轻微的脑部变动， 甚至完全没有差别。

一部关于土耳其乌拉斯家族的2006年BBC纪录片的剧照，该家族的五名成员用四肢行走。图片来源：BBC

4. 假乳房

2015年，一名56 岁的女性抱怨说她的右腿根部有一个病变的凸起。经医生确诊，是一个乳头，有乳晕但却没有腺体组织，也就是说，它无法产奶。

在其他个 体身上也发现了“异位乳头”的生长，被称为假乳房。该疾病通常发生在青春期之后，性激素变得活跃，而且身体的其他部分也要长出类乳房的组织。 尽管这种乳房并不分泌乳汁，但它们与正常乳房的组织相同。

5. 少汗型外胚层发育不良症

吸血鬼神话般的形象或许对罕见病的现象 有一些依据。一种X染色体隐性遗传性代谢缺陷病，叫作少汗型外胚层发育不良症，患者的皮肤几乎发出白光，眼周颜色很深，并且长有尖利的牙齿。 他们没有足够多的汗腺，意味着他们必须避免强光。

Melanie Gaydos 生来就患有外胚层发育不良这种遗传性疾病，这使得她的牙齿、指甲、软骨和骨骼发育不全。尽管如此她开拓了她的时装模特事业。 图片来源：Ruaridh Connellan / Barcroft USA via Getty

6. 外国口音综合症

用口音来冒充他人可能是一件有趣的事情， 但如果某天你永远卡着这个口音上呢？外国口音综合症患者就会发生这种情况。这种病是神经损伤引发的语言失序，患者说话的音调和节奏会改变， 结果他们的声音听起来就像是某种外国口音。

焦虑或沮丧等心理疾病也可能会引发外国口音综合症，因为心理疾病改变了人体大脑解读信息 的路径。

7. 高铁血红蛋白血症

Benjamin Stacy于1975年肯塔基州出生，他在方方面面都表现正常，唯一的问题在于他的皮肤是蓝 色的。原来他来自于一个蓝皮肤孩子的家族，这些蓝孩子共同有着一种罕见的遗传缺陷，名为高铁血红蛋白血症。

这种缺陷与一种特殊的血红 蛋白——高铁血红蛋白的增长有关。正常人体的血液中仅含有1%的高铁血红蛋白，但有缺陷的人体内含有20%。

高铁血红蛋白不能正常地释放 氧气，这导致患者的嘴唇发紫、皮肤显蓝、血液显棕色。不过他们一般没有其它症状，可以活到老年。

美国罗德岛州布朗大学急诊医学部的一员是57岁的高铁血红蛋白血症男性患者，图为他的手。图片来源： Thomas Ross / Brown Emergency Medicine

8. 行尸综合症（活死人症 ）

这是一种妄想性障碍，患者认为他们失去了肢体或是处于 垂死状态，或者甚至是已处于死亡状态。他们通常声称自己的肉体正腐烂，蛆虫正在啃食他们的内脏。那些以为自己已经死了的人常常觉得他们想做什 么就可以做什么。

9. 异食癖

你饿到不行的时候能吃下一匹马是一回事，而你饿到要吃一些类似灰尘或玻璃等不可食用的东西又是另 一回事。

这就是异食癖患者的真实情况，他们渴望吃各种各样的东西，从地毯到洗发水到烟头。

异食癖没有具体的治疗方法，但人们 已经尝试使用认知行为疗法和其它心理疗法来改变异食癖者这些怪异的食欲和行为。

英国伍尔夫汉普顿的Kelly-Marie Pearce在怀孕期间患上异食癖，通常她每天啃下20个海绵，配料是沙子。图摄于2017年4月，地点是 她家。图片来源：Worldwide Features / Barcroft Im / Barcroft Media via Getty Images

10. 爱丽丝梦游仙境症候群

此罕见病的患者会持续感觉到外界物体和自己身体的比例不协调，没有任何饮料或食物能帮助他们恢复到正常的感知状态。通常他 们感知到的物体比该物体的实际大小要大，他们所感知的时间流逝速度要比真实的速度要慢。

目前该罕见病没有有效的疗法，但已知 典型的病因包括颞叶癫痫和脑瘤。

吸食活人鲜血，不能晒太阳，讨厌大蒜等等，传说中吸血鬼的这些另类行径，其实和一种疾病的症状有极其相似之处，那就是——卟啉症。

事实上，经国内外多位科学家研究证实：就算得了卟啉症，患者也不会真正的成为令人闻风丧胆的吸血鬼，两者还是有本质区别的。

相同之处：需要血液、不喜大蒜。

卟啉病（porphyrin）是由于人体血红素生物在合成途径中，某种酶缺乏导致过程中断所引起的一种遗传性疾病。这种罕见病是因为血红素合成受阻，多数卟啉病患者面色苍白，体内卟啉类代谢物堆积亦会引发中毒。

