赵见新英格兰医学杂志中文

1978年，全球首例人类卵子体外受精 （IVF） 婴儿出生，由于其受精过程在实验室进行，这些孩子被形象地称为“ 试管婴儿 ”。“试管婴儿”技术帮助许多人圆了当父母的梦想，至今四十多年时间里，全世界估计已有约700万例通过试管婴儿及其改良技术诞生的孩子。

然而，近年来，随着技术的进步，开始出现了一项名为“ 基于多基因评分的胚胎选择 （ESPC） ”的服务，该技术可以允许接受体外受精者通过多基因评分选择更 健康 、更聪明的胚胎。然而，这项服务的益处、风险以及伦理问题，究竟如何呢？

2021年7月1日，国际顶尖医学期刊《 新英格兰医学杂志 》NEJM发表了题为： Problems with Using Polygenic Scores to Select Embryos 的特别报道。

该报道描述了“ 基于多基因评分的胚胎选择 （ESPC） ” 存在的局限性 ，并警告接受体外受精的患者和医生， 不要形成ESPC技术有效且风险很低的印象 。

相同的基因通常会影响不同的性状，因此，用 ESPC技术 选择一种性状，可能会导致产生另一种不利的性状，例如基于某个基因选择了让孩子更聪明，此时可能这个基因导致将来孩子出现精神出现问题。

文章作者还警告说， ESPS技术的大量使用，还有可能改变人口结构、加剧 社会 经济不平等以及贬低某些特征 。因此， 有必要制定针对该服务的标准，并进行相应监管，防止该技术的滥用 。

定制婴儿

多基因评分是对来自全基因组关联研究的个体 健康 和其他结果的预测。实际上，在成年人中，多基因评分可以部分预测这些结果，但预测能力也较微弱，尤其是对 社会 和行为特征的预测。更重要的是，该技术对胚胎的预测能力显著降低。

然而，即便如此，目前已经有多家公司与进行试管婴儿辅助生殖的医疗机构合作，为那些进行试管婴儿的患者选择胚胎， 希望挑选出成年后患糖尿病、癌症、心脏病、炎症性肠病、阿尔茨海默症和精神分裂症等疾病的概率更低的胚胎 。

甚至，还有公司号称可以根据预测并 挑选出将来 受教育程度 、 收入 和 认知能力 更高的胚胎 。还有公司称将来可以提供对 肤色 和 智商 的选择。

多基因评分的缺点

“ 基于多基因评分的胚胎选择 （ESPC） ”至少需要选出的某种特征给出适度准确的预测，才能说有用。

然而，通过全基因组关联分析产生多基因评分时，高分的人和低分的人确实产生了中等甚至很大的差异，然而，这些差异是基于来自不同家庭的人，并未排除变量。当对同一家庭成员进行多基因评分，预测能力则大大下降。

例如对将来受教育程度的预测，不同评分的欧洲不同家庭的成员确实产生了较大差异，但是对同一家庭成员之间的预测，则差异大大降低。

此外，目前通过全基因组关联分析建立的多基因评分标准，大多是基于欧洲人口建立的，对其他地区的人口适用度不足。

例如，通过多基因评分对高血压、2型糖尿病和冠状动脉疾病风险的预测，可以明显看出，在欧洲人群中最显著，在美国、东亚、非洲，依次降低。

多基因评分选择的一种性状，可能会导致产生另一种不利的性状，例如基于某个基因选择了让孩子更聪明，此时可能这个基因导致将来孩子出现精神出现问题。

还有一点，通过多基因评分选出来的胚胎，长大成年过程中及之后，所处的环境可能会发生变化，这也会降低当初预测的准确性。

最后，即使多基因评分实现了有限的准确性，它的广泛使用同样会带来其他风险，目前该技术很大程度上只适用于富裕人群，且预测最准确的是欧洲人，这会加剧 社会 的不公平。

而且，被该技术放弃选择的特征，会被认为是一种价值较低的特征，进而带来偏见和歧视。例如，如果很多人都不选择单眼皮，那么单眼皮的人可能会因此被歧视。

该文章的通讯作者、加州大学洛杉矶分校的 Daniel J. Benjamin 教授表示， 许多个人的生殖决策，经过几代人的积累，可能会产生深远的 社会 后果。这些决定可能会改变人口结构，加剧 社会 不平、带来歧视等等 。

因此，论文作者呼吁专业医学协会制定针对“ 基于多基因评分的胚胎选择 （ESPC） ”的政策和指导文件，还呼吁提供这些服务的公司要证明自己向客户提供的信息的完整性、准确性，以及易于理解。

论文链接：