新生儿两病筛查论文

在日常学习和工作中，大家都有写论文的经历，对论文很是熟悉吧，论文是探讨问题进行学术研究的一种手段。那么你有了解过论文吗？以下是我精心整理的影响新生儿听力筛查通过率的论文，希望对大家有所帮助。

随着广东省中山市新生儿听力筛查开展的时间和筛查数量的增长，如何加强未通过听力筛查的新生儿、婴幼儿的追踪随防、诊断干预和康复管理，成为实施听力筛查医院和听力筛查诊断中心面临的问题，手工录入资料、文档管理给新生儿听力筛查工作带来大量繁锁的工作量，而且越来越不适应其管理模式。为了提高中山市新生儿听力筛查管理水平和加强听力筛查质量控制，自2011年8月至今，中山市中医院及十一所县医院推广应用了广东省新生儿听力筛查网络管理系统，现将应用此系统前后的新生儿听力筛查情况进行分析总结，以探讨该系统的实用性和先进性。

1、资料与方法

研究对象以2010年7月以来中山市中医院产科和中山市小榄人民医院等十一所镇医院产科出生的新生儿为研究对象，其中，2010年7月?2011年7月应用广东省新生儿听力筛查网络管理系统前在上述医院出生新生儿29657例（59314耳），2011年8月?2012年8月应用该系统后在上述医院出生新生儿31169例（62338耳）。

听力筛查及诊断程序所有新生儿出生后3天至出院前（NICU高危儿出院前）进行新生儿听力初筛，初筛未通过者42天复筛，仍未通过者在3月龄时进行第一次诊断，6月龄时行第二次诊断，诊断为听力障碍婴儿6月龄时实施干预康复。应用该系统前所有资料进行手工登记和文档管理，基础资料和登记输入资料包括：母亲或新生儿姓名、新生儿性别、年龄、出生日期、初筛、复筛结果、高危因素、诊断、干预时间和手段、详细地址及有效的联系电话等。应用该系统后通过新生儿听力筛查网络管理系统录入上述资料。

听力筛查方法及新生儿听力筛查网络系统的应用

听力筛查和诊断仪器仪器中山市中医院使用美国algoSi快速听性脑干诱发电位仪，镇级医院使用筛查型耳声发射仪，常规进行新生儿听力筛查，应用美国NicoletVikingQuest听性脑干诱发电位仪、加拿大VivosonicVivoLinkintegrity多频稳态诱发电位仪、丹麦MADSENCAPELLA全功能耳声发射仪、美国GSI61纯音测听仪、美国GSITympStar声导抗仪进行听力学诊断。

广东省新生儿听力筛查网络管理系统的功能：①录入或自动导入新生儿基础资料；②听力筛查诊断干预结果管理；③自动随访短信管理；④筛查中心和各医院分级权限管理；⑤转诊和远程会诊管理；⑥数据资料统计分析和上报功能。

统计学方法对使用该系统前后的听力筛查数据用统计软件进行x2检验。

2、结果

新生儿听力筛查网络管理系统应用前后初筛和复筛情况，使用系统后初筛率、复筛率明显提高，初筛失访率明显下降，差异有统计学意义（P<)。

新生儿听力筛查网络系统使用前后新生儿听力筛查转诊、诊断和干预情况，使用该系统后转诊率、诊断率和干预率明显提高，诊断失访率明显降低，差异有统计学意义（P<)。

新生儿听力筛查网络系统使用前后统计报表、随访时间和随访费用情况使用系统前只能依赖手工统计月报、季报、年报，耗时且易出现手工计算的统计错误，也无法实时监控。使用系统后，系统的动态数据报表只需点击鼠标后就可以得出所需报表的真实数据，系统随访信息的实时发放减少了电话通知的时间和费用。应用该系统前手工登记输入基础资料4分钟/人，应用系统后直接对接医院HIS系统，可导入产科的病历基础资料，省时3分钟/人，统计报表每份节省4小时，随访费用节省元/人，随访时间节省2分钟/人。

3、讨论

新生儿听力筛查是一个系统工程，需建立运转良好的区域性网络系统，才能实施有效的管理和数据保存与处理，在此基础上得到真实有效的客观数据。因此使用新生儿听力筛查管理系统尤为重要。

