白化病论文摘要

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

巴普洛夫做过一个实验。拿一头白母猪和一头黑公猪交配。后代有三种颜色，白的黑的花的。下一次用这头白母猪和一头白公猪交配。后代仍然是三种颜色，白的黑的花的。这就是有名的巴普洛夫实验。也就是先父遗传的来历。之所以做这个实验，是因为生活中有些二婚的女人，生的孩子，像前夫。如果我们注意观察，会发现这的确是个事实。但这个问题不宜讨论，因为现在没有处女，或者说几乎没有。好在现在有DNA，亲子鉴定。虽然不像自己，但还是亲生的。讨论这个问题，必然会有很多人来反对，说先父遗传没有依据啊，说只有一部分科学家这么说啊，并没有定论。事实是明摆着的，你在生活中注意观察，就会发现确实是这么回事。你的脚穿39码就是39码，不用煞费苦心的，非要找到一把尺子来证明。还有，处女情节是男人的一种本能反应，是有生物学意义的，与一个人的学识修养思想境界没有关系。我的观点是，现代 社会 贞操不重要，带套很重要。

先父遗传其实就是处女情结。先父遗传认为，若一个女性有一个前男友，两者有过性方面的活动，然后和另一个男的结婚生下了孩子，结果这个孩子长得却像她的前男友。

从遗传的角度讲，这种说法当然是错误的，在自然界中并没有相应的确切证据。有人拿巴甫洛夫的猪的实验来说明这个观点，然而那不过是正常的遗传变异，和更早时孟德尔用豌豆做的遗传实验一样，当豌豆是杂合子的时候，自交或者相互之间的繁衍，都会造成后代的性状分离，比如豆荚的性状等。巴甫洛夫的实验缺陷在于他用的都是杂种猪，也就是猪的基因型是杂合子，那么后代有性状分离很正常。现代我国的主要家猪是通过杂交、近交获得的性状稳定的猪，家养的白猪它们交配基本上就只生白猪。

复杂生物体的很多性状是多基因控制的，这就会造成后代有不同的基因型，那么它们的交配自然会造成性状的分离，就如猪的实验中，白猪黑猪生下白、花、黑猪，白猪和白猪依然可以生下这三种。就拿人来说，白化病是定位在常染色体的隐性遗传疾病，基因型标记为aa时才会有白化病，但是有的人可以携带这个基因但是却没有白化病，他们的基因型可以是Aa，当两个Aa的人婚配时，生育后代的基因型可能是AA、Aa、aa，只有1/4会患有白化病。这个理论上的数字接近人群中的统计规律，而白化病aa和Aa婚配生下白化病的概率是1/2，也符合统计。

白化病的这个案例中，因为是单基因控制，所以性状分离的不是很明显，其实也很明显，那就是有无白化病。若是一个白化病人和一个AA有过恋爱，按照先父遗传的观点，若是他和一个Aa的结婚生孩子了，那么生的孩子将都是遗传前男友的，那基因型不就是Aa，那么将没有任何一个孩子会有白化病。按照先父遗传的观点，那不就是说找对象不要找那些有恋爱史的，要不然生个孩子像别人不像自己，那得多尴尬。这个观点无非是坚持某些已经跟不上时代的情结，还像模像样地编了一个看起来事事的证据，简直了。

退一万步讲，每个人的基因都是独一无二的，基因的快速改变常见于组织细胞的癌变，因为癌细胞的反智很快，所以会迅速产生更多的变异。而人的交往活动能改变人的个体基因吗？当然不能啊，就算有性方面的活动，男性生殖细胞在进入女性生殖道后，作用就是和女性的生殖细胞结合。男性的生殖细胞也就是精子不能像病毒一样侵入女性的体细胞内，无法将自己的基因整合在女性的基因组中，若是真有这种情况，那么女性的结果就是死亡，精子蕴含单倍体的染色体组，若是可以融合在女性的基因中，那可是非常巨大的变化，细胞会在这种变化中死亡。

