蚕豆病是一种罕见的遗传性疾病，致病基因存在于人体染色体上，一般不会自行消失。根据国家卫生健康委员会发布的数据，中国大陆地区蚕豆病的患病人数大约为2000例左右，约占全国人口的，仅为少数人患病。
蚕豆病是一种遗传性代谢疾病，主要表现为脑部神经系统的病变，如脑部退化、智力低下、运动障碍等。根据统计数据显示，蚕豆病的发病率在不同地区和族群中存在差异。在中国，蚕豆病发病率较高的地区主要集中在西南和华南地区，如四川、云南、贵州、广东、广西等省份。其中，四川省是蚕豆病高发区之一，该地区的蚕豆病发病率约为1/10,000-1/20,000。此外，在世界范围内，蚕豆病的发病率也存在一定的地域差异，如北欧国家的蚕豆病患病率较低，约为1/100,000-1/200,000。总体而言，蚕豆病在全国人口中的比例相对较低，但在一些特定地区和族群中存在较高的发病率。
有的家长会问：我们夫妻二人都没有蚕豆病，但是生出的宝宝却有蚕豆病，是怎么回事呢？蚕豆病的遗传规律是怎样的呢？蚕豆病的遗传基因在人的x染色体上，目前可证实的是，蚕豆病属于x染色体不完全显性遗传，过去，人们一直以为蚕豆病属于x染色体隐性遗传。也就是说，在过去人们一直认为蚕豆病只是传男不传女的一种疾病。但是当x连锁隐性遗传被发现之后，就不能再说蚕豆病，仅是传男不传女的一种遗传性疾病了。一般来说，如果家中是男宝宝有蚕豆病的话，均是从母亲方遗传而来。如果家中是女宝宝有蚕豆病，那么遗传基因可能是来自父亲，也可能是来自母亲，如果父亲母亲都有蚕豆病遗传基因那可能孩子从父母双方那里都会获得遗传几率。一个家庭当中，如果父亲为蚕豆病患者，母亲是一个健康的人，那么儿子就一定不会被遗传蚕豆病，作为女儿的话，就一定会携带蚕豆病基因。如果母亲携带杂合子基因，而父亲一切正常，男宝宝会有50%的机会被遗传蚕豆病，当然也有另外50%的机会是正常的；女宝宝会有50%的可能携带蚕豆病基因。所以家中的两位家长都没有蚕豆病，那为什么孩子会有蚕豆病呢？这可能是父母的身体当中携带了上一辈人而留下的蚕豆病遗传基因，蚕豆病没有在家长身上发作，遗传到了宝宝身上，却在宝宝身上发作了。
蚕豆病是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的一种类型，是由于红细胞内先天缺乏G-6-PD的遗传性疾病。进食蚕豆、蚕豆制品、接触蚕豆花粉或某些药物时，可以引起红细胞破坏加速，产生严重的急性溶血性贫血，若不及时抢救治疗可危及生命。发病季节多在3~5月，即蚕豆成熟的季节，目前尚不能治愈，为终身疾病。遗传因素本病是由于G6PD基因突变所致，为X连锁不完全显性遗传，男性发病多于女性，而女性杂合子发病与否取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现，故称为不完全显性。流行病学蚕豆病是人类常见的遗传性溶血性疾病，本病遍及世界各地。估计全世界有3亿以上患者，但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东南亚、非洲、拉丁美洲等。此病主要见于我国长江流域及其以南各省，云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省的发病率较高，北方地区较为少见。可发生于任何年龄，好发于男性，多见于9岁以内儿童，3岁以下患者占70％，其中男性占90％。蚕豆病成人患者比较少见，但也有少数病例至中年或老年才首次发病。发病季节多在3~5月蚕豆成熟季节。
蚕豆病是葡糖六磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏者进食蚕豆后发生的急性溶血性贫血。蚕豆（viciafaba）又名胡豆黄。 蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。3岁以下患者占70％，男性患者占90％。成人患者比较少见，但也有少数病人至中年或老年才首次发病。由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史。