血友病A论文题目

根据遗传规律，该女子母亲是携带者的机率是50%。如果该女子母亲是携带者，那么该女子是携带者的机率是50%。如果该女子母亲不是携带者，那么该女子是携带者的机率是0。该女子正常，则生子正常；该女子是携带者则生子是患者的机率是50%所以，推算下来该女子生子是患者的机率不超过现代技术已经能够确保生一个健康男孩，讨论该问题意义不大了。

选D呀，应为父亲给儿子的染色体只能是Y染色体，而血友病的基因位于X染色体上，所以不会传给儿子了。

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文献由四要素构成：文献信息 符号系统 文献载体 记录方式医学文献特点： 1. 数量庞大2. 载体多样化3. 多种文化4. 学科交叉、出版分散5. 知识信息更新加快6. 交流传播速度加快7. 电子化发展趋势文献检索类型(1)按检出结果形式划分： 书目检索、全文检索、引文检索。(2)从情报检索角度划分：文献检索、数据检索、事实检索(3)按检索手段划分： 手工检索和计算机检索文献检索原理：外表特征 内容特征 文献标引2、文献检索系统类型 目录型、题录型、文摘型、全文型4种。查全率和查准率？检出的相关信息/检索工具中相关信息总量。P=检出的相关信息/检出的信息总量。一、 文献信息的类型1、按文献信息表现形式划分 文字型文献 视频型文献 音频型文献 数字型文献2、按文献信息出版类型划分 图书 专利文献 标准文献 期刊 学位论文 产品样本说明书 科技报告 技术档案 会议文献 政府出版物3、按文献信息的载体形式划分 印刷型 缩微型 声像型 电子型4、按文献信息的加工程度划分 零次文献信息 一次文献信息 二次文献信息 三次文献信息按文献内容加工深度分: 零次文献:书信、手稿、实验数据、观察记录、笔记、内部档案等。 特点：内容新颖，但不成熟，难以查询。一次文献：期刊论文、专利说明书、会议论文、学位论文、科技报告等。 特点：内容新颖、详尽，因而是文献信息的最主要来源和检索对象，但其量大、分散而无序，对其查找与利用带来不便。二次文献：目录、索引和文摘等。特点：报道性和检索性，主要作用是提供查找文献信息的线索，故又称为检索工具。三次文献：综述、进展、年鉴和百科全书等 文献检索 来源： 潘澍青的日志 l l 范围从大到小：信息〉知识〉情报 >文献 文献是贮存传递知识、情报和信息的介质。知识是文献的实质内容，载体是文献的外在形式。l l 文献由四要素构成：四要素缺一不可。l l 填 文献信息：文献的内容l l 符号系统：信息的携带者l l 文献载体：符号赖以依附的“寄主”l l 记录方式：代表文献的符号进入载体的方法和过程l l 文献是信息、知识、情报的主要载体形式。l 文献信息指文献载体上所承载的信息、知识内容。它属于信息，除具有信息的一切性质和功能外，也有自身的特点。表现为：P3①--⑤l l 文献的符号系统指图画、文字、公式、图表、编码、声像和电磁信息等。P4l l 填 选 文献的记录方式是指表达信息的符号系统通过特定的人工记录方式使其附着于一定的文献载体上。种类P4按记录手段分：画写，雕刻，印刷，摄制，录音。按记录方法分：手工记录，机械记录，光记录，电记录，声记录，磁记录。l l 文献检索：将文献按照一定方式集中组织和存储起来，并按照文献用户需求查找出有关文献或文献中包含的信息内容的过程。l l 广义的文献检索包括存储和检索两个过程。l l 填 选 文献检索类型l l (1)按检出结果形式划分：l l 书目检索、全文检索、引文检索。l l (2)从情报检索角度划分：对象l l 文献检索、数据检索、事实检索l l (3)按检索手段划分：l l 手工检索和计算机检索l l 3、文献检索原理l l 外表特征 内容特征 文献标引（indexing）l 文献检索系统定义P7 指根据特定的文献信息需求而建立起来的一种有关文献信息的搜集、加工、存储和检索的程序化系统。