关于医学遗传学的论文
关于遗传学的文献
遗传算法（Genetic Algorithm）。我在维基百科上搜索了“Genetic Algorithm”这个词条，里面描述道：Genetic algorithms in particular became popular through the work of John Holland in the early 1970s, and particularly his book Adaptation in Natural and Artificial Systems (1975)。也就是说遗传算法是19世纪70年代由John Henry Holland提出来的，此人著有《Adaptation in Natural and Artificial Systems》，此书最早在1975年出版，也成为了这个理论最早的文献信息。后来此书有另一个版本：Holland, John (1992) Adaptation in Natural and Artificial S Cambridge, MA: MIT P ISBN 978-
前言1 绪论2 世代间遗传信息的传递规律：分离与组合3 世代间遗传信息的传递规律：连锁与重组4 遗传信息的物质基础：DNA与RNA5 遗传物质的组织方式：染色体与基因组6 遗传信息的稳定性：改变与修复7 细胞内遗传信息的流动：复制与表达8 遗传信息的表达调控：激活与抑制9 遗传信息的表达调控：分化与发育开启与关闭10 群体间遗传信息的流动：群体与进化11 遗传信息的研究：模式与方法12 遗传信息的改造：遗传工程主要参考文献
《遗传学经典文选孟德尔》百度网盘pdf最新全集下载:链接: 提取码: d3mm简介：《遗传学经典文选》收录了遗传学的34篇经典文献，为自1866年孟德尔以来对遗传学的产生、发展过程中一些有代表性的工作、或作出重大贡献的科学论文。
额。。。。这个还真不知道，不过你为什么一定要第一次的文献呢，应该有很多关于它的论文吧。后面的论文肯定是越来越完善的了。。。。
关于遗传病的论文
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汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
回答问题好不容易啊提交失败n次!!!! 世界青年足球锦标赛从1977年举办，前身是可口可乐杯赛。是世界青年足球最高水平赛事。 历届简介（时间倒排）： 2005年 荷兰 2003年 阿联酋 2001年 阿根廷 1999年，第12届世青赛在尼日利亚举办，这也是世青赛第一次在撒哈拉以南的非洲国家举办。有“飞鹰”之称的东道主尼日利亚队、南美的巴西队和上届冠军阿根廷队在赛前被认为是夺冠热门，但均被挡在四强之外。本届比赛东亚的日本队和非洲的马里队异军突起，成为在本届杯赛上走得最远的两匹黑马。日本队虽然在决赛中以0：4负于西班牙队，但是获得世青赛亚军证明了日本足球乃至亚洲足球取得了长足搭进步；另一匹黑马马里队以1：0战胜乌拉圭队，获得本届锦标赛第3名。 1997年，第11届世青赛在马来西亚举办。本届世青赛参赛队伍扩大到24支。东道主的热情和组织工作受到了国际足联的好评，但球迷热情不高，因为马来西亚队一场没赢。而巴西、日本、墨西哥和英格兰队却大开杀戒，巴西队打韩国队竟出现10：3的比分。卫冕冠军阿根廷队绝处逢生，最后以2：1战败乌拉圭队，成为第三支获得两次以上冠军的球队。 1995年，第10届世青赛在卡塔尔举行。本来这届比赛决定在尼日利亚举办，由于某些国家抱怨卫生、基础设施等存在问题，临时决定在赛前20天易地。用“红牌满天飞”来描述这届世青赛并不过分，12场比赛亮了15张红牌。在荷兰与洪都拉斯队的比赛中，已经以7：1领先的荷兰队，最后竟发现对手被罚得只剩下7个人，以至裁判不得不宣布终止比赛。阿根廷和巴西两支南美队顺利进入决赛，前者决赛中以2：0获胜，夺得冠军。 1993年，第9届世青赛再次在澳大利亚举行，澳大利亚成了第一个两度主办世青赛的国家。这次比赛，非洲的加纳队成功地使进攻性打法奏效，进入四强。成为继尼日利亚队之后第二个进入半决赛的非洲队。而巴西人又一次圆了冠军梦，成为“三冠王”。 1991年，第8届世青赛在葡萄牙举办。葡萄牙队借东道主之机，借着天时地利人和会夺取了冠军，成为继巴西后第二支蝉联冠军的队伍。朝鲜和韩国第一次联合组队参加了比赛，联队齐心合力，表现不俗，杀进四强，在半决赛中以1：5败在巴西人脚下。 1989年，第7届世青赛在石油富国沙特阿拉伯举办。尼日利亚队杀进决赛，最后负于葡萄牙队。最耀眼的明星是美国的门将克勒。由于他的突出表现，美国队得以冲入四强。 1987年，第6届前世青赛在智利举行。本届世青赛可以说是南斯拉夫人的天下。赛前巴西和前联邦德国队夺标呼声甚高，但南斯拉夫队开场与东道主智利队较量就以4：2胜出，此后一路高歌猛进闯入决赛，与联邦德国队一决高下。最后点球大战，南斯拉夫队击碎了对手再捧金杯的美梦。 1985年，第5届世青赛在前苏联举办。前苏联队想利用东道主的优势再次折桂。在半决赛时，西班牙“斗牛士”使东道主中途铩羽，而巴西队成功卫冕。尼日利亚队荣获铜牌，非洲球队第一次登上世青赛领奖台。 1984年，第4届比赛移师墨西哥，赢得了众多的观众。最后巴西和阿根廷队之间的冠军争夺战，有大约10万人到现场助威。虽然东道主队没有闯过第一轮大关，并没有降低主办国球迷的热情。这次大赛，巴西队也第一次获得世青赛冠军头衔，该队的席尔瓦进6球获最佳球员称号。 1981年，第3届世青赛在澳大利亚举行，前联邦德国队夺冠。在这次比赛中，来自海湾的袖珍国卡塔尔成了最耀眼的明星，在与巴西、阿根廷和英格兰等强队的争斗中脱颖而出，赢得银牌。 1979年，第2届世青赛在日本举行。阿根廷小伙子大放异彩，不但赢得最后的胜利，其队员迪亚兹还以踢进8球的成绩名列进球榜榜首，年轻的队长马拉多纳也被组委会评为最佳球员。 1977年，为了使足球运动更加国际化，同时也为了给青年足球运动员展示才华的机会，国际足联首次邀请各大洲20岁以下的青年代表队到北非的突尼斯比赛。结果是巴西、乌拉圭、墨西哥和前苏联队进入四强，前苏联队在决赛的罚球大战中以9：7胜墨西哥队。决赛仅有5000人观看。本届比赛成了世界青年锦标赛历史上的第一次大较量。