本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。 初步研究发现，蚕豆浸出液与缺乏G6PD的红细胞温育后，能使红细胞内还原型谷胱甘肽（GSH）含量显著降低，高铁血红蛋白浓度增高。这一结果提示蚕豆浸出液中含有类似氧化剂的物质。研究者对从蚕豆中提取出的多种生物质如蚕豆嘧啶核苷、蚕豆嘧啶、异脲脒和多巴进行分析，发现均有抑制G6PD活性或减少缺乏G6PD红细胞的GSH含量的作用。也有可能在体内几种毒性物质协同作用。蚕豆中引起溶血的物质究为何物，至今仍未清楚。至于为何新鲜蚕豆比干蚕豆容易致病，研究发现新鲜或阴天采集的蚕豆皮中含有更多的毒性物质。晒干后，蚕豆皮中蚕豆嘧啶核苷和多巴被氧化，毒性因而减低。 蚕豆病发病情况颇为繁杂，如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6 PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血；曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发病率显著低于小儿。由此可以推测，除了红细胞缺乏G6PD以外，必然还有其他因素与发病有关。可见，蚕豆病发生溶血的机理比G6PD缺乏所致的药物性溶血性贫血复杂，尚有待进一步探讨。 [治法]：解毒退黄，健脾利水 车前草15、田基黄18、滑石15、柴胡10、茵陈30、广木香12（后下）、云苓18、白术12、白茅根18、熟地15、当归12 [加减]： （1）有血尿者，加石苇15小蓟15 （2）便秘者，加川朴12枳实10 （3）气虚，加高丽参10（炖服） （4）出现恶心，加竹茹12广藿香12 （5）出现高热，加青天葵15芦根20竹叶12
蚕豆病是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的一种类型，是由于红细胞内先天缺乏G-6-PD的遗传性疾病。进食蚕豆、蚕豆制品、接触蚕豆花粉或某些药物时，可以引起红细胞破坏加速，产生严重的急性溶血性贫血，若不及时抢救治疗可危及生命。发病季节多在3~5月，即蚕豆成熟的季节，目前尚不能治愈，为终身疾病。遗传因素本病是由于G6PD基因突变所致，为X连锁不完全显性遗传，男性发病多于女性，而女性杂合子发病与否取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现，故称为不完全显性。流行病学蚕豆病是人类常见的遗传性溶血性疾病，本病遍及世界各地。估计全世界有3亿以上患者，但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东南亚、非洲、拉丁美洲等。此病主要见于我国长江流域及其以南各省，云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省的发病率较高，北方地区较为少见。可发生于任何年龄，好发于男性，多见于9岁以内儿童，3岁以下患者占70％，其中男性占90％。蚕豆病成人患者比较少见，但也有少数病例至中年或老年才首次发病。发病季节多在3~5月蚕豆成熟季节。
相信很多人都听说过蚕豆病，蚕豆病的发病率也不低，但是近年也有一些谣言说要少吃蚕豆，蚕豆容易引发蚕豆病，真的是这样吗？蚕豆病又到底是什么呢？蚕豆病又和蚕豆有什么关系呢？蚕豆病是蚕豆导致的吗？1、基因所致虽然蚕豆病的发病机制现在没有研究得那么透彻，但有一点可以确定，就是蚕豆病是基因决定的。蚕豆病是指，由于先天性的缺乏一种葡萄糖磷酸脱氢酶导致的，一般发病的人都缺乏这种酶，并且都是在进食蚕豆之后出现溶血性贫血的症状。但是只是不论是缺乏这种酶，还是吃蚕豆都只是发病的必要条件，但不是充分条件。2、发病条件上面说到了缺乏酶和吃蚕豆只是发病的一个条件，并且都只是必要条件，并不是充分条件，什么意思呢？就是发病的人都是缺乏这种酶，并且吃了蚕豆，但是并不是所有缺乏这种酶的人吃蚕豆都会引发蚕豆病。还有就是发过病的人并不是每次吃蚕豆都会发病，可能今年发病，明年不发病，后年又发病。而且蚕豆病又很轻的地区性，也有一定的年龄性，多数发病患者都是小孩。3、放心食用之前很多人说小孩千万不要吃蚕豆，其实这种说法是打错特错，毕竟蚕豆病的发病率比较低，而且其实有一定的遗传性，如果父母没有过发病史，一般小孩都是没有问题的。也有一定的地区性，如果你所在地区发病率很高，可以尽量避免吃蚕豆，但是多数地区都是没有问题的。所以，如果喜欢吃蚕豆，放心食用。
