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本文刊于：中华儿科杂志, 2018,56(10) : 724-729 作者：中华医学会儿科学分会血液学组 《中华儿科杂志》编辑委员会 一、前言 β地中海贫血（简称β地贫）是临床常见的遗传性溶血性贫血。
广西重型地贫儿出生率十年降九成,出生率;地中海贫血;地贫基因;,本报讯 记者唐湘利近日从广西壮族自治区卫生健康委获悉，经过10年的防治攻坚，地中海贫血在广西已得到有效控制，重型地贫患儿 …
重庆地区1406例儿童地中海贫血基因突变类型分析. 【摘要】： 正目的地中海贫血 (简称地贫)是我国南方最常见、危害大的遗传病,人群发生率高。. 本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主 ...
珠蛋白生成障碍性贫血伴缺铁的发生率及意义,地中海贫血,铁缺乏,儿童。目的 了解珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）患儿伴缺铁的发生率,探讨其临床意义。方法 对127例确诊地贫儿进行铁指标（SF...
目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率、基因型及临床表现特点。方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测。结果:在286例地贫中检测出25例...
广西重型地中海贫血患者疾病经济负担及对策研究. 【摘要】： 目的了解广西重型β地中海贫血 (简称“重型地贫”)治疗费用情况及所造成的经济负担,以及目前的医疗保险报销、社会救济情况,初步调查地贫疾病所带来的经济压力,为进一步减轻地贫治疗费用负担 ...
2017 重型β地中海贫血的诊断和治疗指南.pdf,·724 · 中华儿科杂志2018年10月第56卷第10期 ChinJPediatr，October2018,Vol.56,No.10 ·标准·方案·指南· 重型β地中海贫血的诊断和治疗指南 （2017年版） 中华医学会儿科学分会血液学组 《中华儿科杂志 ...
2014~2018年检出α地贫5 098例，占79.26%；β地贫检出1 230例，占19.12%。α地贫在各年份中的检出比例均高于β地贫（P < 0.001）。2014~2018年新生儿地贫以静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫为主。结论 东莞市新生儿地贫以α地贫为主，其中又以静止
湖北地区儿童地中海贫血基因型分析. 【摘要】： 目的:了解湖北地区儿童地中海贫血 (地贫)基因型的分布情况。. 方法:选取接受α、β地贫基因筛查后确诊为地贫的0~12岁患者,进行基因结果分析。. 结果:1 431例儿童标本中经基因确诊者有273例,其中189例为β-地贫,占69 ...
诊断治疗流行病学调查地中海贫血(thalassemia,简称地贫)又称海洋性贫血.是临床常见的遗传性溶血性贫血.在东南亚,地中海等地区多见,因最早在地中海沿岸的意大利,希腊...王燕...
我小孩患有∝中间型地贫好i的治疗方法h***男2016-03-26首诊共1次诊疗记录接诊医生苏芝兰主治医师钦州市妇幼保健院儿科诊疗记录:2016-03-26患者使用了...
儿科地中海贫血地中海贫血Thalassemia概念地中海贫血：海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血由于珠蛋白基因缺陷〔突变、缺失等〕导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完...
8中山大学孙逸仙纪念医院儿科主任医师方建培;预防地中海贫血从孕检开始[N];保健时报;2014年9记者张晓军实习生莫妍;“地贫”防治传福音[N];柳州日报;2012年10熊艳;西...
地中海贫血地贫海洋性贫血贫血儿科地中海贫血筛查幼儿地贫筛查h***男2021-09-29首诊共1次诊疗记录地中海贫血筛查幼儿地贫筛查h***男2021-09-29首诊...
为促进我国HSCT在儿童TM治疗领域的发展,广东省地贫防治协会、《中国实用儿科杂志》编辑委员会结合国内主要移植中心的数【作者单位】:广东省地中海贫血防治协会《中国实用儿...
新生儿地贫检测时,主要是对出生后的宝宝进行检测,是否有遗传性肽链合成障碍问题。这种血红蛋白异常性基因,会造成新生儿有地中海贫血。而且这种地贫有轻型,中型和重型之分。尤...
私信已经回答了，请补充结果。如果尚未进行地贫基因检查应进行此检查以确诊。但不是少见突变类型，而是常见的SEA/3.7/4.2缺失。血红蛋白HGB和中度地贫是吻合的... .new-pmd.c-abstractbr{display:none;}更多关于儿科地贫期刊网的问题>>
你好，感谢你的信任。根据提供的情况和检查结果，符合α地中海贫血诊断，建议如下。1.确实α地中海贫血...
α-地贫基因sea,3.7,4.2等3种常见缺失检查结果:检出sea缺失杂合子,基因型:--SEA/αα,未检出3.7,4.2缺失。β地贫基因17种常见突变检查结果:检出βIvs-2-654杂...