18岁女孩发表罕见病论文

人生真的是世事无常，本来是妈妈的宝贝，爸爸的掌上公主，这么漂亮的一个小女孩，却因为一场大病变成了另外的样子。无数的网友被这个孩子打动了，开始关心起了这个孩子，女孩的父亲终于出来回应网友了，即使再用心，这个女孩的病治疗起来也是一个大难题。

这个漂亮女孩儿得了一种特别罕见的病，病的名字叫做“神经退行性疾病伴脑铁沉积6型”，虽然女孩儿很可爱，但是却没有灵魂。这种病症非常少见，俗称为歌舞姬面谱综合症，长相或许是这个病带给这个家庭唯一的好处了。

这个病在孩子六个月大的时候就被发现了，主要的病症表示为孩子反应较慢，天生痴呆，学习能力差，即使到了五岁，也依旧不会说话，医生表示，这个病以后还有可能会发展成为植物人。

女孩的家人一直都在网上发布孩子的照片，漂亮的小可爱，靠着自己的长相，在网络上也有着不少的粉丝。很多网友都喜欢上了这个可爱的孩子，认为孩子的眼睛很美，以后适合去做一个网红或模特。孩子的父母为了孩子付出了很多，将近五年的时间，一直都在努力给孩子治病，积极配合着医生的治疗。但是罕见病就是罕见病，即使大家都很用心，想要治疗，却也不是什么简单事。对于一个普通的家庭来说，高额的治疗费用是承担不起的，幸好这么多年有网友的支援，让这个家庭收获了一份温暖。

神经性的疾病，本来就不好治疗，对于一个四岁的女孩来说，这种疾病不只是对生活造成影响，更是对心理造成影响。医生也已经说过了，神经倒退性疾病，很容易对孩子的未来造成影响，甚至以后就会成为一个植物人，基本上是不可逆的。一个快5岁的孩子，以后的人生都已经有了定数，植物人或许就是这个孩子唯一的结局。治病救人是医生的天职，但是并不是所有的病症都可以治疗，这个孩子的罕见病就是其中之一。没有办法治愈的病，只能够努力的陪孩子，希望孩子的症状能够缓解。

有关于神经性的疾病就是难以治愈的，阿尔兹海默症和这个神经倒退性疾病极为相似，这种不可逆的伤害，基本上没有办法复原。

她开始用自己的方法寻找病因：为了看病到大城市打工；生活自律，早睡早起；甚至花了10年时间做过敏源的“排除法”……直到今年夏天，她在武汉市金银潭医院主治医师聂顺利的建议下做了基因检测，一切才真相大白。她的“魔鬼”不是过敏，而是一种被称作“家族性寒冷型自身炎症综合征”的罕见病，与大众已知的罕见病比，这更为少见。

在这些年里她坚持饮食作息规律以及戒掉除白米饭和青菜以外的食物，一直努力寻找着自己的病因并积极的配合治疗。

一、这件事是怎么一回事？

近段时间网上，一个罕见病女孩与病痛抗争近30年的视频在网络上面走红。从视频中我们了解到这个女孩从4岁开始就莫名其妙的患上了一种病，在多次求医的结果中得到了过敏以及生长痛的病理原因。然而这种病的症状却没有随着小女孩的长大有所好转，一直反反复复的发病。小女孩为了找到自己的病因，于是长大后的后就去大城市谋生。一直以来她在自己的作息和饮食方面都比较规律。在2022年，在武汉一家医院做了基因检测，她的病因终于真相大白，被确诊为家族性寒冷形自身炎症综合症。据悉，这是一种十分罕见的病。

二、女孩一直坚持乐观的去面对生活

在经过基因检测后，女孩的病因被确定为遗传性的罕见病。虽然女孩在之前就已经向丈夫坦白了自己的病情，但是在得知这个病因后，不管丈夫是否会抛弃她，女孩也还是选择向自己的丈夫坦白一切。确诊后，这个女孩开始使用激素进行治疗。在接受记者采访的时候，她表示这是这种激素药物是一种暂时缓解病情的药物。虽然病情能得到控制，但是不能长期服用。女孩在接受采访时语气中带着一份欣喜，因为他觉得现在他不需要再像之前那样忌口，可以尝遍人间美食是一件非常快乐的事。

三、关于我的一些看法

在这个社会上面，有很多人天生就残疾或者有某些遗传病。但是他们中的一部分人坚持对生活抱有希望，一直努力乐观的活在这个世界上。虽然他们每天都在承受着常人难以承受的痛苦，但是对于未来，他们还是抱着积极的心态去期盼着。

