孟德尔（1822.7.20-1884.1.6），奥地利帝国生物学家。出生于奥地利帝国西里西亚海因策道夫村，在布隆(今捷克的布尔诺 )的修道院担任神父，是遗传学的奠基人，被誉为现代遗传学之父。他通过豌豆实验，发现了遗传学三大基本规律中的两个，分别为分离规律及自由组合规律。 1822年7月20日，孟德尔出生在奥匈帝国西里西亚（现属捷克）海因策道夫村的一个贫寒的农民家庭里，父亲和母亲都是园艺家（外祖父是园艺工人）。孟德尔童年时受到园艺学和农学知识的熏陶，对植物的生长和开花非常感兴趣。 1840年他考入奥尔米茨大学哲学院，主攻古典哲学，但他还学习了数学。1843年因家贫而辍学，同年10月年方21岁的孟德尔进了布隆城奥古斯汀修道院，并在当地教会办的一所中学教书，教的是自然科学。他由于能专心备课，认真教课，所以很受学生的欢迎。但在1850年的教师资格考试中，因生物学和地质学的知识过少，孟德尔被教会派到维也纳大学深造，受到相当系统和严格的科学教育和训练，也受到杰出科学家们的影响，如多普勒，孟德尔为他当物理学演示助手；又如依汀豪生，他是一位数学家和物理学家；还有恩格尔，他是细胞理论发展中的一位重要人物，但是由于否定植物物种的稳定性而受到教士们的攻击。这些为他后来的科学实践打下了坚实的基础。孟德尔经过长期思索认识到，理解那些使遗传性状代代恒定的机制更为重要。 1856年，从维也纳大学回到布鲁恩不久，孟德尔就开始了长达8年的豌豆实验。孟德尔首先从许多种子商那里弄来了34个品种的豌豆，从中挑选出22个品种用于实验。它们都具有某种可以相互区分的稳定性状，例如高茎或矮茎、圆粒或皱粒、灰色种皮或白色种皮等。 孟德尔通过人工培植这些豌豆，对不同代的豌豆的性状和数目进行细致入微的观察、计数和分析。运用这样的实验方法需要极大的耐心和严谨的态度。他酷爱自己的研究工作，经常向前来参观的客人指着豌豆十分自豪地说：这些都是我的儿女！ 8个寒暑的辛勤劳作，孟德尔发现了生物遗传的基本规律，并得到了相应的数学关系式。人们分别称他的发现为孟德尔第一定律（即孟德尔遗传分离规律）和孟德尔第二定律（即基因自由组合规律），它们揭示了生物遗传奥秘的基本规律。 孟德尔开始进行豌豆实验时，达尔文进化论刚刚问世。他仔细研读了达尔文的著作，从中吸收丰富的营养。保存至今的孟德尔遗物之中，就有好几本达尔文的著作，上面还留着孟德尔的手批，足见他对达尔文及其著作的关注。 起初，孟德尔豌豆实验并不是有意为探索遗传规律而进行的。他的初衷是希望获得优良品种，只是在试验的过程中，逐步把重点转向了探索遗传规律。除了豌豆以外，孟德尔还对其他植物作了大量的类似研究，其中包括玉米、紫罗兰和紫茉莉等，以期证明他发现的遗传规律对大多数植物都是适用的。 从生物的整体形式和行为中很难观察并发现遗传规律，而从个别性状中却容易观察，这也是科学界长期困惑的原因。孟德尔不仅考察生物的整体，更着眼于生物的个别性状，这是他与前辈生物学家的重要区别之一。孟德尔选择的实验材料也是非常科学的。因为豌豆属于具有稳定品种的自花授粉植物，容易栽种，容易逐一分离计数，这对于他发现遗传规律提供了有利的条件。 孟德尔清楚自己的发现所具有的划时代意义，但他还是慎重地重复实验了多年，以期更加臻于完善、1865年，孟德尔在布鲁恩科学协会的会议厅，将自己的研究成果分两次宣读。第一次，与会者礼貌而兴致勃勃地听完报告，孟德尔只简单地介绍了试验的目的、方法和过程，为时一小时的报告就使听众如坠入云雾中。 第二次，孟德尔着重根据实验数据进行了深入的理论证明。可是，伟大的孟德尔思维和实验太超前了。尽管与会者绝大多数是布鲁恩自然科学协会的会员，其中既有化学家、地质学家和生物学家，也有生物学专业的植物学家、藻类学家。然而，听众对连篇累牍的数字和繁复枯燥的论证毫无兴趣。他们实在跟不上孟德尔的思维。孟德尔用心血浇灌的豌豆所告诉他的秘密，时人不能与之共识，一直被埋没了35年之久！ 豌豆的杂交实验从1856年至1864年共进行了8年。孟德尔将其研究的结果整理成论文《植物杂交试验》发表，但未能引起当时学术界的重视！其原因有三个。 第一，在孟德尔论文发表前7年（1859年），达尔文的名著《物种起源》出版了。这部著作引起了科学界的兴趣，几乎全部的生物学家转向生物进化的讨论。这一点也许对孟德尔论文的命运起了决定性的作用。 第二，当时的科学界缺乏理解孟德尔定律的思想基础。首先那个时代的科学思想还没有包含孟德尔论文所提出的命题：遗传的不是一个个体的全貌，而是一个个性状。其次，孟德尔论文的表达方式是全新的，他把生物学和统计学、数学结合了起来，使得同时代的博物学家很难理解论文的真正含义。 第三，有的权威出于偏见或不理解，把孟德尔的研究视为一般的杂交实验，和别人做的没有多大差别。 孟德尔晚年曾经充满信心地对他的好友，布鲁恩高等技术学院大地测量学教授尼耶塞尔说：看吧，我的时代来到了。这句话成为伟大的预言。直到孟德尔逝世16年后，豌豆实验论文正式出版后34年，他从事豌豆试验后43年，预言才变成现实。 随着20世纪雄鸡的第一声啼鸣，来自三个国家的三位学者同时独立地重新发现孟德尔遗传定律。1900年，成为遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年。从此，遗传学进入了孟德尔时代。 通过摩尔根、艾弗里、赫尔希和沃森等数代科学家的研究，已经使生物遗传机制——这个使孟德尔魂牵梦绕的问题建立在遗传物质DNA的基础之上。 随着科学家破译了遗传密码，人们对遗传机制有了更深刻的认识。人们已经开始向控制遗传机制、防治遗传疾病、合成生命等更大的造福于人类的工作方向前进。然而，所有这一切都与圣托马斯修道院那个献身于科学的修道士的名字相连。 除了进行植物杂交实验之外，孟德尔还从事过植物嫁接和养蜂等方面的研究。