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医学论文发生率如何算

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医学论文发生率如何算

先天愚型是由于染色体畸变所引起的先天性疾病。这是一种遗传性疾病,多见于听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对77名,

问题一:安全事故发生率怎么计算 20分 安全事故发生率在不同领域有不同含义 比方说在工业领域:指的是平均安全生产天数。 或者说在固定时间内发生事故的次数 一般以年为单位,即年内3次事故。 在诸如公共交通,如车辆,客机,铁路运输等方面,指的是 在事故发生件数与总交通量的比率 安全事故发生率=事故车辆数/总道路行驶车数*100% =事故班次数/总班次数*100% 在航空领域,因为事故率较小,所以定义为,每百万架次机体毁损率 这也是为什么大家说客机是最安全的交通工具之一的原因 问题二:发病率是什么意思 怎么计算? 发病的病人占全部病人的百分之几? 用发病的人数除以全部人数乘以百分之百就可以了 问题三:如何算交通事故发生率 5分 我国目前仍用事故次数、受伤人数、死亡人数、直接经济损失款额四项指标与上一年度同期对比,表示事故率的升降。 交通事故率是表达一定时期内,国家或某地区交通事故次数或伤、亡人数与其人口数、在籍(机动)车辆数、运行里程的相对关系。它既表示综合治理道路交通的水平,又是交通安全度的评价指标。事故率计算方法很多,何种方法较科学尚有争议。我国目前仍用事故次数、受伤人数、死亡人数、直接经济损失款额四项指标与上一年度同期对比,表示事故率的升降。 问题四:如何计算不良事件的发生率 不良反应发生率目前尚无统一的表示方法,有的国家用1 / 1000 , 1 / 10000 等分数的方法表示,另外一些国家则用“时常”发生、“偶然”发生或“罕见”发生等表示,然后规定“时常”“偶然”和“罕见”的范围。国际医学科学组织委员会 (CIOMS) 后者,即:十分常见 ( ≥ 10 % ) ,常见 (1 %一 10 %,含 1 % ) ,偶见 (0 . 1 %~ 1 %,含 0 . 1 % ) ,罕见 (0 . 01 %~ 0 . 1 %,含 0 . 01 % ) ,十分罕见 ( 问题五:概率怎么计算,涉及时间的 你这里涉及时间的是什么意思? 概率题都是具体题目具体分析的 比如出现某种情况的时间为a 而总的时间为b 那么出现此情况的概率p=a/b 问题六:如何计算概率 纯粹随机的话每题正确的概率均为(1/2) 该同学答对k题的概率为: C(20,k)*[(1/2)^(k)]*[(1/2)^(20-k)] = C(20,k)*[(1/2)^20] 所以若该同学答对的题目不到8题(即0,1,2,3,4,5,6,7)的概率为: P'=[∑(k=0;7)]C(20,k)*[(1/2)^20] =(1/2)^20[C(20,0)+C(20,1)+C(20,2)+C(20,3)+C(20,4)+C(20,5)+C(20,6)+C(20,7)] =(1/2)^20*(1+20+190+1140+4845+15504+38760+77520) =34495/(2^18) = 於是: 其对立事件:至少答对8题概率为: 1-P'= 问题七:工伤事故发生率如何计算 那要看你的指标体系了。是日发生率,月发生率,还是年发生率。 如果某公司有10000人,如果每天轻伤一人,则轻伤的日发生率为万分之一,月发生率万分之三十,年发生率为万分之三百六十五。是吧。

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重复率发生公式=COUNTIF($列$1:$A$区域,A1)/ROW($A$区域)。 重复率是衡量一个数量性状在同一个体多次度量值之间的相关程度的遗传参数。查重率实际上是指检测到论文重复字数占论文总字数的比例,论文查重率即论文的重复率,也叫论文的文字重复率,还有一些类似的说法,其实都是一个意思,只是表达方式不同而已。

并发症发生例数施行手术例数*100(%)手术并发症构成比。并发症是指在疾病发展过程中,疾病偏离预定的轨迹,出现新的症状和体征,是一个常用的临床医学概念,多种并发症的总发生率计算是并发症发生例数施行手术例数*100(%)手术并发症构成比,它的出现会有多种原因。