说了那么多意思就是不要给某些情结找借口，爱咋咋地，喜欢没有恋爱史的就去找呗，用不着编出这样一个看起来还挺高深的证据。现代没有科学家支持这样的观点，因为遗传学规律排斥这个说法。人体的基因保持独立，你就是你，他就是他，不可能因为两者曾经交往，结果发生了基因方面的纠缠，也就是你的体内不可能融入他人的基因。

我是医学专业博士（非生物学）。之前学过一点表观遗传学。先父遗传的现象在大量文献中报道（我说的是SCI），且有实验证明和理论体系。当然只是昆虫，小鼠级别。也有相关现象在人群中发现，但没有试验，证据不足。决定人表型特征的绝对不只是DNA序列那么简单！更有DNA的修饰状态！那些说什么遗传仅有DNA决定，DNA只存在于细胞核的绝对只是停留在高中生物水平！我们都知道牛顿定律只应用于高中的宏观物理，对于微观就不适用。高中学习的知识绝不是全面的真理！我的观点是：人的遗传绝不只是DNA序列这么简单，父亲的一些生活习惯（如酗酒，抽烟）会通过改变DNA修饰（不改变序列）来传递给后代。因此遗传受到方方面面的影响，虽然还没有先父遗传在人类中证实，但不能排除可能性！

目前先父遗传的论据基本都来自动物。

猪或者狗。

可是，人类的生理构造和其他动物有一定的差异。

一个女性确定着床是根据经期算的。

而狗的经期大约是半年一次。

即，人类女性一个月内无法确定孩子的生父，而狗是半年。

而且，现代DNA检验技术也没有验证到先父遗传这一点。

旧论据有致命缺陷，新论据又没有，这基本不靠谱。

但是，这个说法流毒很广，为什么？

听上去好像是关于女性荡妇羞辱，或者女性贞操激励的一种恐吓。

嗯，我第一次听说的时候也是这样理解的。

直到后来来到西方 历史 ，或者人物传记一直在强调婚前守节，婚后豢养情人的论调。

比如，安博林和亨利八世搅和在一起很久了，但一直撑到结婚，比如理查三世的身世之谜一直讲不清楚，比如叶卡捷琳娜在彼得割完包皮以后，原来看她死进的女官开始鼓励她找情人。

一直到《风中女王》，女主的女伴和法王嘛都干了，就是没动真格的，一天法王要求动真格的，女伴告诉法王，她要嫁给贵族，必须保持贞节，这样她未来的孩子的继承权才得以保证。

懂了吧！先父遗传是为了戴绿帽子的丈夫们老老实实把家产给老婆不知道是和自己生的还是和情人生的孩子的合法证明。

贵族丈夫一定是妻子孩子的先父，不管妻子是做了上位者的情人，还是养了小狼狗，孩子一定是带有先父特质的。

好了，把你的钱留下，你能去死了。

所以，完全不懂到了今天，为啥这事还值得被问。不戴绿帽子有些微的不爽么？

先父遗传认为，一对男女的后代，会遗传男方前女友或者女方前男友的性状。这不是扯吗，一个白人女性和黑人谈过恋爱，然后和白人男性结婚了，她的孩子会是黑人？

现代遗传学是基于基因，而基因是人体最重要的东西，怎么可能在性方面的活动中就传递给对方了？人体基因会变异，变异也能遗传，可是这种说法实在是欠考虑。 交往的两人，不会因为曾在一起，对方的身体就有了自己的基因 ，即便是最亲密的接触。

由于人体免疫等系统的作用，一般的人体细胞在进入别人的人体后都会被杀死，比如输血输错了会发生溶血反应，只有在生殖时，两者的细胞可以结合。然而这种结合也只是生殖细胞的结合， 两者的单倍体染色体组配对成为姐妹染色单体，这就成了双倍体的受精卵 ，拥有发育所需要的全部基因。