此外，他还进行了长期的气象观测，他生前是维也纳动植物学会会员，并且是布吕恩自然科学研究协会和奥地利气象学会的创始人之一。 试验成功因素 1.正确选用实验材料。豌豆是严格的自花授粉植物，在花开之前即完成授粉过程，避免了外来花粉的干扰。豌豆具有一些稳定的、容易区分的性状，所获实验结果可靠。 2.应用统计学方法分析实验结果。 3.从单因子到多因子的研究方法。对生物性状进行分析时，孟德尔开始只对一对性状的遗传情况进行研究，暂时忽略其他性状，明确一对性状的遗传情况后再进行对2对、3对甚至更多对性状的研究。 4.合理设计实验程序。如设计测交实验来验证对性状分离的推测。 孟德尔揭示遗传基本规律的过程表明，任何一项科学研究成果的取得，不仅需要坚韧的意志和持之以恒的探索精神，还需要严谨求实的科学态度和正确的研究方法。 1857年，捷克第二大城市布尔诺南郊的农民们发现，布尔诺修道院里来了个奇怪的修道士。这个没事找事的怪人在修道院后面开垦出一块豌豆田，终日用木棍、树枝和绳子把四处蔓延的豌豆苗支撑起来，让它们保持直立的姿势，他甚至还小心翼翼地驱赶传播花粉的蝴蝶和甲虫。 这个怪人就是孟德尔。 在其他修道士眼中，孟德尔的样子是使人过目不忘的：头大，稍胖，戴着大礼帽，短裤外套着长靴，走起路晃晃荡荡，却有着透过金边眼镜凝视世界的眼神。 孟德尔出身于贫寒农家，很喜欢自然科学，对宗教和神学并无兴趣。为了摆脱饥寒交迫的生活，他不得不违心进入修道院，成为一名修道士。 当时的欧洲，人们热衷于通过植物杂交实验了解生物遗传和变异的奥秘，而研究遗传和变异首先要选择合适的实验材料，孟德尔选择了豌豆。1857年夏天，孟德尔开始用34粒豌豆种子进行他的工作，开始了被人称为毫无意义的举动的一系列实验，并持续了8年时间。 在1868年，孟德尔被选为修道院院长，从此他把精力逐渐转移到修道院工作上，最终完全放弃了科学研究。这一年他才四十六岁，当修道院院长显得还太年轻了。在当时，修道院院长死后，政府就会派人来查账并课以重税。正是由于这个原因，修道院倾向于选举较年轻的修道士当院长。1874年，奥地利政府颁布了一项严苛的税法。孟德尔认为新税法不公平，拒绝交税，花了大笔的钱与政府打一场旷日持久的官司。其它修道院的院长纷纷被政府收买，屈服了，只有孟德尔坚拒政府的威胁利诱，决心抵抗到底。结果可想而知。法庭判决孟德尔败诉，修道院的资金被没收了。修道院的修道士们也背弃了孟德尔，向政府妥协。孟德尔的身心完全垮了，得了严重的心脏病。 1884年1月6日这天，他精神看起来似乎不错，护士问候了他一句：你的气色真好。五分钟后，前去看望孟德尔的修女发现，他靠在沙发上已经停止了呼吸。
中国现代遗传学奠基之一、国际遗传学专家是谈家桢。他建立了中国第一个遗传学专业、第一个遗传学研究所和第一个生命科学学院，为中国遗传学发展做出了巨大贡献。
谈家桢，国际遗传学家、中国现代遗传学奠基人。 1930年毕业于苏州东吴大学，1932年毕业于北京燕京大学研究院获硕士学位，1936年获美国加州理工学院博士学位。
谈家桢从事遗传学研究和教学七十余年，发表了100余篇学术论文。发现瓢虫色斑遗传的“镶嵌显性现象”，被认为是经典遗传学发展的重要补充和现代综合进化理论的关键论据。
20世纪50年代，他在复旦大学建立了中国第一个遗传学专业、第一个遗传学研究所和第一个生命科学学院，被誉为中国的摩尔根。他将基因一词带入中文。
扩展资料：
谈家桢先生的科研成就：
谈家桢先生的研究工作主要涉及瓢虫、果蝇、猕猴、人体、植物等的细胞遗传、群体遗传、辐射遗传、毒理遗传、分子遗传以及遗传工程等。
谈家桢先生坚持科学真理，把毕生精力贡献给了遗传学事业；为遗传学研究培养了大批优秀人才；建立了中国第一个遗传学专业，创建了第一个遗传学研究所，组建了第一个生命科学院。
特别在果蝇种群间的演变和异色瓢虫色斑遗传变异研究领域有开创性的成就，为奠定现代综合进化理论提供重要论据。在浙江大学任教期间他发现了瓢虫色斑遗传的镶嵌显性现象。引起国际遗传学界的巨大反响，认为是对经典遗传学发展的一大贡献。
20世纪30年代初起进行亚洲异色瓢虫色斑的遗传变异研究和果蝇的细胞遗传基因图及种内种间遗传结构的演变研究，为现代综合进化理论的创立作出了重大贡献。尤其是异色瓢虫等位基因嵌镶显性遗传和果蝇性隔离形成的多基因遗传基础的发现，引起国际遗传学界的巨大反响。
对中国遗传学工作起了推动作用。20世纪60年代初在领导中苏合作的弥猴辐射遗传的研究以及20世纪70年代起致力于组织分子遗传学和植物遗传工程等研究，均取得了一些重要成果。
中国第一个遗传学专业是由谈家桢建立。谈家桢，1909年9月15日出生于浙江宁波。谈家桢是中国现代遗传学的奠基者，同时也是国际遗传学专家，他从事遗传学的研究和教学已有七十余年。20世纪50年代，他于复旦大学创建了中国第一个遗传学专业，第一个遗传学研究所以及第一个生命科学学院，他被誉为“中国的摩尔根”。
补充材料：
谈家桢1930年毕业于苏州东吴大学，1932年毕业于北京燕京大学研究院获硕士学位，1936年获美国 加州理工学院 博士学位，1951年加入中国民主同盟， 1985年当选第三世界科学院院士和美国国家科学院外籍院士，1987年当选为意大利国家科学院外籍院士，1980年当选为中国科学院院士（学部委员），1999年当选为纽约科学院名誉终身院士，1999年国际编号3542号小行星被命名为“谈家桢星”。
谈家桢从事遗传学研究和教学七十余年，发表了100余篇学术论文。发现瓢虫色斑遗传的“镶嵌显性现象”，被认为是经典遗传学发展的重要补充和现代综合进化理论的关键论据。20世纪50年代，他在复旦大学建立了中国第一个遗传学专业、第一个遗传学研究所和第一个生命科学学院，被誉为“中国的摩尔根”。他将“基因”一词带入中文。
谈家桢。
