医学遗传学（medical genetics）是遗传学与临床医学相互渗透、紧密结合的一门综合性学科。医学遗传学以人体的疾病和异常性状为对象，研究疾病与遗传的关系及疾病的遗传方式、病因、发病机理、遗传预测、诊断、治疗和预防措施。 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。 医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。
繁殖，是生物为延续种族所进行的产生后代的生理过程，即生物产生新的个体的过程。亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，表明性状可以从亲代传递给子代，这种现象称为遗传(heredity)。
方法一、论文的选题选题是论文撰写成败的关键。因为，选题是毕业论文撰写的第一步，它实际上就是确定“写什么”的问题，亦即确定科学研究的方向。如果“写什么”不明确，“怎么写”就无从谈起。 选题首先要符合专业培养目标，要与所学专业相关；其次，选题要有理论和现实意义，使其论文形成后既有理论支撑，同时要对现实有所促进；再次选题要注意一些有价值的课题，比如本专业的研究空白、有争议的话题，或者从一个新的角度来研究本专业的老话题、与研究领域有关的当前热点问题、新问题、亲自参与实践调查的课题；第四，选题要结合考虑资料的利用。能找到比较充分的资料来源对于作者写作论文有重要帮助；最后，选题宜小不宜大。题目范围太大易导致内容空泛，难于驾驭。（一）论文的选题的依据：1、依据个人兴趣爱好；2、依据个人知识结构；3、依据当前本专业的研究热点；4、依据当前国际国内经济政治局势；5、依据管理学权威刊物的近期发表论文；6、请教他人。（二）毕业论文的选题原则和要求： 1、注重选题的实用价值，选择具有现实意义的题目。（1）理论联系实际，注重现实意义；（2）要注重选题的理论价值。 2、勤于思考，刻意求新。（1）从观点、题目到材料直至论证方法全是新的；（2）以新的材料论证旧的课题，从而提出新的或部分新的观点、新的看法；（3）以新的角度或新的研究方法重做已有的课题，从而得出全部或部分新观点；（4）对已有的观点、材料、研究方法提出质疑，虽然没有提出自己新的看法，但能够启发人们重新思考问题。以上四个方面并不是对“新意”的全部概括，但只要能做到其中一点，就可以认为文章的选题有了新意。二、论文写作框架的确定论文写作框架起疏通思路、安排材料、形成结构的作用。一般来讲，学术论文框架需要采用递进的逻辑体系，不建议采用并列的逻辑体系，即论文的各个部分应该是层层递进，有一定的逻辑关系的。如：第一部分是相关概念和涵义，第二部分是问题提出，第三部分是分析问题，第四部分是解决问题的办法，第五部分是解决问题需要实现的一些条件和保障措施，第六部分是总结。可以根据具体情况进行删减和添加。论文框架确定后，应交给导师审阅，再与导师仔细探讨行文的思路，听取导师的指导意见，最后确认论文写作内容框架，作为开题报告中的内容部分。三、文献综述（一）文献综述的介绍文献综述是在确定了选题后，在对选题所涉及的研究领域的文献进行广泛阅读和理解的基础上，对该研究领域的研究现状（包括主要学术观点、前人研究成果和研究水平、争论焦点、存在的问题及可能的原因等）、新水平、新动态、新技术和新发现、发展前景等内容进行综合分析、归纳整理和评论，并提出自己的见解和研究思路而写成的一种不同于毕业论文的文体。它要求作者既要对所查阅资料的主要观点进行综合整理、陈述，还要根据自己的理解和认识，对综合整理后的文献进行比较专门的、全面的、深入的、系统的论述和相应的评价，而不仅仅是相关领域学术研究的“堆砌”。（二）文献来源论文查阅的资料来源有：1、电子期刊。包括电子期刊网上的期刊论文、硕士博士的学位论文以及一些电子书籍。2、纸质书籍。如图书、期刊杂志、报纸等。（三）文献综述的写作文献综述基本由前言(引言)、正文、结论和参考文献四大部分组成。1、前言(引言)：简要介绍所综述的课题，研究目的及意义。说明有关概念，规定综述范围，介绍本课题的基本内容：包括研究的历史、现状、前景和争论焦点等，使读者对全文有一个概括的了解。2、正文：是综述的主体部分，对某专业、学科在某阶段的发展历史和当前实际工作水平、成就和展望，以及有关各种情况都应作详细叙述，还要把同行对该方面的不同看法也写进去，进行分析研究。此部分要特别注意两个问题，一是查阅文献的内容要围绕我们选题需要研究的主题内容，以为我们后续研究提供理论支持和依据，严禁文献综述的内容和查阅的资料和论文写作不相关；二是对文献查阅后，不能简单罗列，文献综述的重点在“综述述”，应该通过自己的归纳、总结和整理，进行综合的评述，不能只“述”不评，即只对观点、数据、事实等作纯客观的分析和介绍，不作评价、评议。3、结论：结论是综述的结束语。一般包括研究的结论，本课题研究的意义，存在的分歧，有待解决的问题和发展趋势等。4、参考文献：注明作者所引用的资料，为人们核对或作进一步研究用，这些按引用顺序列出。前沿和结论部分和我的观点有许多不符合的地方，所以没做修改。四、开题报告（一）研究的目的和意义研究目的是简单叙述论文选题的背景，然后提出论文是为了研究什么，为了得到什么结果。研究的意义一般从两个方面来描述：一是论文研究对于当前相关研究的理论有什么贡献（理论意义、学术意义），二是论文研究对于当前社会经济发展有什么贡献（实践意义、指导意义）。（二）研究的内容及目标研究内容部分即前述的论文框架体系，研究目标重点介绍研究什么，拟解决什么关键问题。（三）研究方案及可行性分析此部分视具体写作情况和学校提供的资源情况而定。（四）研究进度计划时间和内容按照系里的统一规定填写。五、论文的撰写（一）论文构成1.论文题目2. 论文目录3.中英文摘要、关键词4.论文正文5.致谢6.参考文献（二）论文目录一般先要确定论文目录，即论文题目、大标题和小标题，这使得论文的起草有了初步依据。然后拟定内容提纲，把论文目录展开，加进必要材料予以扩充，使目录充实和具体化。编写提纲应该由简入繁，由部分到章节再到内容要点，逐步进行扩展。首先根据行文的思路用最粗的轮廓勾勒出文章的几大块，也就是主要组成部分，然后在各部分内填入相应的章节。具体来说写论文无非是提出问题、分析问题、解决问题（或者是理论、实证、结论），可以在先确定逻辑主线的基础上规划出三个部分，再用相应章节进行对应的填充，最后列出每一节的内容要点。