近日，基础医学院医学遗传学教研室徐湘民教授领衔的研究团队在《Blood》杂志上发表了题为“A natural DNMT1 mutation elevates the fetal hemoglobin via epigenetic de-repression of γ-globin gene in …
18.57 （MedSci实时期刊指数） | 21.219 （5年期刊指数） CiteScore 值 4.0 h-index 58 h5-median 暂无数据 出版社/管理机构 杂志由 Springer Verlag 出版或管理 出版国家/地区 Germany 德国 出版周期 Bimonthly 出版年份 1987 …
2020年12月5日，国际四大医学期刊之首的《 新英格兰医学期刊》 NEJM 同期发表了两项关于 β-地中海贫血症和镰刀状细胞贫血症的 基因治疗临床试验。 一项由 CRISPR Therapeu…
地中海贫血是一种常染色体遗传病,目前其发病机制主要集中在基因缺陷和突变方面,且这方面的研究已经趋于完善。随着表观遗传学的发展,越来越多的疾病被证实与表观遗传学有密切的关系。
论文代写③地中海贫血产前基因诊断：对于夫妇双方为同型地贫携带者的孕妇， 在孕早期去孕妇绒毛或者羊水进行诊断， 在B超引导下， 怀孕超过18周的孕妇， 可以经过孕妇腹壁行羊膜腔穿刺抽取20 ml的羊水进行胎儿地中海贫血产前基因诊断[4]。
血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血患者中的诊断研究及鉴别[J].数理医药学杂志,2017,30(12):1774-1776. 被引量：11 2 林艾晶.血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用效果
目的 分析全基因组扩增技术结合致病位点检测和短串联重复序列单体型分析进行β-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断效果.方法 对2017年1月至2018年12月在本院进行β-地中海贫血植入前遗传学诊断的囊胚检测结果进行分析,统计植入前遗传学诊断检测结果与产前诊断结果.结果 纳入统计分析的合计71个 ...
地中海贫血是以骨髓无效造血为临床特征的最常见的人类单基因遗传病之一。常见的地中海贫血以α、β型最多见,全世界约有2.4亿人为β地中海贫血杂合子携带者,受其影响每年大约有200000β地中海贫血纯合子携带者出生[1]。我国地中海贫血以广西、广东和海南3省(区)发生率最高,广东省发病率为0.66%~2.67 ...
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地中海贫血血细胞质控品的研制和评价 唐娟;周向阳;刘晓春;何毅;周微雅 目的研制适用于地中海贫血的RBC计数、Hb、红细胞比容(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)等指标实验室室间质量评价(EQA)的血细胞质控品,为广西地区地中海贫血的三级防控提供质量保证。
地中海贫血是一种由于遗传基因缺失或突变导致其指导合成的人血红蛋白肽链组成成分变化引起的单基因遗传病.该病最早发现于地中海沿岸地区因此而得名.地中海贫血...
内容提示:15综述桂林市地中海贫血干预研究进展刘艳红广西桂林市妇女儿童医院541000【摘要】桂林市是广西地区地中海贫血高发区之一,重型地中海贫血是桂林市人...
这些研究结果发表在5月14日的《Blood》杂志上。论文的通讯作者是南方医科大学的徐湘民(XiangminXu)教授。其长期从事人类遗传病的分子基础和基因诊断领域的科...
【摘要】:正α和β地中海贫血(αthalassemia,简称α地贫[OMIM141800],βthalassemia,简称β地贫[OMIM141900])是世界上最常见的单基因遗传病之一,也是少数几个通过人群筛查...
东莞地区新生儿地中海贫血筛查结果分析[期刊论文],新生儿地中海贫血筛查,地中海贫血筛查,地中海贫血筛查指标,孕妇地中海贫血筛查,地中海贫血筛查项目,东莞新生...
【摘要】:目的探讨地中海贫血筛查及教育模式在基层医院的应用及临床效果。方法对2017年1月至2017年12月我院8563名育龄人群进行了地中海贫血筛查,并实施相应的健...
近十年地中海贫血研究的国内文献分析。近十年地中海贫血研究的国内文献分析龙玲【期刊名称】《内科》【年(卷),期】2007(002)005【摘要】目的探讨地中海贫血近十年的研究...
李九凤.党玉霞.梁金燕韶关地区轻型地贫产妇分娩出血量分析[期刊论文]-中国中医药咨讯2010,02(13)6.陈智.杨侃.覃靖.杜娟.蒙达华广西883例轻型β地中海贫血基...
学术期刊(前10篇)更多>硕士论文(前10篇)更多>会议论文(前10篇)更多>博士论文(前10篇)更多>a地中海贫血【诊断要点】·小红细胞程度与贫血程度不成比例·阳性...
2.人β地中海贫血IVSⅡ654(C→T)突变基因的克隆和真核表达体系的构建[J].段山,方小武,陈路明.中国病理生理杂志.2003,第001期3.反义核酸对β—地中海贫血基因(IV...