谈家桢（1909年9月15日—2008年11月1日），浙江宁波人，国际遗传学家、中国现代遗传学奠基人。
1930年毕业于苏州东吴大学。
1932年毕业于北京燕京大学研究院获硕士学位。
1936年获美国加州理工学院博士学位。
1951年加入中国民主同盟， 1985年当选第三世界科学院院士和美国国家科学院外籍院士。
1987年当选为意大利国家科学院外籍院士。
1980年当选为中国科学院院士（学部委员）。
1999年当选为纽约科学院名誉终身院士。
1999年国际编号3542号小行星被命名为“谈家桢星”。
扩展资料：
谈家桢从事遗传学研究和教学七十余年，发表了100余篇学术论文。发现瓢虫色斑遗传的“镶嵌显性现象”，被认为是经典遗传学发展的重要补充和现代综合进化理论的关键论据。20世纪50年代，他在复旦大学建立了中国第一个遗传学专业、第一个遗传学研究所和第一个生命科学学院，被誉为“中国的摩尔根”。 他将“基因”一词带入中文。
研究工作主要涉及瓢虫、果蝇、猕猴、人体、植物等的细胞遗传、群体遗传、辐射遗传、毒理遗传、分子遗传以及遗传工程等。坚持科学真理，把毕生精力贡献给了遗传学事业；为遗传学研究培养了大批优秀人才；建立了中国第一个遗传学专业，创建了第一个遗传学研究所，组建了第一个生命科学院。
参考资料来源：百度百科-谈家桢
1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗
遗传学的论文一篇,给点素材你怎么理解，分析探讨具体谈清晰的
American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国ISSN:0749-3797，1984年创刊，全年8期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子3.167。刊载预防医学基础和应用研究论文。涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学；应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等。Annales de Génétique《遗传学纪事》法国ISSN:0003-3995,1958年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子0.625。法国遗传学会的会刊。刊载遗传学研究论文、技术札记、文摘和消息。Biochimie《生物化学》法国ISSN:0300-9084，1914年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子2.461。刊载有关酶学、遗传学、免疫学、微生物学和高分子结构等方面的研究论文及评论。Biomolecular Engineering《生物分子工程》荷兰ISSN:1389-0344，1983年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI、EI收录期刊，SCI 2005年影响因子1.435，2005年EI收录30篇。研究分子生物学、细胞生物学、免疫学、生物化学和遗传学中使用的新技术、材料及器械。刊载研究论文和综论。Cancer Genetics and Cytogenetics《癌遗传学与细胞遗传学》美国ISSN:0165-4608, 1979年创刊，全年16期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子1.640。刊载癌细胞与分子的基础研究论文。反映癌遗传学和细胞遗传学领域的最新研究进展。Current Opinion in Genetics & Development《遗传学与发育新见》英国ISSN: 0959-437X, 1991年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子9.361。著名遗传学权威专业性学术期刊，SCI收录期刊最高影响因子100种之一，刊载分子遗传学、疾病遗传学、遗传组织与变异、细胞繁殖、发育模式与机理等方面的研究进展评论。附近期有关学科主要论文索引。Developmental Biology《发育生物学》美国ISSN:0012-1606，1959年创刊，全年24期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子5.234。著名生物学权威专业性学术期刊，从分子、细胞和遗传的水平上研究动植物发育、变异、生长、再生和组织修复的机能。发表论文。European Journal of Medical Genetics《欧洲医学遗传学》ISSN: 1769-7212，2005年创刊，Elsevier Science出版社，主要刊载关于给类人研究和医学遗传学以及基因实验模型方面的论文。European Journal of Pharmacology: Molecular Pharmacology《欧洲药理学杂志：分子药理浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 60学分册》荷兰ISSN:0922-4106，1989年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，刊载分子水平的药理学、药效学、神经系统药理学等方面的研究论文和简报，内容涉及分子神经传递，信号转导机理，蛋白质受体的遗传反应等。Human Immunology《人类免疫学》美国ISSN:0198-8859，1980年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子2.467。