与吸血鬼最为相似的其实是「血卟啉病」，又被称为「紫质症」。目前，这种疾病还没有可以治愈的方法。缓解卟啉症的主要方法就是向身体内输血或者输血红素。

1985 年，加拿大生化学家大卫·道尔芬发表论文声称，卟啉症患者喝血也可以和输血一样缓解病情，然而事实证明，虽然早年间许多患者依赖吸血为食，但经肠道吸收血红素效果并不能完全缓解患者的各类症状。

另外，食物中的大蒜会对卟啉症患者产生一定的刺激，有可能导致病情突然加重，所以，卟啉症患者不喜大蒜。

卟啉症患者需要血液来缓解病情，不爱吃大蒜的癖好和吸血鬼的描述相符，但是，他们也有许多不一样的地方。

不同之处：不喜阳光和不死之身。

直至《暮光之城》中的爱德华出现，吸血鬼再也不是躲藏在阳光下脏兮兮的丑陋面孔，变成了阳光下皮肤闪耀着钻石光泽的金发帅哥。

但是，患有卟啉病的人群在接受太阳光照之后，并不会变得闪闪发光。还会因为他们对紫外线敏感，皮肤会出现红斑、疱疹、甚至溃烂，伤口结巴之后也会留下难看的疤痕。

千年吸血鬼的传说毕竟只是传说而已，现实生活中，卟啉病这种遗传性疾病并不会通过血液传播，患者不仅要忍受各种各样的痛苦，同时也和正常人一样会面临死亡。

二、黏多糖贮积病

这种病是一种蛋白聚糖分解代谢障碍，在北美和欧洲的总发病率约为 1/25000。患者男性多于女性。

此类患者的特点是特殊的丑陋面容、身材矮小、头大、颈短、舌大（常伸出口外）、进行性耳聋、视网膜变性、鸡胸、膝踝外翻和扁平足、四肢及躯干短小、脊柱后凸、驼背和智力低下、毛发浓密、粗黑。法国作家雨果的传世名著《巴黎圣母院》中善良的钟楼怪人卡西莫多很可能就是一位黏多糖病患者。

在中国古代，因黏多糖病患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承溜）上的怪物，故也有「承溜病」之称。

黏多糖增多症患者的平均寿命不超过 20 岁，主要的死亡原因为冠状动脉和主动脉瓣损害以及肺部感染。

本病迄今为止没有很好的办法，多采取对症治疗，但疗效并不理想，酶替代和基因治疗法正在研究中。FDA 已经批准最新酶替代治疗药物治疗此类疾病，但药物费用高昂，每年高达百万元的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。

三、歌舞伎化妆综合症

1981 年，日本学者新川和黑木等在同一本同一期杂志上，以不同名称各自报告了 5 例具有相同临床症状的多发性畸形患者，主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。

因患者均的面容酷似日本传统戏剧中歌舞伎演员化妆的脸谱，故命名为歌舞伎化妆综合症。估计总患病率在日本新生儿中约为 1：32000。

在临床工作中，我们曾诊断过一个这样的病例，当时患儿是以耳聋在耳鼻喉科住院拟行手术，但是患儿同时伴有身材矮小、智力稍低、视力下降、部分内脏反位、马蹄肾、室间隔缺损、反复发作的肺炎。经全院会诊，诊断为「歌舞伎化妆综合症」。

治疗上通常没有确切的治疗方法，如出现耳聋、面部畸形、肾脏功能障碍等状况时，多采用对症治疗方法，也可以采用手术治疗进行整形或恢复功能。

四、先天性四肢切断综合症——海豹人

「先天性四肢切断综合症」（Tetra-amelia syndrome），这病又名「海豹肢症」，是种罕见疾病，畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为「海豹肢畸形儿」及「海豹胎」。

澳洲籍传道人、励志偶像尼克·胡哲便是该病的患者。可是，尼克从没有因为身体上的障碍而放弃过正常人的生活，在尼克·胡哲自己看来，所有的痛苦都是人生的宝贵财富，在他心中，自己所做的一切只要能改变一个人的生命，那么一切都是值得的。他的经历激励了许多人正视现实、重拾梦想。

五、天使综合症

天使综合症是一种染色体紊乱症，因染色体的问题而导致的遗传性疾病。得了这种病的孩子，会双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶；经常发笑，很快乐的样子，但动作僵硬机械，智力低下。所以人们又把这种疾病叫做「快乐木偶综合症」。

全球约有 万名该病患者，多数儿童的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。