SMA病论文

SMA的中文全称叫做脊髓性肌肉萎缩症，通常是因为多种基因突变导致，还有一些患者是因为有遗传基因所导致

Ship Maintenance Authority 船舶维修局Sergeant major of the army.军队军士长

SMA 脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。SMA主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现，患有SMA的孩子通常都比较聪明。 当基因有缺陷时，它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候，一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就SMA而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。（最近的基因研究发现，运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白，或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。） SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上SMA。尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。请看图示。 作为最普遍的遗传性疾病之一，任何年龄、种族和性别的人都有可能患上此病。在每6000名新生儿中就会有1名患有此病，两岁前确诊的患儿中半数也都会很快夭折。 Ⅰ型SMA也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease)。此病通常在孩子半岁前（多数在3个月前）可以得到诊断。此外在孕期的最后几个月中也可能会有胎动减少的情况发生。通常患有此型病的孩子无法抬头，吞咽困难，有些唾液分泌会出现障碍，肋间肌和附属呼吸肌也较弱。由于用横隔膜呼吸，胸部会出现凹陷的症状。 Ⅱ型SMA的诊断几乎都可以在2岁前（多数在15个月时）得出。通常罹患此型病的孩子在没有帮助的情况下无法坐起，但他们仍然可以不用辅助而保持坐姿。有时他们还能够站立，不过基本上都需要使用吊带或站立支架。尽管有些患者会有吞咽的困难，并且需要使用食管，但这一问题在本型中不是很突出。在患有Ⅱ型SMA的孩子中，相对较少发现舌部的自发性收缩现象，但是他们伸出的手指却会产生细微的震颤，而且这一症状在本型患者中比较普遍。同时他们也是用横隔膜呼吸的。 Ⅲ型SMA也被称作库杰尔博格·伟兰德病或少年型脊髓性肌萎缩症。到孩子有1岁半大以后（最晚可以到患者进入青春期）此病可以被诊断出。此型患者能够独自站立及行走，但在行走时或从坐及俯身状态恢复站姿时可能会有困难。患者伸出的手指会有细微的震颤，但却很少有像在Ⅰ型和一些Ⅱ型患者身上出现的舌部的自发性收缩现象。随着时间的推移，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型患者的运动功能都会逐渐丧失。而基于目前的研究成果，科学家们还不能对此作出清楚的解释。 Ⅳ型SMA的患者通常在35岁后发病（SMA患者很少在18 - 30岁之间发病），其特点为症状不明显，病情的发展非常缓慢。患者的球状肌（用于吞咽和呼吸的肌肉）很少受到影响。 X染色体延髓肌肉萎缩症（X-linked spinal-bulbar muscular atrophy 缩写：SBMA） 此型SMA也叫作肯尼迪综合症（Kennedy's Syndrome)。尽管50％的女性后代为有缺陷基因的携带者，但患者却只限于男性。它与为一部分男性荷尔蒙感受体编码的基因发生变异有关，因此这些男性患者都具有一定的女性特征，比如增大的乳房。他们面部和舌部的肌肉会受到很明显的影响。但总的来说此病是非进行性的或者说进展比较缓慢的。 除了临床诊断外，SMA的诊断主要使用以下三种方法来进行。 血清生化酶检查 这是一项常规的血液测试。 其中肌酸磷酸激酶（creatine-phosphokinase）是最常检验的一项指标。在Ⅰ型患者中此项指标趋于正常，但是在其他类型的患者中会有一定程度的升高。 肌电图检查 此项检查可以测试患者肌肉在电刺激下的敏感程度。进行检查时，通常在患者的手臂和大腿部肌肉中插入探针，对应的肌肉反应就可以被侦测到并以图形的方式记录下来。此外，可能还要进行一项神经传导速度的测试，用以测定神经对电刺激的反应情况。 肌肉活检 本项检查通常是在大腿处开一大约3英寸长的切口，然后取出一小部分肌肉用以检查其退化的情况。虽然许多医生会建议使用全身麻醉，但在使用局部麻醉的情况下仍然可以进行此项检查。这一点对于呼吸功能比较弱的患者来说是尤其需要注意的。 请注意：目前还有另外的一种叫做针刺肌肉活检的方法可供选择。它只会给患者留下很小的一个伤口。 在本型中，球状肌通常会受到影响，这就会使得喂食和吞咽变得极其困难。由于胸部肌肉的力量较差，孩子的呼吸通常很吃力。因此他们中的大多数都用腹部来进行呼吸，这使得胸部会出现凹陷的情况。由于全身肌肉力量的逐步减弱以及反复的呼吸道感染，本型的预后很不理想。大部分的孩子会在2岁前夭折。 在有支撑的情况下，一些孩子可以学会走路，他们的生命也可能会延续到他们成年。然而，由于胸部肌肉和呼吸肌肉的无力，其他的一些孩子可能会因为诸如肺炎一类的呼吸道感染而变得越来越虚弱。在许多病例中，孩子肌肉无力最初的进程可能会保持匀速发展或者在很长一段的稳定期后才又会出现。鉴于这些差别，死亡的年龄很难确定，最早可能发生在3岁。尽管并非所有的Ⅱ型患者都有呼吸困难的情况，肺炎或其它呼吸道感染后的呼吸衰竭仍然是导致死亡的最主要原因。 本型患者的情况因个体的不同有很大的差别。然而预后却是比较理想的。通常患者可以行走，往往在需要得到协助前的数年时间里他们的身体功能都是正常的。但是就像Ⅰ型和Ⅱ型的患者一样，本型患者也会出现呼吸道感染，所以要提前采取预防措施。 对于成年型的SMA，目前在处理上并没有什么特别的方法，仍然是依靠正确的诊断、合适的物理治疗这样一些主流的方法。 人类一共有23对染色体，其中的22对常染色体是男女共有的。在唯一的一对性染色体中，女性的为两条X染色体，而男性的为一条X染色体和一条Y染色体。如果疾病是通过22对非性染色体中的任何一条遗传的话，那它就被称作为常染色体疾病；如果是通过X或Y染色体遗传的话，那它就被称之为是与性有关的。 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA被认为是常染色体隐性遗传疾病。也就是说，它们的遗传并非通过X或Y染色体，与性无关。“隐性”意味着疾病症状的表现必定是由分别来自父母的两个有缺陷的基因所导致的。 常染色体显性SMA同样也是通过常染色体遗传的。然而不同于隐性SMA的是，仅来自双亲中一方的一个有缺陷的基因即可使疾病的症状表现出来。