需要注意的一是要论点明确、论据充分；二是要平衡章节之间的长短，即合理安排各部分的篇幅，尽量长短相当，避免体例结构的不相称。对于引入的理论部分要把字数控制在整个篇幅的四分之一左右。（三）中英文摘要、关键词1．按照学校规定的格式撰写2.英文忌用软件翻译，因为语法错误多，专业词汇翻译不够专业3. 关键词一般三个以上（四）论文正文论文的正文通常包括绪论、本论、结论三部分。1、绪论，又称前言、绪言，是正文的起始部分。这一部分一般可涉及以下内容：研究这一课题的目的、意义；提出问题，表明作者观点；说明作者论证这一课题的方法；概括介绍论述的内容或揭示问题的结论；历史回顾。绪论部分在论文中所占比例通常较小。要写得简明扼要，通常几百字即可。2、本论是论文的主体部分。在这部分中要综合运用所学的基本原理、基本理论以及前面说收集的相关资料来详细地阐述论文的研究观点、成果。可根据论题性质，用正面立论的或批驳不同看法或解决别人的疑难问题的方法，来论证文中的思想和新的见解。如果是作者自己提出新的、创造性的东西要注意最重要的是言之存理。这一部分要占全文的三分之二。3、结论是论文的最后部分，这部分的主要内容包括作者对研究的课题得出的答案；作者对研究的课题提出探讨性意见；对未解决的问题提出的某种设想等。它的内容与绪论有关，是一篇论文要旨的简明扼要的提示。通常这部分可以是围绕本论所作的结语，对本论部分进行强调（但注意不是本论部分的重复）。如果结论已在绪论或本论部分作了提示，这部分也可以只做文章的收尾。论文的撰写一方面取决于资料的拥有，另一方面依靠平时理论素养和写作能力的积累。撰写正文前，要对提纲进行再次检查和修改，使之更加完善。文章起草要在思路明晰的基础上一气呵成，切忌断断续续。起草阶段，要先形成初稿。初稿的写作就是按照提纲形成是构思填充内容。形成的论文应该是论点明确，内容充实；叙述上主次分明、详略得当；论文各部分条理清晰、层次分明；段落之间的衔接自然、舒展，逻辑性要强。撰写论文的过程中，忌大篇幅引用，切忌抄袭他人论文，国内一般认为不超过200字就不算抄袭。然而，在考研与就业压力的夹缝中，大学毕业论文的生存处境日渐尴尬，弄虚作假现象泛滥，论文写作陷入抄袭的怪圈，毕业论文写作只是“网上摘些，书上的借用些，最后整合一下就算大功告成”“写论文惟一的收获就是学会了‘复制’、‘粘贴’的快捷键”。那么我们该如何规避抄袭的风险？首先，每个内容小点一定要自己拟定。紧接着，根据所收集到的资料对小点内容进行扩充充实，尽量使用自己的语言来陈述。（五）致谢可以在正文后对下列方面致谢:国家科学基金、资助研究工作的奖学金基金、合同单位、资助或支持的企业、组织或个人;协助完成研究工作和提供便利条件的组织或个人，在研究工作中提出建议和提供帮助的人;给予转载和引用权的资料、图片、文献、研究思想和设想的所有者其他应感谢的组织或个人。内容应简洁明了、实事求是，避免俗套（六）参考文献参考文献包括著作、论文等正式文献，也包括统计、工作报告等事实材料，还可以包括没有正式出版和发表的资料。外文原文著作和论文，其参考文献的标题应当用原文列出。注释和参考书目的标题主体和标识顺序，按“作（著）者/题（书）名/出版事项”顺序排列。具体顺序为：作者姓名、文献名称、版次（第一版不标注）、页码、出版地、出版社或刊物名、出版日期或刊物期数。参考文献要另起一页，一律放在正文后，在文中要有引用标注，如×××[1]，参考文献一般不低于15-20篇。
上面的仁兄回答得挺细，其实《科学》有中文版网站，你看看就知道啦，《自然》和《科学》他俩的原则都差不多，投稿不需要稿费，至少在初期如此，不象国内许多期刊要审稿费，人家没有！后面我还没接触过，不知有什么费用，应该还是没什么费用吧？因为看了他们的所有说明，没提到费用。中国的权威自然科学期刊有《自然科学进展》，是中国自然科学基金会办的，这个是最好的。如想给《自然》和《科学》投稿，只需要注册一个帐号，然后上传你的论文，然后到时侯自己查看论文状态就行了。人家很详细地，告诉你正在专家手中，还是已有了结论什么的。、你要例文我有例文，我自己就投过，走过一遍。我不太赞成上面有位仁兄说的，没必要和你的导师来讨论这件事，最好别让他知道，如果你确实是自己独立完成的话（如果是基础理论方面的成果，应该是你自己完成的，不太可能有多人参与），要注意保护自己的权利，如果导师知道了，万一他想署个名，你怎么办？不答应不好，答应吧，违反了科学原则，人家《自然》和《科学》都要求作者详细列出每个署名者的工作内容，你总不能为导师编一个吧，那你不成了啦？：）另外，应该提醒你，对于署名有争议的论文，人家是非常不爱采用的。中国的论文，应该说全亚洲的论文，被录用率很低很低，我记得才2%左右，所以，真为你担心，我相信，你一定有非常好的成果，祝福你啊！已给你发去《自然》例文四篇，还有一篇《科学》例文，因为今天刚发现你那个提问马上就到期，怕你担心，我就提前给你先办理这件事，即把你要的例文发过去，这可额外费我不少宝贵的时间和精力，希望能够对你有用。我是计算机专业的博士，以前曾向《自然》投过稿，本想把我的论文当成例文也给你发过去，尤其是cover letter，但是现在一时不方便找，等过两天闲时再办这事，希望你谅解。另外，cover letter并不难写，我后来对比才发现，《自然》所要求的cover letter格式并无什么特别，你只要到图书馆随便找一本《英文论文写作指南》这类的书，就可以找到相关的介绍，也就是说，《自然》的要求和普通的论文要求并无两样。希望看到你的好消息！希望你成功后告诉一声我们这些想帮你的人：）让我们也分享一份喜悦。
HUM MUTAT杂志属于医学行业，“遗传学”子行业的优秀级杂志。 投稿难度评价:知名杂志，要求比较高，投稿有一定的难度 审稿速度:一般，3-8周级别/热度:暗红评语:杂志级别不错，但是比较冷门，关注人数偏少。 说明:
英文 自然杂志分为中国的自然杂志和英国的nature分述如下： 《自然杂志》是一本内容涵盖自然科学各个领域的学术性和知识性、动态性相结合的综合刊物 , 是北京大学图书馆等机构审定的自然科学总论类国家中文核心期刊 , 也是我国多种检索和光盘版的全文收录源刊物。《自然杂志》的办刊宗旨是：介绍自然科学领域各学科和工程技术方面的最新成就和发展 , 传播自然科学知识，支持有创见的新思想与新学说，开展学术交流与争鸣，以帮助读者拓宽知识面，提高科学素养。根据本刊顾问钱伟长院士的建议 , 把刊物办成“沟通不同学科、不同专业的桥梁”，要求来稿既要有较高的学术水平，又要有较强的可读性，做到深入浅出，尽量避免非必要的专业术语，少用数学式和化学结构式，以便使其他专业的读者也能理解，并引起他们的兴趣。本刊设有：特约专稿、科学时评、专题综述、科技进展、科学人物、科学技术史、探索与假说等栏目。《自然杂志》的读者对象是 : 广大科技工作者、大专院校师生、中学教师及自然科学爱好者。英国Nature，英国著名杂志《Nature》是世界上最早的国际性科技期刊，自从1869年创刊以来，始终如一地报道和评论全球科技领域里最重要的突破。影响因子26（04年数据）。其办刊宗旨是“将科学发现的重要结果介绍给公众…，让公众尽早知道全世界自然知识的每一分支中取得的所有进展”。《Nature》网站涵盖的内容相当丰富，不仅提供1997年6月到最新出版的《Nature》杂志的全部内容，其姊妹刊物《Nature》出版集团(The Nature Publishing Group)出版的8种研究月刊,6种评论杂志,2种工具书。期刊列表：研究月刊：《自然生物技术》(Nature Biotechnology)《自然细胞生物学》(Nature Cell Biology）《自然遗传学》(Nature Genetics)《自然免疫学》（Nature Immunology）《自然材料》（Nature Materials）《自然医学》(Nature Medicine)《自然神经科学》(Nature Neuroscience)《自然结构生物学》(Nature Structural Biology)评论周刊：《癌症自然评论》Nature Reviews Cancer (2001)《药物发现自然评论》Nature Reviews Drug Discovery (2002)《遗传学自然评论》Nature Reviews Genetics《免疫学自然评论》Nature Reviews Immunology (2001)《分子和细胞生物学自然评论》Nature Reviews Molecular and Cell Biology《神经系统科学自然评论》Nature Reviews Neuroscience<科学>杂志是由著名科学家拖马斯·爱迪生于1880年创办的,是迄今世界上发行量最多的综合性科学周刊.它从前一直由美国科学促进会负责管理,后来为了保证刊物的独立发展又独立出来.促进会对杂志社进行宏观监控,该刊主要报导科学新闻、研究成果和科研发展趋势,其办刊宗旨是让科学家掌握科学前沿发展动态,紧跟科技发展趋势. 科学杂志英文名：Science Magazine 《科学》是发表最好的原始研究论文、以及综述和分析当前研究和科学政策的同行评议的期刊。该杂志于1880年由爱迪生投资1万美元创办，于1894年成为美国最大的科学团体“美国科学促进会”——American Association for the Advancement of Science (AAAS)的官方刊物。全年共51期，为周刊，全球发行量超过150万份。 多数科技期刊都要向读者收取审稿、评论、发表的相关费用。但《科学》杂志发表来稿是免费的。其杂志的资金来源共有三部分:AAAS的会员费；印刷版和在线版的订阅费；广告费。 《科学》杂志属于综合性科学杂志，它的科学新闻报道、综述、分析、书评等部分，都是权威的科普资料，该杂志也适合一般读者阅读。“发展科学，服务社会”是AAAS也是《科学》杂志的宗旨。在全球，《科学》杂志的主要对手为英国伦敦的《自然》杂志，该杂志创办于1869年，曾发表了大量的达尔文、赫胥黎等大师的文章。21世纪的 前4年中，二者为率先发表人类基因排列的图谱而激烈竞争。 《科学》杂志的主编唐纳德·科尼迪毕业于哈佛大学，博士学位,为斯坦福大学第八任校长，著名的环境科学教授
《Nature》系列期刊投稿指南1、《自然》系列期刊对作者的承诺（保证）《自然》系列期刊的编辑努力为作者提供高效、公正和充满关切的投稿、同行评议及发表经历。作者期望被接受发表的投稿都是经过同行以最严格的专业标准进行过评审，他们也希望编辑是根据其提供深刻和有益分析的能力来挑选同行评审的专家。编辑在选择《自然》期刊的内容需要权衡诸多因素，但他们会在尽可能保持最高决策质量的前提下努力减少做出决定的时间。经过评审后，编辑会努力提高一篇论文的可读性，因此对读者来说，通过建议和对文章的编辑，所有的研究工作都将这样的形式呈现，即对领域内专家来说它是易读的，对直接领域外的科学家来说它是可以理解的。通过我们的高级在线出版系统，研究工作会以在线开工发布而不被延误。在每周举行的新闻发布会上，《自然》系列期刊为3000多位注册记者提供新闻，内容涉及到即将出版的所有研究论文。大约80多万注册用户会通过电子邮件收到目录内容，在期刊的主页、目录页以及“新闻和观点”栏目中，许多论文都以“亮点方式”突出介绍以方便非专业读者阅读。在所有的这些工作过程中，《自然》系列期刊的编辑坚守根据相关政策制定的编辑方针、伦理和科学标准，这些政策都刊登在我们期刊的网站上，我们也会周期性地评估这些政策以确保它们能持续地反映科学界的需求。2、如何在《自然》系列期刊上发表您的研究工作《自然》系列期刊是由每周出版的多学科《自然》杂志和8种每月出版的期刊组成。《自然》杂志发表在某一学科内具有高最影响、其它领域的科学家也会感兴趣的研究工作；8种学术期刊的名称是根据其报道领域命名的，它们都发表在其领域中质量最高、影响力显著的论文，这8种期刊的名称分别是：《自然生物技术》、《自然细胞生物学》、《自然遗传学》、《自然免疫学》、《自然材料学》、《自然医学》、《自然方法学》、《自然结构和分子生物学》（《自然》杂志的主页有它们的直接链接）。所有的这些期刊都是国际性的，它们在美国、英国和日本出版和印刷。点击这里 可获得更多这些期刊间相互关系的信息。 《自然》杂志和《自然》系列月刊的影响因子位居世界影响因子最高的期刊之列。每种期刊的影响因子都在可以其期刊的主页上找到。期刊的崇高声望让作者受益良多，但也意味着论文发表的竞争异常激烈，因此有许多投稿未经同行评审就被拒绝。 