l l 文献检索系统类型P8l l 目录型、题录型、文摘型、全文型4种l l 1、按文献信息表现形式划分l l 文字型文献 视频型文献 音频型文献 数字型文献l l 2、按文献信息出版类型划分l l 图书 专利文献 标准文献l l 期刊 学位论文 产品样本说明书l l 科技报告 技术档案 l l 会议文献 政府出版物l l 3、按文献信息的载体形式划分 填l l 印刷型 缩微型 声像型 电子型l l 按文献内容加工深度分: 零次文献:是指未经正式发表或未融入正式交流渠道的最原始的文献，如书信、手稿、实验数据、观察记录、笔记、内部档案等l 特点：内容新颖，但不成熟，难以查询l l一次文献：是指以著者本人的研究成果（如实验、观察、调查研究等结果）为依据而创作的原始文献，如期刊论文、专利说明书、会议论文、学位论文、科技报告等。 l l特点：内容新颖、详尽，因而是文献信息的最主要来源和检索对象，但其量大、分散而无序，对其查找与利用带来不便。l l二次文献：是对大量的、分散的、无序的一次文献信息经过加工整序后而形成的文献。如目录、索引和文摘等。l l特点：报道性和检索性，主要作用是提供查找文献信息的线索，故又称为检索工具。l l三次文献：是将分散无序的某一范围的一次文献，经过综合整理后而重新组织成有条理有定评的文献，如综述、进展、年鉴和百科全书等。l l特点：对知识信息具有浓缩性和综合性的特点，同时兼有检索文献的作用。l 零次文献是形成一次文献最基本的素材；一次文献是信息的主要来源和检索对象；二次文献是检索的手段和工具；三次文献既是检索对象，同时也具有检索文献之功能。l 《医学主题词表》（MeSh)l 副主题词(Subheadings)又称限定词(Qualifiers)，与主题词进行组配，对某一主题词的概念进行限定或复分，使主题词具有更高的专指性。l l2、检索途径l l（1）著者途径：利用已知著者姓名作为检索标识进行文献查检。l l（2）分类途径：利用特定分类体系的分类号或分类类目作为检索标识进行文献查检。l l（3）主题途径：利用从文献中抽出来的、或经过人工规范化的、能代表文献主要内容的检索标识或标引词进行检索。l l（4）其他途径：利用特定的检索标识进行文献查检l （5）号码途径 l 2,3属于反映文献内容特征 1,5和书（刊）名途径反映文献外部特征l l中国期刊全文数据库CNKI l是我国第一个大规模集成化的全文电子学术期刊系统l l目前世界上最大的连续动态更新的中国期刊全文数据库。l l收录年限：1994年---至今,最早回溯到1915年。l l二、检索途径与方式l l1.初级检索 简单检索、多项单词逻辑组合检索、词频控制、最近词、词扩展等l “主题”检索字段：篇名、关键词、摘要内进行检索。l 2.高级检索 l 3.专业检索 所有符号和英文字母，都必须使用英文半角字符l 4.期刊导航 在主页左边l 查找中华高血压杂志2000年第1期到2009第3期发表的有关原发性高血压的文献。l l 初级检索 查找篇名中出现“高血压”或“肾衰竭” 的文献l 检索黄慧萍 2008年发表在《中华护理杂志》的文章“口腔科门诊护士工作压力情况的调查”被引用过几次 ? 要不要写表达式l 利用中国优秀硕士学位论文全文数据库查找中南大学陈方平导师指导的学位论文。请写出检索式、第一篇学位论文题名及作者。l 数据库：中国优秀硕士学位论文全文数据库l 检索式：((导师单位=中南大学) 或者 (学位授予单位=中南大学))并且(导师=陈方平) (模糊匹配);1999-2009;时间排序; 单库检索l 结果数:2l 第一篇论文题目：rAAV2/hFIX无创途径治疗血友病B的临床研究l l l l l l维 普 中文科技期刊数据库（全文库）类型：期刊全文数据库§收录范围： ?年限：1989年至今?数据量：12000多种期刊，总计1650余万篇文献，逻辑运算符A. 逻辑“与”(AND、* ) 检索式：A AND B，表示记录中同时包含检索词A和检索词B的记录才是命中记录。 例如：influenza AND cough influenza * coughB. 逻辑“或”(OR、+ ) 检索式：A OR B，表示记录中包含检索词A或检索词B，或者同时包含检索词A和检索词B的记录。 例如： vitamin c OR ascorbic acid vitamin c + ascorbic acidC. 