sma是什么病？SMA是脊髓性肌萎缩，S是脊髓，M是肌肉，A是萎缩，所以它的全称SMA是脊髓性肌萎缩。这是一种遗传性疾病，通常发生在婴儿期、儿童期和青春期。他的病理特征主要是脊髓前角细胞变性，主要临床表现为局限性进行性肌无力、肌萎缩、束颤。

一、大多数SMA1型最常见，其他为2型3型发生率最低。通过基因测试很容易识别这种疾病。目前发现一些运动神经元基因与之相关，因此有可能对一些基因进行诊断。为什么救命药能从70万降到3万多？3日上午，国家医疗保障局召开新闻发布会，公布2021年国家医保药品目录调整结果。被称为“高价药”的SMA治疗药物诺西辛钠注射液成功入榜。2019年4月28日，诺西酮钠注射液在国内上市，成为国内首个治疗SMA的药物。起初，万针的报价让患者和家属刚刚燃起的希望瞬间熄灭。

二、多数病例会在一岁左右死亡，死亡原因多为心肌无力和呼吸衰竭。青少年发病患者病情进展缓慢，以下肢肌无力和萎缩最明显，股四头肌最早出现症状，肌无力由近端向远端发展。脊髓性肌营养不良是一种遗传性疾病，在sma早期表现为明显的症状，如四肢无力，运动神经系统变性，特别是吞咽困难，特别是呼吸功能，患者肌肉无力和萎缩。这种病在权威医院治疗效果比较好。sma是什么原因造成的？Sma是一种先天性疾病，主要由染色体隐性遗传引起。这种病会有家族使者，主要通过体外基因激活来治疗。

三、这种方法临床效果非常好，但是彻底治愈的希望还是很渺茫。但需要尽快接受系统治疗，恢复正常生活能力。一般的基因检测可以明确检测出这种疾病，这种疾病多发生在婴儿期和儿童期，也有发生在青春期，主要表现为肌肉萎缩或无力。

SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称(Spinal Muscular Atrophy )

Muscular 读法 英 ['mʌskjələ(r)] 美 ['mʌskjələr]

adj（形容词）. 肌肉的；肌肉发达的

短语

1、muscular dystrophy 肌肉萎缩症

2、muscular tissue 肌肉组织

3、muscular disease 肌肉疾病

4、muscular tone 肌肉紧张

5、muscular activity 肌肉活动

扩展资料

muscular 反义词 weak

词语用法

1、weak的基本意思是“弱的,无力的”,用于人可修饰人体或人体的某个器官,也可修饰人的意志。用于物时可指某物的性能不好,即“功能不佳的”,也可指某物在理论上让人无法信服,即“无说服力的,无力的”。

2、weak还可指“稀的,稀释的”“未达高标准的”。

3、weak在句中可用作表语,也可用作定语。用作定语时,其后可接具体名词或抽象名词,作表语时,其后可接介词短语、动词不定式或that从句。

词汇搭配

1、weak answer 缺乏说服力的回答

2、weak character 优柔寡断的性格

3、weak coffee 淡咖啡

4、weak constitution 虚弱的体质

5、weak defence 不牢固的防御工事

进行性脊肌萎缩症在医学上属于运动神经元病的范畴，主要就是指肌肉出现萎缩而带来的一系列不良表现，比如单手肌无力、萎缩，或者四肢肌无力萎缩等等。所以对于进行性脊肌萎缩症的患者来说，运动会受到比较大的限制，很难像正常人一样生活，而且临床上并没有十分有效的治疗方法。

SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称 ◆ 对于两岁以下婴幼儿SMA是头号的遗传病杀手 ◆ 每6000个新生儿中就有一个患上SMA ◆ 每40人中就有一个是SMA致病基因携带者 ◆ 两个SMA致病基因携带者后代患上SMA的可能性是25% ◆ 任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA