还有二氧化硫，氮气！是由肠道的细菌分解的！
《新英格兰医学杂志》是目前全球影响因子最高的医学学术期刊，影响因子大概为70。
新英格兰医学杂志简介：
《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine，NEJM)是由马萨诸塞州医学会（Massachusetts Medical Society，MMS）出版的同行评审医学期刊和综合性医学期刊至今已连续出版超过200年。
新英格兰医学期刊(The New England Journal of Medicine；简称NEJM)是由美国麻州医学协会(Massachusetts Medical Society)所出版的评审性质医学期刊(medical journal)和综合性医学期刊，1812年由约翰·柯川博士创办，始称《新英格兰医学与外科期刊》。
1828年，它改为周刊型态出版，也被更名为《波士顿医学与外科期刊》；一百年之后，它就采用现今我们所知道的名称《新英格兰医学期刊》。
期刊内容包含有：主题性之社论，原创性的论文，旁征博引性的评论性文章，即时短篇论文，案例报告，亦有一独特的报道项目称之为《临床医学影像》(Images in Clinical Medicine)。
维生素E因与生育有关，故又名生育酚（tocopherol）属于酚类化合物。天然维生素E有多种，其结构上的差异仅在侧链R1、R2、和R3上。 维生素E与动物的生功能有关，动物缺乏维生素E时，其生殖器官损受损而不育；维生素E极易氧化，可保护其它物质不被氧化，是动物和人体内最有效的抗氧化剂，能对抗生物膜的脂质过氧化反应，保护生物膜结构和功能的完整，延缓衰老。 维生素E主要存在于植物油中，麦胚油、葵花油、花生油和玉米油中含量丰富；蔬菜、豆类和谷类中含量也多。一般不易缺乏。 性状与稳定性) 维生素E为微黄色和黄色透明的粘稠液体；几无臭，遇光色泽变深，对氧敏感，易被氧化，故在体内可保护其他可被氧化的物质（如不饱和脂肪酸，维生素A），接触空气或紫外线照射则缓缓氧化变质。 （体内过程）生育酚内服后可经肠道吸收（需有胆盐存在），如一次口服2克，吸收率为55％。吸收后经淋巴以乳糜微粒状到达血液，随后与血浆β—脂蛋白结合，结合量可达血浆浓度的74％左右。正常成人血浓度大致为±毫克，吸收后分布于所有组织，其中以垂体，肾上腺和睾丸含量最高，在胸腺和子宫含量低。维生素E分布在这些组织和器官的线粒体和微粒体中。在组织中能氧化成生育醌，再还原为β—生育氢醌，后者与肝脏中葡萄糖醛酸结合，主要经胆汁分泌入肠，随大便排出，在尿中甚少。 （药物作用）（1）抗自由基：自由基是广泛存在于各种化学反应中的活泼基团，对人体正常生理代谢具有重要的功能。倘若自由基过量，从而引起自由基链式反应，则将导致细胞膜不饱和脂肪酸的脂质过氧化，新产生的大量脂质过氧化物会损伤细胞膜及细胞内的大分子蛋白质与核酸，对机体造成损伤。维生素E的抗自由基功能是由于基自身结构是一种苯骈吡喃的衍生物，在其苯环上有一个活泼的羟基，具有还原性，其次在五碳环上有一饱和的侧链，这两点决定了维生素E具有还原性和亲脂性。当自由基进入脂相，发生链式把应时，维生素E起到捕捉自由基作用。维生素E对抗自由基脂质过氧化作用的效率很高。 （2）维生素E与抗衰老：已研究几十年，目前各家说法不一，总的来看，维生素E对群体衰老的最长寿命影响不大，但对平均寿命具有延长作用，故此维生素E的抗衰老作用只是一种保健作用。 （3）维生素E与免疫：维生素E的缺乏对人类或动物的免疫功能均有影响，不仅是体能免疫降低，而且对细胞免疫也有很大影响。 （4）维生素E与心血管病：大量摄取维生素E可降低动脉粥样硬化的发病率，这可能与维生素E能阻碍动脉内皮细胞“泡沫化”及平衡内皮细胞胆固醇代谢有关。 （5）维生素E与肝脏的研究：80年代研究阐明维生素E是肝细胞生长的重要保护因子之一。美国学者发现，肝细胞死亡的最后途径之一是肝细胞中维生素E的耗竭，且其机制不同于钙离子，而是利用期自身于细胞上存在的形式来发挥其对细胞保护因子的作用。维生素E对多种急性肝损伤具有保护作用，对慢性肝纤维化有延缓作用。 （6）维生素E与皮肤：维生素E本身是一种很好的抗氧化剂，它可以进入皮肤细胞具有抗自由基链式反应。从理论上优于氧化物歧化酶（SOD），在皮肤应用于预防角质化。 维生素E缺乏症的表现是多方面的，但对生殖，肌肉，心血管和造血系统的各种作用最重要。 生殖系统：雄鼠由于长期缺乏维生素E而发生上皮变性，引起不可逆的不育症。缺乏维生素E的雌鼠，妊娠约在10天内终止，此时胎鼠死亡。 肌肉系统：许多动物食用缺乏维生素E饲料后，导致肌营养不良。但人的肌营养不良没有维生素E缺乏的证据。 心血管系统：因维生素E缺乏而引起的骨骼肌损害显然也见于某几种动物的心肌，虽然心脏通常受累较轻，较少见，但有时心肌损害合并心电图变化，病理改变，甚至心力衰竭。 造血系统：维生素E缺乏与贫血相关联。对于某些患者的贫血用常规药物治疗不能奏效时，大剂量维生素E可有效地治疗。 （适应症状）作为非处方药维生素E被认为是一种营养的补充剂，可作为治疗剂来治疗由于自由基损伤所致的各种疾病。常用于习惯性流产，先兆流产，不孕症及更年期障碍，进行性肌营养不良症等。 （不良反应与注意事项）维生素E在一定剂量下，相对无毒性。长期大量服用（一日量400—800毫克）可引起恶心，呕吐，眩晕，头痛，视力模糊，皮肤皲裂，唇炎，口角炎，胃肠功能紊乱，腹泻，乳腺肿大，乏力软弱。 超量服用（一日量>800毫克），个别患者发生凝血时间延长，改变内分泌代谢（甲状腺，垂体和肾上腺），改变免疫机制，妇女可引起月经过多，闭经，性功能紊乱等，并可引起血栓性静脉炎或栓塞的危险。 （药物相互作用）（1）维生素E可促进维生素A的吸收，利用和肝脏贮存，防止维生素A过多症。 （2）维生素E代谢物具有拮抗维生素K的作用，能降低血液凝固性，故应避免与双香豆素及其衍生物同服。 （3）降低或影响脂肪吸收的药物如考来烯胺，新霉素等，硫糖铝，矿糖油等药物可干扰维生素E吸收。 （4）缺铁性贫血，补铁时，对维生素E的需要量增加。 （5）口服避孕药可以加速维生素E代谢，可导致维生素E缺乏。 （6）维生素E可增强洋地黄的强心作用和华法令等抗凝作用。 （7）雌激素与维生素E并用时，如用量大，疗程长，可诱发血栓性静脉炎。 （用法与用量）口服。非处方药常规剂量是一次5—10毫克，一日3次；较大剂量为一次50—100毫克，一日3次，一日超过400毫克者，请去看医生。外用：2％霜膏剂，一日外涂1—2次。麻烦采纳，谢谢!