这个网上的论文感觉不是很多~你可以在（亚洲遗传病病例研究）期刊里面找下~网上应该可以找的到的~
遗传学有关遗传病的论文
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疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占5％，而遗传性疾病只占5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年AE加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 5％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递所以,遗传病的发病表现出一定的家族性父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代 单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。 常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉) 常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。 多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。 其特点是:家族聚集 受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。 染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。 一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。 进行产前诊断。 有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。 在适合的生育年龄生育（24~29周岁） [编辑本段]常见遗传病 遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。 高血压 遗传危险度：★★★★★ 科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。 目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。 防治原则 坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。 限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。 防止超重和肥胖。 戒烟限酒。 糖尿病 遗传危险度：★★★★★ 糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。 防治原则 诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。 血脂异常 遗传危险度：★★★ 血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。 防治原则 最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。 乳腺癌 遗传危险度：★★★ 乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。 防治原则 有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。 胃癌 遗传危险度：★★★ 胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。 防治原则 患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。 大肠癌 遗传危险度：★★★ 家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。 防治原则 有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查： ①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。 肺癌 遗传危险度：★★ 国外研究机构对超过2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。 防治原则 肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70％。 哮喘 遗传危险度：★★★★★ 目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。 防治原则 成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。 抑郁症 遗传危险度：★★★★★ 许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为8％，三级亲属（堂、表兄妹）为6％。 