刊载人类免疫系统和其他脊椎动物模拟系统的研究论文。侧重于组织适应性和免疫遗传学的研究。Infection, Genetics and Evolution《传染、遗传和进化》荷兰ISSN:1567-1348，2001年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社。主要刊载遗传学领域，包括疾病等的传染、遗传、进化等方面的论文。Journal of Molecular Biology《分子生物学杂志》英国ISSN:0022-2836，1959年创刊，全年50期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子5.229。刊载原始论文，论述分子生物学的各个方面，涉及基因结构、复制及解译机理、蛋白质、核酸等大分子的结构和性质、细胞和发育生物学、分子遗传学等。Molecular Genetics and Metabolism《分子遗传学与新陈代谢》美国ISSN:1096-7192，1976年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子2.678。1998年前刊名为Biochemical and Molecular Medicine，从生物化学和分子生物学角度对人体正常代谢和代谢病进行研究。发表原始论文、短评和简讯。Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis《突变研究－突变原理与分子结构》荷兰ISSN:1388-2112，1964年创刊，Elsevier Science出版社。主要刊载关于包括遗传变异基因的作用，并体现突变，可变化合物的代谢方式到以不同的身份和修复受损DNA的细胞复制等方面的论文。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218，Elsevier Science出版社，主要刊载化学物质的遗传毒性测试，以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督，监控等方面方面的文章。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218，Elsevier Science出版社，主要刊载化学物质的遗传毒性测试，以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督，监控等方面方面的文章。Mutation Research/Reviews in Mutation Research《突变研究－突变研究评论》荷兰ISSN:1383-5742，1964年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子5.333。主要刊载突变和疾病的关系，涵盖人类基因组研究进展(包括演变和功能基因突变检测技术)与临床应用遗传学、基因治疗、环境健康风险评估，遗传毒理学和环境突变(包括遗传因素调节活性剂环境)等方面的论文。Trends in Genetics《遗传学趋势》英国ISSN:0168-9525，1985年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子12.047。权威专业性学术期刊，SCI收录期刊最高影响因子100种之一，刊载分子遗传学、变异、发育方面的评论、札记和书评，涉及临床遗传学、遗传学与社会、应用技术与人口遗传学等问题。
American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国ISSN:0749-3797，1984年创刊，全年8期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子3.167。刊载预防医学基础和应用研究论文。涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学；应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等。Annales de Génétique《遗传学纪事》法国ISSN:0003-3995,1958年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子0.625。法国遗传学会的会刊。刊载遗传学研究论文、技术札记、文摘和消息。Biochimie《生物化学》法国ISSN:0300-9084，1914年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子2.461。刊载有关酶学、遗传学、免疫学、微生物学和高分子结构等方面的研究论文及评论。Biomolecular Engineering《生物分子工程》荷兰ISSN:1389-0344，1983年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI、EI收录期刊，SCI 2005年影响因子1.435，2005年EI收录30篇。研究分子生物学、细胞生物学、免疫学、生物化学和遗传学中使用的新技术、材料及器械。刊载研究论文和综论。Cancer Genetics and Cytogenetics《癌遗传学与细胞遗传学》美国ISSN:0165-4608, 1979年创刊，全年16期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子1.640。刊载癌细胞与分子的基础研究论文。