新生儿听力筛查网络管理系统搭建了省、市卫生行政管理部门、听力筛查诊断中心、听力筛查医院的沟通平台，可以快捷掌控新生儿听力筛查信息，并完整地记录新生儿、婴幼儿的基本资料，为省、市级卫生主管部门和临床科研提供完整的数据；该系统的动态数据报表可以随时准确上报，网络的实时监控和对数据的全面综合分析为听力筛查质量控制提供有力的依据。

该系统升级后的导入功能可以直接导入产科的病历基础资料，减少了应用系统前的手工登记及管理的繁琐、耗时。本研究结果表明，使用系统后节省了资料输入、登记和统计报表的时间，减少了随访的时间和费用。新生儿疾病筛查（含听力筛查）统计功能较之前的手工统计方法显着降低了劳动工作强度，提高了工作效率。

本研究结果显示，使用该系统后新生儿听力初筛率提高，因使用系统后，听力筛查诊断中心通过每月报表可监控初筛医院，除少数新生儿因经济困难未能接受筛查和病情严重转院外，绝大多数新生儿都能接受筛查，但仍低于上海市的初筛率，说明本市的新生儿听力筛查工作还有待进一步提高。

使用该系统后初筛失访率下降了，第一次诊断失访率下降了12%，第二次诊断失访率下降了，失访率低于唐向荣等人的报道。失访的原因大多为电话变更、外地民工带小孩回老家，也有极少数家长拒绝随访。转诊率和随访率的提高以及失访率的降低有赖于听力筛查系统的实时监控功能，通过该功能每天可搜索出三天内应复查者的名单并提前信息通知，让家长得到及时准确的复查信息。

参与本研究的部分基层医院新生儿听力筛查工作无专人负责跟踪随访导致转诊率低，使用该系统后转诊率从使用前的提高到。实施新生儿听力筛查医院通过双联转诊单和系统信息的双重保障，加上诊断结果通过网络系统实时回报听力筛查医院，使该院能及时跟踪、督促仍未到诊断中心诊断的婴幼儿，使诊断中心和听力筛查医院做到信息互通、资源共享，从而提高转诊率和诊断率。

使用该系统前听力筛查诊断中心只是“被动接诊”，定期为基层医院做技术指导，难以统筹管理。使用该系统后诊断中心每季度举办一期听力筛查技术网络培训，同时系统的专家会诊平台可通过网络会诊使疑难病例能及时得到诊断和干预康复指导，从而提升了诊断中心的诊断水平，从文中结果看，第一次诊断率比使用该系统前提升了12%，第二次诊断率比使用该系统前提升了。另外，因为该系统的户籍管理程序使本市的听障患儿资料能及时上报给残联，使其能享受残联的听力障碍抢救康复补助政策，从而使干预率从使用系统前的提升到使用后的。

听力筛查系统详细记录了筛查、诊断结果及通知随访信息的发放时间，同时家长在新生儿听力筛查后会收到系统自动发放的筛查结果短信和对听力筛查诊断结果的分析解释，凭信息网址可登陆系统的听力筛查健康教育栏，增加家长对听力筛查工作的了解，增强了家长对听力筛查工作的认知度和依从性。

本研究结果表明，在基层医院推广应用新生儿听力筛查网络管理系统提高了初筛率、复筛率、转诊率、诊断率和干预率，降低了失访率，系统清晰的流程管理提高了新生儿听力筛查管理水平。

听力障碍是常见的出生缺陷，其中相当一部分由于出生时没能及时诊断，错过了最佳干预期，造成了失聪。国外的研究表明，正常新生儿中双侧听力障碍的发生率约，其中，重度至极重度听力障碍的发生率约为。国内尚缺乏完整的流行病学资料，现有研究结果与此相仿，我国现有0~7岁聋儿80万人，每年还以3万名的速率递增。正常的听力是进行语言学习的前提，儿童在出生后3年，尤其是第一年是语言发育的关键时期，如果此时由于听觉障碍使大脑得不到有效声刺激，则意味着丧失了语言学习的关键时期，将严重影响患儿言语、认知和情感发育，不但影响个人和家庭，还将给社会带来巨大负担。严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境的影响，不能在11个月前进入呀呀学语期，在语言发育最重要和关键的2~3岁内不能建立正常的语言学习，最终重者将导致聋哑，轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍，可通过声放大技术等方式重建其语言刺激环境，则可使语言发育不受或少受损害。因此，对我国所有新生儿进行新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的有效方法，最终实现使先天性听力障碍儿童聋而不哑。耳声发射(otoacousticemission，OAE)是指外界声刺激通过外耳道和中耳传到耳蜗，外毛细胞受到刺激并主动释放能量，逆传到外耳，由探头接收并由计算机处理后显示结果。本文主要应用畸变产物耳声发射对新生儿进行听力筛查，对两次筛查均未通过者及时转诊耳鼻喉科进一步诊治，以便早期发现听力障碍，早期干预。另外，鉴于耳声发射有较高的假阳性率，本文主要探讨影响新生儿听力筛查通过率的因素，以便在临床工作中采取相应的干预措施，寻求最佳时机和方案，以减少假阳性率及重复筛查工作，减少家长对假阳性结果的疑虑和不安，提高筛查效率。