有些遗传病饮食可控制2001-04-20 9:22遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。（解放日报 4月20日）
【导读】 很多年轻的粑粑麻麻都爱带宝宝出游有木有？沿途各种美食的诱惑真是挡也挡不住啊。我忍不住提醒各位粑粑麻麻，千万别给宝宝吃“蚕豆”！尤其是五六月份的“蚕豆病”高发期，年仅4岁的宝宝小杰就曾因此“中招”，出现面色发黄、呼吸不畅，甚至拉“酱油尿”等中毒症状。那么小儿蚕豆病是种什么病？只要不吃蚕豆就不得病吗？出游期间如何预防蚕豆病？
原来，蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷疾病，从病症上又称急性溶血性贫血疾病，带有遗传性酶缺陷的宝宝除了吃蚕豆制品可能诱发蚕豆病，还有其他常见因素也可诱发此病。五一期间，麻麻带娃时一定要注意 避免这4大诱因：
触碰豆制品和豆类花粉
宝宝除了吃蚕豆制品或氧化性强的黄豆、豆浆、酱油等食物可能发病，接触了蚕豆花粉也可能诱发蚕豆病。
接触樟脑丸
蚕豆病”不一定非吃了蚕豆才会发生，如果宝宝穿的衣服中带有樟脑丸成分，而樟脑丸含有萘，会引起溶血症，此时宝宝也可能患上蚕豆病。与樟脑丸一样含萘的物品也要避免接触，如强力无比膏、冬青油软膏、紫药水、臭丸等。
错误服用药物
如果宝宝错误服用了会破坏红细胞的药物，如退烧药、抗疟疾药物、磺胺类抗生素等，也会导致患上蚕豆病。
其他病毒感染
旅途期间，宝宝不慎感染肺炎、流感、伤寒、病毒型肝炎等，不排除因病毒感染诱发溶血症的可能，并进一步导致蚕豆病的发生。
小儿蚕豆病有什么症状
很多麻麻并不清楚蚕豆病的发病原理。一般来说，宝宝血液里如果缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，体内红细胞就会僵硬和脆弱，当碰上氧化性物质时，红细胞就会破裂，而新鲜蚕豆含有一些氧化物质，宝宝吃后，体内红细胞膜会出现代谢紊乱，从而出现重度贫血症状，外在表现则会出现头晕、发热、腹痛、恶心呕吐、小便呈酱油色等。
如果蚕豆病病情得不到遏制，宝宝的贫血及黄疸症状会加剧，甚至出现急性溶血危象、肾功能不全及多脏器功能衰竭。因此，如果带宝宝外出游玩，麻麻要时刻留意宝宝的身体状况，出现蚕豆病早期症状应立即带宝宝到附近医院就诊，否则病情迁延，对宝宝的健康将产生难以估量的影响。
小儿蚕豆病如何治疗
蚕豆病并不可怕，可怕的是宝宝的最佳治疗时间被耽误。目前，治疗急性蚕豆病有效的方法是输血，其次是纠正酸中毒、处理合并症。如果宝宝的病情较轻，可以接受补液治疗。各位麻麻应该掌握宝宝患蚕豆病的.治疗方法哦。
Step1输血
出现急性溶血须及时输血治疗。对病情轻、体质弱的幼儿一般采用静滴方式；对病情重、体质较好的幼儿则用静脉直接推注或急速输注血液。每次输血量根据患儿情况而定，最低输血量为80-150mm。输血后病情若没有好转应再次输血，仍无效果，应急速灌溉全血进行抢救。由于大部分患儿在第一次输血后病情就会好转，仅少数严重的患儿才需要第二次或第三次输血，所有麻麻们不用太担心。
Setp2补液
治疗期间，应多给患儿喝水或输注葡萄糖，以纠正呕吐、腹泻、发热所致的脱水。另外，如果患儿每小时尿液少于500ml，补液不宜超过1000ml，因为补液太多会引发肺水肿。
Step3纠正酸中毒
溶血期患儿常有不同程度的酸中毒，应加以纠正。病情轻口服碳酸氢钠，病情重静脉滴注乳酸钠。
Step4防治急性肾功能衰竭
应避免使用对肾脏有损害的药物，而应使用速尿来增加尿量，同时严密观察，情况危急时还应进行血液透析。
Step5处理合并症
如果患病宝宝出现高烧、缺氧症状，可能诱发心力衰竭，应给予洋地黄类强心剂及给氧治疗，如果出现合并感染，则建议少用加重溶血的药物，如磺胺。 ...