年纪轻的话平时注意饮食调理为主，无病最好不要乱吃。特别是各个品牌的保健型的维生素用品，含量低，其它物质多，乱吃一定会吃出病来。
维生素E为脂溶性，若长期服用超过安全用量，则会导致静脉炎、肺栓塞、血脂肪过高等副作用，须谨慎服用。
服用天然维生素E的优点：
2.减少细胞耗氧量，使人更有耐久力，有助减轻腿抽筋和手足僵硬的状况。
3.抗氧化保护机体细胞免受自由基的毒害。
4.改善脂质代谢，预防冠心病、动脉粥样硬化。后来2000年新英格兰医学杂志上就有文章用超过 9000人的严格随机实验证明维生素E根本不能降低冠心病风险，这一结论从此之后再也没被推翻 过。
5.预防癌症，有效抑制肿瘤生长；预防多处慢性疾病；预防炎症性皮肤病、脱发症；预防溶血性贫 血、保护红血球使之不容易破裂;预防治疗甲状腺疾病;改善血液循环、保护组织、降低胆固醇、预 防高血压。
6.维生素E是一种很重要的血管扩张剂和抗凝血剂;预防与治疗静脉曲张;防止血液的凝固，减少斑纹 组织的产生。
7.强化肝细胞膜、保护肺泡细胞，降低肺部及呼吸系统遭受感染的几率。
8.保护皮肤免受紫外线和污染的伤害，减少疤痕与色素的沉积;加速伤口的愈合。
9.促进性激素分泌，使男子精子活力和数量增加;使女子雌性激素浓度增高，提高生育能力，预防流 产。
10.还发现维生素E可抑制眼睛晶状体内的过氧化脂反应，使末稍血管扩张，改善血液循环，预防近 视发生和发展。
1、nejm是新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine）的简称。 2、新英格兰医学期刊是由美国麻州医学协会( Massachusetts Medical Society)所出版的评审性质医学期刊(medical journal )和综合性医学期刊，1811年由约翰·柯川博士创办，始称《新英格兰医学与外科期刊》。 3、1828年，它改为周刊型态出版，也被更名为《波士顿医学与外科期刊》；一百年之后，它就采用现今我们所知道的名称《新英格兰医学期刊》。 4、期刊内容包含有：主题性之社论，原创性的论文，旁征博引性的评论性文章，即时短篇论文，案例报告，亦有一独特的报道项目称之为《临床医学影像》(Images in Clinical Medicine)。
医学四大期刊名单：1、新英格兰医学杂志（NEM）。2、柳叶刀（ Lancet）。3、美国医学会杂志（JAMA）。4、英国医学期刊（BMJ）。作为医学界的四大期刊，其医学学术文章享誉全球。 扩展资料 1、新英格兰医学杂志（NEM）。新英格兰医学期刊（ The New England Journal of Medicine；简称NEJM）是由美国麻州医学协会（ Massachusetts Medical Society）所出版的同行评审性质全科医学周刊。其在2015年的影响因子（IF）为55873.期刊内容包含对生物医学科学与临床实践具有重要意义的一系列主题方面的医学研究新成果、综述文章和社论。2、柳叶刀（ Lancet）。《柳叶刀》期刊登载有：原创性的研究文章、评论文章（小组讨论及评论'）、社论、书评、短篇硏究文章、也有其它-些在刊内常登载的'文章诸如：特刊消息、及案例报道等。其在2015年的影响因子（IF）为45217。3、美国医学会杂志（JAMA）。JAMA比较注重其教育职能，利用该杂志的 Continuing Medical Education栏目向临床医师提供基础医学与临床医学方面的继续医学教育服务。该刊2015年影响因子（IF值）为35289。4、英国医学期刊（BMJ）。《英国医学期刊（BMJ）》是英国医学会会刊，全英文为“ British medical journal”，它有着160年的悠久历史，具有深厚的文化积淀和独特的风格特色，在所有综合性医学期刊中最具综合性，该刊2015年影响因子（IF值）为16378分。其栏目丰富多彩，述评、新闻、综述、争鸣等类型的文章为广大医生所欢迎。其内容除了与临床工作密切相关的信息与知识外，还涉及与医学相关的政治、经济、社会、教育、伦理、公共卫生等诸多方面。
