耳聋基因检测论文

有先天性家庭遗传病史的，为了优生，才需要进行基因检测。

检测耳聋基因是为了提前预警一些致聋药物的使用，夫妻提前避免生出聋儿达到优生优育的目的，希望可以帮到您，望采纳

我国是有听力障碍人数最多的国家。每年约新生聋儿3万余名。引起耳聋的原因有很多，但在聋病患者中，约60％的耳聋与遗传因素有关，而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象，因此耳聋发病率一直居高不下。但耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约了聋病研究的发展。这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。

在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，所以进行耳聋基因检测很有必要。尤其是在孕前夫妻双方进行耳聋基因携带者筛查，可以评估后代的患病风险，指导生育。

以防下一代出现神经性耳聋

线粒体DNAA1555G基因：线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因：GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因：PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因：相对较少。上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。除了明确病因，聋病基因检查还有以下意义：1.指导抗生素的应用。抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者(线粒体DNA A1555G基因突变)对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。2. 减缓耳聋的发展。PDS基因突变导致大前庭水管综合征，此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展。3.可预测电子耳蜗的疗效。如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的，那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。4.检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询。评价再次生育子女出现耳聋的几率。常染色体显性遗传性聋：在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律。(1)父母双方有一方是聋人，他(她)们的子女出现耳聋的可能性为 50%;如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75%。(2)耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。(3)这种遗传性聋，没有性别差异。常染色体隐性遗传性聋：这种遗传性聋的特点：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题，子女不会出现耳聋，而成为携带者。同样可以找出一些规律：(1)如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25%，成为携带者的可能性为5O%，完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100%，所以要避免相同原因致聋的人婚配。(2)耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他(她)本人是否为携带者，同时还要看他(她)的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋。5. 进行产前基因诊断，优生优育,对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。当他们生育一个聋儿后，迫切想知道第二个孩子的情况，这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。6.指导耳聋的子女婚配，避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。同样是耳聋，但原因可不同，通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。耳聋基因检查的适应人群：(1) 各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋。(2)病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素抗结核。(3)家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者。(4)家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查。(5)已生育一耳聋后代，做产前聋病基因诊断之前。(6)耳聋患者结婚或生育前。

你好，要明确是否是遗传性聋需做耳聋基因检测，耳聋基因检查的适应人群：（1）各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋；（2）病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素抗结核；（3）家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者；（4）家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查；（5）已生育一耳聋后代，做产前聋病基因诊断之前；（6）耳聋患者结婚或生育前。