当前位置:学术参考网 > 单基因遗传病类型论文
遗传病论文第三篇题目:单基因遗传病分子诊断技术的发展研究摘要:单基因遗传病(monogenicdisease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段。近年来,分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为…
【摘要】:单基因遗传病种类多,发病率高,不仅对的健康造成了严重危害,而且也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。应用遗传病的基因诊断技术,可对不同发育时期的个体进行遗传病的基因诊断,既可诊断出生后的遗传病和症状前,又可诊断出生前的胎儿(产前诊断),甚至对着床前...
摘要:单基因病是遗传性出生缺陷的重要组成部分,大多可导致儿童畸形、残疾,甚至死亡。其中,隐性遗传病通常发生于无家族史及无症状的致病变异基因携带者家庭,实施携带者筛查是预防该类遗传病的重要手段。针对特定地区、种族的高发遗传病的携带者筛查已经广泛应用于临床,对隐性遗传病的...
遗传病论文(独家整理6篇)寻找人类遗传病的论文遗传病是指由遗传物质或致病基因控制的疾病,通常具有垂直传播和终身传播的特点。因此,遗传病具有从父母传给后代的特点。这种传播不仅指疾病的传播,也指致病基因在最基本层面的传播。因此,遗传病的发生表现出一定的家族特征。
遗传病论文第一篇(1)题目:LRP4与人类罕见遗传病摘要:低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low-densitylipoproteinreceptor-relatedprotein4,LRP4)在2010年被报道确认为CLS型并指综合征(Cenani-Lenzsyndactylysyndrome)的致病基因,相继有文献报道了LRP4的突变会造成17型先天性肌无力症(myasthenicsyndrome,congenital17)和二型...
单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。
6月3日,刘如谦(DavidLiu)等在ScienceTranslationalMedicine杂志发表封面论文,通过双A载体递送单碱基编辑器,成功恢复Tmc1基因隐性突变导致的完全耳聋小鼠的听力。这是人类首次通过基因编辑技术解决隐…
生命科学与健康关于遗传病的结课论文.doc,《生命科学与健康》经济管理学院11级会计五班邹田丽11103010520摘要:遗传病种类繁多,有家族聚集性,先天性,终身性,应及早预防。关键词:遗传,先天性,遗传咨询,我们首先要清楚遗传的定义,简单地讲,遗传,从遗传学来说,遗传是指经由...
学术论坛DOI:10.16661/jki.1672-3791.2016.35.2272016NO.35SCIENCE&TECHNOLOGYINFORMATION科技资讯单基因遗传病的类型与防范措施许万重(成都市玉...
[论文]第五章单基因遗传病第五章单基因遗传病第五章单基因遗传病第五章单基因遗传病第五章单基因遗传病一、单基因病的遗传方式(一)常染色体显性遗传(二)...
主题词:基因(Genes)遗传(Heredity)分类号:R394栏目名称:医技与临床DOI:10.3969/j.issn.1671-5098.2002.10.078发布时间:2004-03-05浏览:64被引:0...
《细胞生物学和医学遗传学(第4版)》是由人民卫生出版社出版的。目录第一章细胞生物学概述第一节细胞生物学的概念第二节细胞生物学的研究对象和任务一、...
中国硕士学位论文全文数据库前2条1熊君;两个单基因遗传病家系致病基因的分子遗传学研究[D];南方医科大学;2016年2王云;单基因遗传病的突变筛查与体外表达系统鉴定[D];中...
单基因遗传病是遗传病中的主要类型,由一对等位基因或一对同源染色体上单个基因突变引起,主要分为常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连锁显性遗传病,X连锁...
【精品论文】人类单基因遗传病的判定及分析方法下载积分:1000内容提示:^人类单基因遗传病的判定及分析方法华梁晓(江苏省无锡市湖滨中学214000)【摘要】...
如何快速写好一篇毕业论文?993赞同·63评论文章论文查重如何做到查重率6%以下?1157赞同·37评论回答[1]魏豪.全外显子组测序技术在新生儿遗传病诊断中的应用[J].国际儿科学...