倚天长剑截云孤，报国纵横见丈夫。——唐杨巨源《述旧纪勋寄太原李光颜侍中二首》

每个人在成长的路上都有一个方向。12年前，四川女孩刘琬璐，因母亲身体不好，便决定学医。在高考时，她便以优异的成绩，考入了浙江大学基础医学院。后来，她前往美国加州大学洛杉矶分校进行了5年博士、1年博士后研究。

2019年，她毅然回到母校浙江大学，成为最年轻的独立研究员。而在过去几年的学习和工作中，她参与及领导了多项结合前沿基因编辑技术、表观遗传学以及生物信息学的课题，取得丰硕的科研成果。

一、从未想过学医的四川女孩，因为母亲身体不好，决定学医

1992年，刘琬璐出生于四川成都，从小学习很好，被称为“女学霸”。她5岁上小学，10岁上初中。2008年，16岁的她就参加了高考，并考得了很好的成绩。

当时，正处在碧玉年华的刘琬璐十分高兴，因为好成绩意味着她可以选择更多更好的学校，最终她选择了浙江大学基础医学院。

后来，据她透露，她决定学医是有原因的，高三时，她的妈妈患上了一种罕见病，一直检查不出是什么病，一年后才确诊，但又没有很好的治疗方法，只能保守治疗。所以她选择了做医学研究，希望通过基础研究去改善这种情况。

二、27岁的刘琬璐成浙江大学博导，最年轻的独立研究员

志存高远的刘琬璐上了大学后，从未放松过学习，并以优异的成绩获得本科毕业，取得了医学学士学位。毕业前夕，她又获得了美国加州大学洛杉矶分校的入学通知书。

2013年，21岁的刘琬璐前往美国加州大学洛杉矶分校进行了5年的硕博连读和博士后研究。

正在许多人认为刘琬璐归国无期的时候，2019年，她回到母校浙江大学，成为最年轻的独立研究员，现在是浙江大学爱丁堡大学联合学院的研究员、博士生导师。

如今，成为教授的刘琬璐很喜欢教师的工作，她为了准备一堂50分钟的课，平均花了9个小时的时间备课。

而据了解，要成为PI至少要有3-5年的博士后训练，而刘琬璐只进行一年博士后研究，就被引进成为浙大最年轻的独立研究员、并担任博导，可见她在学科研究上有多么的优秀。

三、骄人成绩，惊艳世界！

浙江大学爱丁堡大学联合学院院长欧阳宏伟对刘琬璐赞赏有加，说：“刘琬璐是国内非常紧缺的交叉型科研人才，学术成果非常丰富。”

在美国加州大学洛杉矶分校6年的深造期间，她发表20多篇国际权威期刊论文，并且她的论文被各国科研人员引用多达500多次。

刘琬璐现在主要研究方向为表观遗传学基因组学、生物信息学、干细胞及再生医学，包括转座子在细胞命运决定过程中的作用，以及相关生物信息算法开发。

近年来，她参与及领导了多项结合前沿基因编辑技术、表观遗传学以及生物信息学的课题，取得丰硕的科研成果：

深度解析非编码RNA的转录共剪切对DNA甲基化建立的表观遗传学新机制；首次建立和优化植物中的DNA甲基化基因编辑技术；阐明TFAP2C在人胚胎干细胞以及人原始生殖细胞发育过程中的作用及其机制。

能够取得这么大的成就，她说自己是经常同时进行多个课题；虽然有压力，但是寻求真理、探索科学奥秘能给她带来快乐。

四、结语

别人怀宝剑，我有笔如刀。刘琬璐用12年磨就了一把“倚天长剑”，如今正是报国好时候，相信她在未来的科研道路上取得更多更好的成绩。

如果说刘琬璐为何取得成功？米酱认为，这与她个人的志向分不开。一个伟大的志向往往带着一种责任，它能支撑一个人克服困难，努力向前。

对于刘琬璐的故事，你有什么想法？欢迎下面留言！

这个女孩现如今已经拥有了自己的家庭，而且在生活当中还是比较滋润的。

这就让老师和家长十分奇怪了，后来家长带着女儿去医院检查发现，原来她患上了一种名叫“发作性睡病”的疾病

这位加州读博士的女孩，如今她时浙江大学医学院的博士生导师，成为最年轻的独立研究员。她参与及领导了多项医学方面的课题，取得丰硕的科研成果，生活过得很充实。