这个过程并不改变人体自身原本的基因。可以导致人体基因改变的有 逆转录病毒，这类病毒感染人体的时候可以将基因组整合在人类的基因中 ，这样病毒就可以利用人体细胞繁衍，也可以借助人的繁衍遗传给人类的后一代，人体中有8%的基因都来自于这类病毒。因为随着人类进化了很久，这些病毒基因已经和人体化为一体，不会再造成人类疾病，病毒用这种方式实现了不断地繁衍，人类不绝就相当于它们不灭。

可是人的 生殖细胞它不是病毒，它没有这种能力，它不会感染人体并将基因融入对方的身体 ，人体细胞本身就是双倍体染色组，再来一组染色体，往哪融合啊。人类中倒是有一种奇特的病例，就是生殖细胞在结合的过程中出现错误，某些染色体融合，我国就发生过一例且目前只有那一例，15号染色体和14号染色体融合在一起， 可是这是发生在单个细胞内也就是受精卵内，它并没有吸收其他的染色体组 。

生殖细胞的作用只是和异性的生殖细胞所结合，所以先父遗传的观点被被遗传学家排斥，题主的叙述就是个问题了，并没有多少科学家支持这个观点。而在实际的动物繁衍中，也基本上没有案例，澳洲的角绳曾经被认为疑似有先父遗传，但后来证明其实是昆虫发育上的问题，与DNA无关、与遗传有关。

在美国有比较多的俩黑人夫妇生出白肤色孩子或者白肤色生出黑肤色孩子的案例，但这个和先父遗传也没有关系，原因在于美国是个多民族的国家，很多人已经是多代混血，虽然看起来某些性状比如肤色不同于父母，但是也是由于他父母本身就是混血，在精卵结合时，恰好形成了决定浅肤色的基因组，另一种情况则是相反。

先父遗传已经被认为是伪科学，哪还有什么科学家支持它。它主要是和某些情结联系在一起，也就是老想自己的对象之前没有恋爱史之类的，谈对象会在一块有某些活动，会导致生理的细微改变，有人就接受不了这一点。

先父遗传是真的吗？在2014年，有报道说一个新生儿长相与母亲的旧情人很像，但可以确定这位女性没有在婚姻存续期间出轨，有可能是所谓的先父遗传。不过，这个信息的真实性难以考证，而且，先父遗传本来就是“公元前”的想法，意思是后代会遗传母体前任男性伴侣的一些特征， 但这个假说早已现代基因理论证实没有任何科学依据。

有一段时期，先父遗传甚至变成了网络流行词，更有甚者，举证说明确有科学家认同[先父遗传]，并把猪狗、小鼠这些动物的实验结果当证据。但是，人和动物是不同的，而且，即便是巴甫洛夫的猪，当年也用的是杂合子，杂种猪的后代不管是自交、还是杂交，后代都会发生性状分离，这与杂合子的猪前面和谁交配过没有必然关系。

另外，达尔文也不曾提出所谓的先父遗传，当年农场用野生斑马和白色母马交配未能孕育后代，然后这匹白色母马在与另一只白色公马交配后产下有条纹的后代，并不是因为遗传了前面交配的那只野生斑马，而是这个腿上有条纹的马发生了遗传中很常见的返祖现象。

这么说，可能还是有人觉得难以信服，不如再举一个更常见的例子，不知道大家有没有养过短毛加菲猫，要知道加菲猫返祖的现象就很常见了，两只短毛加菲很可能产出长毛后代，这是因为加菲本来就是由长毛的波斯猫和其他短毛猫人工培育出来的品种，所以，不管这个加菲的品相和血统是什么，都有可能生出长毛返祖后代，而我家的这只长毛加菲，便返祖产物之一。

从本质上来说，这么多年过去了，还有人提出“先父遗传”是不是真的，至少只有两种可能，要么是有“处子情节”的人，希望自己的另一半能够在此之前没有其他伴侣；要么就是真的什么都不知道，听见有人说便在网上求证。当然，不管是哪一种，这都是个人自由，一个是 情感 观念，一个是不知就问。

实际上，即便是流传出先父遗传这个假说的地方，原本也指的是后代继承了父母任何一方前任的部分特征，并不是特指女性前任，有人说这个说法能够追溯到14世纪以前的英国。并且，关于这个假说，目前也没有查询到什么知名科学家的学术研究论文。

