与down综合征有关的医学论文

21三体综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型（OMIM#190685） 为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。 21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关，目前报道与父亲年长也有关。 DS的一般特点： 1、综合征 2、多数情况下为新发生的、散在的病例 3、同卵双生具有一致性 4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 5、随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时 6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命 7、表型特征的表现度不同 8、急性白血病死亡率增加了20倍 临床特征： 斜眼裂、腭窄，多动等，书上有19项，概率各不相同 父母染色体都为正常，46XY即23对常染色体和一对性染色体，造成DS的原因是母亲年龄偏大，在生第二胎不能排除这种可能，因为畸变的染色体来自双亲的生殖细胞或受精卵早期卵裂新法的染色体畸变 打得累死了参考资料：《医学遗传学》染色体病