《自然》系列期刊与绝大多数其它期刊的不同之处在于它们均没有编辑委员会，取而代之的是，论文是否出版是由具备深厚专业背景的编辑在与科学界作广泛的商议后决定的。这篇文章只是为您提供这些非凡期刊的常规编辑过程。虽然所有的期刊都基本相似且有共同的编辑方针（） ，但所有的作者在投稿前都需要参考所投稿期刊的《读者指南》 ，以获得在该期刊准备和发表论文的至关重要的详细信息，因为期刊间存在差别。3、编辑过程下面的部分概述了期刊的编辑过程，描述了编辑在投稿和发表过程中是怎样如何处理稿件的。您可以通过进入在线投稿系统了解这一过程中的每一个步骤，并了解您的稿件的状态。4、投稿前询问在将论文全文投稿前，研究人员也许可以从编辑处获得非正式的反馈信息。这种服务的目的是节省您的时间――如果编辑认为论文不适合发表，您可以将论文及时投到其它期刊，而不被耽误。如果您希望使用投稿前询问服务，请使用您选择的期刊的在线系统发送一段话，解释您的论文的重要性，以及论文的摘要或概述段和相关的引用目录，以便编辑能够将投稿与其它相关工作进行对比判断。编辑也许会很快邀请您递交完整的论文（这并不意味着发表的任何承诺），或许告诉您这篇论文不适合在该期刊发表。如果接到的是否定的回应，请不要回复。如果您确信自己论文的重要性，那就不要在乎编辑的疑惑，您可以通过期刊的在线投稿系统递交论文的全文。编辑会对您的工作做更详尽的评估。5、初次投稿当您准备投稿时，请根据期刊的要求使用在线投稿系统 。当期刊收到您的投稿时，它会为您提供一个编号并安排一位编辑，这位编辑负责阅读论文，征询科学顾问和编辑部同事的非正式建议，并将您的投稿与本领域最近所发表的其它论文进行比较。如果论文看起来新颖、引人注目，所描述的工作即很直接又有深远的意义，那么编辑会将论文送出去作同行评审，通常会送给两个或三个独立的专家。然而，因为期刊只能在某一领域或次领域发表极少数的论文，因此许多论文未经同行评审就被拒绝，即使这些论文描述的可能是可靠的科学结果。6、投稿在《自然》系列期刊间的转移在部分情况下，编辑不能发表您的论文，但他（或她）也许会建议说这篇论文更适合在其它的《自然》系列期刊上发表。如果您愿意将论文重新投到所建议的期刊，那么您只需要简单地链接到编辑提供的网址，将您的论文和审稿意见转给新期刊。这一过程全在您的掌握（控制）之中：您可以选择不使用这种服务，取而代之的是您可以使用期刊常用的在线投稿服务将论文投到其它的《自然》期刊或《自然》出版集团的期刊，而且如果您愿意，您可以选择在投稿中是否包含审稿人的意见。7、同行评议当编辑决定将论文送出去评审时，他会给通讯作者发一封电子邮件告知这一信息。编辑挑选的审稿人的依据是：独立性；对论文做出全面、公正的技术方面评价的能力；目前或最近是否评审过相关投稿；以及在规定的短时间内是否能对投稿做出评审等。您也可为自己的论文推荐审稿人（包括详细的地址信息），只要他们是独立的科学家。尽管编辑不一定会采纳这些信息，但这些信息常常是有用的。编辑会考虑您的要求排除一定数量的指定姓名科学家作为审稿人。8、决定和修订订后它又会怎么样地好。在收到所有审稿人的意见后，编辑会在编辑之间讨论这份投稿，然后再给作者写信。在这封信中，编辑或是拒绝发表您的论文，或是建议您修改后重投，或者说论文不需要进一步的修改就可发表。如果编辑建议您修改论文，他或她会提供特别的建议，并在信中陈述这种修改是大改还是小改，以及是否会与审稿人进一步讨论您再投的修改稿件。9、接受以后 您的论文被接受以后，文件编辑（或副编辑）会对这篇论文做出版前的准备，他们会对文章进行推敲、润色，以便文字和图具有可读性，对直接领域外的读者来说也是清晰明白的，并且让论文符合期刊的风格。文件编辑将为英语为非母语的作者提供建议，并且在编辑这些论文时特别小心。10、出版后所有的论文都会在印刷版本的形式出版，在期刊的网站上以PDF和HTML格式全文刊登。如果编辑和审稿人认为补充信息对于论文的结论至关重要（比如大的数据表格或有关一种方法的详细信息），而且许多专家对此的兴趣甚于论文的其它部分，那么补充信息将随同论文一同在电子网络版发表。许多链接和导航服务会提供给《自然》系列期刊以在线形（HTML）出版的所有论文。 我们的新闻发布服务将包括所有论文和通讯作者的详细联系方式，这意味着您的工作会引起世界上所有主流媒体机构的关注，他们也许会选择在报纸或其它媒体中对您的工作进行特别报道。部分论文会在《自然》杂志、《自然》出版集团的出版物和专门的网站上被突出介绍或概述。《自然》出版集团出版的期刊不要求作者的版权，但是会要求您签署一份独家的出版许可文件。这允许您可以在您自己或研究所的网站上以PDF格式刊登您的论文。11、对决定的不同意见如果一位期刊的编辑不能发表一篇论文，也不建议再投稿，那么我们强烈建议您将论文发表在别的期刊上。然而，如果您确信编辑或审稿人严重曲解您的论文，那么您可以给编辑写信，解释您认为该决定不正确的科学理由。请记住编辑会优先处理最新的投稿和被邀请重投的稿件，因此会需要数周时间才能得到有关不同意见的回信。在这一期间，您绝对不能将您的论文投到别处。为了您的研究论文能够不被耽误地发表，我们因此建议如果您的论文被拒绝了您就将论文投交到别处，而不要将时间花在与编辑进一步的交流上。（信息来源：，图书馆叶爱菊老师收集整理，相关信息咨询电话：86914532）
单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是受多对基因控制的。
1.①多基因遗传病在群体发病率为且遗传率为70-80%的病种中,患者一级亲属的发病率约近似于群体发病率的平方根,而单基因遗传病中,无论发病率为多少,其一级亲属的复发风险均为1/2或1/4.②多基因病在一个家庭中有两个以上患者时,患者一级亲属的发病风险也相应增高.因为家庭中患者人数越多,说明夫妇二人所带的易患性基因越多,易患性越接近阈值.所以再次生育时,复发风险越高.单基因遗传病则不同,无论已生出几个患儿,再发风险仍是1/2或1/4.③多基因遗传病中,病情严重的患者其一级亲属的发病风险增高,而单基因病则不同,无论病情轻重都是表现度的差异,不会影响再发风险.④多基因遗传病中,在发病率有性别差异时,发病率低的性别阈值高,其一级亲属的发病风险将增高,发病率高的性别阈值低,其一级亲属的发病风险将降,这是由于不同性别易患性的阈值不同所致.而单基因病则不同,发病率性别的差异是由于致病基因X连锁遗传的缘故.