小儿蚕豆病如何预防
春末夏初，蚕豆病又开始侵扰抵抗力较弱的宝宝了，尤其是5岁以下的男宝。要预防这种疾病，贴心的麻麻们不妨看看以下4问4答，真正掌握预防蚕豆病的方法！
Q1：蚕豆病只传男不传女吗？
A1：不一定。蚕豆病是不完全显性遗传病，病理基因在X染色体上，带有这一异常染色体的人所生的宝宝容易得蚕豆病。从基因的角度分析，男宝宝患病基因来自麻麻，而女宝宝患病基因可以来自粑粑，也可以来自麻麻。要预防蚕豆病，基因检测尤为重要。
Q2：哪种药物可以有效预防蚕豆病？
A2：暂时还没有任何一种药物能预防蚕豆病哦，建议宝宝少服用引起溶血病的药物，如珍珠末、川莲、牛黄、保婴丹等。
Q3：哪些人不能吃蚕豆及蚕豆制品？
A3：有过敏体质、有遗传性血红细胞缺陷症者，以及患有慢性结肠炎、尿毒症、痔疮出血、消化不良者都不宜吃蚕豆及蚕豆制品。
Q4：宝宝患蚕豆病还能打预防针吗？
A4：目前并没有发现哪种疫苗接种对蚕豆病引起影响，不妨等宝宝病好后再去打预防针，因为预防针打了可能会导致宝宝更加不舒服，甚至诱发并发症。
蚕豆病是一种遗传病，是体内缺乏了某一种酶，导致吃了蚕豆之后会发生急性溶血性贫血，表现为头晕、呕吐、尿血等。我就是有蚕豆病的基因遗传给了我儿子。平时要注意不要吃蚕豆、金银花，不要用驱风油、樟脑丸，去医院看病一定要告诉医生自己有蚕豆病。
蚕豆也称之为胡豆，是一种大家都很熟悉，且很常见的一种食品。每年的初夏季节，就是蚕豆大量上市的季节。我记得自己小的时候就特别爱吃这豆豆，直到如今也还是没有吃厌。只要去市场看到那一个个新鲜嫩绿的蚕豆，总是会禁不住买点回家弄来吃。
只是近日我才知道，原来吃蚕豆也有禁忌。尤其是年龄尚为幼小的男 儿童 ，吃蚕豆或许会给健康带来某些伤害。一时间，蚕豆被列为宝宝的饮食禁区。为何当季的“绿色食品”成为“致命杀手”?本期【知识大爆炸】一起解读正在危及宝宝健康的“蚕豆病”!可不是吃出来的病那么简单!
“蚕豆病”高发 是吃出来的病吗?
孩子吃蚕豆后出现以下症状，千万要警惕：
1、消化道症状：
呕吐，腹泻，腹痛，肝脏肿大，肝功能异常，约50%的患者还会出现脾大症状;
2、泌尿系症状：
小便呈酱油色、浓茶色或血色，严重者会出现急性肾功能衰竭;
3、皮肤出现的症状：面色苍白或苍黄，伴有黄疸;
4、全身症状：
畏寒、发热、严重时可出现神志不清，甚至休克;
“蚕豆病”不是食物过敏 蚕豆只是基因缺陷孩子的“毒药”
一些人误认为吃蚕豆得病是一种过敏反应，和花生过敏、花粉过敏等现象类似，其实蚕豆病不属于食物过敏范畴，它是由基因缺陷所致。患儿血液中的红细胞膜上缺少一种酶，碰到带有“氧化性”的物质，红细胞就会被破坏，随后首当其冲受到损害的就是肾脏。新鲜蚕豆，是很强的氧化剂，对有基因缺陷的孩子来说，蚕豆就变成了“毒药”。
专家提醒：9岁以下儿童第一次吃蚕豆时一定要谨慎，儿童吃蚕豆后一旦出现低热、腹痛、皮肤发黄、尿色加深等症状，须立即送正规医院就医。
关于“蚕豆病”的前世今生大曝光
什么是“蚕豆病”?
