18岁女孩发现罕见病论文

这就让老师和家长十分奇怪了，后来家长带着女儿去医院检查发现，原来她患上了一种名叫“发作性睡病”的疾病。

一种被称作“家族性寒冷型自身炎症综合征”的罕见病，与大众已知的罕见病比，这更为少见。

.风湿、感冒 你可能不知道，轻微的风湿以及感冒同样会导致出现全身酸痛的现象出现。因此出现全身酸痛的情况时

这是一种非常罕见的基因病，罕见到可能你连听都没有听过他的名字，该疾病名叫“家族性寒冷型自身炎症综合症”。罕见病不仅难治，而且连基本的治疗药物都没有。就是因为太过罕见。导致这名患者治疗了十几年都没有找到具体病因，医生总是认为患者出现的症状是由于过敏，生长痛导致。

据了解这名患者名叫白桃，第1次爆发该疾病时她才4岁。那个时候浑身上下都长满了红疹，根本不会痒，反而会痛。关节处也是疼痛难忍，到了晚上还会出现发烧呕吐。去医院检查，医生告诉她红疹是由于过敏、关节痛是生长导致、头痛是偏头痛。

在没有找到真正病因之前，白桃为了寻找自己究竟对什么食物过敏花了十几年时间。当时只要吃了一样东西，疾病仍然没有消失，她就会拒绝吃这样东西，逐渐现在白桃只喝水和吃白米饭。 全身过敏症状仍然没有消失，于是白桃怀疑自己对空气过敏，难不成以后要活在真空中。

寻医多年，白桃后来做了一次基因检测，终于查出了具体问题。原来她得了家族遗传病，像她这种症状之前母亲身上也出现过，虽然结果很残忍，不过让白桃深吸一口气。至少白桃不用再为了寻找过敏原担忧了，由于该疾病会显性遗传，所以意味着白桃以后不能够生孩子。

对于白桃的经历，我感到十分同情，我个人也得了一种类似疾病，它会使我全身长满红疹，关节也会疼痛。这个病名为系统系红斑狼疮，虽然并不是罕见病，但足以毁掉我的人生。为了治疗该疾病，我每天都在吃药，药物的副作用让我整个人都变了。

女孩的病没有得治，因为这名女孩的病是一种罕见的基因疾病，从目前情况来说是治不好的。

可能是因为她的身体耐痛能力比较差，痛感神经非常敏感，所以才会持续处在疼痛中。

这就让老师和家长十分奇怪了，后来家长带着女儿去医院检查发现，原来她患上了一种名叫“发作性睡病”的疾病

据说是可以接受治疗的，但是治愈的可能性是比较小的。