防治原则 抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。 老年痴呆 遗传危险度：★★★ 科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。 防治原则 如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。 除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。 以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。 绝大多数遗传病无法治愈。 因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。 [编辑本段]家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果！ [编辑本段]饮食治疗 某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。 又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。 [编辑本段]药物治疗 药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。 [编辑本段]手术治疗 手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。 基因疗法 基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。 值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。 [编辑本段]分析研究 由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占5％，而遗传性疾病只占5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年AE加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献
医学遗传学（medical genetics）是遗传学与临床医学相互渗透、紧密结合的一门综合性学科。医学遗传学以人体的疾病和异常性状为对象，研究疾病与遗传的关系及疾病的遗传方式、病因、发病机理、遗传预测、诊断、治疗和预防措施。 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。 医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。
关于遗传育种的论文
鱼会说话吗？ 您相信鱼会说话吗？这是一个耐人寻味的事，我想知道鱼是否会说话？ 我家买了两条小金鱼，一条是全黑的，黑的叫乐乐，因为它很快乐。一条红白相间的名字叫欣欣，因为它懂得欣赏，很好玩吧！他俩生活在鱼缸里，这个鱼缸可“非比寻常”。里面有山、花、树、贝壳、彩色石头……。很美吧！让我们一起来观察它！ 9月23日凌晨五点左右，我正要去喂食，我看见这么一个现象，我把鱼食撒到鱼缸里，乐乐吃了一点就不吃了。 9月23 日傍晚5 点15分，我看见鱼缸里的贝壳反过来了，小欣欣看见了，好像以为它——这个小贝壳要死了，连忙游过去，用它的头去抵，抵了近三、四分钟，它就不抵了，它游到乐乐旁边，用自己的尾巴扫了扫乐乐，然后互相碰了一下头，乐乐和欣欣一起游过去，把那块贝壳一起弄回原样了，这一点证明了“团结力量大”。 通过两次的观察，让我知道了人类有人类的表达方式和交流语言，动物也有自己王国的表达方式和交流，这也告诉了我们，如果你不团结，那么你将一无所有，朋友之间的友谊真伟大。同时，我们也要多观察，多发现，但是不能因为你在动物身上作试验，就伤害小动物，因为动物是人类的朋友。 蚂蚁为什么不会迷路？ 蚂蚁，相信大家都很熟悉。那又有谁能真正地了解蚂蚁呢？蚂蚁为什么不会迷路呢？ 带着这个问题，我查阅了一些书籍。书上说，蚂蚁从蚁穴出发到达目的地后，沿途会留下一些气味，返回蚁穴。用触角相互碰一下，通知其他的蚂蚁。科学家曾经就这个问题作了一个试验。科学家先确定一只蚂蚁，将他沿途到达目的地的地方用力擦干净。当这只蚂蚁返回时，在被擦去气味的地方突然间停了下来。原地边转圈边寻找着什么。从而得到蚂蚁是靠气味来辨别方向的。 我为了证实这个结论，我做了个试验。我首先准备了一个十厘米左右的细小树枝，在树枝的一头放上一个诱饵——小糖果。我把这个装置放在一个蚁穴附近。不一会儿，有一只蚂蚁出来探路了。我把他引上木棍后，他到达了糖果的地方，仿佛在闻一闻、嗅一嗅。我趁此机会将木棍的中断部分截下一厘米的木棍。当这只蚂蚁返回的时候，就在被截去的地方左转右转，就是找不到回家的路。 过了一会儿，我又重复了上面的试验，蚂蚁仍然没有找到回家的路。 通过这两次实验，我终于知道蚂蚁为什么不会迷路的秘密了。原来蚂蚁是根据气味来辨别方向的。 知道了蚂蚁的这一秘密后，我在想：是否我们可以制作一种蚂蚁报警器呢？当蚂蚁走到报警器附近时，报警器就能“闻”出蚂蚁的气味，然后发出鸣叫声，让我们知道蚂蚁跑到橱柜里了或其他地方 “同学们，蛋壳都带来了吗？”老师问。“带来了！”我们异口同声地回答。 为了今天的科学课，老师让我们带蛋壳来。带蛋壳做什么呢？是做不倒翁吗？我们都很好奇。 “今天，我们要用这两个半截蛋壳做一个小实验。做之前，请大家先猜猜，我用这枝铅笔朝着蛋壳垂直往下刺，是口朝上的蛋壳先破呢，还是口朝下的蛋壳先破？”“当然是口朝下的先破！”大多数同学都抢着回答。“口朝上的先破！”同桌偏要和大家作对。老师微笑着说：“那好，下面我们就来做做实验，看谁的答案才是正确的。” 老师叫了一名同学上讲台，让他用铅笔对准自己手上口朝上的蛋壳。老师一声令下，同学手一放，铅笔刺到了蛋壳上，蛋壳没有破。老师又让他试了几次，铅笔第三次刺下的时候，终于刺破了蛋壳。接着，老师又让他用铅笔刺口朝下的蛋壳。“一下、两下、三下……”我们一起数着；但那半个蛋壳就像穿了盔甲一样，被刺了十几下还是不破。 “耶！我猜对了！”同桌高兴得手舞足蹈。虽然我们都不服气，但经过多次试验，我们发现，同样的两个半边蛋壳，用铅笔垂直去刺，的确是口朝上的比较容易破。老师告诉我们，这是因为口朝上的蛋壳受力比较集中，而口朝下的蛋壳受力分散，所以就比较坚固。难怪建筑工地里的工人叔叔们都戴着口朝下的安全帽，原来就是这个道理啊！
