白化病的预防诊断治疗论文

提起近亲婚配导致的白化病，大家都知道，有人问白化病如何预防，禁止近亲结婚可以预防白化病，另外，还有人想问关于近亲婚配，急！！！你知道这是怎么回事？其实如图表示的是三种常见遗传病在近亲结婚和非近亲结婚情况下后代发病率的统计图，请据图回答：（1）白化病，下面就一起来看看白化病如何预防，禁止近亲结婚可以预防白化病，希望能够帮助到大家！

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（1）白化病属于家族遗传性疾病，为常隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中；由图中的数据可知：近亲结婚白化病的发病率是万分之四，非近亲结婚白化病的发病率是万分之零点三．

（2）我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚．原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大．所以近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男女婚配．近亲结婚会大大提高得隐性遗传病的发病率．

（3）遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的．

（4）以前，我国某些偏僻的农村近亲结婚现象较普遍，后代患有先天愚型遗传病的多，甚至形成“村”．原因是血缘关系越近，遗传基因越相近，近亲携带相同隐性致病基因的可能性较大，近亲婚配容易导致致病基因形成纯合体，使隐性遗传病得以表达，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大．所以我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚．

故答案为：（1）；

（2）直系血亲；旁系血亲；

（3）遗传物质发生改变；

（4）近亲结婚；近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大．

请记住：要想生个健康的孩子，就不要近亲结婚！可是有人认为：近亲结婚，亲上加亲，这不什么不好呢？

请看一系列严酷的事实：

在厄瓜多尔马亚逊居住着与世隔的阿乌卡人，由于他们只能在亲内结婚，各种先天不足、矮子、多指（趾）畸形到处可见，造成种族退化，濒于灭绝。

在中非的热带森林里，生活着十几万俾格米人，他们身材矮小，体弱多病，被称为“小人国”。医学家们发现，他们的体内缺少一种胰岛素的生长基因I，而缺乏这种基因的根本原因是由于俾格米人至今仍着原始落后的近亲结婚的习俗。

在我国云南境内的少数基诺族有许多村落，由于近亲通婚，人口一直不蕃，历史上曾相当闻名的少妞上塞，如今却只留下一座空空的宅墓。

据世界卫生调查，近亲结婚患智力低下、先天性畸形和遗传性疾病的发生率，要比非近亲结婚子女高倍，新生儿死亡率也高3倍多。

在日本，白化病患者的父母95%是近亲结婚，痴呆患者的父母85%是近亲结婚。在以色列，有人调查了个精神发育迟缓患者的家庭，其中75%患者的父母是近亲结婚。

为什么近亲婚配的子女容易患遗传病呢？我们知道，每个“健康”人身上都有可能带有几个隐性的致病基因，只有当父母都有共同的“致病基因”，并且“相会”时，后代才有所表现，即明显发病。在一般的婚配关系中，这种“相会”极为少见；而在近亲结婚的夫妇中，这种“相会”则明显增加，因为他们的血缘关系很近，来自相同的祖辈，共同的基因较多。

自然界中，自花授粉的植物往往是一代不如一代，常常被淘汰；而异花授粉则比较优越。人类的繁衍也是如此。英国生物学家达尔文与其聪明美丽的表姐埃玛结婚，共生子女10人，结果3人，4人患精神病，3人终生。

我国婚姻法第六条明文规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。这完全合优生学的原则。爱情与婚姻是自由的，但决不只是两个人的事。尽管近亲婚配者的后代并不一定都是遗传病患者，但他们患各种隐性遗传病的机会比非近亲婚配者的后代要多得多，不应该存有侥幸心理，否则，将是一时欢乐，悔恨终生。

有近亲关系的男女青年要避免结婚，的办法是，从一开始就理智地熄灭爱情之火，以免酿出苦果。近代人类遗传学者认为，如能完全禁止表（堂）兄妹结婚，可以使先天性聋哑发生率降低20%，少年型黑内障15%、色素性干皮症50%、白化病35%，人们又何乐而不为呢？

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遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。