逻辑“非”(NOT、- ) 检索式：A NOT B，表示记录中包含检索词A同时不含检索词B的记录为命中记录。 例如：influenza NOT cough, (雌激素减少 AND 冠心病) NOT 更年期妇女 (雌激素减少* 冠心病) - 更年期妇女§维普中刊库中的逻辑运算符 逻辑运算符 * 并且、与、and，在结果中搜索+ 或者 、or，在结果中添加- 不包含、非、not，在结果中除去§ §运算顺序依次为： - > * > +(非>与>或) NOT >AND >OR § §可灵活运用括号“（）”改变优先级，括号内的逻辑式优先执行 § §注意：检索过程中，如果检索词中带有括号或逻辑运算符*、+、- 、（）、《》等特殊字符，必须在该检索词上用双引号括起来，以免与检索逻辑规则冲突。 数据库检索途径§1.快速检索 §2.传统检索 有同义词 在左上方。 还有分类检索，在左下角 §3.高级检索 §4.期刊检索作业格式§检索方式：传统检索 同义词功能 §题名/关键词=艾滋病（爱滋病、AIDS、获得性免疫缺陷综合症） §题名/关键词=监测 二次检索 §检索结果数：？篇 §第一篇文献标题： § 作者： § 出处： §检索方式：期刊检索 §刊名：中华医学杂志 §在本刊中检索：甲状腺炎 §结果数： 篇 §抄第一条记录的题录（标题，作者，出处）PubMed数据库简介 是美国NLM所属的国家生物技术信息中心（NCBI）开发的一个以Web方式向用户提供服务的生物医学文献检索系统，是目前世界上查找医学文献利用率最高的网上免费数据库PubMed的数据范围 内容MEDLINE OLDMEDLINE(1950-1965) PreMedline 出版商提供的书目信息l l MEDLINE收录范围：来源于美国和世界上70多个国家和地区、50种语言的7395种(截止到现在)权威生物医学及相关学科期刊，内容涉及生物医学各个领域；85%以上原文为英语，80%±记录有文摘，5%免费全文。目前记录已达约1900万条，约40万篇/年 。 回溯时间：1966年至今。记录中有[indexed for MEDLIEN]标记 使用词表：MeSH（医学主题词表）PreMEDLINE是一种由正在加工处理中的文献记录组成的数据库，这些新记录还未被或正在标引，暂时存放在PreMEDLINE数据库中。l l记录中有[PubMed-in process]的标记。出版商提供的书目信息出版商直接向PubMed提供的非Medline收录的电子刊物，记录标有[Record as supplied by publishers]标记。（如：Science或Nature中的地质文献等）。 Nucleotide：DNA序列数据库Protein：蛋白质序列数据库Genome：基因组序列数据库Structure：分子结构模型数据库OMIM：人类孟德尔遗传学在线数据库PMC: PubMed中心，免费全文期刊检索PubMed的检索途径和方法基本检索 高级检索 主题检索 药物：副主题词是治疗应用(therapeutic use)疾病：副主题词是药物治疗（drug therapy） 期刊检索 Journal Database 专用检索（一）基本检索PUBMED提供了词汇自动转换功能： MeSH转换表 期刊转换表 短语表 作者姓名索引 逻辑运算符检索2检索运算符（1）逻辑运算符： OR、AND、NOT 运算顺序：NOT>AND>OR，可用（）改变检索词的处理顺序。（2）截词符：*。eg: cell*：cell、cells、celliferous、cellophane和cellular等词的文献。（3）利用字段标识符进行限定检索： 检索式格式：检索词A[字段标识B]，检索在字段中含有检索词A的文献。 如： hepatitis[TI]，smith [AU]，cell[TA]。（4）“ ”，将短语做为不可分割的整体进行检索。 如：“OXYGEN FREE RADICALS ”注意：AND 必须大写、[ ]和“ ”必须为英文或中文半角。姓在前，名在后 姓全称，名缩写（二）PubMed高级检索Limits （限定）Publication Types：有7种类型Languages：提供常用的7种语种Ages：共有13个年龄段Gender：男性、女性Human or AnimalSubsets（子集）：11个主要子集Dates：可检索1965年至今的文献主题检索：1、点击MeSH Database Mesh界面 输入检索词 Go2、选定该主题词 主题词轮排表 点击该主题词 主题词细节屏 3、主题词细节屏（主题词词义注释、副主题词、加权或不扩展、入口词、曾用词、树状结构） 选择合适的副主题词选择加权或不扩展 send to4、search box 点击 search PubMed 检索结果ScienceDirect 是Elsevier公司的核心产品，是全学科的全文数据库，集世界领先的经同行评审的科技和医学信息之大成，得到130多个国家认可，中国高校每月下载量高达250万篇。二、检索运算符AND 默认算符，要求多个检索词同时出现在文章中 OR 检索词中的任意一个或多个出现在文章中 AND NOT 后面所跟的词不出现在文章中 通配符 * 取代单词中的任意个（0,1,2…）字母 通配符 ？ 取代单词中的1个字母 W/n PRE/n 两词相隔不超过n个词，词序不定 两词相隔不超过n个词，词序一定 “ ” 宽松短语检索，标点符号、连字符、停用字等会被自动忽略 ‘ ’{} 精确短语检索，所有符号都将被作为检索词进行严格匹配 ( ) 定义检测词顺序，例：(remote OR satellite) AND education 作者检索 先输入名的全称或缩写，然后输入姓，例： r smith ； jianhua zhang 临近符可以用于作者检索，raymond W/3 smith 可检索到 Raymond Smith, Raymond J. Smith and Raymond J. §临近检索 §W/n 两词相隔不超过n个词，词序不定。 例：pain W/5 morphine §PRE/n 两词相隔不超过n个词，先后次序固定。 例：behavioural PRE/3 disturbances §两种临近符不能同时使用检索-Search： 检索语言§检索优先级 §默认检索顺序 1. OR 2. W/n | PRE/n 3. AND 4. AND NOT 例：检索包含kidney或者renal，并且包含therapy的文章 kidney OR renal AND therapy §使用( )限定检索次序 例：(remote AND NOT satellite) AND education增加“Specific author”字段，作者检索更加准确；意味着检索词必须出现在同一个人的名字中。三、检索方法§系统提供了四种检索功能： §Browse 浏览检索 §Quick Search 快速检索 §Advanced Search 高级检索 §Expert Search 专家检索 l 字段名和布尔逻辑符均不区分大小写字段名既可以用字段全称，也可以用简写编码中文医学数据库CBM中国生物医学文献数据库 (CBM) 是中国医学科学院医学信息研究所开发研制的综合性医学文献数据库。l 收录范围： 1978 年以来 1600 多种中国生物医学期刊以及汇编、会议论文的文献题录，年增长量约 40 万条。学科覆盖范围涉及基础医学、临床医学、预防医学、药学、中医学及中药学等生物医学的各个领域。l 数据标引CBM的全部题录均根据美国国立医学图书馆最新版《医学主题词表》（即MeSH词表）、中国中医研究院中医药信息研究所出版的《中国中医药学主题词表》进行主题标引，以及《中国图书馆分类法 · 医学专业分类表》进行分类标引。 （一）数据库结构l lCBM数据库的记录包括30多个可检索数据项l l AB 文摘l l AD 地址 (第一著者地址)l l AU 著者l l CN 国内代码 (国内期刊代码)l l CL 分类号l l CT 特征词l l FS 资助类别l l MH 主题词l l PY 出版年l l IS ISSN (国际期刊代码)l l VI 卷l l PT 文献类型l l RF 参文数 (参考文献数)l l (SO) 出处 (复合字段：TA,PY,VI,IP,PG)l l TA 期刊名称l l TI 中文题目l l TW 关键词CBM数据库检索运算符A. 