正所谓谣言止于智者，如果一个人对基本的常识都不了解，甚至还传递一些不正确的信息，那么，很可能会导致悲剧发生。世上的人千千万，不乏有一些长相酷似的人，但倘若你的孩子和她的前任长得几乎一样，这个时候就别查先父遗传是不是真的，直接去专业机构做基因检测就可以了，但是，在此之前也要想好如何面对可能出现的结果。

总而言之，虽然先父假说可以追溯到达尔文所在的那个时代，但这个毫无科学依据的说法早就被抛弃了。有人说，遗传本身很复杂，有可能现代科学所掌握的东西还很有限，并不能用目前的认知直接否定先父遗传存在的可能性。但是，如果已经被证实的伪科学观点都要保留存在的可能性，那为什么有的人又不愿意相信已经知道的基本事实？

人有的时候只愿意相信自己想要相信的东西，而且，这与他/她受到过怎样的教育几乎不存在必然关系。正如有人质疑，如果人类是由灵长类动物进化而来，而进化时间至少都是几百万年，那为什么如今动物园里还有那么多猴子，难道它们停止进化了吗？

当然不是这样，地球上的所有动物都处于不断进化之中，那些没有做出太大改变的物种，其实反而说明了它们甚至具有比人类更好地适应环境能力。

虽然，人类是目前整个宇宙中已知的唯一智慧生命，但这并意味着我们进化得最成功，繁衍永远是物种进化成功的重要指标之一，比如蛇在地球上的演化史就长达一亿多年时间，难道说他们没有创造出 社会 文明就是进化失败的表现吗？

看了这么多评论，真心感觉我国的九年义务教育还是太短啊！

我在很多平台看过先父遗传的观点，支持的基本都是一些无知的喜欢鼓吹处女论的男人们。

且不说他们到底懂不懂遗传学，我估计生物学可能都不太懂。

遗传的物质基础是dna，要想让胎儿活下去，必须是二十三对，四十六条，多一条都不行，你告诉我，先父的dna怎么进入受精卵？

欢迎来辩，别的什么细胞质遗传我先不说，等你们说

这个假想没有被证实，所谓遗传学家支持有点不靠谱。

我记得宣传先父遗传的曾经用表观遗传学来作为理论基础。表观遗传学是很正常的一个学术分支，主要是研究基因的表达受环境因素影响的机理。但表观遗传学并不能支持先父遗传的主张。

如果说遗传学家支持表观遗传学，正常。但支持先父遗传，我没见过，如果别人主张，则需要举证。

再补充一下。当初宣传“先父遗传”的时候，曾经以戴安娜王妃作为一个例子，但这个例子在我看来正好是“先父遗传”的反证，证明先父遗传不成立。以下为引用，不代表我同意他们的观点——————————————————————

有史以来，英国王室的所有人就没长过红头发，但小王子哈里却是个例外。这让菲利普亲王和女王伊丽莎白二世颇为纳闷：“儿子查尔斯不是红发，儿媳戴妃也不是，难道……”不用说，这样的事情摊在谁的头上都难以释怀，何况一直捍卫家族纯正血统的英国皇室呢？接下来的故事就是意料之中的了。

尽管戴安娜有充足的理由和十二分的不愿意，但在菲利普亲王的坚持下，胳膊终究拧不过大腿，不得不带着两个小王子威廉和哈里一同验血，做DNA亲子鉴定。正当王室成员怀着各种心情和猜测时，鉴定结果出来了：威廉和哈里确实都是查尔斯的儿子。虽然结果让戴妃清白了，菲利普亲王也放下了心中的大石头。但依然不解为何哈里王子是红头发。

据说，为了保护孩子幼小的心灵不受伤害，直到1997年去世，戴安娜王妃也没有告诉两个儿子，当时为什么抽他们的血。然而，事情远没有亲子鉴定那么简单。在怀疑戴妃行为不端的时候，英国皇室就已掌握了戴妃的秘密情人是英国皇家陆军军官詹姆斯·休伊特