多基因遗传一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。
多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。
受累者的同胞和子女有相同风险的，还有先天性心脏病，原发性癫痫（小发作或大发作）和大部分伴有或不伴有腭裂的唇裂。因此，女性需要更强的易患性基因才发病，同胞中受累者更多，而生出受累子女的风险也更大。
扩展资料：
许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律（孟德尔遗传）。它们更接近于多基因遗传，受累者和非受累者之间有一阈值分开。
受累者易患病症，代表着遗传和环境影响的总和.因此，在分享受累者50%基因的一级亲属中（同胞和子女）出现病症的风险是较高的。这种风险在较远的亲属中，由于他们只获得几个高易患性基因，则要小得多。
参考资料来源：百度百科——多基因遗传
多基因遗传病的特点是涉及许多个基因和环境的。
多基因遗传病是由两对或者是两对以上的致病基因突变，累积效应所导致的一类疾病，不仅仅受遗传基因的控制，可能还要受到环境因素的影响，所以跟单基因病相比不同，有环境和遗传因素共同作用所导致的一类疾病。
遗传因素所起的作用的大小在医学上称之为遗传度，遗传度越高，说明遗传因素起的作用越大，环境因素占的作用越小，而遗传度低可能是环境因素所起的作用比较大。
多基因遗传病有一个特点，就是有家族聚集的现象，也就是在这个家族当中，患者的同胞当中的发病率会比一般的人群要高，尤其是在遗传度比较高的多基因病当中，可以看到有家族聚集的现象，家族血缘关系越近，发病率会越高。
常见的多基因遗传病有先天性心脏病、精神分裂症、无脑儿、脊柱裂这种神经管畸形，还有糖尿病、高血压都属于多基因遗传病，包括唇腭裂等等都属于多基因遗传病。
扩展资料：
许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律。它们更接近于多基因遗传，受累者和非受累者之间有一阈值分开，受累者易患病症，代表着遗传和环境影响的总和。
因此：在分享受累者50％基因的一级亲属中出现病症的风险是较高的，这种风险在较远的亲属中，由于只获得几个高易患性基因，则要小得多。
参考资料：百度百科-多基因遗传
不是的，其为伴有基因位置的改变。
染色体片段位置的改变为易位，它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位，其中同源染色体的易位主要发生在第十号及第十四号染色体上。
两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约1—2/1000。
扩展资料：
遗传的相关要求规定：
1、父母的性状通过DNA（一种编码遗传信息的分子）从一代遗传传递到下一代的。DNA含有四种可互换的碱基，特定DNA分子上碱基的排列序列决定了遗传信息。
2、DNA分子中具有功能单元的一部分序列称为基因，不同的基因具有不同的碱基序列。在细胞内，长链DNA形成称为染色体的浓缩结构。
3、染色体内DNA序列的特定位置为基因位点/基因座。如果特定基因座的DNA序列在个体之间不同，则该序列的不同形式为等位基因。
参考资料来源：百度百科-染色体易位
1. 实验目的学习和初步掌握雄性不育系的植物学形态特征和花粉育性鉴定技术 .2. 内容说明雄性不育是指雌雄同株作物中,雄性器官发育不正常,不能产生有功能的花粉,但 它的雌性器官发育正常,能接受正常花粉而受精结实的现象。雄性不3. 材料仪器药品 .材料
雄性不育特征是雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但其雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。雄性不育的遗传特点：1. 质不育型，2.核不育型。用普通遗传学的方法不能使整个群体保持这种不育性，这是核不育型的一个重要特征。无保持系，这种核不育的利用有很大的限制性。质核型不育性由于细胞质基因育核基因间的互作，故既可以找到保持系，不育性得到保持、也可找到相应恢复系育性得到恢复，实现三系配套。具体请参考《遗传学》第六节“植物雄性不育的类型及其遗传机理”
染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明，以表明你的染色体核型是否正常。但是，很多人依然对这些简单的描述感觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。因此，这里对如何阅读染色体核型分析报告做一个更详细一些的解释。上图是我们的染色体核型报告样张。最上方是信息区域，请核对姓名、性别等信息是否有错。如发现信息错误请及时与我们联系。中间是一幅完整的染色体核型图。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。1、正常染色体核型正常男性染色体核型为：46, XY正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。2、染色体变异（染色体多态性）染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：46, XY, 9qh+46, XX, 21pstk+46, XY, inv(9)(p11q12)46, XY, Yqh+以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。如果你想进一步了解关于染色体变异（染色体多态性）的知识，那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。3、异常染色体核型一般来说，除了上述两种情况以外，其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式：47, XX, +2146, XY, t (1; 5) (q32; p13)46, XY, inv (2) (p21q23)45, XX, der (13; 21) (q10; q10)当然，异常染色体的形式非常多。同样，要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。如果你的染色体异常，建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识，可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。47, XY, +21 （唐氏综合征）47, XXY （Klinefelter综合征，克氏征）45, X （Turner综合征）47, XXX最后，有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中最后一句话不理解：不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这是什么意思？那我的染色体到底正常不正常？简单来说，这是一句“官方描述”，不是说你的染色体异常，而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常，无法检出微结构异常，对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此，这句话对你的报告没有任何实际影响。
