白化病的诊断概要论文

是一种先天性的遗传性的疾病，由于患者的基因上面带有白化病这种突变的基因，而且是患者的两条染色体上全部都带有有问题的基因，才会出现白化病的表现，也就是说两条染色体，从母亲来的染色体和父亲来的染色体都有白化病基因，孩子就出现白化病。所以这种情况一般来说比较多见于近亲结婚的子女，这类容易出现这个问题。白化病是由于基因的缺陷导致黑色素细胞不能产生黑色素，所以导致身体黑色素的缺乏引起来的一种疾病，主要表现为头发一般来说是淡黄色的，眼睛瞳孔是红色的或者是粉红色的，患者经常是怕光、爱流泪、容易有眼球的震颤，皮肤干燥、是粉红色的或者乳白色的，没有黑色素所以说容易受到日光的照射，受到日光的损伤，出现各种光线损伤性皮肤病，而且出现皮肤肿瘤的风险，由于日光所引起的基底细胞癌、鳞状细胞癌的风险也比正常人要高很多，所以一定要注意好对日光的防护和皮肤的保护。

白化病是一种呈常染色体隐性遗传的先天性疾病。白化病是由于黑色素生物合成缺陷，黑素细胞不能形成黑色素，从而表现为皮肤，毛发，眼睛等色素缺失的一种遗传病。主要的症状有：1.毛发呈细丝状，淡黄色。2.眼睛怕光，容易流泪，可以出现眼球震颤，散光等表现，瞳孔是红色。3.皮肤呈乳白色，干燥，容易被晒伤。4.大多数患者体力和智力发育比较差。

多数患者皮肤可以成白色或者是粉红色，部分眼白化病的患者，皮肤颜色可以是正常的。如果患者经常暴露在阳光下，可以出现大量的雀斑，痣，或者是晒斑等情况，白化病的患者容易晒伤，但是不容易晒黑。

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白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。

白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对白鼠、家兔等来讲是普遍的，它们的眼睛之所以是红的，这是由于可以透视到血液的缘故。人也有白化病，一般称白化者为白公（albino）。程度严重者色素细胞中可完全不出现黑色素。皮肤呈乳白色，但由于可透出皮下血液的颜色而呈现淡红色。头发、眉毛、睫毛因缺乏色素而成为白毛。眼睛的虹膜色淡红，瞳孔呈深红色。一般将本病看作是单纯劣性形质，在近亲结婚多的地方本病较多。其中美洲的巴拿马地方所谓的白色印地安是很出名的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因，致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化，眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏，而是由于酶的作用显著受到抑制之故。将鱼类和两栖类的幼体用硫脲、苯硫脲等稀薄溶液处理时，能呈现一时性的白化。

白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。

皮肤性病科

本病是一先天性疾病，隐性遗传。患者的毛发、眼及部分或全部皮肤缺乏色素。

患者的毛发为细丝状淡黄色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥，呈乳白或粉红色，由于没有色素保护，常易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

Cuna印第安人住在San Blas岛和哥伦比亚附近的大西洋海岸。Cuna人是血缘通婚的纯种，其中约1％为白化病患者。患者畏光，夜间外出，因此称为“月亮儿童”。10岁左右皮肤发生雀斑和皱纹，日晒后容易起疱；头发丝状，白或干草色，有时带红 *** 调；虹膜黄、灰或淡蓝，多有眼球震颤和视力异常；常发生良性和恶性肿瘤，因此患者寿命较其同族者短。

白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。

表皮基底层有透明细胞，但银染色缺乏黑素。多巴染色分两型：在体外黑素细胞多巴染色阳性者为酪氨酸酶阳性型；多巴染色阴性者为酪氨酸酶阴性型。前一型患者体内稍有形成黑素之能力，后一型患者体内不能形成黑素。

此病和白癜风、斑驳病不同，除皮肤缺少色素外，眼睛也被侵及，所以本病也称为眼—皮肤白化病。ChediakHigashi综合征的眼和皮肤色素减少，且伴有白细胞吞噬功能缺陷。

HermanskyPudlak综合征为少见的酪氨酸酶阳性型眼—皮肤白化病，有继发血小板缺陷的出血素质。患者容易产生青肿、鼻出血、牙龈出血、咯血以及外科手术及分娩后各种出血。在网状内皮系统、口腔粘膜及尿中有似尾蚴样物质聚集。皮肤病理中可见巨大黑素颗粒。

CrossMcKusickBreen综合征也称Cross综合征，眼脑—色素减退综合征或色素减退和小眼。本病极少见，表现为白皮肤、毛发灰黄有金属光泽，眼过小，角膜浑浊，节律性眼球震颤，齿龈纤维瘤病及严重精神和身体发育迟缓。

Tietz综合征属常染色体显性遗传，皮肤及毛发完全缺乏色素，眉毛发育不良，但两眼正常，严重耳聋。

避光或应用防光剂。定期体检，以防癌症。

皮肤病学

概述病因症状就医治疗预后日常图解03:06一种无法治愈的遗传病基因突变导致黑色素生成异常以对症治疗为主，易患皮肤癌早期基因诊断、产前诊断很重要白化病是什么？白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传病，从而导致先天性基因突变导致无法维持人体正常颜色，患者主要表现为眼或眼，皮肤，毛发等部位色素减退或缺失。患者对紫外线敏感，可能伴有不同程度的眼球震颤，畏光，视力低下等眼部症状，部分综合征型白化病发病原因因严重并发症而致死，白化病已被列为患有生命缺陷干预的疾病之一。