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这个例子曾经被当成“先父遗传”的证据，但可惜的是，戴安娜王妃的第一个男人就是查尔斯亲王，显然，先父遗传在这里显示没起作用。

先父遗传的观点是欧洲人先提出来的。他们观测到一些动物带有先父遗传的特征。

当时由于没有科学的验证手段，此理论一直作为一种假说。到了现在，相关专业的科学家都不会去做此类研究了。

因为无论是证实还是证伪都没有什么好处，证伪还好说，假的嘛，一笑而过。而如果是真的，那么对人类的道德方面将产生巨大的影响。尤其是欧美这些比较开放的国家。

所以，研究先父遗传是个费力不讨好的事情。

不过去年欧洲有科学家研究发现，母体在怀孕期间，胎儿的血液细胞会流到母体内，他们从孕妇多个器官组织内都检测到了胎儿的血液细胞，而胎儿的基因一半来自于父亲。也就是说胎儿父亲的基因遗传给胎儿，胎儿基因进入到母体。当时研究称，这些基因会对母体产生影响。

从报道中可以看出，实验结果说的很模糊，也许是实验没有最终确定，也许考虑到一些 社会 问题不方便细说。

虽然在我们看来现代科学已经很发达了，但对于人体的的研究还处于初步阶段。 比如现代医学里，相当多的疾病治疗手段还处于“头痛医头，脚痛医脚”“哪里有病割哪里”的阶段。实际上，人体各器官组织之间的关系错综复杂，而基因方面的相互关系更为复杂。在人体医学基因方面人类还有很长的路要走。

总结下来就是先父遗传理论如今并没有被证实也没有证伪，真假未知。

我就不拿人说事了……拿猫咪来说，我家有一只暹罗猫，第一次配猫没有经验，匆忙找了一只折尾的公暹罗配猫的。生了四只小猫其中两只折尾，前车之鉴，第二次配猫专门找了配猫经验丰富的 健康 公暹罗。生出来还是两折尾…我仔细查了公猫和其它母猫生的孩子没有折尾。然后第三窝，还是和这只猫配没有了折尾…第四窝又出现了轻微的折尾。难道真的是先父遗传？

1、东北虎（学名：Panthera tigris ）：

在中国产于黑龙江、吉林东部海拔1000米以下的针叶林和针阔叶混交林中，野外仅有20只左右。它是体型最大的虎，体长为180-250厘米，尾长100-50厘米，体重180-40千克。它的毛色最淡，冬季呈现乳黄色，下体胸腹部和四肢内侧的白色范围较大，身上的黑褐色条纹也较疏较淡，虎尾比较丰满，尾上的毛显得较为肥大，体毛也特别长，以适应东北的严寒气候。

2、华南虎（学名：Panthera tigris ）：

体型稍小，体长140-30厘米，尾长80-00厘米，体重140-10千克。体毛较短，显得贴体而平滑，虎尾也不够肥大，但毛色要比东北虎浓艳，呈桔黄色，有时还略带赤色，身上的斑纹也较黑和较宽，体侧还常出现两条上下互相连接而形成的菱形花纹，显得更为清晰美观。

是中国特有的一个亚种，20世纪50-60年代时，它被当作“害兽”，遭到了毁灭性的捕杀，如今仅在广东、湖南、江西和福建等省交界的山区尚残存有不足25只。 [4]

3、巴厘虎（学名：Panthera tigris ）：

实体性最小的虎，体型仅90千克，只生活在印度尼西亚的巴厘岛。是身上条纹最多最密的虎山，条纹细密多达100条以上，最后一只巴厘据报导是在1937年被猎杀的，已经灭绝。 [5]

4、印度支那虎（学名：Panthera tigris ）：

主要分布在中南半岛的越南、老挝、柬埔寨一带，由于多年的战争现仅存1220到1785只野生的。在和马来虎分离后平均体重180千克。 [6]