根据美国Dana-Farber癌症研究所进行的临床试验结果，发现一种新药对耐药晚期肾癌患者有效。在这项研究中，患者正在接受affinitor的二线治疗，这可以在一段时间内阻止肿瘤的生长。但是新药卡波赞替尼的效果比依维莫司好很多。这项研究发表于《新英格兰医学杂志》。文章认为，新药卡波替尼可能会延长患者的生存期。肾细胞癌是最常见的肾癌类型，全世界每年有超过330，000例确诊病例和140，000例死亡。共有658名肾细胞癌患者参加了试验，占所有肾细胞癌患者的85%。血管内皮生长因子受体(VEGFR)的一线治疗效果并不理想。VEGFR是晚期疾病的标准治疗方法，可以被视为非常有效的药物。但在很多情况下，肿瘤细胞可以逃避药物的攻击，使得癌症继续恶化，产生耐药性。在二线治疗中，对于对肾癌耐药的患者，卡铂尼比依维莫司更有效。托尼克。Dana-Farber癌症研究所泌尿生殖系统癌症治疗中心临床主任Choueiri博士是该报告的第一作者。他认为，从目前的测试来看，这种药物很有希望比肾癌的标准治疗方法更能延长患者的生命。他还提到，该药物已经取得了突破性进展，即已经获得美国美国食品药品监督管理局的初步批准，一旦最终获得批准，很可能很快就会上市。药物是否能延长总体生存时间，延长多长时间，还需要更多的随访数据来确定。卡波替尼卡波赞替尼是一种口服小分子酪氨酸激酶抑制剂。在这项III期临床试验中，与依维莫司相比，它被用作晚期肾癌患者的二线治疗。这项临床试验的最终目的是确定癌症的无进展生存期，即癌症在开始再次生长之前处于停滞生长状态的时间。依维莫司的中位无进展生存期为个月，而卡波替尼为个月。然而，对于接受卡替尼治疗的患者，肿瘤恶化和患者死亡的比率比依维莫司低42%。在21%接受卡替尼治疗的患者中，肿瘤体积缩小，而在接受依维莫司治疗的患者中，只有5%的患者肿瘤体积缩小。Bottinib可以靶向与癌细胞逃逸机制相关的蛋白质，如酪氨酸激酶MET和AXL。总的来说，实验结果表明cabotinibCabozantinib可以缩小肿瘤体积，减缓肿瘤生长。在二线治疗(癌细胞已经产生耐药性)中，卡铂尼的效果比目前的标准治疗(依维莫司)更显著。这种药物卡波替尼的出现和未来的上市，无疑会给完全肾癌患者带来福音。
2008年第358期《新英格兰医学杂志》，刊登美国西雅图市的哈金森癌症研究中心对一名52岁男性恶性黑色素瘤患者在进行免疫治疗的报道。免疫治疗前，其肿瘤复发并伴随转移，并对高剂量α-干扰素、4周期的高剂量白介素-2及局部切除的治疗方式无效。后给予患者体外扩增并回输特异性CD4+ T细胞，两个月后患者所有的病灶消失，两年内没有肿瘤的复发。这是医学界首例利用复制免疫细胞的方法成功治愈癌症的个案，可以成为癌症治疗的一个里程碑。
喝：每天6杯水水是生命之源，人离不开水。世界上最权威的医学期刊之一《新英格兰医学杂志》的研究表明，每天喝6杯水(每人240毫升)的男性患膀胱癌的风险将降低一半，女性患结肠癌的风险将降低45%。医学专家指出，早上喝一杯温开水有利于通便。当然，爱护水源，减少环境污染也是防治肿瘤的好方法。喝：每天4杯茶。茶叶中含有的茶多酚能阻断体内亚硝酸铵等多种致癌物质的合成，具有直接杀灭癌细胞、提高机体免疫力的作用。据有关资料显示，茶叶中的茶多酚(主要是儿茶素)有利于胃癌、肠癌等癌症的预防和辅助治疗。日本一项调查发现，每天只喝四五杯茶，就能降低40%的患癌风险。乌龙茶、绿茶、红茶对口腔癌、肺癌、食道癌、肝癌都有很好的预防作用。第三喝：每天1杯豆浆。