癌症基因检测论文

癌细胞基因检测是指针对某种类型的癌做基因检测，以发现有没有某些致癌基因，或者是基因突变，从而寻找相应的靶向药物的手段，癌症患者是有必要做基因检测的。癌细胞的基因检测是指导一些靶向药物治疗癌症的必要方式。在临床上通常可以采用病人的肿瘤组织或者外周血，或者胸腔积液、腹腔积液、脑脊液等标本进行基因检测，而不同的癌症需要进行的基因检测的项目也明显不同。目前在乳腺癌、肺癌、结直肠癌等治疗当中都强调基因检测，特别是晚期癌症，这个时候如果有基因突变，可以针对某些基因突变使用相应的靶向药物，如肺癌的EGFR基因突变、乳腺癌的HER2基因突变、结直肠癌的KRAS基因突变等，这些情况都可以使用到相应的靶向药物，因为有基因突变，使用靶向药物比使用化疗的效果要好，或者是在化疗基础上使用靶向药物，能够更进一步的提高疗效。更多关于基因检测的信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯旗下医学检验实验室通过CAP(美国病理学家协会)/EMQN(欧洲分子基因诊断质量联盟)/中国卫生部临检中心等权威认证，业务覆盖肿瘤全病程管理、遗传性疾病筛查、重大感染性疾病（含新冠核酸）等领域，已为全国500多家三甲医院、数百家科研院所、体检机构、保险公司、互联网平台以及各地政府提供基因检测技术服务和整体解决方案。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】

一、对于健康大众而言：

可通过基因检测进行癌症早期筛查，提前了解自身是否患病，是不是高危人群，以及将来患某病的风险，指导受检者改变生活方式，降低患病率。

二、对于肿瘤患者而言：

(1)指导靶同用药：基因检测能筛选出可从靶向药物中获益的患者，让靶向治疗在特定患者群体中发挥出其疗效好、毒副作用低的优势，否则，“盲靶”很有可能让患者错过最佳的治疗时间。

(2)指导免疫治疗：基因检测可以评估指导免疫药物疗效的众多生物标志物(如MSI/TMB等)的水

平，为患者的免疫治疗方案提供可靠的参考依据。

(3)评估化疗/内分泌治疗疗效：基因检测范围可囊括与化疗及内分泌治疗相关的基因位点，提示化疗/内分泌治疗方案的有效性和毒副作用，帮助患者更加合理的选择化疗/内分泌治疗药物。

(4)提示肿瘤复发：有研究表明，基因检测可早于影像学检查数月提示肿瘤复发，可使患者尽早接受治疗。

(5)评估肿瘤的遗传性及易感性：大约10~15%的癌症是遗传造成的，其中乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症的遗传性因素占重要作用，通过基因检测，可有效评估肿瘤的遗传性，指导患者及其家人提前干预治疗，为家人的健康保驾护航。

佳学基因的基因解码基因检测是对基因测序服务和基因检测服务的升级换代。用药指导是一个特色产品，不仅对肿瘤患者可以进行精准用药，对高血压、糖尿病、心血管疾病的靶向治疗也很有特色。

基因检测的主要用途是用来优生的。也就是家庭中有某种遗传性的疾病，就需要做基因检测，生育后代时，针对性的选择不生育含致病基因的孩子，这样来保证后代的健康。目前，三代试管婴儿技术，已经可以对有遗传疾病的受精卵进行筛选。从而保证生健康的孩子。现在市场化的，对没有生育要求人一些病人，甚至是普通疾病也做什么基因检测，就纯粹是看中你的钱了。