玉米“DNA指纹”鉴定应用前景广阔 农博网2005年1月26日讯 山东某公司从东北某地买了几火车皮玉米种子,经北京市农林科学院玉米研究中心检测,结果令人大吃一惊,原来这是报废的种子,如果播到地里,轻则减产,重则颗粒无收,农民还将白白赔上施肥、浇水等人力、财力。所幸的是,该公司根据玉米“DNA指纹”鉴定结果,及时进行了妥善处理,避免了巨大的经济损失。玉米“DNA指纹”鉴定作为一项新技术,在应用中正发挥出越来越大的作用。玉米打假维权新途径当前出现了两种令种子研发、生产、使用者头疼的现象,一是假种子屡禁不止,主要使广大农民蒙受巨大损失。二是窃取良种,非法进行生产、销售,主要侵害着良种研发、生产者的利益。某一国审玉米品种由于没能及时进行品种权保护,被大面积侵权,已无计可施。究其原因,首先是玉米品种鉴别难度很大,凭肉眼,不仅农民,连专家也分不清。其次,暴利使得违法者铤而走险。北京市农林科学院玉米研究中心主任赵久然博士介绍,玉米种子生产利润很高 每斤种子按四五元、利润按2元算,每亩利润可达10元,若种植面积上百万亩,利润可达上千万元。而以次充好、以假充真的利润就更高。至于侵权者,不难从田间得到良种,仅逃避的种子转让费就高达几十万、上百万元。随着玉米“DNA指纹”鉴定技术日益成熟,越来越多的人们通过这一新途径辨识种子真实身份,用以打假维权。该中心承担玉米“DNA指纹”司法鉴定任务已四五年,近两年客户猛增,至今承担此类侵权案鉴定已达40多起。同时,该中心提供大量鉴别假冒伪劣的服务,几年来为全国科研、生产、经营、管理及执法部门提供种子纯度检测、真伪鉴定已达5000多样次。作为“超级玉米种质创新及DNA指纹库构建”项目主持人,赵久然博士指出,如果“超级玉米”研究成功,每年种植4000万亩,我国每年玉米产量就能增加60亿公斤,相当于新增1500万亩土地。但需要玉米“DNA指纹”鉴定帮助打假、推广良种,这一效益才能真正实现。“指纹”鉴定市场需求大玉米“DNA指纹”之所以称为“指纹”,是因其像人类指纹可以准确区分不同的人一样,也具有准确的鉴别能力,可以准确区别不同品种的玉米。玉米“DNA指纹”长在玉米哪个部位,什么“模样” 赵久然说,DNA存在于各种生物体的每个细胞内,存在于玉米的根、茎、叶、花、果实各处。不同的玉米品种具有不同的DNA,但肉眼是看不到的。在北京市农林科学院玉米研究中心实验室内,记者看到,科研人员取出玉米种子内乳白色的胚,加入试剂,制成玉米DNA溶液,运用一系列生物分子检测技术,通过数量扩增、电泳、染色等一系列环节,放大的呈带状的千姿百态的玉米“DNA指纹”图谱在玻璃板上一一呈现。近年来到该中心鉴定玉米“DNA指纹”的客户,几乎遍及全国所有玉米主产区,还有国际大种子公司。赵久然认为,随着该项技术的普及推广,其应用前景将很可观。不仅限于维权、打假两方面,玉米“DNA指纹”鉴定的应用领域还很多,这体现在该中心承担完成的多项国家、地方项目上。比如,受农业部种子质量监督检测中心委托,确定了我国200多个主要杂交种的纯度鉴定专用“DNA指纹”;受农业部有关主管部门委托,负责每年200多个参加国家区试玉米品种的监测;受国家植物新品种保护办公室委托,负责玉米品种特异性DNA标准制定和检测;受科技部知识产权事务中心委托,承担品种真实性鉴定等。“指纹”库不可或缺面对迅速扩大的市场需求,提供玉米“DNA指纹”鉴定的科研人员也有苦恼。在这项研究中达到国际领先水平的北京市农林科学院介绍,目前全国推广使用的国审 适用生态区较广 品种有100多种,省审 在省内推广使用 品种上千种。而他们目前只掌握500多种样本。苦于没有“指纹”库,遇到没接触过的品种,只能增加检测位点,多时高达四五十个,既重复浪费,也影响效率。有了“指纹”库,就能掌握“指纹”概率,只检测一二十个位点即可。构建玉米“DNA指纹”库成为当务之急。适应这一需要,作为由北京市科委倡议发起的“北京农业育种基础研究创新平台”首批启动项目,全国第一个玉米“DNA指纹”库日前在北京市农林科学院开始构建。该平台由北京多家部门与国家有关部委共建,协作攻关,力度很大。专家认为,该“指纹”库在玉米种子和品种的纯度及真实性鉴定、新品种测试、品种权登记保护、品种质量监控、新品种侵权司法鉴定等方面具有广阔的应用前景;对理清我国玉米种质的血缘关系、解决品种多、乱、杂问题、种质创新等有重要意义;将在玉米“DNA指纹”鉴定应用中发挥重大的推动作用。 指纹技术分析畜禽亲缘关系的原理及应用指纹技术是分子生物学各种新兴技术中的一种，目前已被广泛应用于法医学、疾病诊断、肿瘤研究等领域。本文就DNA指纹技术的建立、发展及其应用作一综述。1 DNA指纹图的建立及发展 近百年来的研究认为，任何遗传分析都是以遗传标志为基础的，而任何一个遗传标志的价值又在于其变异 性(即多态性)的大小。有关遗传多态性的研究对促进人类学、遗传学、免疫学以及法医学的发展， 以及对阐明某些疾病的发病机理乃至协助诊断等方面都起了十分重要的作用。但以往的研究都是利用各种外部表现型、生理缺陷型、同工酶、多态蛋白等作为遗传标志，用间接分析来推论相应的遗传基因。70年代末，限制性内切酶和重组体DNA技术的出现以及分子生物学的飞速发展，使人们对遗传标志的研究转向DNA分子本身。由于各种遗传信息都蕴藏在DNA分子上，生物个体间的差异在本质上是DNA分子的差异，因此DNA被认为是最可靠的遗传标志。某些DNA序列的差异可通过限制性酶切片段长度的改变来反映，此即限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms,RFLP),其产生是由于点突变、DNA重排、插入或缺失引起的〔1〕。随着对RFLP研究的深入，人们发现了基因组中最有变异性的一类序列——高变异DNA序列，使DNA遗传标志的发展和应用得到了一次飞跃。 1980年，Wyman和White描述了第一个多等位性的具有高度多态性的人类DNA标志。不久，在胰岛素基因(Insulingene)的5′端区域、致癌基因(C-Haras I Oncogene)的3′端分别发现了相同的高度可变的标志(hypervariable marker)。在α-球蛋白(α-globin)基因群周围还发现了其它三个标志〔2〕。