“蚕豆病”是一种重在预防的遗传性疾病，因体内酶(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，简称G6PD)不足导致，发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高，患病率为～。其中幼儿发病率明显高于成人，男宝宝远多于女宝宝。
为什么此病高发于男孩身上?
蚕豆病是伴X染色体隐性遗传病。女性性染色体为XX，只有当两条X染色体均带有致病基因时才能发病，若只有一条X染色体带有致病基因，为致病基因携带者，不会发病;而男性的性染色体为XY，只要X染色体上携带致病基因，就可发病。因此，该病多发生于男性。
蚕豆病的遗传规律
如果父亲携带这种基因，可将此基因遗传给女儿，但不传给儿子;若母亲携带此基因，则有50%的机率遗传给女儿或儿子。当夫妇双方这种酶都缺乏时，女方在孕后期要在医生的指导下用药，住院生产，及时采取预防 措施 ，以防新生儿溶血加重，胆红素升高，导致核黄疸，影响小儿大脑发育。
蚕豆病的饮食、用药禁忌
1、中草药：除了必须隔离的各种蚕豆以及蚕豆制品，一些中草药也不能服药，如珍珠粉、金银花、川莲、牛黄、腊梅花、熊胆、保婴丹等。
2、慎用退烧药：去痛片、阿斯匹林、使痛宁、奎尼丁、安他唑林、小儿退热栓、左旋多巴、安痛定等。
3、禁用消炎镇痛药：消炎痛、甲芬那酸、保泰松等。
4、其他禁用药物：利眠宁、甲基多巴、利福平、奎宁、氯霉素、氯磺丙脲、大剂量的维生素C和维生素K等。
主要遗传性红细胞六磷酸葡萄糖脱氧酶缺乏者进食蚕豆后，随后发生的急性溶血性疾病，又名胡豆黄，常见于小儿，特别是5岁以下男童多见，约占90%，常发生在蚕豆成熟季节，进食蚕豆或蚕豆制品均可致病，患者通常进食蚕豆24-48小时内发病，表现为急性血管内溶血，全身不适，发热，恶心，呕吐迅速贫血，黄疸，丹红蛋白尿，溶血严重者出现休克，少尿，无尿，酸中毒症状。
蚕豆病是葡糖六磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏者进食蚕豆后发生的急性溶血性贫血。蚕豆（viciafaba）又名胡豆黄。 蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。3岁以下患者占70％，男性患者占90％。成人患者比较少见，但也有少数病人至中年或老年才首次发病。由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史。本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。 初步研究发现，蚕豆浸出液与缺乏G6PD的红细胞温育后，能使红细胞内还原型谷胱甘肽（GSH）含量显著降低，高铁血红蛋白浓度增高。这一结果提示蚕豆浸出液中含有类似氧化剂的物质。研究者对从蚕豆中提取出的多种生物质如蚕豆嘧啶核苷、蚕豆嘧啶、异脲脒和多巴进行分析，发现均有抑制G6PD活性或减少缺乏G6PD红细胞的GSH含量的作用。也有可能在体内几种毒性物质协同作用。蚕豆中引起溶血的物质究为何物，至今仍未清楚。至于为何新鲜蚕豆比干蚕豆容易致病，研究发现新鲜或阴天采集的蚕豆皮中含有更多的毒性物质。晒干后，蚕豆皮中蚕豆嘧啶核苷和多巴被氧化，毒性因而减低。 蚕豆病发病情况颇为繁杂，如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6 PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血；曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发病率显著低于小儿。由此可以推测，除了红细胞缺乏G6PD以外，必然还有其他因素与发病有关。可见，蚕豆病发生溶血的机理比G6PD缺乏所致的药物性溶血性贫血复杂，尚有待进一步探讨。 [治法]：解毒退黄，健脾利水 车前草15、田基黄18、滑石15、柴胡10、茵陈30、广木香12（后下）、云苓18、白术12、白茅根18、熟地15、当归12 [加减]： （1）有血尿者，加石苇15小蓟15 （2）便秘者，加川朴12枳实10 （3）气虚，加高丽参10（炖服） （4）出现恶心，加竹茹12广藿香12 （5）出现高热，加青天葵15芦根20竹叶12