肿瘤基因检测临床意义有助于对肿瘤的诊断、肿瘤预后的判断和病情的检测和有助于指导靶向药物的使用。一、对于健康大众而言：可通过基因检测进行癌症早期筛查，提前了解自身是否患病，是不是高危人群，以及将来患某病的风险，指导受检者改变生活方式，降低患病率。二、对于肿瘤患者而言：(1)指导靶同用药：基因检测能筛选出可从靶向药物中获益的患者，让靶向治疗在特定患者群体中发挥出其疗效好、毒副作用低的优势，否则，“盲靶”很有可能让患者错过最佳的治疗时间。(2)指导免疫治疗：基因检测可以评估指导免疫药物疗效的众多生物标志物(如MSI/TMB等)的水平，为患者的免疫治疗方案提供可靠的参考依据。(3)评估化疗/内分泌治疗疗效：基因检测范围可囊括与化疗及内分泌治疗相关的基因位点，提示化疗/内分泌治疗方案的有效性和毒副作用，帮助患者更加合理的选择化疗/内分泌治疗药物。(4)提示肿瘤复发：有研究表明，基因检测可早于影像学检查数月提示肿瘤复发，可使患者尽早接受治疗。(5)评估肿瘤的遗传性及易感性：大约10~15%的癌症是遗传造成的，其中乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症的遗传性因素占重要作用，通过基因检测，可有效评估肿瘤的遗传性，指导患者及其家人提前干预治疗，为家人的健康保驾护航。想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯是全球第二大基因测序中心。引进全球最先进的Illumina NovaSeq6000、HiSeq X Ten、NextSeq500/550系列测序平台和数字PCR平台，倾力打造全球第二大基因测序中心HGC。创始人兼CEO许明炎博士与导师全球基因测序先驱Jeremy S. Edwards共同带领中美两大研发中心，五大实验室布局全球，提供最前沿的技术支持。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】

你好，癌症患者是很有必要做基因检测的，在治疗方面上，主要是为了找出癌症的致病基因，以寻找相匹配的靶向药物。

癌症的病因

从细胞分子水平上讲，癌症就是由于基因突变导致的。当基因配方出现微小变化，会影响蛋白质的结构、功能、数量等，从而使细胞分化不正常、生长失控，导致癌症。

基因检测的作用

基因检测，可以发现癌症患者是否携带某些异常的基因。

癌症的治疗

目前医学上，除了常规的手术、放疗、化疗、生物治疗和中医中药治疗外，还有靶向治疗。这是一种针对肿瘤发生的位点，采用能够与该位点特定结核的药物，准确而定向的攻击肿瘤细胞的治疗方式，其应用的药物被称为靶向药物。

以乳腺癌为例：

乳癌病患可分为Her-2(+)阳性或Her-2(-)阴性两种截然不同的乳腺癌。人类表皮生长因子受体2（humanepidermalgrowthfactorreceptor2），缩写为HER-2，亦称为c-erB、Neu、ErbB-2、CD340（分化群340）、p185，是一种由ERBB2基因编码的蛋白质。HER2是表皮生长因子受体（EGFR/ErbB）家族的成员，是迄今为止被研究的比较透彻的乳腺癌基因之一。

专门针对HER-2（＋）阳性乳腺癌的靶向药物有：拉帕替尼（Lapatinib）、曲妥珠单抗（Trastuzumab）、帕妥珠单抗（Pertuzumab）、曲妥珠单抗-恩美坦新偶联物（Ado-trastuzumab-Emtansine）、Enhertu（trastuzumabderuxtecan）DS-820、吡咯替尼（Pyrotinib）、奈拉替尼（Neratinib）、妥卡替尼（Tucatinib）、Phesgo(pertuzumab,trastuzumab,andhyaluronidase-zzxf)帕妥珠单抗/曲妥珠单抗/透明质酸酶皮下注射剂等。

需要注意的是，不同的患者个体、不同的肿瘤，对于各种靶向药物的敏感性均不相同。如果盲目的选择靶向药，很可能药物对肿瘤无效，或耐药后导致无药可用。

因此在选用靶向药前，要先进行基因检测，看患者体内是否存在已研发的药物靶点基因。如果存在靶点基因，那么患者对药物敏感的可能性就会大幅度的提高。

截止2020年上半年，治疗以下癌症的靶向药（部分靶向治疗药物已可治疗一种以上癌症）有：

广谱抗癌药

•微卫星不稳定性高（MSI-H）或错配修复缺陷（dMMR）的实体瘤：派姆单抗（Keytruda®）

•NTRK基因融合实体瘤：拉罗替尼（Vitrakvi®），恩曲替尼（ Rozlytrek™）

乳腺癌：

内分泌治疗：依维莫司（Afinitor®），他莫昔芬（(Fareston®），托瑞米芬（Fareston®），曲妥珠单抗（赫赛汀），氟维司群（FASLODEX），阿那曲唑（Arimidex®），依西美坦（Aromasin®），拉帕替尼（Tykerb®），来曲唑（Femara®）。

HER2靶向药：阿特珠单抗（Tecentriq®），帕妥珠单抗（Perjeta®），ADO-曲妥珠单抗emtansine（Kadcyla®，T-DM1），来那替尼（Nerlynx™），FAM-曲妥珠单抗deruxtecan-nxki（Enhertu®，DS-8201）。