反映癌遗传学和细胞遗传学领域的最新研究进展。Current Opinion in Genetics & Development《遗传学与发育新见》英国ISSN: 0959-437X, 1991年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子9.361。著名遗传学权威专业性学术期刊，SCI收录期刊最高影响因子100种之一，刊载分子遗传学、疾病遗传学、遗传组织与变异、细胞繁殖、发育模式与机理等方面的研究进展评论。附近期有关学科主要论文索引。Developmental Biology《发育生物学》美国ISSN:0012-1606，1959年创刊，全年24期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子5.234。著名生物学权威专业性学术期刊，从分子、细胞和遗传的水平上研究动植物发育、变异、生长、再生和组织修复的机能。发表论文。European Journal of Medical Genetics《欧洲医学遗传学》ISSN: 1769-7212，2005年创刊，Elsevier Science出版社，主要刊载关于给类人研究和医学遗传学以及基因实验模型方面的论文。European Journal of Pharmacology: Molecular Pharmacology《欧洲药理学杂志：分子药理浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 60学分册》荷兰ISSN:0922-4106，1989年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，刊载分子水平的药理学、药效学、神经系统药理学等方面的研究论文和简报，内容涉及分子神经传递，信号转导机理，蛋白质受体的遗传反应等。Human Immunology《人类免疫学》美国ISSN:0198-8859，1980年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子2.467。刊载人类免疫系统和其他脊椎动物模拟系统的研究论文。侧重于组织适应性和免疫遗传学的研究。Infection, Genetics and Evolution《传染、遗传和进化》荷兰ISSN:1567-1348，2001年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社。主要刊载遗传学领域，包括疾病等的传染、遗传、进化等方面的论文。Journal of Molecular Biology《分子生物学杂志》英国ISSN:0022-2836，1959年创刊，全年50期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子5.229。刊载原始论文，论述分子生物学的各个方面，涉及基因结构、复制及解译机理、蛋白质、核酸等大分子的结构和性质、细胞和发育生物学、分子遗传学等。Molecular Genetics and Metabolism《分子遗传学与新陈代谢》美国ISSN:1096-7192，1976年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子2.678。1998年前刊名为Biochemical and Molecular Medicine，从生物化学和分子生物学角度对人体正常代谢和代谢病进行研究。发表原始论文、短评和简讯。Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis《突变研究－突变原理与分子结构》荷兰ISSN:1388-2112，1964年创刊，Elsevier Science出版社。主要刊载关于包括遗传变异基因的作用，并体现突变，可变化合物的代谢方式到以不同的身份和修复受损DNA的细胞复制等方面的论文。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218，Elsevier Science出版社，主要刊载化学物质的遗传毒性测试，以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督，监控等方面方面的文章。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218，Elsevier Science出版社，主要刊载化学物质的遗传毒性测试，以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督，监控等方面方面的文章。Mutation Research/Reviews in Mutation Research《突变研究－突变研究评论》荷兰ISSN:1383-5742，1964年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子5.333。主要刊载突变和疾病的关系，涵盖人类基因组研究进展(包括演变和功能基因突变检测技术)与临床应用遗传学、基因治疗、环境健康风险评估，遗传毒理学和环境突变(包括遗传因素调节活性剂环境)等方面的论文。Trends in Genetics《遗传学趋势》英国ISSN:0168-9525，1985年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子12.047。权威专业性学术期刊，SCI收录期刊最高影响因子100种之一，刊载分子遗传学、变异、发育方面的评论、札记和书评，涉及临床遗传学、遗传学与社会、应用技术与人口遗传学等问题。