豆浆富含蛋白质、钙、磷、铁、锌、硒、钼、维生素A、B等数十种矿物质，以及大豆皂甙、异黄酮、卵磷脂等特殊保健物质。可以防癌健脑。据调查，不喝豆浆的人患癌症的概率比经常喝豆浆的人高50%。美国癌症研究协会指出，经常喝豆浆的女性患乳腺癌的风险大大降低。豆浆中的大豆异黄酮可以预防乳腺癌、子宫内膜癌、宫颈癌和前列腺癌。少抽烟：一支烟香烟燃烧产生的烟雾中有400多种致癌物质和10多种能促进癌症发展的物质，其中尼古丁、焦油、一氧化碳、氰化物和放射性物质对人体的危害最大。吸烟会大大增加患肺癌、口腔癌和其他肿瘤的几率。二手烟、三手烟的危害不容忽视。据统计，一个普通吸烟者患肺癌的几率为11%~17%，比不吸烟者高出10~20倍。少抽一根烟，患癌的概率会大大降低，对自己、对家人、对他人都有好处。
一项针对A型血友病的突破性基因疗法已被证明具有长期效益，它彻底改变了英国13名男性患者的生活。我们先简单介绍一下血友病。正常人的凝血过程涉及13种凝血因子，但血友病患者因X染色体连锁缺陷，导致血液中缺少某些凝血因子，引发严重的凝血障碍，不受控制地发生危及生命的自发性出血，即使是最轻微的磕碰也会让他们置身于过度出血的危险中。常见的血友病主要分为A型和B型，其中A型血友病是由F8基因突变而导致凝血因子VIII蛋白量的异常或功能异常，占所有血友病的80%～85%。70%A型血友病有阳性家族史（即遗传所致），30％由基因突变所致。通常，这些患者每周必须接受三次或以上的VIII因子药物静脉注射，以控制和预防出血。不过，约有10%～30%的患者会出现凝血因子VIII抑制物。而抑制物的出现轻则会降低凝血因子作用，重则可能导致凝血因子失活，并诱发更严重的出血事件。三年前，伦敦玛丽女王大学教授、Barts Health NHS Trust血友病中心主任约翰·帕西(John Pasi)团队启动了一项临床试验，使用一种独特的基因疗法治疗患有A型血友病的13名男性。这种疗法使用一种基因工程病毒“AAV5-hFVIII-SQ载体”，向肝脏传递遗传指令，使其生产凝血因子VIII。来自埃塞克斯郡的杰克是该试验的参与者之一。没接受基因治疗前，他每周至少需要注射三次凝血因子VIII，并在受伤时及时打针止血。由于反复出血，杰克的脚踝患上了关节炎。在他还是个孩子时，家人从来不敢带他出远门走亲戚，就怕他不小心受伤，得不到及时的救治。“不用担心出血或肿胀了，这种感觉真的很美妙。我第一次注意到这种改变是在基因治疗后的四个月，当时我在健身房运动，肘部不小心受到了严重的撞击。我很恐慌，以为情况会变得很糟，但那天晚上冰敷后，我发现一切正常。就在那一刻，我知道基因疗法开始起作用了。”2017年12月，临床研究人员首次宣布，接受单次缺失基因输注治疗的13名男性中，85%的人在一年后显示出正常或接近正常的凝血因子VIII水平。当时杰克也接受了采访，他说：“我感觉自己重生了。我的身体允许我做更多的事情。如果关节有问题的话，我连500米都走不了，而现在我每天要走2英里（约公里），这在接受基因治疗之前是不可能做到的。”2020年伊始，帕西教授在《新英格兰医学杂志》上发表的一篇新论文中证实，参与该试验的所有患者在接受基因治疗三年后仍然受益，出血率大幅下降。在此期间，这13名患者均不需要常规注射因子VIII来预防出血。研究人员公布了AAV5-hFVIII-SQ在患有严重A型血友病男性中的2年和3年安全性和有效性数据。结果显示，单次输注AAV5-hFVIII-SQ实现了持久的临床相关获益：接受4e13vg/kg或6e13vg/kg剂量治疗的所有13例受试者，出血事件年化率大幅降低，完全停止预防性输注因子VIII；其中12例受试者靶关节出血也完全消除了（靶关节消除是指连续12个月内出血进入关节的次数少于2次）。