1982年，Bell等〔3〕证实：这些高度多态性区域串联着重复的短序列单位，重复单位数目的差异导致了这种高度的可变性，由于这些结构特征，人们称这些区域为小卫星(minisatellite)或高度可变区域(hypervariable)或可变数目的串联重复(variable number of tandem repeats)。 1985年，Jeffreys 等〔4〕用肌红蛋白基因第一内含子中的串联重复序列(重复单位含33bp)作探针，从人的基因文库中筛选出8个含有串联重复序列(小卫星)的重组克隆。序列分析表明，这8个小卫星重复单位的长度和序列不完全相同，但都有相同的核心序列(core sequence)即GGCCAGGA/GGG。他们先后用两个多核心小卫星(poly coreminisate-llite)和探针进行southern杂交，在低严谨条件下杂交得到了包含10多条带的杂交图谱，不同个体杂交图谱上带的位置就象人的指纹一样千差万别，Jeffrey称之为DNA指纹(DNA fingerprint)〔5〕，又名遗传指纹(genetic fingerprint)。 RFLP DNA指纹分析技术由于方法繁杂、周期长、实验条件高等缺陷而无法大范围推广。1990年，Williams等〔6〕首次报道了AP-PCR技术，Welsh和McCelland〔7〕亦独立地进行了这方面的工作，从而使DNA指纹技术应用更加广泛。AP-PCR技术是采用随意设计的1个或2个引物，对模板DNA进行PCR扩增，一般先是在低严格条件，即在高Mg2+浓度(大于传统PCR Mg2+浓度)、较低退火温度(36℃～50℃)下进行1～6个循环的PCR扩增，随后在严格条件下进行PCR扩增，产物经2%琼脂糖凝胶电泳或6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，可得到DNA指纹图谱。其基本原理是：在低严格复性条件下，引物与模板DNA非完全互补序列形成错配，错配引物在DNA聚合酶作用下沿模板链延伸，合成新链，当在一定距离内模板DNA另一单链也发生引物错配时，即可对两错配引物间的DNA进行扩增。但是此种错配并非随机发生，引物和模板间，特别是在引物3′端必须存在一定的互补序列，即可产生不同的扩增片段或组合，通过DNA指纹图谱，可得到配对DNA样品中的差异片段，用于克隆、测序、染色体定位和基因片段的生物学功能研究。 我国杨建厂等〔8〕利用PCR的原理成功地建立了一种全新的DNA指纹检测技术，称之为随机引物PCR人DNA指纹检测技术(arbitrarily primed PCR human DNA fingerprinting,APHDP)，此外还开发出处理DNA指纹数据应用软件，应用于个人识别、遗传素质与疾病的相关特征研究等。2 DNA指纹技术所用的探针 自DNA指纹技术建立以来，这一技术迅速在动植物的进化关系、亲缘关系分析以及法医学方面得到广泛应用。也正是由于DNA指纹技术在核酸分析中显示出了强大的生命力，因而许多学者围绕此技术所用的探针作了大量的工作，除Jeffrey等〔5〕的探针外，用人工化学合成或从生物组织中提取后再扩增的办法生产出了一批高水平的探针。迄今，在DNA指纹技术中所用的探针大概有、〔5〕、bacteriophage MB〔9〕、pig repetitire clone p83、PGB 725、poly(GT) containing 、(GTG)5/(CAC)5〔10，11〕、(CAC/TA)4及(GT)12等。同时，在探针的标志上也有了很大的发展，根据它们的结构可大致分为小卫星探针和简单重复序列探针，简单重复序列包括微卫星探针(microsatellite probe)和寡聚核苷酸探针。小卫星探针的核心序列为33bp，常定位在人常染色体前的末端(proterminal)区域，微卫星探针则在10～20bp之间，而寡聚核苷酸探针在10bp以下，普遍散布在人类整条染色体上，或者在基因间区域或者位于内含子内。 1988年，我国伍新尧等〔12〕根据DNA指纹是人基因组中重复序列的RFLP的原理和人与鼠的髓鞘碱性蛋白(MBP)基因cDNA同源序列性高于90%的事实，选用鼠MBP cDNA3′端的一段序列(非表达区高度重序列，与人基因组中该类重复序列几乎完全同源)，长度为的片段作探针，检测用HaeⅢ酶解的人DNA限制性片段(RF)，在人群中可分出22条谱带，受检 的30例无血缘关系的个体之间没有两个人的谱带是完全相同的，显示这一方法的高度个体特异性，这是国内首次用自已的力量找到DNA指纹的探针。3 DNA指纹的应用 法医学方面 同以往的血型测定法相比，DNA指纹技术在法医学领域上具有无可比拟的优越性。已成为鉴定犯罪、亲子鉴定和确定个体间亲缘关系的工具〔5，13〕。随后，国内学者李伯龄〔14〕、姜先华〔15〕、伍新尧等〔12〕也先后对此项技术进行了研究，并应用于实际案件的鉴定中，解决了过去无法解决的疑难案例，如微量血痕、部分腐败的碎尸块的个人认定等。 在动植物科学中的应用 生物种群学研究 利用DNA指纹图可以估算连锁不平衡，比较等位基因的频率，还能估计不同个体之间的重组率，在种群学研究上有助于建立某一个体在种群中的地位和关系，特别是对真菌的种群研究，有很多真菌可以通过有性和无性的方式繁殖，但是何时以何种方式繁殖，程度如何，并不清楚，而利用DNA指纹图就能区分以有性和无性方式产生的后代，并能确定某一区域真菌的自然分布〔1，16〕。 测定物种之间的遗传距离、物种分类鉴定 Jeffreys等〔5〕认为在一个群体的不同成员间拷贝数的串联重复序列(VNTR)由于多态性程度高，在遗传分析中尤其适合作为多态性标志，简单重复的不稳定性可导致VNTR长度的迅速变化，根据家族中或育种群体中VNTR的分离重组频率，可以测定出遗传距离，可用统计学公式确定个体间的亲缘关系：D=2Nab/(Na+Nb),，D值越大，亲缘关系越近，遗传距离就越小；D值越小，亲缘关系越远，遗传距离就越大。为此，运用DNA指纹技术可检测不同物种、同种及同种不同个体的亲缘关系，用于物种分类鉴定，也可用于杂交后代亲本决定，杂交后代群体分开，检测近等基因系(或同类系)种的多态性，并对检测基因进行定位。Welsh等〔7〕对布氏疏螺旋体菌株的DNA指纹进行分析，发现这种lyme病的病原菌实际上是由三个不同的种群组成。罗超权等〔12〕运用AP-PCR鉴定弓形虫虫株，在国内开创了运用DNA指纹技术作生物分类的先例。 在流行病学方面的运用 由于DNA指纹具有以下几个特点：①能反映基因组的变异性；②具有高度的变异性；③具有简单的稳定的遗传性；④DNA指纹谱具有体细胞稳定性。所以，它同一般的流行病学方法相比较而言，具有无比的优越性，使其成为流行病调查的一种有效工具。Jan DA等〔17〕，Denise Chevrel-Dellagi等〔18〕运用IS6110序列作探针对结核病分支杆菌株进行DNA指纹分析，调查国际间结核病的种型、分析流行情况，改进了控制结核病的方法。而ZhenHua Yang等〔19〕从67个病人中分离出结核病分支杆菌株进行DNA指纹分析，发现分离到PTBN12型时易查明流行环节，从而为快速进行疾病控制提供了一个有力证据。