儿童自闭症医学期刊

香港协康会授权内地乐点熊代理的《知情解意》还可以的，图文并茂，案例讲解，理论实操。

自闭症的病因尚不明确，但是不可否认的是自闭症与遗传有一定关系。《美国医学杂志》发表过一篇自闭症领域的研究《遗传和环境因素与5个国家或地区自闭症的关联》，该研究分析了丹麦、芬兰、瑞典、以色列和西澳大利亚五个地区，近200万人的数据后，发现，在自闭症的患病风险中，遗传因素占据了80%，另外20%存在于随机基因突变与环境因素。发育障碍领域著名专家邹小兵教授也指出了，自闭症是个体自闭症遗传易感性与社会环境相互作用的结果。除去遗传因素以外，自闭症还与后天环境因素因素有关，例如常规治疗癫痫的丙戊酸很早就被知道对胎儿有致畸作用，其与ASD儿童的关联也在一项研究中被证实。另外，各种环境污染产生释放的化学因子可能产生神经毒性从而导致ASD这样的神经障碍疾病。

自闭症与遗传因素（包括染色体和基因）的关系， 这个也是困惑大家的问题，曾经有家长反驳我，说不能讲自闭症是一种遗传病。其实，我这边要分享的，或者我想强调的是，自闭症有很强的遗传背 景，英文的原话是Autism with strong genetic background。主要有以下六个方面的原因：1同卵双胞胎共患自闭症的概率为 50%－90%，高于异卵双胞胎。这个是经典的证据，这个是研究某种疾病是否跟遗传相关的通用做法，即看同卵双胞胎和异卵双胞胎同患某种 疾病的概率的差异。双胞胎从受孕到出生，经历的环境差不多。双胞胎之间有没有差异，差异多大，科学家根据这个来判断一个疾病的遗传 度到底有多大。现在发现遗传度是50%到90%，简单的理解是，同卵双胞胎，一个得病，另一个也得病的概率是50-90%。为什么有一个范围 呢，我仔细读了这些原始文献，找到了答案。由于这种双胞胎比较难找，较早发表的文章研究的样本较少，得出的结论是遗传度比较高，甚至高达 90%；新发表的文章样本量更大，发现遗传度比原先发现的要低，甚至低至50%。2自闭症患者父母生二胎患病概率显着高于正常人群 还有一个是现在大家比较关注的问题，如果在自闭症家庭里面有一个小孩得了自闭症，第二个小孩（二胎）得自闭症的概率明显是高于正常 人群的。正常人群的发病率大概为1%，但是对于自闭症家庭，据报道这种概率为8%-25%。当然，这个没有系统的文章报道，只是在一些综述 性文章里面提到了这些数据。如Nat Rev Genet. 2008， 9(5)： 341-355. 和Curr Opin Genet Dev. 2012， 22(3)： 229-237.等。3 男女患者比例显着偏离1：1，为4：1自闭症里面还有一个现象，男女患病比例不是1：1，而是男性患者多一些，男女患者比例可能高达4：1， 这意味着自闭症可能跟性别或者性染色体有关。由于男性只有一条X染色体，假设是隐性遗传模式，男婴X染色体上的基因，只需一个拷贝的基 因发生遗传突变或者新发突变就会致病，女婴两个等位基因同时发生突变才会致病，概率也应该小一倍。现在，科学家也找到了一些X染色体 连锁的基因与自闭症有关，一个经典的例子是脆性X综合征（Fragile X Syndrome，FXS），是由于X染色体上FMR1和FMR2(也叫AFF2)基因突变所致。 FXS的患者，一般表现为中度到重度的智力障碍，其中有一部分患者观察到有自闭症的表型。FMR1和FMR2(也叫AFF2)基因被认为或怀疑是自 闭症致病基因，现在去医院诊断自闭症，有一些医生会推荐先查一下这个基因的突变，来进行自闭症的鉴别诊断。4父母生育年龄越高，风险 越大现在比较多的证据表明，父母生育年龄越高，孩子患自闭症的风险也越大。比较直接的证据指出，年龄越大，生殖细胞DNA发生突变的概 率越大。这类证据也比较直接地支持了自闭症有很高的遗传背景这一假说。5自闭症患者和父母有相似的表型，可能呈现数量性状遗传 当然，这些证据也只是在综述文章里面提到，可能需要深入研究。不过，在自闭症家庭里，如果仔细观察，确实能观察到些许这样的现象。这类证据可 能被忽视了。现在大多评估只是关注自闭症孩子本身，可能没有仔细评估其父母。这类现象，或许可以通过遗传学中的数量性状遗传来解释。 数量性状，可能是多个基因控制的，每个基因的贡献比较小，这类性状也容易受到环境的影响。6已发现大量自闭症临床相关突变，包括遗传 突变和新发突变，点突变和结构变异随着测序技术的进步，通过对大量的自闭症家庭进行全基因组或者全外显子组扫描，科学家已经发现了大 量自闭症相关的基因突变，这些突变，有些是遗传自父母的突变，有些是新发的突变（de novo mutation），有些是单个碱基的突变（点突变），有 些是大的、复杂的结构变异。

我觉得自闭症是会有有遗传可能的，很多人说不会估计只是从主观臆断和自我安慰角度。我最近看到新闻，一位母亲生了三个孩子，全是自闭症。基因是神奇的东西，我只是希望中国的繁殖癌能少点，为了孩子找精神病女人或者智力障碍，又或者有其他遗传病的男人都是变态和犯罪。

自闭症又称孤独症，根据美国精神病学协会最新一版《精神障碍诊断与统计手册》(DSM-5)，将孤独症，阿斯伯格综合征，儿童瓦解症以及未分类的广泛性发育障碍统称为孤独症谱系障碍。孤独症谱系障碍是一种影响社会交往和行为发展的发育障碍，通常在出生后的几年就会被发现。医学上对孤独症谱系障碍的成因尚无肯定结论，目前发生人数增长迅速，仅中国的孤独症人士已经有1000多万，其中相当一部分已经成年。男孩的发生率是女孩的4-6倍。

通过临床医学方面的研究发现，自闭症的发病与遗传因素有非常密切的关系，如果孕妇在孕育过程中，胎儿存在有部分染色体异常的情况，就可能会导致孩子在出生后患有自闭症。所以有一部分患儿是先天性的自闭症，与后天因素没有必然的关系。