医学遗传学论文
遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文，欢迎阅读。
1 医学遗传学课程特点
医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段，从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成，因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。
2 改革医学遗传学考试方式的必要性
传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育，还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端，不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力，带有某种投机性和偶然性，导致部分学生平时松，考前“临时抱佛脚”取得合格的分数，掩盖了教学中存在的问题，不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊，损害了考试的公平性，还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。
医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展，为培养复合型人才，必须探索一种更加系统、科学的考试方式，用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用，强化考试的检测功能和反馈功能，强化考试对师生的激励作用，从而培养学生的综合能力，激发学生的学习热情，避免重结果轻能力的倾向。
3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路
3.1 改革考试形式 在考核方法的选择上，采用灵活多样的考试方式，构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系，即理论与实践相结合，技能与态度相结合，笔试、口试与操作相结合，开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为：笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。
笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验，组成一个形成性考核的笔试成绩，这个成绩再与期终考试成绩结合起来，作为本部分成绩。
口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况，能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果，易实施，操作性强，突出学习的过程，培养学生良好的.学习习惯，避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题，以自由编组，随机抽题，口头回答的方式进行考核，有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。
操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中，提供给每个学生实训操作机会，教师作为督导，从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核，再根据完成实验报告的质量，评定每次实验成绩，取平均值作为此部分的成绩。
写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力，从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。
3.2 转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力，由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变；由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变；由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变；传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变，建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。
3.3 鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时，养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料，在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。
3.4 注重考试内容的选择，提高学生综合素质 在考核内容的选择上，以“知识点上遵循教学大纲，但应用上不拘泥于教学大纲”为原则，在试题设计上，由注重知识向注重能力转变，增加应用题和能力题，考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力，尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题，甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。