逻辑“与”(AND ) 检索式：A AND B，表示记录中同时包含检索词A和检索词B的记录才是命中记录。 例如：肝炎 AND 肝癌 高血压 AND 糖尿病B. 逻辑“或”(OR ) 检索式：A OR B，表示记录中包含检索词A或检索词B，或者同时包含检索词A和检索词B的记录。 例如： 肝炎 OR 肝癌 维生素A OR 维生素BC. 逻辑“非”(NOT ) 检索式：A NOT B，表示记录中包含检索词A但同时不含检索词B的记录为命中记录。 例如：流感 NOT 咳嗽, (雌激素减少 AND 冠心病) NOT 更年期妇女二）系统运算符l l布尔逻辑运算符的优先顺序依次为NOT>AND>OR，CBMl l通配符:(1)单字通配符？:替代一个字符。如“门？脉”，可检出：门静脉、门动脉等。l l注意：？必须为半角状态。l l （2）任意通配符%：替代任意个字符。如“肝炎%疫苗”，可检出：肝炎疫苗、肝炎病毒基因疫苗、肝炎减毒活疫苗、肝炎灭活疫苗等。l l3.强制执行符/短语检索符“”l l检索词做为短语或含有特殊符号“-”、“(”等，用英文半角双引号标识检索词，如： “1,25-(OH)2D3”CBM检索方法l l1、基本检索 也称自由词检索或关键词检索l 关键词：来自于文献的篇名、文摘或正文中的文本词，是指能代表文献主题内容实质的、未经或略经规范化处理的自然语言。l CBMdisc默认的是基本检索状态l2、主题检索 MESH词表、汉语主题词表l l3、分类检索l l4、期刊检索 检索途径：期刊导航、刊名、出版地、出版单位、主题词等。l l5、作者检索l l6、限定检索 点更多限定 是把年代、文献类型、研究对象等常用的限定条件整合到一个对话框，方便检索。 系统默认为题录格式, 显示：标题、作者、作者单位、出处。示例1：微量元素的分析审题：两个主题概念，即阿司匹林和哮喘具体分析：应为阿司匹林/副作用方面的文献、哮喘/化学诱导方面的文献，两者关系为“AND” #1 阿司匹林/副作用 #2 哮喘/化学诱导 #3 #1 and #2审题：两个主题概念，即慢性肾衰竭和贫血具体分析：应为慢性肾衰竭/并发症方面的文献、贫血/病因学方面的文献，两者关系为“AND#1 肾衰竭，慢性/并发症 #2 贫血/病因学 #3 #1 and #2 注意：慢性肾衰竭要倒置为肾衰竭，慢性Internet的基本功能 E-mail FTP(文件传输) Telent（远程登录） WWW(信息检索)搜索引擎一般由三部分组成： 搜索软件 首先由搜索器（或称网络机器人）以特定的策略自动或人工地遍历整个互联网，并对信息进行辨别和收集，同时将它们下载并返回至搜索引擎的临时数据库；索引软件 然后，索引器（或称为标引程序）将这些保存的信息进行自动标引形成有规律的索引，再加入到集中管理的倒排索引数据结构中； 检索软件 最后，由检索软件接受用户的检索提问，向索引数据库提交用户的检索提问，从而使数据库输出与之相匹配的结果按检索功能分： 主题分类指南式搜索引擎 关键词式搜索引擎 按检索范围分： 独立搜索引擎 集成搜索引擎 引擎之引擎按检索内容分： 综合搜索引擎 Google(谷歌)、百度、搜狐和新浪 专业搜索引擎 主题词进行规范词转换 Medical Matrix、Health A to Z、Doctor’s guide、Medscape 专题搜索引擎 专门收录某一专题信息的搜索引擎。如天气预报网、旅游网、导购网、中国眼科医生网等等。搜索引擎的检索途径 通常可以分为以下三种：简单检索 关键词式搜索引擎高级检索分类（分模块）检索——主题分类指南式搜索引擎oogle允许以多种语言进行搜索，在操作界面中提供多达46种语言选择，包括英语、主要欧洲国家语言、日语、中文简繁体、朝语等，同时还可以在多达239个国别进行选择。Google的主要特色 相关的检索词网页快照 类似网页定位检索功能Google的特殊功能1.高级检索2.语言工具学术搜索

答案为：III-9的致病基因来自I-2和I-3；III-11的致病基因来自I-2；III-11的基因型为：X hY