5、马来虎（Panthera tigris ssp. jacksoni）：

在2004年认为是新的老虎亚种，雄性全长约为米，分布在马来岛南部、马来西亚和泰国境内。以前以为是印支虎，后来才发现它自己是一个亚种。 [7]

6、爪哇虎（学名：Panthera tigris ssp. sondaica）：

仅生活在印度尼西亚的爪哇岛，最后一只目击者报导是在1979年，据信已经灭绝。 [8]

7、苏门答腊虎（学名：Panthera tigris ssp. sumatrae）：

仅生活在印度尼西亚所属的苏门答腊岛，是现存最小的虎种。颜色深、接近红色、毛短，因此肌肉轮廓明显，非常壮观且“面相”极其凶恶。体重120千克。

8、孟加拉虎（学名：Panthera tigris ）：

体型仅次于东北虎，体长160-290厘米，尾长90-120厘米，体重160-270千克。毛色也介于东北虎和华南虎之间，体毛又短又亮，条纹细长而清晰，虎尾则更为尖细，四肢也显得较长，躯体显得更高。

是存量最多的一种虎，也是现今分布最广的老虎，当年曾是英国殖民者最喜爱的捕猎对象。孟加拉虎在漆黑的热带森林中有黑色的变种，不过很稀少。变种有白虎，雪虎，金虎。 [10]

扩展资料：

白虎是孟加拉虎最典型的变异，一般的老虎都是金色打底，配上黑色的纹路，而白虎则是以白色打底，其他形态与正常的孟加拉虎相同，这种变异导致了白虎十分稀有。

雪虎与一般的白虎类似，只是黑色纹路十分淡，就像是水墨画里面沾了水的那一笔，远处看的话不是很明显。它是在白虎的基础上再次变异而成，更加罕见了。

纯白虎顾名思义就是没有一点纹路的，这个有点像白狮哦。这种孟加拉虎比起其他的来说就更加罕见了，全世界的范围内就只存在过两只。除了毛发不一样之外，其他的特征都与一般老虎无异。

老虎的外形看起来很威猛。比如爪子是老虎捕捉猎物功劳最大的。他的轻轻一抓，猎物身上就会呈现出很多血粼粼的爪印。牙齿可以把猎物咬死，他的毛是黄色带黑色花纹的，这样可以有效的隐藏自己，尾巴可以击打猎物，然后被击晕的猎物就很容易被捕捉了。

老虎是一种非常聪明、敏捷的动物。它们每次在追捕猎物的时候，都会发挥出自己最大的优势，尽量以最快的速度，捕捉到猎物。老虎们通常会先埋伏在一个地方，等猎物们靠近了以后，再去追捕，而且它们都会集中包围那些落单的和弱小的猎物，然后再发动攻击。

参考资料：百度百科-虎

东北虎、华南虎、巴厘虎、印度支那虎、马来虎、爪哇虎、苏门答腊虎、孟加拉虎、里海虎

拓展资料

华南虎（中国特有虎亚种）

华南虎以草食性动物野猪、鹿、狍等为食，是中国的十大濒危动物之一、国家一级保护动物，红色物种名录极度濒危，在野外已灭绝。

马来虎

马来亚虎比其他几个亚种的体型小。是现存六种虎中第二小的老虎，体型则比苏门答腊虎略大。雄性大约米长，雌性的长度约米。

全身长满橙黄色底黑色条纹的短毛。与其它种的虎相比，它的条纹数量较少，但颜色也较深。偶尔在条纹之间还会出现黑色的小斑点。此外，巴厘虎的头部也有特别的横向条纹。

巴厘虎其实在巴厘岛上没有天敌，以猎杀巴厘岛当地的哺乳动物与原鸡为食，巴厘虎的灭绝来自于他唯一的天敌，人类，由于人类的大量抹杀。

虎是典型的山地林栖动物，由南方的热带雨林、常绿阔叶林，以至北方的落叶阔叶林和针阔叶混交林，都能很好的生活。在中国东北地区，也常出没于山脊、矮林灌丛和岩石较多或砾石塘等山地，以利于捕食。

参考资料：老虎分类（哺乳纲动物）-百度百科

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。