蚕豆病虽然是一种遗传性疾病，但与一些熟知常染色体隐性和显性遗传遗传性疾病相比，其类型较为特殊，临床上称之为伴性不完全显性遗传性疾病。所谓“伴性”是指与性染色体有关，蚕豆病目前突变的基因定位在X染色体（Xq28）上。显性遗传大家都好理解，即：只要体内存在有缺陷的基因就会出现疾病的表型。那么“不完全显性”又如何理解呢？针对蚕豆病目前有两种说法，其一：只要含有G6PD基因缺陷，无论男女，其G6PD的功能都是降低的，但是只要没有接触诱发疾病的氧化剂，则患者并没有临床表现，与正常人无异。这种说法是从临床的角度来看的，从遗传学的角度，只要伴随有G6PD功能缺陷就已经存在异常表型了。其二：单纯从遗传学的角度，对于部分仅一条X染色体含有缺陷G6PD基因和极少数男性含有缺陷G6PD基因的人，其G6PD酶的活性并没有降低，呈现为遗传学上类似于隐性遗传的特征。以上是分别从临床和遗传学的角度来解释不完全显性遗传。那么为什么会出现伴性不完全显性遗传呢？针对这个问题目前主要有三个解释的途径，其一：从经典遗传学的角度，目前已经发现了多个G6PD遗传的基因缺陷，这些缺陷既可以位于蛋白质的编码区，导致蛋白质功能缺陷，也可以位于基因的调控区，导致通过RNA影响蛋白质的量的变化，对于前者更倾向于显性遗传，对于后者则更可能呈现为隐性遗传。其二：人体可能存在多个G6PD的拷贝本，即在同一条X染色体上同时存在不同的G6PD编码基因，因此会造成临床表现的多态性，以上提到的极少数男性虽然携带缺陷基因，但仍可能健康就与这个因素有关。其三：表观遗传学因素，这方面是近些年研究的进展，大家知道女性虽然有两条X染色体，但是在实际的生化过程中其中一条是处于休眠状态，因此如果是杂合子的话，休眠的如果是有缺陷的X染色体，那么这个人的表现依然是正常的。最后，需要强调的是目前学术界对于经典的遗传性疾病已经开始重新审视，遗传性疾病并非像以往认识的那样简单，本月在Cell上发表的一篇文章就证实多数遗传病实际上是由很多基因参与的，而非传统认识的单个或少数基因缺陷而导致的，因此未来很多概念可能都要更新，甚至于被淘汰。
蚕豆病是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的一种类型，是由于红细胞内先天缺乏G-6-PD的遗传性疾病。进食蚕豆、蚕豆制品、接触蚕豆花粉或某些药物时，可以引起红细胞破坏加速，产生严重的急性溶血性贫血，若不及时抢救治疗可危及生命。发病季节多在3~5月，即蚕豆成熟的季节，目前尚不能治愈，为终身疾病。遗传因素本病是由于G6PD基因突变所致，为X连锁不完全显性遗传，男性发病多于女性，而女性杂合子发病与否取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现，故称为不完全显性。流行病学蚕豆病是人类常见的遗传性溶血性疾病，本病遍及世界各地。估计全世界有3亿以上患者，但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东南亚、非洲、拉丁美洲等。此病主要见于我国长江流域及其以南各省，云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省的发病率较高，北方地区较为少见。可发生于任何年龄，好发于男性，多见于9岁以内儿童，3岁以下患者占70％，其中男性占90％。蚕豆病成人患者比较少见，但也有少数病例至中年或老年才首次发病。发病季节多在3~5月蚕豆成熟季节。
有些遗传病饮食可控制2001-04-20 9:22遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。（解放日报 4月20日）
是伴 X 隐性遗传！病人大多为男性，男女之比约为7∶1。蚕豆病即是进食蚕豆会出现溶血，为不完全显性伴性遗传病，病理基因在X染色体上，意思是女性的一对X性染色体都带有疾病基因才会发病，男性只有一个X性染色体，所以只要这个X染色体异常就会发病。只有一个异常X染色体的女性没有症状，但是她们所生的男孩如果得到这个异常的X染色体，就会发病。所以这种疾病以男性为多，而他们的父母可能是没有症状的。常见的情形是父母亲都没病，但是母亲带有一个有病的染色体，这样的话，所生的男孩有一半会有蚕豆症；所生的女孩都正常，但是其中一半会跟母亲一样带有一个隐性的基因。也就是说，儿子患病，一定是从母亲遗传得到;女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。