turner综合征的医学论文

turner综合症（先天性卵巢发育不全症）。1950年即发现本综合征的体细胞染色体组型为45，X（o），即22对常染色体和单个X染色体。本病的发生可能是由于减数分裂时卵子或精子的染色体不分离（no-ndisjunction),使一个无性色体的卵子与一个带X染色体的精子或由带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。 治疗；此症可用雌激素治疗以促进发育与月经来潮，但应在13--15岁以后开始，以免骨骺过早闭合而致矮小。一般用乙菧酚，按疗程服用，可让医生进行指导。此种治疗虽能引致月经及正常性生活，但因缺乏排卵，故不孕为终生性。

特纳氏综合征，又名XO综合征、X综合征生殖腺侏儒、卵巢性侏儒等。医学研究认为，特纳氏综合征是由于生殖细胞在减数分裂过程中发生不分离。它之所以不分离主要出现在精子发生过程中，因为男性的性染色体属于非同源的染色体，在减数分裂的联会期，以一种不完全的头尾相接的方式配对，这样就增加了发生分离的机会。因此，可以认为先天性性腺发育不全的性染色体异常来源于父方，由不具性染色体的精子和卵细胞结合的结果。因不分离而出现的性染色体组合有多种形式，在此我们仅以45，XO组型为例，介绍其临床表现。一般认为，已知大部分仅有一个性染色体X的受精卵（XO）均为流产，到达足月者，亦多因严重的先天性心脏病而在产前死亡。假如婴儿能够存活，则身体的许多系统（如神经系统、骨骼系统、生殖系统等），均可出现不同程度的异常。其表现主要有：原发性闭经卵巢萎缩，被索条状结缔组织所代替。外生殖器为女性幼稚型，第二性征完全不发育。侏儒成年人的身长在130厘米～150厘米之间。体质性先天异常如眼距增宽、鼻梁低、鱼状嘴、下颌发育差、发际低、低位耳、高腭弓、颈蹼、多痣、肘外翻等。约1／4的病人有主动脉弓狭窄，1／3病人出生时有指凹性水肿，亦可有肾脏等内脏的畸形。本病的治疗主要是采用性激素替代治疗。要在专科医生的指导下，从青春期（13、14岁）开始服用女性激素，也需要适当服用甲状腺素和雄激素。中医治疗无报道。