无物存在 即使有物存在，也不可知 即使有物存在而又可知，也不可能把它告诉别人 遗传学论文（这是我当年选修课的论文，得分不高，只有84，看看将就着用吧）论文概要：介绍遗传，变异，生物物种多样性的概念及它们之间的关系，还有人类对生物资源的创造和利用状况。并且，在论述中强调了对这些生物资源的利用要合理适当，要保护自然界生物多样性。首先，让我们来看看遗传，变异及生物多样性的概念及其所包含的一些内容：1．遗传：是指生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象，一般是指亲代的性状又在下一代表现的现象。但在遗传学上，是指遗传物质从上代传给后代的现象。2．变异：生物有机体的属性之一，它表现为亲代与子代之间的差别。变异有两类，即可遗传的变异与不遗传的变异。现代遗传学表明，不遗传的变异与进化无关，与进化有关的是可遗传的变异，后一变异是由于遗传物质的改变所致，其方式有突变与重组。突变可分为基因突变与染色体畸变。基因突变是指染色体某一位点上发生的改变，又称点突变。发生在生殖细胞中的基因突变所产生的子代将出现遗传性改变。发生在体细胞的基因突变，只在体细胞上发生效应，而在有性生殖的有机体中不会造成遗传后果。染色体畸变包括染色体数目的变化和染色体结构的改变，前者的后果是形成多倍体，后者有缺失、重复、倒立和易位等方式。突变在自然状态下可以产生，也可以人为地实现。前者称为自发突变，后者称为诱发突变。但是自发突变通常频率很低，诱发突变是指用诱变剂（X射线，γ射线、中子流及其他高能射线，5-嗅尿嘧啶、2-氨基嘌呤、亚硝酸等化学物质，以及超高温、超低温等）所产生的人工突变。3．生物多样性：指一定范围内多种多样活的有机体(动物、植物、微生物) 有规律地结合所构成稳定的生态综合体。 这种多样性包括动物、植物、微生物的物种多样性，物种的遗传与变异的多样性及生态系统的多样性。其中，物种的多样性是生物多样性的关键，它既体现了生物之间及环境之间的复杂关系，又体现了生物资源的丰富性。 另外，遗传（基因）多样性是指生物体内决定性状的遗传因子及其组合的多样性。物种多样性是生物多样性在物种上的表现形式，可分为区域物种多样性和群落物种（生态）多样性。生态系统多样性是指生物圈内生境、生物群落和生态过程的多样性。（1） 知道了遗传，变异及自然界生物物种多样性的概念，下面让我们来看看它们之间的关系：首先来看遗传与变异的关系：遗传与变异是矛盾的但又对立统一的关系。由于遗传而确保了生物的稳定性和世代延续性，是相对“不变”的；而变异是绝对的“变”，它使生物原有的特性发生改变，从而产生出新的生物性状或类型，为生物的进化与发展提供动力。没有变异，遗传只能是简单的重复，生物就无法进化。因此，在维持物种的稳定性上，遗传与变异是对立的。然而，没有遗传，变异就不能积累，新的变异就失去了意义，生物同样也不能进化。所以，在进化方面，遗传和变异又是统一的。理清了遗传与变异的关系，现在再来看遗传和变异与自然界生物物种多样性的关系：遗传与变异是自然界生物多样性的基础，是遗传和变异为生物的发展、进化提供了原材料。具体来说，遗传是生物稳定性的基础，变异是生物多样性的前提，两者是对立统一的关系。在遗传和变异的共同作用下，自然界生物存在着多样性，同时各种生物又具有其自身的特点，能够与其它生物种类加以区分。总之，没有变异，自然界就不会多姿多彩，就不会有自然界的多样性；没有遗传，自然界就会处于无序状态，也不会有自然界的多样性。 （2）现在，我们已经知道了遗传和变异与自然界生物物种多样性的关系，那么生物多样性有什么价值，人类又是怎样利用的呢？让我们来看看下面的资料：一．1993年，联合国环境署组织专家编写的《生物多样性国情研究指南》中，将生物多样性价值划分为5种类型：1．具显著实物形式的直接价值；2．无显著实物形式的直接价值；3．间接价值；4．选择价值；5．消极价值。（3）二．表一： 中国生物多样性国情研究报告的价值分类系统主要价值类型 直接使用价值 间接价值 选择价值或潜在价值 存在价值或内在价值 产品及加工品直接使用价值 服务价值 对人们提供效益的典型用途 林业，农业，畜牧业，渔业，医药业，工业，餐饮业，消费性利用价值 旅游观光价值，科学文化价值，畜力使役价值 有机物生产，维持大气平衡，物质平衡，水土保持，净化环境 潜在使用价值，潜在保留价值 确保自己或别人将来能利用某种资源或某种效益从资料中可以看出：生物多样性是全人类共有的宝贵财富。生物多样性为人类的生存与发展提供了丰富的食物、药物、燃料等生活必需品以及大量的工业原料。生物多样性维护了自然界的生态平衡，并为人类的生存提供了良好的环境条件。生物多样性是生态系统不可缺少的组成部分，人们依靠生态系统净化空气、水，并充腴土壤。此外，科学实验证明，生态系统中物种越丰富，它的创造力就越大。自然界的所有生物都是互相依存，互相制约的。每一种物种的绝迹，都预示着很多物种即将面临死亡。 生物多样性还具有重要的科学研究价值。每一个物种都具有独特的作用，例如利用野生稻与农田里的水稻杂交，培育出的水稻新品种可以大面积提高稻谷的产量。在一些人类没有研究过的植物中，可能含有对抗人类疾病的成分。这些野生动植物如果绝迹，是人类的重大损失。另外，生物物种资源是国民经济持续发展的基础，是人类生存和社会可持续发展的战略性资源，也是农业发展的基石。每个生物物种都包含丰富的优良基因，基因资源的挖掘可以给国家带来财富，给人类带来文明。一个基因甚至可以影响一个国家的经济，乃至一个民族的兴衰。矮秆基因的发现导致了全世界粮食生产的“绿色革命”；水稻雄性不育基因的利用，创造了中国杂交稻的奇迹；优质羊毛基因的育种应用直接繁荣了澳大利亚的畜牧业生产。过去数十年来，全世界植物新品种不断推新，粮食亩产快速提高，正是得益于生物物种及其遗传多样性的贡献。生物物种资源的拥有和开发利用程度已成为衡量一个国家综合国力和可持续发展能力的重要指标之一 。（4）因此，我们可以毫不夸张的说：生物多样性是人类赖以生存和社会可持续发展的物质基础，对于人类的生活起着极其重要的作用！因为生物多样性如此重要，而生物多样性保护不仅能对当代产生最大的持续利益，而且还能造福子孙后代。因此，开展生物多样性的研究，保护和可持续利用成为各国政府及社会各界有识之士共同关注的主要问题。下面就让我们来谈谈这个问题：保护生物多样性的措施主要有三条：(1)建立自然保护区。建立自然公园和自然保护区已成为世界各国保护自然生态和野生动植物免于灭绝并得以繁衍的主要手段。我国的神农架、卧龙等自然保护区，对金丝猴、熊猫等珍稀、濒危物种的保护和繁殖起到了重要的作用。(2)建立珍稀动物养殖场。由于栖息繁殖条件遭到破坏，有些野生动物的自然种群，将来势必会灭绝。为此，从现在起就必须着手建立某些珍稀动物的养殖场，进行保护和繁殖，或划定区域实行天然放养。如泰国对鲜鱼的养殖。(3)建立全球性的基因库。如为了保护作物的栽培种及其它可能会灭绝的野生亲缘种，建立全球性的基因库网。现在大多数基因库贮藏着谷类、薯类和豆类等主要农作物的种子。（5）在保护生物多样性的基础上，人类可以通过一些方法（比如说诱变，基因合成，转基因等）创造出更多人类生活所需的物种，从而满足人类各种各样的需求。另外还有一些方法可产生新物种，如利用激素处理，植物的组织培养技术，但它们要么无法产生新的品种，要么把产生的变异遗传下去，这样在一定程度上影响了效率。19世纪初，孟德尔的遗传定律被重新提出；20年代，美国人将杂交原理运用到玉米育种上，取得了显著效果；40年代，育种的手段中又增加了杂交转导，转化的技术；50年代，美国人发现了DNA分子的双螺旋结构模型，分子生物学开始发展；70年代，中国将杂交原理应用于水稻增产，获得了巨大的成功；现在，只要我们作好当下的生物资源的保护工作，当我们展望未来时，我们有理由相信：到那时，生物资源的研究和利用将带给人类更多的财富！ 回答者： 买豆腐干的我 | 四级 | 2010-11-27 11:57 鱼会说话吗？ 您相信鱼会说话吗？这是一个耐人寻味的事，我想知道鱼是否会说话？ 我家买了两条小金鱼，一条是全黑的，黑的叫乐乐，因为它很快乐。一条红白相间的名字叫欣欣，因为它懂得欣赏，很好玩吧！他俩生活在鱼缸里，这个鱼缸可“非比寻常”。里面有山、花、树、贝壳、彩色石头……。很美吧！让我们一起来观察它！ 9月23日凌晨五点左右，我正要去喂食，我看见这么一个现象，我把鱼食撒到鱼缸里，乐乐吃了一点就不吃了。 9月23 日傍晚5 点15分，我看见鱼缸里的贝壳反过来了，小欣欣看见了，好像以为它——这个小贝壳要死了，连忙游过去，用它的头去抵，抵了近三、四分钟，它就不抵了，它游到乐乐旁边，用自己的尾巴扫了扫乐乐，然后互相碰了一下头，乐乐和欣欣一起游过去，把那块贝壳一起弄回原样了，这一点证明了“团结力量大”。 通过两次的观察，让我知道了人类有人类的表达方式和交流语言，动物也有自己王国的表达方式和交流，这也告诉了我们，如果你不团结，那么你将一无所有，朋友之间的友谊真伟大。同时，我们也要多观察，多发现，但是不能因为你在动物身上作试验，就伤害小动物，因为动物是人类的朋友。
利用生物技术向小麦导入冰草优异基因的研究 摘 要 小麦是世界上种植面积最大和最重要的粮食作物。利用生物技术向栽培作物转移向外源优异基因来拓宽小麦育种的遗传基础，是现代作物遗传育种学科中的一个非常重要的研究领域。 栽培小麦(Triticum aestivum L, 2n=4x-42, AABBDD)与冰草属(Agropyron G, P genome )(这儿所说的冰草属是现代小麦族植物分类学上的概念，而非传统的广义冰草属概念，即与一些小麦遗传育种学家将长穗偃麦草(Elytrigia elongata)和中间偃麦草(Elytrigia intermedia)等偃麦草属种也称为冰草的传统概念截然不同)植物间的杂交，可追溯到本世纪30年代(White, 1940; Smith, 1942; Dewey , 1984), 但直到90年代一些学者才先后报道了小麦与冰草属植物间的成功杂交(李立会等， 1990， 1995；Li & Dong, 1991; Chen et , 1990; Limin & Fowler, 1990; Ahmad & Comeau , 1992; Jauhar, 1992)。 尽管这儿所列出的国外一些科学家也曾获得了小麦与冰草属植物间的杂种，但由于外源种选择的盲然性，即对要从冰草属植物向小麦转移哪些基因不明确(Chen et , 1990; Jauhar, 1992), 或杂种F1的高度不育性(Ahmad & Comear, 1992), 或要转移的目标基因难以在小麦背景下表达(Limin & Fowler, 1990 )等原因，未见进一步的报道，而是基本上放弃了该领域的研究工作(私人通信，1997)。 在本项研究工作中，我们以普通小麦品种Fukuho (春性，具3对可杂交性基因，农艺性状良好，原产于日本)为母本，以分别采自新疆和内蒙古的3份冰草(Agropyron cristatum
