遗传医学杂志

（1）分析遗传系谱图可知，Ⅱ-1和Ⅱ-2患SYNS遗传病，其女儿Ⅲ-1不患该病，说明SYNS的遗传方式是常染色体显性遗传；假设SYNS遗传病由A基因控制，色盲基因是b，分析遗传系谱图可知，Ⅲ-4患有SYNS遗传病，但是其父亲正常，因此对于SYNS遗传病来说，Ⅲ-4的基因型为Aa，其双亲不患色盲，但是有一个患色盲的弟弟，因此其母亲是色盲致病基因的携带者，Ⅲ-4的基因型为XBXB或XBXb，各占12，与一个正常男性（aaXBY）婚配，男孩的患两种病的概率是12×12×12＝18．（2）根据题意，FGF9含有208个氨基酸，基因转录、翻译过程形成蛋白质时基因中碱基数：mRNA中碱基数：蛋白质中的氨基酸数=6：3：1，因此FGF9基因至少含有的碱基数目为208×6=1248个．（3）由题意知，丝氨酸的遗传密码子与天冬氨酸的遗传密码子最少是2个碱基不同，因此，FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸，则FGF9基因中至少有2个碱基对发生替换．（4）由题意知，在自然人群中SYNS病发病率为19%，正常人aa 的概率是81%，则人群中正常基因的基因频率为90%，A的基因频率为10%，自然人群中仅患SYNS病的女性是杂合子的概率是2×90%×10%÷19%=1819，Ⅲ-2杂合子的概率是23，其后代隐性纯合子的概率是23×1819×14＝319，由于该病是常染色体显性遗传病，因此患病的概率是1-319＝1619．故答案为：（1）常染色体显性遗传      18（2）1248  （3）2（4）1619．