1、资料和方法

研究对象

2006年05月01日~2008年04月30日在连云港市第一人民医院出生并接受了第二次听力筛查的新生儿324名，男202名，女122名，

方法

研究方法采用格雷森-斯塔德勒公司生产的GSI-70全自动便携式耳声发射仪对2236名新生儿进行初次听力筛查，未通过初筛者于出生42d进行复筛。DPOAE采用两个不等强度L1=65dBspl，L2=55dBspl纯音的￡1、￡2为刺激声，f1：￡2=1：。耳蜗内部外毛细胞对测试信号做出的反应，称为畸变产物，即DP；耳道内的平均噪声级，称为噪声平台，即NF。各频率上畸变产物（DP)点与噪声平台（NF)点间的差值为信噪比。共有2000Hz，3000Hz，4000Hz3个频率。测试模式：（1)3个反应中至少2个在Pass/Re￡er(通过/转介）线上或其上方，且这2个反应单独记分为PASS(通过），且信噪比大于10dB，则测试结果记分为PASS(通过）。（2)3个反应中至少2个在Pass/Re￡er(通过/转介）线的下方，且这2个反应单独记分为REFER(转介），则测试结果记分为REFER(转介）。（3)3个反应中至少2个反应单独记分为NOISE(噪声），则测试结果记分为NOISE。（4)如果一个反应单独记分为PASS，一个反应单独记分为REFER，一个反应单独记分为NOISE，则测试结果记分为NOISE。（5)测试结果显示ABORT(失败），不能表明此测试的结果是PASS还是REFER，应再做一次新的测试。测试结果在筛查仪上显示PASS，即为通过；如结果显示REFER、NOISE，均为不通过，不通过者均需经两次以上重复测试，单耳不通过即为不通过。在筛查的同时，自制问卷调查表，对新生儿的筛查时间，出生史，家族史，疾病史，母亲妊娠史，父母亲的职业和文化程度等33个因素进行调查，以了解影响新生儿听力筛查通过率的因素。

测试方法（1)测试时间：一般在3d或3d以后，最好在喂奶和换尿布后。（2)测试体位：检查左耳时采用右侧卧位，检查右耳时采用左侧卧位。（3)测试环境：温度适宜，基本安静，但不要求隔音，本底噪声<40dBspl。对不安静的婴儿可给予安抚奶嘴使其保持安静的同时进行测试。（4)选择大小合适的耳塞：一般用3或4号耳塞。（5)耳塞插入耳道的方向、位置要正确，避免耳塞堵塞，因新生儿耳道壁较柔软，如方向、位置不正确易影响测试正常进行。（6)测试前测试者要洗手，注意清洁耳塞和探管，防止堵塞。注意清理外耳道以防分泌物影响测试结果。

统计方法运用统计软件进行统计分析，采用检验（chi-squaredtest)进行单因素分析，P<认为差异有统计学意义。

2、结果

新生儿听力筛查情况

2006年5月1日~2008年4月30日在连云港市第一人民医院出生并接受了畸变产物耳声发射听力筛查的新生儿2236名，男1174名，女1062名，第1次筛查通过1874名()。362名需要第2次筛查者，实际筛查324名。324名进行第2次筛查的新生儿中，男202名，女122名，第2次筛查通过310名（)。两次筛查未通过14名，男8名，女6名转诊耳鼻喉科进一步诊治。

影响听力筛查通过率的因素分析

324名第2次筛查的新生儿中，通过310名（)。筛查通过率足月儿、过期产儿高于早产儿，体重超过2500g者高于不足2500g者，健康新生儿高于有新生儿疾病史者，P均<，差异有统计学意义。性别、检查时间、母亲的分娩方式、家族史、疾病史、母亲妊娠史、父母亲的职业和文化程度等其余30个因素，p均>，差异无统计学意义。