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关于遗传学的文献综述
方法一、论文的选题选题是论文撰写成败的关键。因为，选题是毕业论文撰写的第一步，它实际上就是确定“写什么”的问题，亦即确定科学研究的方向。如果“写什么”不明确，“怎么写”就无从谈起。 选题首先要符合专业培养目标，要与所学专业相关；其次，选题要有理论和现实意义，使其论文形成后既有理论支撑，同时要对现实有所促进；再次选题要注意一些有价值的课题，比如本专业的研究空白、有争议的话题，或者从一个新的角度来研究本专业的老话题、与研究领域有关的当前热点问题、新问题、亲自参与实践调查的课题；第四，选题要结合考虑资料的利用。能找到比较充分的资料来源对于作者写作论文有重要帮助；最后，选题宜小不宜大。题目范围太大易导致内容空泛，难于驾驭。（一）论文的选题的依据：1、依据个人兴趣爱好；2、依据个人知识结构；3、依据当前本专业的研究热点；4、依据当前国际国内经济政治局势；5、依据管理学权威刊物的近期发表论文；6、请教他人。 （二）毕业论文的选题原则和要求： 1、注重选题的实用价值，选择具有现实意义的题目。（1）理论联系实际，注重现实意义；（2）要注重选题的理论价值。 2、勤于思考，刻意求新。（1）从观点、题目到材料直至论证方法全是新的；（2）以新的材料论证旧的课题，从而提出新的或部分新的观点、新的看法；（3）以新的角度或新的研究方法重做已有的课题，从而得出全部或部分新观点；（4）对已有的观点、材料、研究方法提出质疑，虽然没有提出自己新的看法，但能够启发人们重新思考问题。以上四个方面并不是对“新意”的全部概括，但只要能做到其中一点，就可以认为文章的选题有了新意。二、论文写作框架的确定 论文写作框架起疏通思路、安排材料、形成结构的作用。一般来讲，学术论文框架需要采用递进的逻辑体系，不建议采用并列的逻辑体系，即论文的各个部分应该是层层递进，有一定的逻辑关系的。如：第一部分是相关概念和涵义，第二部分是问题提出，第三部分是分析问题，第四部分是解决问题的办法，第五部分是解决问题需要实现的一些条件和保障措施，第六部分是总结。可以根据具体情况进行删减和添加。 论文框架确定后，应交给导师审阅，再与导师仔细探讨行文的思路，听取导师的指导意见，最后确认论文写作内容框架，作为开题报告中的内容部分。三、文献综述 （一）文献综述的介绍 文献综述是在确定了选题后，在对选题所涉及的研究领域的文献进行广泛阅读和理解的基础上，对该研究领域的研究现状（包括主要学术观点、前人研究成果和研究水平、争论焦点、存在的问题及可能的原因等）、新水平、新动态、新技术和新发现、发展前景等内容进行综合分析、归纳整理和评论，并提出自己的见解和研究思路而写成的一种不同于毕业论文的文体。它要求作者既要对所查阅资料的主要观点进行综合整理、陈述，还要根据自己的理解和认识，对综合整理后的文献进行比较专门的、全面的、深入的、系统的论述和相应的评价，而不仅仅是相关领域学术研究的“堆砌”。 （二）文献来源 论文查阅的资料来源有：1、电子期刊。包括电子期刊网上的期刊论文、硕士博士的学位论文以及一些电子书籍。2、纸质书籍。如图书、期刊杂志、报纸等。 （三）文献综述的写作 文献综述基本由前言(引言)、正文、结论和参考文献四大部分组成。 1、前言(引言)：简要介绍所综述的课题，研究目的及意义。说明有关概念，规定综述范围，介绍本课题的基本内容：包括研究的历史、现状、前景和争论焦点等，使读者对全文有一个概括的了解。 2、正文：是综述的主体部分，对某专业、学科在某阶段的发展历史和当前实际工作水平、成就和展望，以及有关各种情况都应作详细叙述，还要把同行对该方面的不同看法也写进去，进行分析研究。此部分要特别注意两个问题，一是查阅文献的内容要围绕我们选题需要研究的主题内容，以为我们后续研究提供理论支持和依据，严禁文献综述的内容和查阅的资料和论文写作不相关；二是对文献查阅后，不能简单罗列，文献综述的重点在“综述述”，应该通过自己的归纳、总结和整理，进行综合的评述，不能只“述”不评，即只对观点、数据、事实等作纯客观的分析和介绍，不作评价、评议。 3、结论：结论是综述的结束语。一般包括研究的结论，本课题研究的意义，存在的分歧，有待解决的问题和发展趋势等。 4、参考文献：注明作者所引用的资料，为人们核对或作进一步研究用，这些按引用顺序列出。 前沿和结论部分和我的观点有许多不符合的地方，所以没做修改。 四、开题报告 （一）研究的目的和意义 研究目的是简单叙述论文选题的背景，然后提出论文是为了研究什么，为了得到什么结果。研究的意义一般从两个方面来描述：一是论文研究对于当前相关研究的理论有什么贡献（理论意义、学术意义），二是论文研究对于当前社会经济发展有什么贡献（实践意义、指导意义）。 （二）研究的内容及目标 研究内容部分即前述的论文框架体系，研究目标重点介绍研究什么，拟解决什么关键问题。 （三）研究方案及可行性分析 此部分视具体写作情况和学校提供的资源情况而定。 （四）研究进度计划 时间和内容按照系里的统一规定填写。五、论文的撰写 （一）论文构成 论文题目 论文目录中英文摘要、关键词论文正文致谢参考文献 （二）论文目录 一般先要确定论文目录，即论文题目、大标题和小标题，这使得论文的起草有了初步依据。然后拟定内容提纲，把论文目录展开，加进必要材料予以扩充，使目录充实和具体化。 编写提纲应该由简入繁，由部分到章节再到内容要点，逐步进行扩展。首先根据行文的思路用最粗的轮廓勾勒出文章的几大块，也就是主要组成部分，然后在各部分内填入相应的章节。