CDK4/6抑制剂：帕博西尼（Ibrance®），瑞博西尼（Kisqali®），玻玛西尼（Verzenio™）。

BRCA1/2突变靶向药：奥拉帕尼（Lynparza™），talazoparib（Talzenna®）。

PIK3CA突变：alpelisib（Piqray®）。

肺癌：

抗血管生成药物：贝伐单抗，雷莫芦单抗(Cyramza®)。

EGFR靶向药：厄洛替尼(Tarceva®)，吉非替尼(Iressa®)，阿法替尼(Gilotrif®)，达克替尼（Vizimpro®），奥希替尼（Tagrisso™），耐昔妥珠单抗（Portrazza™）。

ALK靶向药：克唑替尼（Xalkori®），阿来替尼（Alecensa®），色瑞替尼(LDK378/Zykadia™)，布加替尼（Alunbrig™），劳拉替尼（Lorbrena®）。

BRAF靶向药：曲美替尼（Mekinist®），达拉非尼（Tafinlar®）。

ROS1靶向药：恩曲替尼（ Rozlytrek™）。

免疫治疗药物：纳武单抗（Opdivo®），派姆单抗（Keytruda®），阿特珠单抗（Tecentriq®），德鲁单抗（Imfinzi™）。

肝癌：

抗血管生成药物：索拉非尼（多吉美），瑞戈非尼（Stivarga®），伦伐替尼（Lenvima®），卡博替尼（Cabometyx™），雷莫芦单抗（Cyramza®）。

免疫治疗药物：纳武单抗（Opdivo®），伊匹单抗（Yervoy®），派姆单抗（Keytruda®）。

隆突性皮肤肉瘤：

伊马替尼（Gleevec®）。

皮肤癌：

BRAF突变靶向药：vemurafenib（维莫非尼，Zelboraf®），trametinib（曲美替尼，Mekinist®），dabrafenib（达拉非尼，Tafinlar®），encorafenib（康奈非尼，Braftovi™），cobimetinib（考比替尼，Cotellic™），binimetinib（比美替尼，Mektovi®）。

免疫治疗药物：pembrolizumab（派姆单抗，Keytruda®），nivolumab（纳武单抗，Opdivo®），ipilimumab（伊匹单抗，Yervoy®），avelumab（Bavencio®）。

其他药物：Vismodegib（Erivedge®），sonidegib（Odomzo®），aletretinoin（Panretin® ），cemiplimab-rwlc（Libtayo®）。

软组织肉瘤：

帕唑帕尼（Votrient®），阿利维A酸（Panretin®），tazemetostat（Tazverik™）。

白血病：

维甲酸（Vesanoid®），伊马替尼（Gleevec®），达沙替尼（Sprycel®），尼洛替尼（Tasigna），博舒替尼（Bosulif®），利妥昔单抗（Rituxan®），阿仑单抗（Campath®），ofatumumab(Arzerra®)，obinutuzumab(Gazyva®)，依鲁替尼（Imbruvica®），idelalisib（Zydelig®），blinatumomab（Blincyto®），blinatumomab(Blincyto®)，venetoclax(Venclexta™)，帕纳替尼(Iclusig®)，midostaurin(Rydapt®)，enasidenibmesylate(Idhifa®)，inotuzumabozogamicin(Besponsa®)，tisagenlecleucel(Kymriah®)，gemtuzumabozogamicin(Mylotarg™)，rituximabandhyaluronidasehuman(RituxanHycela™)，ivosidenib(Tibsovo®)，duvelisib(Copiktra™)，moxetumomabpasudotox-tdfk(Lumoxiti™)，,glasdegibmaleate(Daurismo™)，gilteritinib(Xospata®)，tagraxofusp-erzs(Elzonris™)，acalabrutinib(Calquence®)。

淋巴瘤：

Ibritumomabtiuxetan(Zevalin®),denileukindiftitox(Ontak®),brentuximabvedotin(Adcetris®),rituximab(Rituxan®),vorinostat(Zolinza®),romidepsin(Istodax®),bexarotene(Targretin®),bortezomib(Velcade®),pralatrexate(Folotyn®),ibrutinib(Imbruvica®),siltuximab(Sylvant®),idelalisib(Zydelig®),belinostat(Beleodaq®),obinutuzumab(Gazyva®),nivolumab(Opdivo®),pembrolizumab(Keytruda®),rituximabandhyaluronidasehuman(RituxanHycela™),copanlisibhydrochloride(Aliqopa™),axicabtageneciloleucel(Yescarta™),acalabrutinib(Calquence®),tisagenlecleucel(Kymriah®),venetoclax(Venclexta™),mogamulizumab-kpkc(Poteligeo®),duvelisib(Copiktra™),polatuzumabvedotin-piiq(Polivy™),zanubrutinib(Brukinsa™)。