在我国，童笑梅等〔20〕采用随机扩增多态DNA指纹图技术对医院内感染的14例新生儿进行病原流行病学分析，发现患儿体内携带的与医务人员鼻中携带的华纳葡萄球菌菌株的DNA指纹图完全一致，从而证明此次感染的病原菌为华纳葡萄球菌，传染源是携带病菌的医务人员。郭永建等〔21〕在6个月内对121名产科新生儿中的30名检出的31株铜绿假单胞菌进行RAPD指纹图谱分析和血清学分型，结果表明，铜绿假单胞菌在产科新生儿中暴发流行，0∶6/R∶1型为暴发流行性菌株，对医院感染病原菌分型、精确确定传染源、阻断传播途径、控制和预防医院感染具有重要的指导意义。 疾病诊断及治疗 鉴于DNA指纹所具有的上述特点，故DNA指纹广泛应用于一些疾病的诊断及治疗。Morral〔22〕等发现CF基因9号外显子侧翼含有一小卫星区，且此等位基因带常与△F508连锁，相伴率为、，△F508是最主要的致病突变，可疑患者电泳图只要发现等位基因，就可对此病进行初步诊断。现已在Wilson病、外周神经纤维瘤、成人多束肾、多巴性肌紧张、Frecbreich共济失调、Kallmunm综合征性连锁、视网膜病等基因内或旁侧发现有高度的小卫星区域，从而可进行基因诊断。Okamoto R〔23〕用DNA指纹法预测慢性粒cell性白血病骨髓移植术后复发，取得了成功。 肿瘤的研究 肿瘤是多因素、多阶段的变化过程，病因复杂、变化多样，但归根到底还是在DNA的变化上。一般说来，癌组织、转移灶与正常组织或外周血细胞DNA指纹有差别，常见的是某条带或几条带的缺失，某一条或某几条带密度降低，或者癌组织中出现新的带。Thein等〔24〕用和为探针研究患者DNA指纹谱变化，发现胃肠肿瘤患者癌组织DNA指纹谱全有改变，并认为体细胞突 变还有种属特异性。刘霜等〔25〕应用RAPD(随机扩增多态性DNA)分析技术对6例肝癌患者的癌组织与非癌组织进行分析，发现所有肝癌组织基因组DNA的RAPD指纹图谱均存在差异，其中3例配对肝癌基因组中均存在一相同的的随机扩增片段。杨建厂等〔8〕用APHDFF技术对28例确诊为鼻咽癌病人血DNA指纹图的检测，发现有3条DNA片段出现的频率明显低于健康人群。王黛等〔26〕用、MYO和Mb探针，经Southern杂交法检测12例儿童急性粒cell白血病患者的外周血或骨髓细胞的基因重排，结果发现初始或复发与完全缓解时的DNA指纹图相比，谱带有增加或减少，从而认为急性粒细胞白血病患儿的白血病细胞存在基因重排。林文珍(广西医科大学生化教研室 南宁市 530021)舒雨雁(广西医科大学生化教研室 南宁市 530021)参考文献1，Goodwin SB,Drenth A,Fry and genetic analyses of two highly polymorphic,moderately repetitive nuclear DNAs from phytophthora Genet,1992,22(2):1072，Copon DJ,Chen EY,Levinson nucletide sequences of the T24 human bladder carcinoma oncogene and its normal ，Bell GI,Selby MJ,Rutter highly polymorphic region near the human insulin gene is composed of simple tandemly repeating ，Jeffreys AJ,Wilson V,Thein `minisatellite' regions in human ，Jeffreys AJ,Wilson V,Thein specific `fingerprints' of human ，Williams JG,Kubelik AR,Livak KJ,et polymorphisms amplified by arbityary primers are useful as genetic Acids Res,1990,18:65317，Welsh J,McCelland 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kgg硅橡胶电缆ygcr 3*50ygc硅橡胶电缆kggrp2*硅橡胶屏蔽电缆kggrp4*硅橡胶电缆jg-500vjhxg jg-1000v 50、70、95mm2硅橡胶绝缘电机绕组引接软线jg 95mm2kgg铜芯硅橡胶绝缘硅橡胶护套控制电缆 kggr19×*35+1*16硅橡胶电缆 耐高温软电缆ygcr-zr4*70硅橡胶绝缘硅橡胶护套电力软电缆硅橡胶电缆规格及结构参数铜芯硅橡胶绝缘硅橡胶护套控制软电缆软电缆ygvr，ygvrpygcr3*4硅橡胶绝缘硅橡胶电缆ygcaswttrgr3*硅橡胶绝缘控制电缆kggrpygc3*4+1*硅橡胶电缆ygc硅橡胶绝缘硅橡胶护套软电缆ygcr3＊4+1＊硅橡胶绝缘硅橡胶护套软电缆ygcrdjgpgp,djgp1g djgp1gp1 djggp2 djgp2gp2 djgp2g djgpg防腐计算机软电缆djgpg，耐高温防腐计算机软电缆djggpygcbygcb导体：铜芯软导体（可采用镀锡软导体）jggr,硅橡胶护套电力电缆ygc ygcr3*185+1*95ygc,硅橡胶电缆ygcp3*硅橡胶电缆zrc-djggp2阻燃硅橡胶电缆zrc-djfpgpr、zrc-djggprzr-kf46grp硅橡胶电缆 耐高温软电缆jf46gp、kf46grpkggr、yggr 硅橡胶电缆 耐高温软电缆jf46gp、kf46grpjfeyh-3kv，jfeyh-6kv电机引接线，引接线价格，高压电机引接线kggr450/750/2*4,软电缆rb-ksl-ygxjygcr3*25硅橡胶绝缘硅橡胶护套移动用电力软电缆ygc，硅橡胶护套铜编织电力电缆ygcpygc，硅橡胶绝缘硅橡胶护套软电缆ygcr3＊185+1＊95kgg，kggr19*硅橡胶绝缘和护套控制软电缆耐油扁平电缆ygcb 3*10+1*6dhtggr3×95dhtgvtr，dhtggrp3×35+2×16djfp3g djfp2gp2r硅橡胶护套计算机软电缆红色硅橡胶护套控制电缆ygcb耐高温硅橡胶电缆ygcb耐高温硅橡胶软电缆zr-yjg32阻燃硅橡胶电力电缆zr180-yjg硅橡胶软电缆ygcr硅橡胶电缆硅橡胶耐高温电缆jgg硅橡胶绝缘电机引接线zr-ygg硅胶线、硅橡胶电缆 . *6硅橡胶电缆nh-jggf jggfrb jggfb yggf yggfrb ygcf ygzfblx blxf bxbx 橡皮绝缘线缆 电缆线 电线 电线电缆kggr耐热硅橡胶控制电缆yc ycw重型橡套软电缆硅橡胶电力电缆ygc22ygcr jhxgygc jgg硅橡胶电缆硅橡胶电缆kgg kggp kggrpygzb高温电力电缆agr硅胶绝缘电线200℃yrfp，yrp电动葫芦电缆