对罕见病的认识论文摘要

每年的2月28日为国际罕见病日，罕见病又被称为"孤儿病"并且其病种数量很多，严重的威胁到人的健康和生命的安全。在2008年欧洲罕见病组织，发起了第一届国际罕见病日，并且选择了每四年才会出现一次的日子，其寓意着罕见病的罕见，自此以后每年2月份的最后一天为被定为了国际罕见病日，到今年的2月28日已经是第十四个国际罕见病日。

让我们来了解什么是罕见病，“罕见病”是指流行率很低，非常少见的疾病，根据世界卫生组织对罕见病的定义，患罕见病的人口数为患病总人口数的百分之到百分之1，世界上各个国家和地区根据自己本地的情况，对于罕见病的认定标准都有所差异，例如美国的罕见病定义为每年患该疾病的人数少于20万人，日本的罕见病规定为，每年的患病人数少于5万人。而台湾以万分之1以下的发病率为判断是否为罕见病的标准。

罕见病说罕见其是也并不罕见，根据统计全球目前已知的罕见病就多达7000多种，占据人类已知疾病的百分之10，患罕见的其中百分之80是由于基因缺陷所造成的，并且罕见病具有遗传性，患上罕见病的有百分之50为儿童，这些孩子中百分之30活不到5岁，据估计我国的罕见病患者预计多达2000多万。

我国对于罕见病患者也是极为重视，在今年3月1日起，我国将执行2020年国家医保目录，该目录新增119药品将其纳入医保报销范围，其中也包含了7种治疗治疗罕见病的药物，这新增的7种罕见病药物对患者及患者的家庭带来了福音。

据了解121种治疗罕见病的药物中，目前在我国上市且有相应病症的50种药物，已经有40种被纳入了国家医保中，而本次又新增7种治疗罕见病的药物。

下图为新增罕见病治疗药物的名称

他是在通过相应的流程和我所有的努力走进医保的。罕见病药物走进医保，给很多人带来了希望。

“牵线木偶人”“熊猫宝宝”“月亮的孩子”“渐冻人”这些特殊名字的背后，是很多人闻所未闻的罕见病。因发病率很低、很罕见，也被称为“孤儿病”。因为这种疾病般通常是慢性且严重，罕见病治疗起来存在诊断难、治疗难、用药难等问题。

在平时一定要多关心他们，然后也应该营造一个友爱的环境，不要出现歧视的眼光，要把他们当做平常人一样对待，还可以选择通过各种各样的途径给这些人捐钱，关注他们的病情。

罕见病是遗传物质的改变（变异）造成的，也就是遗传病，引起罕见病的其他因素包括感染、过敏、退化或增殖，以及环境因素。

罕见病有多种原因造成的。多数是先天性的疾病，其二是外在环境原因造成，比如环境污染，生态规律紊乱等。患者需要保持良好的心态，及时看诊。

罕见病非常难治疗，一是治疗费用高，目前对罕见病的认识少，容易把罕见病当成别的病来治疗，目前没有什么特效药，治疗时间长，所以注意身体健康。

由于罕见病病例较少，所以在医学界就缺钱专业的研究，进而导致病情相关的专家较少，如果没有先例，治疗起来就相对困难很多了。

首先是约80%的罕见病是由基因缺陷引起的。由于某种基因，该基因无法正常发挥作用。这种遗传缺陷可能是染色体异常，核苷酸的缺失或突变。如猫喵综合征（5p-综合征）、微缺失综合征等，属于染色体微缺失，重复引起的罕见病；或ALS、“玻璃人”（血友病）、“傀儡”（多发性硬化症）、白化病和苯丙酮尿症等核苷酸突变引起的罕见疾病。

其次罕见病又称罕见病或“孤儿病”，是与常见病相比发病率极低的一大类疾病的总称。世界卫生组织（WHO）将“患病率占总人口‰至1‰的疾病或病变”定义为罕见病；此外，患病率不明确、病情严重、缺乏有效治疗手段的罕见病定义为罕见病，为疾病也可以称为罕见疾病。

再者肺动脉高压是一种被称为“心血管癌”的严重疾病。这也是一种罕见病。如果没有规范的治疗，病人的病情会越来越严重，还会出现哮喘、脚肿、胃胀、肝肿大、咯血等反应，然后有可能有一天突然失去生命。早期肺动脉高压患者可能会感到体力和运动能力下降，以及哮喘和心悸；随着疾病的进展，出现缺氧症状，表现为嘴唇发紫（典型的“蓝唇”迹象）；严重发展为右心衰竭、呼吸困难、脚肿、胃胀、不能进食、死亡。

中国对罕见病的关注历史不长，未来仍充满不确定性，困难重重。我国罕见病研究全面推进，实际上比欧美国家晚了30-40年左右。事实上，这不仅是中国的问题，罕见病也是全球范围内的巨大挑战。从疾病本身的角度来看，它是人类面临的最大医学挑战之一。同时，鉴于80%的罕见病是遗传性的，这些患者群体的基因突变值得大家关注，因为这些风险与你我并非完全无关。