有关a型血友病的论文

血友病是一种遗传性基因缺陷的疾病，会影响血液的凝血功能而使出血时间延长，血友病至今并无治愈的方法，但若不予以治疗，出血将可能造成大量失血或因关节或体内积血而内部损伤。为了提升确定血友病疾病诊断、遗传咨询和产前诊断与带因子的诊断 ，三军总医院血液肿瘤科血友病中心研究发现，针对血友病患基因检测，基因突变的侦测率已经由提升到98%。

血友病盛行率约十万个男性中有六至九位得病，在台湾约900多人罹病

血友病发生的机率有如生三包胎一样少，可是却影响了全球上万人，其盛行率大约为十万个男性中会有六至九位得病，至今估计美国约有15,000至20,000人有血友病，在台湾则约有900多人。

血友病基因诊断存在局限性，因而找不到突变

常见的血友病有两种类型：A型血友病及B型血友病。A型血友病是凝血过程中第八因子蛋白缺乏或不正常，而B型血友病则为第九因子蛋白缺乏或不正常，两者皆属于性联隐性遗传疾病。三军总医院血液肿瘤科血友病中心陈宇钦医师表示，一般的检测是直接针对 F8 基因之转錄区域(外显子 1~26)，以及外显子与内含子交接处进行 PCR 及定序，检测可能突变。但是因为基因诊断之局限性，依旧有2-7%的病患是在F8基因外显子上是找不到突变。

而遗传讯息对于临床是很有帮助的，它可以预测出血的严重度，提供遗传咨询和产前诊断及带因子的诊断，也可以得知是否为产生抗体的高风险群。

三军总医院血液肿瘤科提升基因诊断效能研究结果有3大突破

为了提升基因诊断的效能，三军总医院血液肿瘤科分生诊断实验室建立了F8基因mRNA分析，以及多重连线探针扩增技术 (MLPA) ，来检测这些在第一阶段PCR找不到突变的检体。

结合mRNA的分析和多重连线探针扩增技术，将大大的提升检测A型血友病患基因突变的效率。研究结果有3大突破，包括：突变的侦测率由提升到98%。而针对F8基因外显子上找不到突变的病患，经由这些检测法的延伸有的病患可以确认突变点位。

以上研究成果在临床意义包括：确定疾病诊断、提供遗传咨询和产前诊断、带因子的诊断，以及得知是否为产生抗体的高风险群。

a型血友病是什么病

a型血友病是什么病，身体是革命的本钱，所以要注重我们的身体发育与健康，一旦我们失去健康的身体，就一切都是空谈，所以要让自己有健全的体魄与饱满的精神。以下分享a型血友病是什么病？

血友病a型又称抗血友病球蛋白缺乏症或因子缺乏症，是X染色体上抗血友病球蛋白基因突变引起遗传性凝血功能障碍的主要原因。主要表现为出血倾向，出血部位广泛，常反复，可形成血肿和关节变形，死亡原因多为颅内出血。血管性血友病是一种常染色体显性遗传和III型隐性遗传。

血友病a型是一种罕见的出血性疾病，是一种由X染色体上的基因突变引起的遗传病。由于缺乏凝血因子VIII，导致出血和凝血功能异常。血管性血友病是一种常见的遗传性出血性疾病。当血管性血友病因子的数量或质量发生变化时，会导致止血功能的缺陷和凝血困难。

那么应该如何区分这两种血友病呢？

1、血友病a型：主要表现为反复出血，如关节、肌肉、深部组织、胃肠道、中枢神经系统等内脏器官出血，严重者可危及生命。外伤或手术后迟发性出血是本病的特征。常见症状包括各部位出血、明显创伤后迟发性出血、平时皮肤出血、全身紫绀、瘀斑、关节、肌肉深层组织出血、出血部位肿胀疼痛、严重者各部位自发性出血。当中枢神经系统出血时，可能出现头痛、呕吐和视力障碍、肢体运动或感觉异常等。

2、血管性血友病：主要表现为出血，出血症状随年龄增长而减轻。出血多见于皮肤和黏膜，主要是鼻腔和牙龈出血以及月经过多。拔牙和外伤后出血过多也很常见。吐血和排尿也会发生，但自发性关节炎和肌肉出血相对少见。

3、血友病a型与血管性血友病不要吃太硬和粗糙的食物，如带刺的鱼和带壳的螃蟹，以防刺破口腔、食道和胃肠道而出血。避免油腻和刺激性食物，如肥肉、胡椒、生姜等。避免喝浓茶、喝咖啡、饮酒和吸烟。不要吃得太多。

综上所述，血友病a型和血管性血友病可通过并发症和发病症状来区分。血管性血友病患者应避免使用影响血小板功能的药物，可多吃碱性食物。血友病a型患者不要剧烈运动，避免出血以及并发症的发生。日常生活中还应注意饮食清淡，养成良好的生活习惯。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为：

(1)、甲型血友病，

(2)、乙型血友病，

(3)、丙型血友病，

(4)、获得性血友病。

疾病分类

血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：

(1)、甲型血友病：是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的.80%-85%，在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病：是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征） Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病（即后天性凝血因子缺乏）：常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八（Ⅷ）缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病（甲型血友病）。

发病机制

血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病（遗传性Ⅺ缺乏症）则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。

所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是：女性从上一代获得发病基因（携带者，不发病），然后遗传给下一代男性，也称“隔代遗传”。

临床表现

典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。

血友病a型和b型有什么不同？

在医学上来看，血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。

正常情况下，人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结，然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。

1、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

血友病a型在血友病中最被大家所常见，发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的，血友病a型患者FⅧ活性降低，使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟，导致患者易出血且伤口不易愈合，其发病概率最高，是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致，临床上没有血友病a型常见，发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

2、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象，会发生反复血肿，关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长，出血症状比a型血友病病人轻。

3、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

对于血友病a型患者发病的性别来说，其发病并不平等，女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿，只有下一代男孩儿发病，下一代的女孩儿都不会发病；与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

综上所述，对于血友病a型和血友病b型有什么不同有了一个具体的了解，通过上面介绍可知道，血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病，在很多方面都不一样，当出现类似的病症时，应加以鉴别，以免被误诊，带来严重的后果。