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问题一:环境影响评价中的检出率怎么算 超标率么? 监测值与质量标准相比较 问题二:怎么用SPSS算检出率有显著性差异? 20分 基本上卡方就行了 统计专业研究生工作室为您服务 问题三:核心期刊检出率如何计算 能不能发核心,重复率只是一个方面,一般核心要求是15-20%以内,具体是看每个杂志得要求。有得严格得要求10%以内得都有,最好建议是控制在15%以内。另外其它就看你文章方向质量了。 本、硕、博毕业论文重复率规定 学位论文的过关不仅是要求过答辩就OK,还要通过学术不端检测! 学校关于检测重复率的规定: 本科生:重复率25%有一次不超过5天的修改机会,修改后检测不通过延期答辩。 硕士研究生:重复率40%直接延期半年。 博士研究生:重复率>20%直接延期半年~一年答辩,合格率各学院规定不一,一般10% 左右检测的机会只有一次,一旦超标,后悔莫及!!!! 附系统说明和修改锦囊。十几年寒窗苦读,愿同为吉大学子的你顺利毕业。 一、关于知网学位论文检测系统的说明 知网学位论文检测为整篇上传,格式对检测结果可能会造成影响,需要将最终交稿格式提交检测,将影响降到最小,此影响为几十字的小段可能检测不出。对于3万字符以上文字较多的论文是可以忽略的。 对比库为:中国学术期刊网络出版总库,中国博士学位论文全文数据库/中国优秀硕士学位论文全文数据库,中国重要会议论文全文数据库,中国重要报纸全文数据库,中国专利全文数据库,个人比对库,其他比对库,部分书籍不在知网库,检测不到。上传论文后,系统会自动检测该论文的章节信息,如果有自动生成的目录信息,那么系统会将论文按章节分段检测,否则会自动分段检测。 有中国知网对该套检测系统的灵敏度设置了一个阀值,该阀值为3%,以段落计,低于3%的抄袭或引用是检测不出来的,这种情况常见于大段落中的小句或者小概念。举个例子:假如检测段落1有10000字,那么引用单篇文献300字以下,是不会被检测出来的。实际上这里也告诉同学们一个修改的方法,就是对段落抄袭千万不要选一篇文章来引用,尽可能多的选择多篇文献,一篇截取几句,这样是不会被检测出来的。 一篇论文的抄袭怎么才会被检测出来?知网论文检测的条件是13字单位以上的相似或抄袭都会被红字标注,但是必须满足如下前提条件:即你所引用或抄袭的A文献文字总和在你的各个检测段落中要达到3%。 二、如果出现重复修改建议原则: 修改原则可以简单概括为:改词、换句、改变描述方式(变原句为倒装句、被动句、主动句等)、打乱段落顺序、删除关键词汇、关键句等。 1,反抄袭软件检测到13个相同的字,就认为是雷同,所以连续相同的,不要超过13个字; 2,尽量用同义词替代,比如:损坏=破坏;渠道=途径;原理=基本思路;不可见=隐藏;优点尤其突出=优势尽显无疑 3,改变句子的主动被动语态。 4,另外图片是不参与检测的,一些内容可以用图片代替,包括用visio做的流程图等。 发表论文选择九品论文网,带你体验服务!所推荐刊物100%为正刊,绝不推荐非法刊物、特刊、增刊、带后缀的副刊。开启绿色快速 通道(部分期刊可加急),1-3天快速审稿,1-3月快速见刊! 问题四:深度学习中的对象检测率是怎么计算的 现在深度学习在机器学习领域是一个很热的概念,不过经过各种媒体的转载播报,这个概念也逐渐变得有些神话的感觉:例如,人们可能认为,深度学习是一种能够模拟出人脑的神经结构的机器学习方式,从而能够让计算机具有人一样的智慧;而这样一种技。 问题五:每月检查17天,那么每个月的检查频率如何计算 解:根据题意一个月有30天,检查一天就是1/30,每个月检查17天即17×1/30得到每个月的检查频率17/30 问题六:环评中的各类污染物日平均浓度的检出率、浓度范围和超标率、最大超标倍数怎么算?求解,那位大写帮帮忙 100个样品,50个检出含有某物质,则检出率是50/100=50% 100个数据,按从小到大排列,比如最小值是,最大值是,则浓度范围是 100个数据,按从小到大排列,数据的标准限值是个数据中有四个数据大于10.,则超标率是4% 100个数据,最大的是11,标准是,则最大超标倍数是(11-1)/1=10 问题七:中国知网在检测论文重复率的时候,怎么算的? 知网查重原理:一句话内,存在8个字或以上重复,或者一个自然段内,存在13个连续字符重复,即判定论文重复。 降低论文重复率方法: (1)基于知网论文检测报告单,黄色文本是“参考”,红纸是“涉嫌抄袭。 (2)基于知网的复核,只检查文本,“图”,“编辑公式是“,”字域代码”没有检查(如果你想知道主要检查这些部件,可以“选择”,“复制”,“选择性粘”“只有文本”)。推荐的公式编辑器MathType,不要用词的公式编辑器。 (3)参考文献参考文献是计算重复率(包括在X %的要求)在学校!所以指家族文学最好用自己的话来重写。 (4)主要检查重量是章”为基本单位。如“盖”,“摘要”,“介绍”作为一个单独的一章,每章给出试验结果,表明重复率。每一章都有一个单独的重复率总论,全文和一般的重复率。检查是否因体重了一些学校,不仅需要全文重复率不超过多少,也有每章的重复率的要求。 问题八:公共卫生重性精神疾病检出率怎样计算 辖区确诊的严重精神障碍患者人数/辖区常住人口数*1000‰