3.5 调动教师积极性，促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者，对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段，付出更多的时间和精力开展教研活动，调动自身积极性。
总之，考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。
参 考 文 献
［1］ 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.
［2］ 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
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靠先天遗传而得到的语言能力被称为语言获得。
《遗传》杂志简介
《遗传》是1979年创办的中文学术期刊，月刊，中国科学院主管，中国遗传学会、中国科学院遗传与发育生物学研究所主办。
期刊刊登内容主要涉及遗传学、基因组学、细胞生物学、发育生物学、生物进化、遗传工程及生物技术等领域有创新性的研究论文；新技术与新方法。
学科热点问题的专论与综述；学术争鸣与讨论；遗传学教学的经验体会；中国国内外著名遗传学家介绍；遗传咨询；中国国内外学术会议信息等。
期刊刊登内容主要涉及遗传学、基因组学、细胞生物学、发育生物学、生物进化、遗传工程及生物技术等领域有创新性的研究论文。
新技术与新方法；学科热点问题的专论与综述；学术争鸣与讨论；遗传学教学的经验体会；中国国内外著名遗传学家介绍；遗传咨询；中国国内外学术会议信息等。
根据2018年5月4日万方数据知识服务平台显示，《遗传》载文量为3468，基金论文量为122301949，被引量为47450，下载量为298073。
遗传期刊参考文献保留所有作者。根据查询相关资料信显示，《遗传》为中国精品科技期刊，是反映中国遗传学原创性研究成果及国际遗传学进展的中文核心期刊。保留全部引文作者姓名。
个人不得收集人类遗传资料国家实行人类遗传资源材料收集与保藏单位资质审批制度。未经批准，任何单位和个人不得收集与保藏中国人类遗传资源材料。经批准收集与保藏人类遗传资源材料的单位，应当每年向省级人民政府科学技术行政主管部门提交收集与保藏工作情况报告。人类遗传资源材料的收集与保藏应当遵循自愿和知情同意原则。此外，征求意见稿还规定，经批准收集与保藏人类遗传资源的单位，应当按照资源提供者同意的目的利用其收集与保藏的人类遗传资源。在资源提供者同意的目的之外利用其遗传资源时，应再次取得资源提供者的同意。单位需向提供者发放书面知情同意书征求意见稿规定，从事人类遗传资源材料收集与保藏的单位应当是在中国境内依法成立的法人，收集与保藏人类遗传资源材料的目的明确、合法，设有符合规定的伦理委员会等条件。在收集人类遗传资源材料前，收集单位应当向每位人类遗传资源材料提供者发放书面的知情同意书，内容包括收集目的、用途、对健康可能产生的危害、利益分享办法、保护个人隐私、自愿参与的选择权、可随时无条件退出的权利等。征求意见稿指出，负责保藏人类遗传资源材料的单位应当制定人类遗传资源材料管理规范，建立保管制度、使用制度、监测登记制度、事故报告制度和应急预案，确保人类遗传资源材料的合法使用。在收集、保藏和研究开发过程中，应完整记录并妥善保存遗传资源材料的来源信息。征求意见稿规定，未经批准，任何组织和个人不得以任何形式将在中国境内采集的中国人类遗传资源输出境。
一、申办者自查项目是否需要进行人类遗传资源审批/备案: (一)人类遗传资源定义: 1.人类遗传资源材料 含有人体基因组、基因等遗传物质的器官、组织、细胞等遗传材料。例如:全血、血清、血浆、尿液、粪便、血细胞、脑脊液、骨髓、骨髓涂片、血涂片、组织切片等。 2.人类遗传资源信息 利用人类遗传资源材料产生的数据等信息资料。包括: (1)临床数据,如人口学信息、一般实验室检查信息等; (2)影像数据,如B超、CT、PET-CT、核磁共振、X射线等; (3)生物标志物数据,如诊断性生物标志物、监测性生物标志物、药效学/反应生物标志物、预测性生物标志物、预后生物标志物、安全性生物标志物、易感性/风险生物标志物; (4)基因数据,如全基因组测序、外显子组测序、目标区域测序、人线粒体测序、全基因组甲基化测序、lnc RNA测序、转录组测序、单细胞转录组测序、small RNA测序等; (5)蛋白质数据; (6)代谢数据。 (二)如涉及下述情况,则需进行人类遗传资源审批/备案: 1.中国人类遗传资源采集审批(以下简称采集审批) (1)涉及重要遗传家系的人类遗传资源采集。重要遗传家系是指患有遗传性疾病或具有遗传性特殊体质或生理特征的有血缘关系的群体,患病家系或具有遗传性特殊体质或生理特征成员五人以上,涉及三代; (2)涉及特定地区人类遗传资源采集。特定地区人类遗传资源指在隔离或特殊环境下长期生活,并具有特殊体质特征或在生理特征方面有适应性性状发生的人群遗传资源。特定地区不以是否为少数民族聚居区为划分依据; (3)涉及国务院科学技术行政部门规定的罕见病、具有显著性差异的特殊体质或生理特征的人群的人类遗传资源采集; (4)累积500人以上的人类遗传资源的采集活动。研究者发起的观察性研究、回顾性研究也包括在内; (5)以临床诊疗、采供血服务、查处违法犯罪、兴奋剂检测和殡葬等活动需要,对人类遗传资源进行的采集,按照国家相关法律法规管理,不在本审批范围内。 