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经在中国新闻出版总署和中国扫黄打非网上查询,该杂志是正规期刊,但是不是国家级,要看你们所在地的认定。因为国家级和省级是相对的,不同地方的规定是不一样,一定要到当地主管部门问清楚。附杂志资料:期刊名称 大家健康 期刊CN号 22-1109/R 主管单位 省卫生厅 主办单位 现代医院报刊社 地址 吉林省长春市建政路27号

《大家健康》是新闻出版总署正式批准,由吉林省卫生厅主管,现代医院报刊社,大家健康杂志社主办的医药健康类期刊 双刊号齐全的省刊。单位如果没指定期刊、也没有特殊要求的话。这个期刊还可以。 知网也是收录的。

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《大家健康》杂志是由吉林省卫生厅主管,现代医卫报刊社主办的学术类综合医学期刊。是新闻出版总署能查到、知网万方都能收录的正规期刊。大家健康杂志投稿邮箱:

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对于PKU宝宝来说,母乳是他们的毒药,只有在出生3天时进行筛查并确诊这种疾病,才能给PKU宝宝一个健康成长和正常生活的机会。

什么是PKU?

我国还没有关于罕见病的法案,对患者的关注也少于西方国家。PKU可以算是在我国得到关注最多的罕见病了,因为北京从1985年开始将PKU列为新生儿筛查项目。但由于是自费项目,所以很多人选择不做。到了2008年,北京终于将PKU列为新生儿的强制筛查项目,北京出生的宝宝有90%~95%都接受了这项筛查。以北京为例,虽然每年检出患有PKU的新生儿可能只有10个左右,可对于这些家庭来说,就挽救了他们的孩子。目前,我国已经有27个省市、81个实验室展开了新生儿PKU的筛查。

PKU的中文名称是苯丙酮尿症,患者因为基因缺陷而缺少一种酶或者其活性不足,从而造成他们的身体无法分解和代谢苯丙氨酸。苯丙氨酸在血液中累积得越来越多,就会损害到患者的大脑,使患者的智力受损。在新生儿出生72小时并吃足6次奶后,采血进行检验,就能够在第一时间获知宝宝是否患有PKU。

为什么一定要筛查?

苯丙氨酸这个听着很陌生的东西是如何进入我们体内的呢?我们知道蛋白质其实是由各类氨基酸组成的,苯丙氨酸就是一种蛋白质。天然蛋白质中都含有4%~6%的苯丙氨酸,我们天天都在吃的肉、蛋、奶、豆制品,甚至是米面当中都含有苯丙氨酸。如果不能代谢掉这种氨基酸,那么每天食物中的含量就足以超过身体能够承受的极限。

母乳作为新生儿的最佳食品,也含有苯丙氨酸。对于患有PKU的新生儿,最佳食品变成了毒药。如果不控制饮食,差不多到了新生儿6个月大后,家长就会发现PKU患儿和健康宝宝不一样。他们学习坐、爬和站的时间会比别的宝宝要晚,对于周遭的反应也比较迟钝。如果一直不治疗,宝宝会发展成智障,还会出现其他问题,如行为问题、多动、易怒、痉挛、湿疹、体味重。由于PKU很罕见,所以有的患儿会被误诊为脑瘤等其他疾病,不对症的治疗当然起不到任何作用,到了真正确诊为PKU的时候,可能孩子的大脑已受到了不可逆转的损伤。

如果患儿一出生就接受治疗,苯丙氨酸的水平一直都控制在一定范围以内,那他们就可以像正常孩子一样成长,智力也正常。即使是在出生几周后开始接受治疗,孩子将来也有可能出现学习障碍。如果在6个月后才开始接受治疗,那患儿通常都会有智力障碍,但也不能因此就自暴自弃,治疗仍然可以帮助患儿控制行为和情绪,预防大脑进一步受损。由于患儿刚出生的时候并没有任何症状,所以一出生就进行筛查是将PKU的伤害降低到最小程度的最好办法。如果血亲中有PKU患者,准爸爸或者准妈妈在孕育下一代的时候,最好在孕早期就抽取胎儿的毛发或者羊水进行基因测序,因为PKU是一种隐性遗传病,所以健康的父母身上也有可能携带着遗传基因。

PKU宝宝的健康成长

PKU的治疗说起来很简单,只要不摄入苯丙氨酸就好。可这也很困难,毕竟很多常见的食品当中都含有天然蛋白质。首先,孩子一出生就不能喝母乳,而是要喝苯丙氨酸为零或者很少的特殊配方奶。长大后,孩子不能吃外面卖的冰淇淋、酸奶、奶酪等乳制品,不能喝香甜的牛奶,不能吃肉和蛋,就连米和面也必须经过特殊处理,去除里面的蛋白质才能吃。我国专供PKU患者吃的食品种类和口味较少,从国外购买,花销就比较大,一个月的食品开销可能就需要四五千元。

特殊饮食所需的花费让很多家庭不堪重负。因此,很多国家都对PKU患者的家庭有补助。例如,美国一些州的政府会给PKU患儿提供特殊的奶粉和蛋白粉到他们18岁;日本会提供奶粉、蛋白粉和治疗到患儿20岁,之后政府也会承担饮食和治疗70%的费用。而我国,即使在北京,奶粉和蛋白粉也只提供到患儿6岁。

除了控制饮食以外,也有治疗PKU的药物——柯望(Kuvan)。这种药物能够提高一些PKU患者体内酶的活性,从而降低他们血液中苯丙氨酸的浓度。因为不是所有PKU患者都对柯望有反应,也没有办法预测柯望对一个患者是否有效,所以患者需要试用较长一段时间。服用柯望后有效的患者中,有极少数幸运者能够不再控制自己的饮食,享受富含天然蛋白质的食物。不过大多数患者服药后,虽然对苯丙氨酸的耐受程度提高,但仍然不能放开吃喝。与大多数“孤儿药”(即治疗罕见病的药物)一样,柯望的价格不菲。如果患者的体重为45公斤,服用柯望一年的费用为万美元。

摘自《健康之家》杂志  文/欣欣 编辑/吴君

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你在那儿啊,体检还要出国,中国还不行/?"

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