首先你的C列,使用&连接日期,日期就会变成数字形式,使用TEXT强制转变为日期形式即可。

C2

=A2&" "&TEXT(B2,"YYYY年MM月DD日")

统计可使用下列公式之一

=SUMPRODUCT(1/COUNTIF(C2:C28,C2:C28))

=SUM(1/COUNTIF(C2:C28,C2:C28))

你的水平要更上一层楼啊,很明显,你是通过日期来判定他来过几次的,你用透视表后将日期放在列,一下子就能看出来了,就点几下鼠标即可。

公式=SUMPRODUCT(1/COUNTIF(C2:C28,C2:C28))

如何减少遗传病发生率论文

为了有效的实现优生,最重要的就是要做好各类遗传疾病的预防,那么如何做呢?本文就告诉大家,以下这7个妙招,有助于预防遗传病的发生,一起来看看详细内容吧。

1.做好健康饮食

女主人给家庭成员准备的食物是健康的根本。要做好合理搭配又不让全家人挨饿。方法就是让男人、孩子少吃甜、油腻、煎炸、烧烤、烟熏的食物;每天早上为家人准备一小碟核桃仁、亚麻籽油,任由大家选用;将坚果、蔬菜水果洗干净摆放在随手可得的地方,不知不觉,这些健康的食物就会被孩子们消灭掉。

2.全家一起减肥

一项有关肥胖的最新研究发现,如果母亲患有肥胖症,女儿41%可能会超重。在患有肥胖症的父亲中,他们的儿子有18%肥胖。奥兹教授建议全家人尽量回家吃晚餐;每天坚持全家至少锻炼30分钟。对于祖父母辈有慢病的家庭,更要坚持,比如晚饭半小时后,要集体出门散步、快走,还可以增加20分钟左右的跳绳、仰卧起坐、俯卧撑等项目。

3.让全家都睡好觉

加拿大拉瓦尔大学心理学院查尔斯·M·莫林博士发现,67%的失眠来自于遗传。因而建议睡前全家都喝杯热牛奶,并且跟孩子们在牀上好好谈一谈。奥兹教授还建议,全家人都要保证至少7小时的睡眠,才会远离中风的骚扰。如果实在睡不着,可以尝试冥想、阅读等。

4.乘晚饭机会聊聊天

奥兹教授说,抑郁症可以遗传,晚饭不仅仅是个简单的仪式,更是全家融洽感情解决心理问题的好机会。与家人话聊,一聊双方误解消,二聊大家心情好,三聊能治血压高,肿瘤糖尿都见效。话聊舒解郁闷气,话聊提高抵抗力。天天话聊三四起,家家快乐甜如蜜。话聊可以使家庭成员亲密无间,产生巨大的幸福感。

5.无烟家庭

父母都有哮喘,孩子得病的机会达60%。美国亚利桑那大学的保罗·恩莱特博士指出,空气中的灰尘和细菌是引致哮喘病发的主要致敏原,所以应该勤加打扫,减少空气中的尘埃。厨房抽油烟机要开到最大档位,家中成员也严禁吸菸。

6.乳癌家族要定期检查

母亲、姐姐得了乳癌,你就是乳癌家族的成员之一了。除了多食用富含纤维的食物、养成运动好习惯之外,定期互相提醒做检查很重要。40岁后应该每年做1次检查。而35岁以下女性,建议首选B超,也是每年1次,不必过多。

7、服用钙片

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

这个网上的论文感觉不是很多~你可以在(亚洲遗传病病例研究)期刊里面找下~网上应该可以找的到的~

肥胖症,鼻咽,糖尿病,高度近视,精神类疾病等;一定要禁止近亲结婚,尽量避免与有相关症状的人结婚。

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