2.中国人类遗传资源保藏审批(以下简称保藏审批) 涉及将来源合法的人类遗传资源保存在适宜环境条件下,保证其质量和安全,用于未来科学研究的行为需做保藏审批。不包括实验室检测后按照法律、法规要求或临床研究方案约定的临时存储行为。 3.中国人类遗传资源国际合作科学研究审批(以下简称国际合作科研审批) 利用中国人类遗传资源开展的国际合作科学研究应提交审批。国际合作包括与境外组织、港澳台组织及境外组织/港澳台组织、个人设立或者实际控制的机构开展的合作科学研究。同一项目涉及2个以上境内法人单位的,应合并办理报批手续。在国际合作活动结束后6个月内,合作双方应共同向国务院科学技术行政部门提交合作研究情况报告。 为临床诊疗、采供血服务、查处违法犯罪、兴奋剂检测和殡葬等活动需要,利用中国人类遗传资源开展的国际合作活动无需审批。 利用中国遗传资源开展国际合作,双方均应通过各自所在国(地区)的伦理审查。 机构及其研究人员在合作期间应全过程、实质性地参与研究,研究过程中的所有记录以及数据信息等应完全向机构开放并提供备份。 4.中国人类遗传资源材料出境审批(以下简称出境审批) 开展国际合作项目时,如需将中国人类遗传资源材料运送、邮寄、携带出境,应当做出境审批。 5.中国人类遗传资源国际合作临床试验备案(以下简称国际合作临床试验备案) 以获得上市许可为目的的药物和医疗器械临床试验项目,在机构利用我国人类遗传资源开展国际合作临床试验,合作双方应在开展临床试验前将拟使用的人类遗传资源种类、数量及其用途向国务院科学技术行政部门备案。非注册目的的临床研究不在此范围内。 如人类遗传资源在机构采集,由临床试验机构委托的单位进行检测、分析和剩余样本处理等,机构应与委托的单位签署正式协议,明确委托检测和分析的人类遗传材料的种类、数量、检测内容、转运方式、剩余样本和数据信息处理方式等内容。 国际合作临床试验获得备案号、通过科技部公示并将相关备案资料递交机构办后方可正式启动开展。 6.中国人类遗传资源信息对外提供或开放使用备案(以下简称对外提供或开放使用备案) 将人类遗传资源向外国组织、个人及其设立或者实际控制的机构提供或开放使用时。例如发表相关论文,境外杂志社要求提供原始数据时;研究项目为中方单位,但使用的EDC系统提供商为外方单位时。 获得备案号,将相关备案证明材料递交至机构办备案后,即可将人类遗传资源信息向外国组织、个人及其设立或者实际控制的机构提供或开放使用。 7.科学技术部重要遗传家系和特定地区人类遗传资源申报登记(以下简称重要遗传家系和特定地区登记) 机构或个人发现重要遗传家系和特定地区人类遗传资源的,须向科技部申报登记,应登录人类遗传资源申报登记系统进行申报登记。 二、申报流程如下: (一)申办者作为申报主体单位的合作审批/备案流程 1.本院作为组长单位申报流程 (1)组长单位申报样本量为试验项目的总量,所有参加的分中心均需提供法人签字、盖医院公章的承诺书副本。 (2)申办者登录科技部政务服务网站人类遗传资源管理网上服务平台(https://grants.most.gov.cn)下载填写电子版申请材料,材料填写完毕后发送至机构办公室邮箱,由机构办公室进行审核,审核通过后申办者提交电子版申请材料。 (3)通过科技部形式审查后下载打印纸质版申请资料,交机构办公室审查,递交材料详见《合作单位签章申请递交材料清单》(所有表格在“下载专区”查看)。机构办公室审查同意后,发放加盖医院公章及法人签章的《合作单位签章》。 (4)申办者向科技部递送/寄送纸质申请材料。 (5)科技部官网公布审批结果/备案情况,申办者将人类遗传资源申报行政审批件/备案公示截图、申请书(加盖各合作单位签章)扫描件发送至机构邮箱,并将纸质版资料递交至机构办备案。同时申办者须递交一份承诺按审批范围进行相关活动的承诺书。 2.本院作为分中心单位申报流程 (1)申办者按照《承诺书签章申请递交材料清单》向机构办公室递交资料进行审核,审核通过后,领取本中心由法人签字、盖医院公章的《承诺书》。 (2)若组长单位需分中心的委托书,需在递交《中国人类遗传资源国际合作申请书》之后办理。 (3)在组长单位获得遗传办备案号/批件后,将分中心伦理审查认可或同意的批件及承诺书(详见服务指南)递交至科学技术部网上平台后,方可开展国际合作临床试验。 (4)科技部官网公布审批结果/备案情况,申办者将人类遗传资源申报行政审批件/备案公示截图、申请书(加盖各合作单位签章)扫描件发送至机构邮箱,并将纸质版资料递交至机构办公室备案。同时申办者须递交一份承诺按审批范围进行相关活动的承诺书。 3.其他审批/备案流程 (1)出境审批 1在研究过程中产生的生物样本出境前,应进行“出境审批”申报。 2机构为组长单位的,须递交《中国人类遗传资源材料出境申请》、《中国人类遗传资源材料出境证明》《中国人类遗传资源材料出境审批决定书》至机构办公室,机构办公室审核通过后人类遗传资源材料方可出境。机构为参与单位时,每批次人类遗传资源材料出境取得《中国人类遗传资源材料出境证明》《中国人类遗传资源材料出境审批决定书》后应尽快到机构办公室备案。 3人类遗传资源材料出境前,项目组须提供遗传资源材料相关受试者ICF签字复印件,做好人类遗传资源材料交接记录,由机构办公室负责核对、密封,寄送至出境批件申请单位。 (2)对外提供或开放使用备案的申请 1由申请人先自行申请账号,登录人类遗传资源信息备份平台(网址:https://202.108.211.75)提交信息备份,备份成功,获得信息备份号。 2申请人再登录人类遗传资源管理平台(网址:https://grants.most.gov.cn)进行备案申请,获得备案号。 申请人获得备案号后,方可将人类遗传资源信息向外国组织、个人及其设立或者实际控制的机构提供或开放使用。