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遗传病论文第三篇题目：单基因遗传病分子诊断技术的发展研究摘要：单基因遗传病(monogenicdisease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段。近年来,分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为单基因...
单基因遗传病的基因诊断及其应用研究.钟昌高.【摘要】：单基因遗传病种类多,发病率高,不仅对的健康造成了严重危害,而且也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。.应用遗传病的基因诊断技术,可对不同发育时期的个体进行遗传病的基因诊断,既可...
华中科技大学博士学位论文几种单基因遗传病致病基因的突变和功能研究姓名：张贤钦申请学位级别：博士专业：生物化学与分子生物学指导教师：王擎;刘木根20080714寻找致病基因最常用的方法是定位克隆，现代生命科学领域最强有力的研究手段之一。
摘要：单基因病是遗传性出生缺陷的重要组成部分,大多可导致儿童畸形、残疾,甚至死亡。其中,隐性遗传病通常发生于无家族史及无症状的致病变异基因携带者家庭,实施携带者筛查是预防该类遗传病的重要手段。针对特定地区、种族的高发遗传病的携带者筛查已经广泛应用于临床,对隐性遗传病的...
单基因遗传病的基因诊断和应用研究.武艳旭.【摘要】：单基因遗传病具有较高的临床发病率,给患有该类疾病的人群带来了巨大的经济负担和精神压力。.因此,明确单基因遗传病的遗传及发病模式,通过系谱法及PCR等不同检测方法对不同受体材料进行及时快速的...
单基因遗传病基因诊断技术研究进展.郭奕斌梁宇静郭东炜.【摘要】：单基因遗传病(简称单基因病)种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。.近一、二十年来,基因诊断技术...
单基因肥胖等单基因病的分子遗传学研究.【摘要】：第一部分单基因肥胖的分子遗传学研究在过去的十几年中,肥胖人口的不断增长已经成为世界范围内公共卫生事业的主要挑战。.作为一种复杂疾病,肥胖的产生除了与环境有关外,还与遗传因素关系密切。.据...
牛常见单基因遗传缺陷病研究进展.团R?NBI中0＆ENR2TRI国01EGED0）1f2U冲6（牛常见单基因遗传缺陷病研究进展王振男，刘中勇，吴晓薇，马保华。.，朱道中，刘志玲（．.南农业大学兽医学院，广州54；2广东检验检疫技术中心，广州53...
新一代测序技术和多组学分析技术为单基因病的研究和临床应用转化带来了前所未有的历史机遇。.单基因病研究已经成为各国科学家研究的热点。.在测序技术和人类基因组学快速发展的契机下,2011年,欧盟和美国国立卫生研究院联合组织成立了国际罕见病研究...
遗传病论文（独家整理6篇）寻找人类遗传病的论文遗传病是指由遗传物质或致病基因控制的疾病，通常具有垂直传播和终身传播的特点。因此，遗传病具有从父母传给后代的特点。这种传播不仅指疾病的传播，也指致病基因在最基本层面的传播。因此，遗传病的发生表现出一定的家族特征。
生物技术世界医学论坛单基因遗传病的基因诊断和应用研究武艳旭(西北民族大学甘肃兰州730030)摘要:单基因遗传病具有较高的临床发病率,给患有该类疾病的人群带来了巨大...
中南大学博士学位论文单基因遗传病的基因诊断及其应用研究姓名:钟昌高申请学位级别:博士专业:医学遗传学指导教师:李麓芸20030901博士学位论文摘要摘要...
在本研究中,我们采集到了两个常染色体显性遗传的单基因病家系,对上述两种单基因遗传病进行了分子遗传学研究,检查了相关致病基因并鉴定了致病突变。所进行的相关研究为上述疾...
内容提示:论文精选中南大学博士学位论文单基因遗传病的基因诊断及其应用研究姓名:钟昌高申请学位级别:博士专业:医学遗传学指导教师:李麓芸20030901论文精...
《细胞生物学和医学遗传学(第4版)》是由人民卫生出版社出版的。目录第一章细胞生物学概述第一节细胞生物学的概念第二节细胞生物学的研究对象和任务一、...
遗传病论文第三篇题目:单基因遗传病分子诊断技术的发展研究摘要:单基因遗传病(monogenicdisease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基...
单基因遗传病的研究策略2013.ppt,Thankyou!***FirstI’dliketoshowyouthestructureofHumanPax6GeneanditscDNA.Thisgeneconsistsof13e...
硕士学位论文(polycystin硕士学位论文(polycystin2,PC2)。PKDl突变导致的多囊肾病占全部多囊肾病的85%,剩下的15%由PKD2基因上的致病突变导致,而且PKDl突变...