“我们2017年的论文已表明，基因治疗可以显著提高A型血友病男性患者的VIII因子水平。而新数据对于帮助科学和医学界理解这项开创性技术至关重要。这项最新的研究证实了基因治疗的安全性和长期的有益影响。”这种长期有效的治疗方案，有望让血友病患者告别终身注射治疗方案，大幅度改善成千上万患者的生活质量。目前，这项基因疗法（Valrox，BMN270）治疗重度A型血友病成人患者的上市申请已向欧盟EMA和美国FDA提交。这是首个血友病基因治疗的上市申请。EMA已受理其营销授权申请（MAA），并将于本月开始加速审批；美国FDA预计将在2月开始审批其生物制品许可申请（BLA）。期待这款开创性的基因疗法早日上市，改变更多血友病患者的命运！
医生通过使用一种改变患者基因的新型疗法，成功地抑制了一种罕见的脑部疾病，这种疾病被称为肾上腺脑白质营养不良（ADrenol eukodystrophy，ALD），是一种极为罕见的退行性疾病，在全世界每20000人中就有1人受到影响，实际上他们都是男孩。1992年的电影《洛伦佐的油》描述了一个家庭绝望地寻找治疗ALD的方法，
ALD发生在一个人继承了ABCD1基因的错误拷贝时。这个有缺陷的基因意味着患有ALD的男孩无法制造出一种蛋白质来帮助分解某些脂肪酸，导致他们的神经细胞死亡，神经功能迅速恶化。一旦孩子们开始出现症状，他们很快就会丧失走路或说话的能力，从在学校里完全正常的孩子到在确诊后的5到10年内依赖喂养和呼吸管。在这种疾病最严重的形式下，患有大脑性ALD的男孩在10岁生日前死亡。马萨诸塞州总医院的神经科医生弗洛里安·艾希勒博士说：“从基因测试中可以了解到7种疾病，
“这是一种毁灭性的疾病。”不幸的是，当它在症状出现后被诊断出来时，往往已经太晚了，大脑中的炎症已经蔓延到我们无法控制的地步。
目前，治疗ALD唯一有效的方法是骨髓移植，Eichler告诉Live Science。但这需要一个漫长而艰苦的等待，等待一个合适的捐赠者，并经常导致并发症，如移植物抗宿主病，身体攻击移植。
，但通过基因治疗，移植物抗宿主病的风险被消除，因为男孩可以作为自己的细胞捐赠者，艾希勒说，
在10月4日发表在《新英格兰医学杂志》网上的新研究中，艾希勒和他的团队用一剂实验性基因疗法治疗了17个17岁或17岁以下的男孩。两年后，当研究人员对这些男孩进行跟踪调查时，有15名男孩没有任何严重残疾或疾病进展。另外两个已经死了，一个是因为病情恶化，另一个是因为他退出研究后接受的捐赠者移植的并发症。
用于基因治疗，孩子们自己的干细胞是从他们的血液而不是骨髓中获得的。然后，科学家们用一种独特的工具将健康的ABCD1基因注入到实验室中的细胞中：一种由一种残疾的HIV病毒制成的慢病毒。慢病毒作为一种“载体”，携带健康的基因并将其插入干细胞DNA中。
“这些载体有点像活的药物，”大卫·威廉姆斯博士说，波士顿儿童医院的首席科学官和这项研究的资深作者。一旦进入人体，这些改变的造血干细胞就会不断再生，继续治疗病人的疾病。与其他病毒携带者相比，使用残疾艾滋病病毒的优势在于，艾滋病病毒实际上能更安全地传递健康基因，而不会明显改变任何相邻的DNA，威廉姆斯告诉《生活科学》杂志，当两个月后将修饰的干细胞移植回患者体内时，
，这些细胞在骨髓中繁殖，最终通过血液进入大脑。在那里，它们取代了小胶质细胞，分解脂肪酸并支持神经元，以防止进一步的脑损伤发生。
“这非常令人兴奋，不仅对患有肾上腺脑白质营养不良的儿童和家庭，而且对其他影响大脑的疾病也是一个突破，”Amanda Bergner说，哥伦比亚大学的一位基因顾问，他没有参与这项研究。她说，神经系统疾病传统上很难被定位和治疗，因为大脑是如何与身体的其他部分隔离开来的。
