关于蚕豆病的研究论文怎么写

蚕豆病是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的一种类型，是由于红细胞内先天缺乏G-6-PD的遗传性疾病。进食蚕豆、蚕豆制品、接触蚕豆花粉或某些药物时，可以引起红细胞破坏加速，产生严重的急性溶血性贫血，若不及时抢救治疗可危及生命。发病季节多在3~5月，即蚕豆成熟的季节，目前尚不能治愈，为终身疾病。遗传因素本病是由于G6PD基因突变所致，为X连锁不完全显性遗传，男性发病多于女性，而女性杂合子发病与否取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现，故称为不完全显性。流行病学蚕豆病是人类常见的遗传性溶血性疾病，本病遍及世界各地。估计全世界有3亿以上患者，但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东南亚、非洲、拉丁美洲等。此病主要见于我国长江流域及其以南各省，云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省的发病率较高，北方地区较为少见。可发生于任何年龄，好发于男性，多见于9岁以内儿童，3岁以下患者占70％，其中男性占90％。蚕豆病成人患者比较少见，但也有少数病例至中年或老年才首次发病。发病季节多在3~5月蚕豆成熟季节。

蚕豆病以进食蚕豆后出现黄疸为特点，相当于中医“黄疸”、“谷疸”的范畴。汉代张仲景《金匮要略》有“谷疸”的专门论述：“谷气不消，胃中苦浊，浊气上流，小便不通，阴被其寒，热流膀胱，身体尽黄，名曰谷疸。”明代《景岳全书》则说：“因饮食伤脾而得者，曰谷疸。”据此，进食蚕豆伤及脾胃而致黄疸者当属“谷疸”范畴。 w'(y\1, 百拇医药 蚕豆病重型表现与中医黄疸之“急黄”相似。隋代《诸病源候论》有“急黄候”专条，说：“脾胃有热，谷气郁蒸，因为热毒所加，故卒然发黄，心满气喘，命在倾刻，故云急黄也”。 关于黄疸的治疗，张仲景提出清热利湿、泄热通腑、淡渗利尿、和解枢机、健脾补肾等。特别是确立“诸病黄家，但利其小便”的治则。同时，他还创制许多治疗黄疸的方剂，如茵陈蒿汤、栀子柏皮汤、栀子大黄汤、大黄硝石汤、茵陈五苓散、小建中汤等。现代医家关幼波则创立了从血治黄的理论，提出“治黄必治血，血行黄易却。”根据“湿热蕴于血分”、“瘀热发黄”的病机，指出在清热祛湿的基础上，加入血分药、活血化瘀药。他还提出“治黄需解毒，毒解黄易除”，在治黄用药时，加用解毒的药物。治黄解毒法对于治疗蚕豆病有重要的运用价值。

上cnki网下载

蚕豆病虽然是一种遗传性疾病，但与一些熟知常染色体隐性和显性遗传遗传性疾病相比，其类型较为特殊，临床上称之为伴性不完全显性遗传性疾病。所谓“伴性”是指与性染色体有关，蚕豆病目前突变的基因定位在X染色体（Xq28）上。显性遗传大家都好理解，即：只要体内存在有缺陷的基因就会出现疾病的表型。那么“不完全显性”又如何理解呢？针对蚕豆病目前有两种说法，其一：只要含有G6PD基因缺陷，无论男女，其G6PD的功能都是降低的，但是只要没有接触诱发疾病的氧化剂，则患者并没有临床表现，与正常人无异。这种说法是从临床的角度来看的，从遗传学的角度，只要伴随有G6PD功能缺陷就已经存在异常表型了。其二：单纯从遗传学的角度，对于部分仅一条X染色体含有缺陷G6PD基因和极少数男性含有缺陷G6PD基因的人，其G6PD酶的活性并没有降低，呈现为遗传学上类似于隐性遗传的特征。以上是分别从临床和遗传学的角度来解释不完全显性遗传。那么为什么会出现伴性不完全显性遗传呢？针对这个问题目前主要有三个解释的途径，其一：从经典遗传学的角度，目前已经发现了多个G6PD遗传的基因缺陷，这些缺陷既可以位于蛋白质的编码区，导致蛋白质功能缺陷，也可以位于基因的调控区，导致通过RNA影响蛋白质的量的变化，对于前者更倾向于显性遗传，对于后者则更可能呈现为隐性遗传。其二：人体可能存在多个G6PD的拷贝本，即在同一条X染色体上同时存在不同的G6PD编码基因，因此会造成临床表现的多态性，以上提到的极少数男性虽然携带缺陷基因，但仍可能健康就与这个因素有关。其三：表观遗传学因素，这方面是近些年研究的进展，大家知道女性虽然有两条X染色体，但是在实际的生化过程中其中一条是处于休眠状态，因此如果是杂合子的话，休眠的如果是有缺陷的X染色体，那么这个人的表现依然是正常的。最后，需要强调的是目前学术界对于经典的遗传性疾病已经开始重新审视，遗传性疾病并非像以往认识的那样简单，本月在Cell上发表的一篇文章就证实多数遗传病实际上是由很多基因参与的，而非传统认识的单个或少数基因缺陷而导致的，因此未来很多概念可能都要更新，甚至于被淘汰。