3、讨论

现在，国内外对新生儿听力复筛时间的选择尚无统一的规定，一般要求在生后3月内检查，我们对初筛未通过的新生儿发放“复筛”通知单给家长，要求初筛不通过者于生后42d左右进行复查，复查时间与儿童保健门诊时间定为同一时间，以尽可能减少漏筛率。

我们在研究中发现，筛查通过率与新生儿的胎龄、出生体重有关，早产儿和低体重儿的未通过率要高于足月儿和正常出生体重新生儿，可能是由于其外周听觉器官和中枢神经系统发育不完善，对外界声音刺激反应差所导致的。有人用OAE对新生儿进行临床听力学研究后发现，早产儿在出生后一段时间内，对声音的'反应比正常足月新生儿差，OAE的反应振幅相对较小。另外，早产儿、低出生体重儿的软骨部和骨部外耳道发育更不成熟，咽鼓管咽口与鼓口几乎呈水平位，亦直接影响DPOAE的引出[2]。因此复筛结果显示多胎、胎龄<37周、出生体重<2500g者通过率低。

在本研究结果表明，健康新生儿复筛通过率明显高于有新生儿疾病史者，这就提醒我们一定要重视疾病新生儿的听力筛查，有报道在经过重症监护病房抢救的新生儿中，听力障碍的发生率高达，其中重度以上者为1%。回顾性研究也发现，有约50%的听力障碍儿童出生后在NICU中进行过抢救治疗。

听力是人类重要的感觉之一，是人们日常生活中不可缺少的能力。婴幼儿早期的听力损失，即使是轻度的也可导致其在生理和行为交往上明显和永久的功能障碍。

应用耳声发射对新生儿听力筛查，能早期发现听力损失，做到早期干预，促进语言发育，达到聋而不哑。筛查只是手段，最终目的是为了能对筛查有问题的儿童进一步明确诊断，以减少漏诊，所以家长的依从性相当重要。这就要求我们耐心解释听力损失的危害性，增加家长对听力障碍的认知程度，提高家长对听力筛查的支持信任度。对初筛结果正确评价，既不夸大事实，以防家长的心理压力过大；又要引起家长足够的重视，保证按时复查。对首次测试结果不合格，要合理向家长解释，避免造成恐慌。如复查仍未通过者应转诊耳鼻喉科进一步诊治。我院42d第2次筛查时，362名需要筛查者，实际筛查324名，尽管已告诉家长我们的复筛免费，仍有38名未来筛查，占需要复查者的。这说明我们的宣传工作做得还不够，家长的重视程度不足。如何提高复筛率，有报道介绍使用《新生儿先天性疾病筛查项目管理》及《高危新生儿管理》软件，对每一例受试婴儿的筛查结果建档，追踪观察并通知婴儿所属居住地段的社区诊所，离开城市回到乡村的婴儿则由其管辖区域的县级市保健院专人通知，保健科应设专人负责电话追踪随访，以保证复筛率。

Yoshinaga-Itano等随访了150例不同程度、不同年龄被发现的听力障碍儿童。研究对象的年龄在12~36个月，其中约有50%的听力障碍在6个月龄前被发现。在随访期间，以适当的发育和语言量表对所有对象的发育和语言能力进行评价。研究结果发现：不论听力损害的程度是轻度或极重度，只要在6个月龄前被发现，且患儿的认知能力正常，经过干预后，患儿的语言能力基本上能达到正常水平。早期发现的轻度听力损害患儿和早期发现的极重度听力损害患儿相比，语言发育水平没有显着差别。另一项在英国进行的类似前瞻性研，也证明了早期发现听力障碍是预防听力损害儿童语言发育障碍的唯一重要因素。影响最终语言能力的唯一相关因素是听力障碍发现的早晚，而不是听力损害的程度。故新生儿普遍听力筛查能早期发现听力障碍，对降低我国聋哑儿的发病率，提高全民族人口素质，有极其重要的意义。

新生儿的低胎龄、低出生体重及新生儿疾病对新生儿听力筛查的通过率有显着影响。新生儿普遍听力筛查能早期发现听力障碍，对降低我国聋哑儿的发病率，提高全民族人口素质，有极其重要的意义。

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。