，但这项研究的成功促使了治疗制造商和研究发起人生物技术公司（biotech comp）任何蓝鸟生物-包括在试验中的另外八个男孩。另一项研究也集中在接受基因治疗的男孩与接受骨髓移植的男孩相比的情况。蓝鸟生物科学家，其中一些也参与了这项研究，已经表明他们计划寻求FDA批准的治疗。
只有一种基因治疗是FDA在美国批准的，这是一种白血病治疗，在8月份得到了批准。一些人正在接受临床试验，一些人在欧洲获得了监管批准。“KDSPE”“KDSPs”修复罕见的遗传性疾病是令人印象深刻的，但还有待观察的是，这种福利将持续多久，需要多少治疗费用，以及对那些需要它的人来说将是多么容易接近，伯格纳告诉Live Science。这是向前迈出的宝贵一步，”她说。“但是下一步真正要做的是实施有助于尽早检测ALD的计划，降低治疗的障碍，使其最有效。”
最初发表在《生命科学》杂志上。
8名患有严重免疫紊乱，有时被称为“泡泡男孩病”的婴儿，根据一项新的研究，似乎通过实验性基因治疗治愈了该病。
该疾病，官方称为X连锁严重联合免疫缺陷（SCID-X1），导致婴儿出生时几乎没有免疫保护，使他们容易发展成危及生命的感染。它是由一种特殊的基因突变引起的。
这种新的基因治疗方法包括使用一种变异的HIV病毒——这种病毒通常攻击免疫系统并导致艾滋病——来传递导致这种疾病的基因的正确拷贝。（在这种情况下，病毒是经过基因改造的，因此不会引起疾病。）[关于免疫系统的11个令人惊讶的事实]
根据星期三（4月17日）发表的研究，所有的孩子现在都在产生免疫细胞，以抵御人类在日常生活中遇到的大量细菌]在《新英格兰医学杂志》上，
“这些病人现在都是刚学会走路的孩子，他们对疫苗有反应，并且有免疫系统，使他们在探索世界和正常生活时所需的所有免疫细胞免受感染，”该研究的主要作者、儿童血液学肿瘤学家Ewelina Mamcarz博士说田纳西州孟菲斯市圣朱德骨髓移植和细胞治疗部在一份声明中说，
在治疗16个月后，患者发展正常，没有出现严重的副作用。但研究人员说，他们仍需接受更长时间的监测，以确定治疗是否持久，不会在日后生活中产生副作用。
SCID-X1是由一种叫做IL2RG的基因突变引起的，这种突变对正常免疫功能至关重要，据美国国家卫生研究院称。这种情况很少见，可能影响到大约1/5万到10万新生儿。
这种疾病基本上可以通过从某种免疫系统蛋白相匹配的兄弟姐妹中移植骨髓来治愈。但作者说，只有不到20%的SCID-X1患者有这样的供体。来自无关捐赠者的骨髓移植通常效率较低，风险较大。
这个名字“泡泡男孩病”来源于广为宣传的大卫·维特（David Vetter）的案例，他1971年出生于SCID-X1，在等待骨髓移植的过程中大部分时间都在塑料泡里度过。他在接受移植手术后12岁就去世了。
之前一些用基因疗法治疗SCID-X1的尝试都有严重的副作用。例如，21世纪初的一次基因治疗导致几个病人患上了白血病。
在新的研究中，研究人员首先收集了病人的骨髓。然后，他们使用HIV的改变版本将IL2RG基因的工作拷贝插入骨髓细胞。然后这些细胞被注入病人体内。在输注之前，患者接受小剂量的化疗药物，以帮助在骨髓中为新细胞的生长腾出空间。
基因治疗的一个关注点是，在将一个基因插入人的DNA后，靠近插入点的基因可能会癌变，就像以前人们患白血病的情况一样。但是新的治疗方法通过包含“绝缘体”基因来阻止这种情况的发生，这些基因基本上阻断了相邻基因的激活，以防止它们转变成癌细胞
。研究人员说，他们的技术可以作为开发其他血液疾病的基因疗法的模板，例如镰刀ll疾病。
最初发表在《生命科学》杂志上