具体来说写论文无非是提出问题、分析问题、解决问题（或者是理论、实证、结论），可以在先确定逻辑主线的基础上规划出三个部分，再用相应章节进行对应的填充，最后列出每一节的内容要点。需要注意的一是要论点明确、论据充分；二是要平衡章节之间的长短，即合理安排各部分的篇幅，尽量长短相当，避免体例结构的不相称。对于引入的理论部分要把字数控制在整个篇幅的四分之一左右。 （三）中英文摘要、关键词 1．按照学校规定的格式撰写 英文忌用软件翻译，因为语法错误多，专业词汇翻译不够专业 关键词一般三个以上 （四）论文正文 论文的正文通常包括绪论、本论、结论三部分。 1、绪论，又称前言、绪言，是正文的起始部分。这一部分一般可涉及以下内容：研究这一课题的目的、意义；提出问题，表明作者观点；说明作者论证这一课题的方法；概括介绍论述的内容或揭示问题的结论；历史回顾。绪论部分在论文中所占比例通常较小。要写得简明扼要，通常几百字即可。 2、本论是论文的主体部分。在这部分中要综合运用所学的基本原理、基本理论以及前面说收集的相关资料来详细地阐述论文的研究观点、成果。可根据论题性质，用正面立论的或批驳不同看法或解决别人的疑难问题的方法，来论证文中的思想和新的见解。如果是作者自己提出新的、创造性的东西要注意最重要的是言之存理。这一部分要占全文的三分之二。 3、结论是论文的最后部分，这部分的主要内容包括作者对研究的课题得出的答案；作者对研究的课题提出探讨性意见；对未解决的问题提出的某种设想等。它的内容与绪论有关，是一篇论文要旨的简明扼要的提示。通常这部分可以是围绕本论所作的结语，对本论部分进行强调（但注意不是本论部分的重复）。如果结论已在绪论或本论部分作了提示，这部分也可以只做文章的收尾。 论文的撰写一方面取决于资料的拥有，另一方面依靠平时理论素养和写作能力的积累。撰写正文前，要对提纲进行再次检查和修改，使之更加完善。文章起草要在思路明晰的基础上一气呵成，切忌断断续续。起草阶段，要先形成初稿。初稿的写作就是按照提纲形成是构思填充内容。形成的论文应该是论点明确，内容充实；叙述上主次分明、详略得当；论文各部分条理清晰、层次分明；段落之间的衔接自然、舒展，逻辑性要强。 撰写论文的过程中，忌大篇幅引用，切忌抄袭他人论文，国内一般认为不超过200字就不算抄袭。然而，在考研与就业压力的夹缝中，大学毕业论文的生存处境日渐尴尬，弄虚作假现象泛滥，论文写作陷入抄袭的怪圈，毕业论文写作只是“网上摘些，书上的借用些，最后整合一下就算大功告成”“写论文惟一的收获就是学会了‘复制’、‘粘贴’的快捷键”。那么我们该如何规避抄袭的风险？首先，每个内容小点一定要自己拟定。紧接着，根据所收集到的资料对小点内容进行扩充充实，尽量使用自己的语言来陈述。 （五）致谢可以在正文后对下列方面致谢:国家科学基金、资助研究工作的奖学金基金、合同单位、资助或支持的企业、组织或个人;协助完成研究工作和提供便利条件的组织或个人，在研究工作中提出建议和提供帮助的人;给予转载和引用权的资料、图片、文献、研究思想和设想的所有者其他应感谢的组织或个人。内容应简洁明了、实事求是，避免俗套 （六）参考文献参考文献包括著作、论文等正式文献，也包括统计、工作报告等事实材料，还可以包括没有正式出版和发表的资料。外文原文著作和论文，其参考文献的标题应当用原文列出。注释和参考书目的标题主体和标识顺序，按“作（著）者/题（书）名/出版事项”顺序排列。具体顺序为：作者姓名、文献名称、版次（第一版不标注）、页码、出版地、出版社或刊物名、出版日期或刊物期数。参考文献要另起一页，一律放在正文后，在文中要有引用标注，如×××[1]，参考文献一般不低于15-20篇。
人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物，而后人们逐渐学会了改良动植物品种的方法。西班牙学者科卢梅拉在公元60年左右所写的《论农作物》一书中描述了嫁接技术，还记载了几个小麦品种。533～544年间中国学者贾思勰在所著《齐民要术》一书中论述了各种农作物、蔬菜、果树、竹木的栽培和家畜的饲养，还特别记载了果树的嫁接，树苗的繁殖，家禽、家畜的阉割等技术。改良品种的活动从那时以后从未中断。许多人在这些活动的基础上力图阐明亲代和杂交子代的性状之间的遗传规律都未获成功。直到1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了现在称为孟德尔定律的遗传规律，才奠定了遗传学的基础。孟德尔的工作结果直到20世纪初才受到重视。19世纪末叶在生物学中，关于细胞分裂、染色体行为和受精过程等方面的研究和对于遗传物质的认识，这两个方面的成就促进了遗传学的发展。从1875～1884的几年中德国解剖学家和细胞学家弗莱明在动物中，德国植物学家和细胞学家施特拉斯布格在植物中分别发现了有丝分裂、减数分裂、染色体的纵向分裂以及分裂后的趋向两极的行为；比利时动物学家贝内登还观察到马副蛔虫的每一个身体细胞中含有等数的染色体；德国动物学家赫特维希在动物中，施特拉斯布格在植物中分别发现受精现象；这些发现都为遗传的染色体学说奠定了基础。美国动物学家和细胞学家威尔逊在 1896年发表的《发育和遗传中的细胞》一书总结了这一时期的发现。关于遗传的物质基础历来有所臆测。例如1864年英国哲学家斯宾塞称之为活粒；1868年英国生物学家达尔文称之为微芽； 1884年瑞士植物学家内格利称之为异胞质；1889年荷兰学者德弗里斯称之为泛生子；1883年德国动物学家魏斯曼称之为种质实际上魏斯曼所说的种质已经不再是单纯的臆测了，他已经指明生殖细胞的染色体便是种质，并且明确地区分种质和体质，认为种质可以影响体质，而体质不能影响种质，在理论上为遗传学的发展开辟了道路孟德尔的工作于1900年为德弗里斯、德国植物遗传学家科伦斯和奥地利植物遗传学家切尔马克三位从事植物杂交试验工作的学者所分别发现。