有关地贫遗传病的论文

遇到一对这样的夫妻，咨询了一些我专业以外的问题，就是夫妻都是轻度的地中海贫血，现在怀孕了，去做产检时医生说孩子可能是重型地贫，建议不要。 患者发信息问我建议，我没有过多的说什么，只是说要遵循产科医生的建议，避免以后痛苦。 贫血可能听着很普遍，但是地中海贫血就不只是贫血那么简单了。 地中海贫血是一种遗传性血液疾病，在医学上也叫溶血性贫血，主要是因为合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成不平衡，所以才导致血红蛋白结构出现异常，而含有这些异常血红蛋白的红细胞寿命会变短，甚至会提前被人体的肝脏、脾脏破坏，最后导致贫血以及发育异常等表现。 地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有亿地贫基因携带者。 携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。 地贫的分型： 在医学上通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为以下3型： 1、轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。轻型很易被忽略，大多数都是在重型患者家族调查时被发现。 2、中间型 大多数在幼童期就出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 3、重型α地贫 又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。 4、重型β地贫 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3 6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。 地贫如何筛查？ 多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。 通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及 健康 体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。 正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。 如何预防地贫？ 地贫预防采取三级预防策略。 一级预防是通过婚前孕前优生检查，早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性的制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生； 三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊断早治疗。 是婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生优育的目的。 是属于产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。 三级预防 地贫患儿早诊断早治疗：对新生儿及 健康 体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

广东人群的地贫基因地中海贫血(简称地贫)为常染色体隐性遗传病，虽不应该算陌生但也是有很多人对其存有认识误区。在我国，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。据了解，广东每100个人就有个携带了地贫基因(即携带率为，由于大部分人是轻型地贫，自己没有太大感觉，于是很多人想当然地认为自己离地贫很远，而实际的情况是你的基因可能会遗传给下一代，造成其重度地贫。 地贫儿童与规范除铁据医学检测中心介绍，地贫携带人有挑食的表示，主要不喜欢吃动物内肝为食（比如：猪肝，鸡肾等）一般挑食的人均有遗传或者携带；地贫是一种遗传性慢性溶血性疾病。根据其临床表现，地贫可分为重型、中型、轻型。造血干细胞移植是临床治愈重型β型地中海贫血的惟一途径，但对绝大多数患儿而言，规范性长期输血和去铁治疗是治疗本病的关键措施，但遗憾的是仍有九成的患者没有定期接受规范的除铁治疗。