1、nejm是新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine）的简称。 2、新英格兰医学期刊是由美国麻州医学协会( Massachusetts Medical Society)所出版的评审性质医学期刊(medical journal )和综合性医学期刊，1811年由约翰·柯川博士创办，始称《新英格兰医学与外科期刊》。 3、1828年，它改为周刊型态出版，也被更名为《波士顿医学与外科期刊》；一百年之后，它就采用现今我们所知道的名称《新英格兰医学期刊》。 4、期刊内容包含有：主题性之社论，原创性的论文，旁征博引性的评论性文章，即时短篇论文，案例报告，亦有一独特的报道项目称之为《临床医学影像》(Images in Clinical Medicine)。
医学四大期刊名单：1、新英格兰医学杂志（NEM）。2、柳叶刀（ Lancet）。3、美国医学会杂志（JAMA）。4、英国医学期刊（BMJ）。作为医学界的四大期刊，其医学学术文章享誉全球。 扩展资料 1、新英格兰医学杂志（NEM）。新英格兰医学期刊（ The New England Journal of Medicine；简称NEJM）是由美国麻州医学协会（ Massachusetts Medical Society）所出版的同行评审性质全科医学周刊。其在2015年的影响因子（IF）为55873.期刊内容包含对生物医学科学与临床实践具有重要意义的一系列主题方面的医学研究新成果、综述文章和社论。2、柳叶刀（ Lancet）。《柳叶刀》期刊登载有：原创性的研究文章、评论文章（小组讨论及评论'）、社论、书评、短篇硏究文章、也有其它-些在刊内常登载的'文章诸如：特刊消息、及案例报道等。其在2015年的影响因子（IF）为45217。3、美国医学会杂志（JAMA）。JAMA比较注重其教育职能，利用该杂志的 Continuing Medical Education栏目向临床医师提供基础医学与临床医学方面的继续医学教育服务。该刊2015年影响因子（IF值）为35289。4、英国医学期刊（BMJ）。《英国医学期刊（BMJ）》是英国医学会会刊，全英文为“ British medical journal”，它有着160年的悠久历史，具有深厚的文化积淀和独特的风格特色，在所有综合性医学期刊中最具综合性，该刊2015年影响因子（IF值）为16378分。其栏目丰富多彩，述评、新闻、综述、争鸣等类型的文章为广大医生所欢迎。其内容除了与临床工作密切相关的信息与知识外，还涉及与医学相关的政治、经济、社会、教育、伦理、公共卫生等诸多方面。
nejm是新英格兰医学期刊TheNewEnglandJournalofMedicine的简称。
新英格兰医学期刊是由美国麻州医学协会MassachusettsMedicalSociety所出版的评审性质医学期刊medicaljournal和综合性医。
《新英格兰医学杂志》The New England Journal of Medicine，简称NEJM是由马萨诸塞州医学会Massachusetts Medical Society所出版的同行评审医学期刊和综合性医学期刊，1812年由约翰柯川博士创办。
nejm杂志创办历史：
1828年它改为周刊型态出版。NEJM至今已连续出版超过200 年，现在NEJM是世界上阅读、引用最广泛、影响力最大的综合性医学期刊,几乎每个国家都有超过 60 万人每周阅读NEJM,NEJM集团出版的期刊还包括NEJMJournalWatch和 NEJMCatalyst。
NEJM Journal Watch是由马萨诸塞州医学会Massachusetts Medical Society所出版的经过同行评审的综合性医学期刊，文章是由NEJM的权威作者和编辑从250多本医学期刊及医学相关新闻来源中整理和总结的当前最重要的医学研究成果。
同时附有来自于NEJM的专家评论，专家们提供了一个独特的研究视角， 以及解释该研究成果如何应用于医学实践吗，有效帮助临床医生和科研人员了解最新的最重要的医学进展。