1900～1910年除证实了植物中的豌豆、玉米等和动物中的鸡，小鼠、豚鼠等的某些性状的遗传符合孟德尔定律以外，还确立了遗传学的一些基本概念。1909年丹麦植物生理学家和遗传学家约翰森称孟德尔式遗传中的遗传因子为基因，并且明确区别基因型和表型。同年贝特森还创造了等位基因、杂合体、纯合体等术语，并发表了代表性著作《孟德尔的遗传原理》。从1910年到现在遗传学的发展大致可以分为三个时期：细胞遗传学时期、微生物遗传学时期和分子遗传学时期。 大致是1910～1940年，可从美国遗传学家和发育生物学家摩尔根在1910年发表关于果蝇的性连锁遗传开始，到1941年美国遗传学家比德尔和美国生物化学家塔特姆发表关于链孢霉的营养缺陷型方面的研究结果为止。这一时期通过对遗传学规律和染色体行为的研究确立了遗传的染色体学说。摩尔根在1926年发表的《基因论》和英国细胞遗传学家达林顿在1932年发表的《细胞学的最新成就》两书是这一时期的代表性著作。这一时期中虽然在1927年由美国遗传学家米勒和1928年斯塔德勒分别在动植物中发现了 X射线的诱变作用，可是对于基因突变机制的研究并没有进展。基因作用机制研究的重要成果则几乎只限于动植物色素的遗传研究方面。 大致是1940～1960年，从1941年比德尔和塔特姆发表关于脉孢霉属中的研究结果开始，到1960～1961年法国分子遗传学家雅各布和莫诺发表关于大肠杆菌的操纵子学说为止。在这一时期中，采用微生物作为材料研究基因的原初作用、精细结构、化学本质、突变机制以及细菌的基因重组、基因调控等，取得了已往在高等动植物研究中难以取得的成果，从而丰富了遗传学的基础理论。1900～1910年人们只认识到孟德尔定律广泛适用于高等动植物，微生物遗传学时期的工作成就则使人们认识到遗传学的基本规律适用于包括人和噬菌体在内的一切生物。 从1953年美国分子生物学家沃森和英国分子生物学家克里克提出DNA的双螺旋模型开始，但是50年代只在DNA分子结构和复制方面取得了一些成就，而遗传密码、mRNA、tRNA、核糖体的功能等则几乎都是60年代才得以初步阐明。分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的。分子遗传学的基础研究工作都以微生物、特别是以大肠杆菌和它的噬菌体作为研究材料完成的；它的一些重要概念如基因和蛋白质的线性对应关系、基因调控等也都来自微生物遗传学的研究。分子遗传学在原核生物领域取得上述许多成就后，才逐渐在真核生物方面开展起来。正像细胞遗传学研究推动了群体遗传学和进化遗传学的发展一样，分子遗传学也推动了其他遗传学分支学科的发展。遗传工程是在细菌质粒和噬苗体以及限制性内切酶研究的基础上发展起来的，它不但可以应用于工、农、医各个方面，而且还进一步推进分子遗传学和其他遗传学分支学科的研究。免疫学在医学上极为重要，已有相当长的历史。按照一个基因一种酶假设，一个生物为什么能产生无数种类的免疫球蛋白，这本身就是一个分子遗传学问题。自从澳大利亚免疫学家伯内特在 1959年提出了克隆选择学说以后，免疫机制便吸引了许多遗传学家的注意。目前免疫遗传学既是遗传学中比较活跃的领域之一，也是分子遗传学的活跃领域之一。在分子遗传学时代另外两个迅速发展的遗传学分支是人类遗传学和体细胞遗传学。自从采用了微生物遗传学研究的手段后，遗传学研究可以不通过生殖细胞而通过离体培养的体细胞进行，人类遗传学的研究才得以迅速发展。不论研究的对象是什么，凡是采用组织培养之类方法进行的遗传学研究都属于体细胞遗传学。人类遗传学的研究一方面广泛采用体细胞遗传学方法，另一方面也愈来愈多地应用分子遗传学方法，例如采用遗传工程的方法来建立人的基因文库并从中分离特定基因进行研究等。
生物探索有
“肺癌基因”浮出水面吸烟增加肺癌危险,然而吸烟者也不是个个都会患肺癌。冰岛、法国、美国等国研究者发表在《自然》杂志[Nature 2008, 452(7187): 633;638]和《自然遗传学》杂志(Nat Genet 4月2日在线发表)上的三项独立研究对这种现象进行了阐释:除吸烟及相关环境因素外,遗传因素也影响肺癌发病危险。三组研究者都发现,位于15号染色体长臂尼古丁乙酰胆碱受体基因簇的变异,影响肺癌发病危险。另一项发表在11月2日《自然遗传学》杂志(Nat Genet)上的研究显示,位于5号染色体TERT和CRR9基因的变异也可使患肺癌的几率增加高达60%。KRAS成为结直肠癌靶向治疗的第一个重要分子标志物今年美国临床肿瘤学会(ASCO)年会公布的CRYSTAL、OPUS、EVEREST等研究及发表在《新英格兰医学杂志》[N Engl J Med 2008, 359(16): 1757]上的研究显示,对转移性结直肠癌,KRAS有无突变与西妥昔单抗的疗效明确相关,KRAS野生型患者从西妥昔单抗联合化疗中获益更大,而突变型患者并不能从联合化疗中获益,KRAS野生型与突变型患者的不良反应无显著性差异。2008年10月,KRAS基因检测被写入最新版《美国国立综合癌症网络(NCCN)结直肠癌临床实践指南》。晚期非小细胞肺癌:外周血表皮生长因子受体(EGFR)突变预示靶向治疗效果不佳西班牙研究者在ASCO-NCI-EORTC第二届癌症分子标志物年会上报告,接受EGFR靶向药物治疗的晚期非小细胞肺癌患者,若血液和肿瘤组织中同时存在EGFR基因突变,则其与只有肿瘤EGFR突变者相比生存转归较差。EGFR突变检测可作为基因分型无创辅助工具,用于EGFR拮抗剂个体化治疗患者选择。“解码”癌症基因美国科学家首次从1例急性髓性白血病(AML)患者提供的细胞中, 通过全基因组测序的方法发现10个与AML发生、进展相关的突变基因。这些基因以前未被其他基因研究发现，而且以抑癌基因的突变为主。研究者推荐对其他癌症患者也采用类似的研究方法,可能在癌症致病机制等方面取得成果。相关论文发表在《自然》杂志(Nature 2008,456:66)上。