强直性脊柱遗传医学论文

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有相关资料表明，强直性脊椎炎遗传的概率并不是太高。强直性脊柱炎具有一定的家族遗传性，其遗传发病没有一定的规律性，有的隔代遗传，有的几代遗传，有的在一代人中几人先后发病，也有父与子先后都发病。

强直性脊柱炎家族人群只有个别人会成为强直性脊柱炎患者，大部分人终身不发病。强直性脊柱炎地家族遗传性早已受到医学界的重视，由于HLA系统与血型抗原一样，是由遗传决定的，因此遗传是强直性脊柱炎发病的重要原因之一。在HLA-B27阳性人群中，本病的发病率大约占20%，其余80%不患此病，说明除遗传因素外尚存在其他致病因素。 强直性脊柱炎与类风湿性关节炎相比更具有遗传性，其遗传发病没有一定的规律性，有的隔代遗传，有的几代遗传，有的在一代中几人先后发病，也有父与子先后都发病，遗传因素以HLA基因为主。HLA-B27阳性者，在其家族中存在着易感性，但是这不意味着HLA-B27阳性者就一定要患强直性脊柱炎。而且婚姻双方不一定HLA-B27全为阳性，这样所生育的子女也不一定全为阳性，而且此病在性别上差异性很大，男女之比10：1.如果生育的是女性，患强直性脊柱炎的可能性就很小，如果生育的是男性，确实存在被遗传的可能性，这种可能性一般不大于20%。 除此之外，强直性脊柱炎需积极治疗和控制，在病情得到较好控制或者没有发病的前提下生育，下一代被遗传的可能性将大大降低。具体机率如下： 强直性脊柱炎男性患者遗传给儿子的机率为12%，遗传给女儿的机率为5%。强直性脊柱炎女性患者遗传给儿子的机率为20%，遗传给女儿的机率为15%。强直性脊柱炎男性患者，其兄弟的强直性脊柱炎患病率为9%，姐妹的强直性脊柱炎患病率为5% 。强直性脊柱炎女性患者，其兄弟的强直性脊柱炎患病率为13%，姐妹的强直性脊柱炎患病率为9% 。女性患强直性脊柱炎所需要具备的因素比男性要多，所以女性的患病率低。但是女性一旦患有强直性脊柱炎，她遗传给子女的机率要比男性高，并且她的兄弟姐妹的患病机率也比男性的兄弟姐妹的患病机率高。

脊椎出现炎症和长时间的腰肌劳损，也就是说经常干重体力活，或者是平时就有风湿有一定的关系，发生脊椎炎，男性发生的几率要高一些，而且因为有脊椎炎症，关节容易出现僵硬影响正常的活动。虽然还有一定的遗传性，它和自身的免疫有一定的关系。一般在临床上需要根据不同的病因制定治疗的方案。患者需要注意休息，不能劳累，不能受潮，用药可以缓解症状。

强直性脊柱炎又名Marie-strümpell病、VonBechterew病、类风湿性脊柱炎、畸形性脊柱炎、类风湿中心型等，现都称AS。AS的特点为腰、颈、胸段脊柱关节和韧带以及骶髂关节的炎症和骨化，髋关节常常受累，其它周围关节也可出现炎症。90％强直性脊柱炎患者是有遗传因素的。所以强直性脊柱炎是一种与遗传有密切关系的疾病。研究表明强直性脊柱炎与HLA-B27的关系及为密切，强直性脊柱炎的发病与HLA-B27有直接关系，即强直性脊柱炎与人类白细胞抗原相关性最强，HLA-B27阳性者中80％并不发生强直性脊柱炎，而强直性脊柱炎患者中有10％为HLA-B27阴性。故HLA-B27阳性不一定发生强直性脊柱炎，HLA-B27阴性也不一定不发生强直性脊柱炎，更不能认为HLA-B27阳性就是强直性脊柱炎。近年来临床研究发现强直性脊柱炎的发病与人体自身的免疫失调有密切关系，强直性脊柱炎病人在免疫学检查中发现，免疫球蛋白、Cf反应蛋白、C、C均有不同程度的改变，这说明强直性脊柱炎与自身免疫功能有关，同时强直性脊柱炎还与全身炎症有关，强直性脊柱炎与全身各个脏腑关系密切，强直性脊柱炎与内科有关系。诊断标准： 1.腰椎在前屈、侧弯、后仰三个方向皆受限； 2.腰椎或腰背部疼痛或疼痛史3个月以上； 3.胸部扩张受限，取第4肋间隙水平测量，扩张≤。 AS治疗的目的的在于控制炎症，减轻工缓解症状，维持正常姿势和最佳功能位置，防止畸形。要达到上述目的，关节在于早期诊断早期治疗，采取综合措施进行治疗，包括教育病人和家属、体疗、理疗、药物和外科治疗等。体育疗法对各种慢性疾病均有好处，对AS更为重要。可保持脊柱的生理弯曲，防止畸形；保持我廓活动度，维持正常的呼吸功能；保持骨密度和强度，防止骨质疏松和肢体废用性肌肉萎缩等，具体可作以下运动。 ⑴深呼吸：每天早晨、工作休息时间及睡前均应常规作深呼吸运动。深呼吸可以维持胸廓最大的活动度，保持良好呼吸功能。 ⑵颈椎运动：头颈部可作向前、向后、向左、向右转动，以及头部旋转运动，以保持颈椎的正常活动度。 ⑶腰椎运动：每天作腰部运动、前屈、后仰、侧弯和左右旋转躯体，使腰部脊柱保持正常的活动度。 ⑷肢体运动：可作俯卧撑、斜撑，下肢前屈后伸，扩胸运动及游泳等。游泳既有利于四肢运动，又有助于增加肺功能和使脊柱保持生理曲度，是AS最适合的全身运动。理疗一般可用热疗，如热水浴、水盆浴或淋浴，矿泉温泉浴等，以增加局部血液循环，使肌肉放松，减轻疼痛，有利于关节活动，保持正常功能，防止畸形。严重脊柱驼背畸形待病情稳定后可作矫正手术，腰椎畸形者可行脊椎截骨术矫正驼背；戏颈7胸1截骨术可矫正颈椎严重畸形。Rowed[31]报道21例AS病人因堕落使颈椎损伤，半数经保守治疗预后良好；另一半因颈椎复发性移位或脊椎压迫神经使症状恶化而行减压术和内固定术，亦获得良好效果。髋关节严重屈曲畸形，可行全髋关节转换术或髋关节成形术，但效果不够理想，术后易再强直。