在遗传性G6PD缺乏的基础上接触新鲜蚕豆导致急性溶血。但蚕豆病发病情况颇为复杂，如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血；曾经发生蚕豆病患者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发病率显著低于小儿。由此可以推测，除了红细胞缺乏G6PD以外，必然还有其他因素与发病有关。可见，蚕豆病发生溶血的机制比G6PD缺乏所致的药物性溶血性贫血复杂，尚有待进一步探讨。蚕豆病起病急遽，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。如因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。一般病例症状持续2～6天。最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾衰竭的表现。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死。在发病季节、食蚕豆半月后出现急性溶血并有G6PD缺乏的实验室证据即可诊断。接触蚕豆花粉或者乳儿通过吮奶也能作为蚕豆接触证据。治疗方法1.输血。2.应用糖皮质激素。3.纠正酸中毒。预防方法有“蚕豆病”病史者，不能进食蚕豆及其制品（如粉丝、豆瓣酱），亦不能使用可能引起溶血的药物，如抗疟疾药（伯氨喹啉、奎宁）、退热药（氨基比林、非那西丁）、痢特灵、磺胺类药物，如果收藏衣物使用了樟脑丸，穿衣以前要曝晒，因为萘也可引起溶血。
蚕豆病是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的一种类型，是由于红细胞内先天缺乏G-6-PD的遗传性疾病。进食蚕豆、蚕豆制品、接触蚕豆花粉或某些药物时，可以引起红细胞破坏加速，产生严重的急性溶血性贫血，若不及时抢救治疗可危及生命。发病季节多在3~5月，即蚕豆成熟的季节，目前尚不能治愈，为终身疾病。遗传因素本病是由于G6PD基因突变所致，为X连锁不完全显性遗传，男性发病多于女性，而女性杂合子发病与否取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现，故称为不完全显性。流行病学蚕豆病是人类常见的遗传性溶血性疾病，本病遍及世界各地。估计全世界有3亿以上患者，但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东南亚、非洲、拉丁美洲等。此病主要见于我国长江流域及其以南各省，云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省的发病率较高，北方地区较为少见。可发生于任何年龄，好发于男性，多见于9岁以内儿童，3岁以下患者占70％，其中男性占90％。蚕豆病成人患者比较少见，但也有少数病例至中年或老年才首次发病。发病季节多在3~5月蚕豆成熟季节。
蚕豆病以进食蚕豆后出现黄疸为特点，相当于中医“黄疸”、“谷疸”的范畴。汉代张仲景《金匮要略》有“谷疸”的专门论述：“谷气不消，胃中苦浊，浊气上流，小便不通，阴被其寒，热流膀胱，身体尽黄，名曰谷疸。”明代《景岳全书》则说：“因饮食伤脾而得者，曰谷疸。”据此，进食蚕豆伤及脾胃而致黄疸者当属“谷疸”范畴。 w'(y\1, 百拇医药 蚕豆病重型表现与中医黄疸之“急黄”相似。隋代《诸病源候论》有“急黄候”专条，说：“脾胃有热，谷气郁蒸，因为热毒所加，故卒然发黄，心满气喘，命在倾刻，故云急黄也”。 关于黄疸的治疗，张仲景提出清热利湿、泄热通腑、淡渗利尿、和解枢机、健脾补肾等。特别是确立“诸病黄家，但利其小便”的治则。同时，他还创制许多治疗黄疸的方剂，如茵陈蒿汤、栀子柏皮汤、栀子大黄汤、大黄硝石汤、茵陈五苓散、小建中汤等。现代医家关幼波则创立了从血治黄的理论，提出“治黄必治血，血行黄易却。”根据“湿热蕴于血分”、“瘀热发黄”的病机，指出在清热祛湿的基础上，加入血分药、活血化瘀药。他还提出“治黄需解毒，毒解黄易除”，在治黄用药时，加用解毒的药物。治黄解毒法对于治疗蚕豆病有重要的运用价值。
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