多发性骨髓瘤：

硼替佐米（佐米），卡非佐米（Kyprolis®），帕比司他（Farydak®），daratumumab（Darzalex™），伊克昔佐米（Ninlaro®），elotuzumab（Empliciti™），selinexor（Xpovio™ ），isatuximab-irfc（Sarclisa®）。

胰腺癌：

厄洛替尼（特罗凯），依维莫司（Afinitor®），舒尼替尼（Sutent®），奥拉帕尼（Lynparza™）。

卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌：

贝伐单抗（Avastin®），奥拉帕尼（Lynparza™），鲁卡帕尼（Rubraca™），尼拉帕尼（Zejula™）。

宫颈癌：

贝伐单抗（Avastin®），派姆单抗（Keytruda®）。

子宫内膜癌：

派姆单抗（Keytruda®），仑伐替尼（Lenvima®）。

结直肠癌：

西妥昔单抗（爱必妥），帕尼单抗（Vectibix®），贝伐单抗，ZIV-阿柏西普（Zaltrap®），瑞戈非尼（Stivarga®），雷莫芦单抗（Cyramza®），纳武单抗（Opdivo®），伊匹单抗（Yervoy®）。

胃癌：

派姆单抗（Keytruda®），曲妥珠单抗（Herceptin®），雷莫昔单抗（Cyramza®）。

胃肠道间质瘤：

伊马替尼（格列卫），舒尼替尼（Sutent®），瑞戈非尼（Stivarga®），avapritinib（Ayvakit™）

食管癌：

曲妥珠单抗（赫赛汀），雷莫芦单抗（Cyramza®），派姆单抗（Keytruda®）。

脑癌：

贝伐单抗（Avastin®），依维莫司（Afinitor®）。

头颈癌：

西妥昔单抗（Erbitux®），派姆单抗（Keytruda®），尼武单抗（Opdivo®）。

前列腺癌：

卡巴他赛（Jevtana®），恩杂鲁胺（Xtandi®），醋酸阿比特龙（Zytiga®），二氯化镭223（Xofigo®），阿帕鲁胺（Erleada™），达洛鲁胺（Nubeqa®）。

膀胱癌：

阿特珠单抗（Tecentriq®），纳武单抗（Opdivo®），德鲁单抗（Imfinzi™），avelumab（Bavencio®），派姆单抗（Keytruda®），erdafitinib（Balversa™），enfortumabvedotin-ejfv（Padcev™）。

肾癌：

抗血管生成药物：贝伐单抗（Avastin®），索拉非尼（Nexavar®），舒尼替尼（Sutent®），帕唑帕尼（Votrient®），替西罗莫司（Torisel®），依维莫司（Afinitor®），阿昔替尼（Inlyta®），卡博替尼（Cabometyx™），仑伐替尼（Lenvima®）。

免疫治疗药物：伊匹单抗（Yervoy®），纳武单抗（Opdivo®），派姆单抗（Keytruda®），avelumab（Bavencio®）。

内分泌/神经内分泌肿瘤：

Lanreotide（Somatuline®Depot），avelumab（Bavencio®），Lu-177-dotatate（Lutathera®），iobenguaneI131（Azedra®）。

甲状腺癌：

抗血管生成：卡博替尼（Cometriq®），凡德他尼（Caprelsa®），索拉非尼（多吉美），仑伐替尼（Lenvima®），

BRAF靶向药：曲美替尼（Mekinist®），达拉非尼（Tafinlar®）。

神经母细胞瘤：

Dinutuximab（Unituxin™）

巨细胞瘤：

地诺单抗（Xgeva®），pexidartinib（Turalio®）。

全身性肥大细胞增多症：

伊马替尼（Gleevec®），midostaurin（Rydapt®）。

骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病：

伊马替尼（格列卫），鲁索利替尼（Jakafi®），fedratinib（Inrebic®）。

注：以上资讯整理自网络，旨在帮助患者了解国际新药动态，不作任何用药依据，具体用药指引请咨询主治医师。

以上就是我的全部回答，希望对大家有所帮助，望采纳！